Ikki bolada irsiy kasallik bor. Bolalarda eng ko'p uchraydigan genetik kasalliklar. Irsiy kasalliklarni davolash imkoniyatlari qanday

Tarkib

Shikast miya shikastlanishining bir turi sarsıntı deb ataladi. Bunday jarohat bilan bosh suyagi qattiq uriladi. Deyarli har bir kishi bunday zararga duch kelishi mumkin. Vaqti -vaqti bilan tekshiruvdan o'tish juda muhim, agar muammolar paydo bo'lsa, darhol davolanishni boshlang.

Birinchi alomatlar

Deyarli har doim odamlar yiqilganda jarohat olishadi va bu qanday muhitda sodir bo'lganligi muhim emas: kundalik hayotda, ishda, sport paytida. Ko'pincha zarbadan keyin bosh og'riydi, bu allaqachon chayqalishni ko'rsatishi mumkin. Ko'p hollarda jarohatlangan odam bir muddat hushini yo'qotadi, qanday sharoitda yaralanganini eslay olmaydi.

Voyaga etgan odamda

• bosh og'rig'i va faqat ta'sir joyida emas;
• siz juda ko'p uxlashni xohlaysiz yoki aksincha, siz g'ayrioddiy kuchlanishni his qilasiz;
• hech bo'lmaganda bir marta ko'ngil aynishi va qusish his qilasiz
• boshingiz aylanmoqda, harakatlarni muvofiqlashtirish buzilgan;
• quloqlarda shovqin paydo bo'ladi;
• ikki tomonlama ko'rish;
• o'quvchilar kattalashgan, boshqa shakl yoki diametrga ega bo'lgan;
• konvulsiyalar paydo bo'ldi;
• siz yorqin chiroqlar va baland tovushlardan bezovtalanasiz.

Bolada bor

Bunday shikastlanishlar bolalarda kattalarga qaraganda tez -tez uchraydi.

• ko'ngil aynishi, qusish;
• chaqaloq ovqatlanayotganda tez -tez tupuradi;
• kichkina bolada shishgan fontanel bor;
• teri juda oqargan, ayniqsa yuz;
• chaqaloq yig'laydi va yaramaydi, yomon ovqatlanadi va uxlamaydi;
• sekin puls bor;
• tana terlashining ko'payishi;
• bola bosh og'rig'idan shikoyat qiladi.

Yopiq travmatik miya shikastlanishining belgilari

Samarali terapiyani tayinlash uchun olingan shikastlanishning og'irligini aniqlash kerak. Bosh jarohatlarining har xil turlari mavjud: engil chayqalish, o'rtacha, og'ir. Zararning xarakterini aniqlash uchun maxsus diagnostika qo'llaniladi:

• rentgen;
• ultra-tovushli tadqiqot;
• neyrosonografiya;
• echo ensefalografiyasi;
• KT tekshiruvi.

Yengil chayqalish

• bosh chayqaladi va og'riydi, bosh aylanadi;
• turish qiyin;
• teri juda oqarib ketadi;
• ko'zlarida mikroshok, ikki tomonlama ko'rish;
• kasal bo'lish;
• zaiflik hissi bor;
• tana juda terlaydi.

O'rtacha og'irlikdagi miya kontuziyasi

Bunday shikastlanish avvalgisiga qaraganda kamroq uchraydi. O'rtacha chayqalishning quyidagi belgilari mavjud:

• hushidan ketish, davomiyligi kamida chorak soat;
• bosh juda og'riydi va boshi aylanadi;
• ko'ngil aynish, tez -tez qayt qilish bilan birga;
• kuchli zaiflik;
• yuqori qon bosimi;
• taxikardiya yoki bradikardiya.

Miyaning og'ir shikastlanishi

Bu juda jiddiy shikastlanish bo'lib, u uzoq vaqt kasalxonada davolanishni talab qiladi. Bosh suyagining bunday shikastlanishi o'ta xavfli asoratlarga olib kelishi mumkin. Miyaning kuchli kontuziyasi, uning belgilari quyida keltirilgan, hatto uzoq vaqt komaga olib kelishi mumkin. Ko'pincha, bu tananing barcha tizimlarining ishini buzadi. Kuchli chayqalish belgilari:

• uzoq vaqt ongni yo'qotish;
• ko'rish keskinligi buziladi, eshitish qobiliyati pasayadi, nutq noaniq va bir xil bo'lmaydi;
• xotira yo'qolishi;
• o'quvchilar kengayadi;
• puls tezlashadi yurak urishi chalkashib ketadi;
• qon bosimi ko'tariladi;
• koma, stupor, stupor holatlari mumkin;
• quloqdan qon ketish ehtimoli bor;
• yutish funktsiyasi buzilgan;
• tana harorati sezilarli darajada oshadi;
• nafas qisilishi va kamdan -kam uchraydi.

Bolalarda sarsıntı belgilari

Bolalar turli yoshdagi ko'pincha ko'karishlar va bosh jarohatlari oladi. Eng qiyin narsa - chaqaloqlarda shikastlanishlarni aniqlash. Miya chayqalishining asosiy belgilari chaqaloq shishgan fontanel bo'ladi va terlash kuchayadi. Bolaning terisi juda oqarib ketganini ham ogohlantirish kerak. O'smirlar va maktab o'quvchilarining shikastlanishlarini aniqlashning eng oson usuli, chunki ular o'z ahvollarini so'z bilan ta'riflashlari, og'riq yoki noqulaylikdan shikoyat qilishlari mumkin.

Bir yoshgacha bo'lgan bolalarda simptomlar:

• ovqatlanish paytida regurgitatsiya, kamdan -kam hollarda kuchli qusish;
• terining oqarishi;
• ko'z yoshi, asossiz tashvish;
• uyqu va ishtahaning buzilishi.

Kattaroq bolalar uchun quyidagi alomatlar xarakterlidir:

• ongni yo'qotish;
• ko'ngil aynish, qusish haqida shikoyatlar;
• bosh og'riydi va bosh aylanadi;
• yurak urish tezligi;
• bosimning ko'tarilishi kuzatiladi;
• ortiqcha terlash;
• zaiflik haqida shikoyatlar;
• ko'zning kontsentratsiyasini buzish.

Miya chayqalishi nima uchun xavfli?

Shikast miya shikastlanishidan so'ng, odam jiddiy sog'liq muammolariga duch kelishi mumkin. Odamlar umrining oxirigacha ulardan azob chekadigan holatlar mavjud. Miya chayqalishining ta'siri og'irligiga bog'liq. Qoida tariqasida, odam ikki haftagacha bosh og'rig'iga duch keladi. Bundan tashqari, u doimiy bosh aylanishi, ko'ngil aynishi va hatto qayt qilishi mumkin.

Mumkin bo'lgan asoratlar:

1. Travmadan keyingi ensefalopatiya. Bu muvozanat, hayratlanarli, taqiqlangan harakatlar, titroq bilan bog'liq muammolarda ifodalanadi.
2. Spirtli ichimliklar va tamakiga nisbatan murosasizlikning paydo bo'lishi.
3. Sovuq va infektsiyalarga kuchli sezuvchanlik. Miya chayqalishi bilan og'rigan odam nafaqat bunday kasalliklarga chalinadi, balki ularga chidash juda qiyin.
4. Qon tomir muammolari.
5. Xulq -atvor o'zgaradi. Ko'pincha odamlar jarohat olganidan keyin haddan tashqari asabiylashadi, asabiylashadi, tajovuzkor bo'ladi.
6. Konvulsiyalar va epileptik tutilishlar.
7. Miya chayqalishidan keyingi sindrom. Kuchli bosh og'rig'iga toqat qilib bo'lmaydi. Uyqu buzilishi, bosh aylanishi bilan birga.

Afsuski, ko'pchilik nima qilishni tushunmaydi, lekin shikastlangan miya shikastlanishi uchun o'z vaqtida birinchi yordam ko'rsatish juda muhimdir. Uning yordami bilan bemorning ahvolini sezilarli darajada engillashtirish mumkin. Agar siz bosh jarohati guvohi bo'lsangiz va jabrlanuvchining miyasi chayqalgan bo'lishi mumkinligiga shubha qilsangiz, darhol shifokorni chaqiring. Tez yordam mashinasi ketayotganda, quyidagilarni bajaring.

1. Bemorni o'tiring, aniqrog'i qattiq yuzaga yoting.
2. Agar odam vahima qilsa, qandaydir tarzda bemorni tinchlantirishga, uning kayfiyatini ko'tarishga harakat qiling. To'satdan harakat qilishni taqiqlang, o'rnidan turing.
3. Shish tarqalmasligi uchun ko'kargan joyga sovuq narsa surting.
4. Agar bemor uyquda bo'lsa, u bilan gaplashing. Yaralanganidan keyin uni kamida bir soat hushyor turing.
5. Agar odam hushidan ketgan bo'lsa, uni bir chetga yotqiz. Shunda u qusishni bo'g'ib qo'ymaydi va o'z tilini bo'g'ib qo'ymaydi.
6. Jarohatdan so'ng darhol qurbonni sug'orish va ovqatlantirish, dori berish mumkin emas.
7. Nima bo'lganini eslashga urinib, odam xotirasini haddan tashqari oshirib yubormaslikka harakat qiling. Miyani har qanday faoliyat bilan yuklash qat'iyan man etiladi, masalan, televizor ko'rish.

Video:

Bunday jiddiy shikastlanish nima ekanligini tushunish uchun quyidagi videoni ko'ring. Ko'rganingizdan so'ng, siz chayqalishning barcha belgilarini aniq bilib olasiz va bunday zararga duch kelgan odamga nima qilish kerakligini tushunasiz. Bu videoni albatta ko'ring. Agar siz to'satdan travma guvohi bo'lsangiz, siz adashmaysiz, balki to'g'ri harakat qilasiz va, ehtimol, birovning hayotini saqlab qolasiz.

Diqqat! Maqolada keltirilgan ma'lumotlar faqat ma'lumot uchun mo'ljallangan. Maqola materiallari o'z-o'zini davolashga chaqirmaydi. Faqat malakali shifokor aniq bemorning individual xususiyatlaridan kelib chiqib, tashxis qo'yishi va davolash bo'yicha tavsiyalar berishi mumkin.

Matnda xato topdingizmi? Uni tanlang, Ctrl + Enter tugmalarini bosing va biz uni tuzatamiz!

Muhokama qiling

Boshning og'ir, o'rtacha va engil shikastlanishidan keyin chayqalish belgilari

Bosh jarohatlari odamlar uchun juda xavflidir, chunki ular o'limga olib kelishi mumkin. Korxonalarda, sport bilan shug'ullanayotganda, ochiq havoda mashg'ulotlarning ayrim turlarida xavfsizlik standartlari ta'minlangani bejiz emas, unga ko'ra himoya dubulg'asi yoki dubulg'asini ishlatish kerak. Odamning bosh suyagi miyani shikastlanishdan kuchli himoya qilishiga qaramay, boshga har qanday zarba berish juda xavflidir. Agar shikastlanishdan keyin boshingiz og'rigan bo'lsa, bu shifokorni ko'rish uchun jiddiy sababdir.

Bosh jarohatlari zarbadan keyin ochiq yoki yopiq bo'lishi mumkin. Ochiq shikastlanganda, mutaxassisga jarohatni aniqlash, birinchi yordamni ko'rsatish va davolanishni buyurish qiyin emas. Boshning yopiq shikastlanishiga kelsak, uning xavfi tashqi belgilarning yo'qligida. Tashxis bemorning farovonligi ko'rsatkichlari asosida va ko'plab tadqiqotlar o'tkazilgandan va qimmatli vaqtni behuda sarflagandan so'ng qo'yiladi.

Biror zarba olgandan, boshi ko'karganidan yoki yiqilgandan keyin va tashqi travma alomatlari bo'lmaganda, odam beparvoligi tufayli ko'p hollarda darhol shifokor bilan maslahatlashishdan bosh tortadi. yopiq shikastlanishlar bosh statsionar davolanishni talab qiladi. Bundan tashqari, zarba kuchi har doim ham og'riq hissi bilan mutanosib emas. Eng og'ir shikastlanish engil og'riqni keltirib chiqarishi mumkin.

Boshga urilganidan keyin bosh og'rig'i hamroh bo'lishi mumkin yon effektlar shikastlanish.

Boshning xavfli shikastlanishining belgilari

1. Umumiy sog'lig'i yomon.
2. Bulantı va qusish.
3. Zaiflik.
4. Ko'zlar ostidagi ko'karishlar.
5. Ko'rish, hid, eshitishning yomonlashishi.
6. Muvofiqlashtirish buzilgan.
7. Nutqni buzish.
8. Ongni yo'qotish.
9. Nafas olish qiyinlishuvi.
10. Kengaygan yoki toraygan o'quvchilar.
11. Quloq va burundan tiniq suyuqlik chiqishi.
12. Boshga qon tiqilishi tufayli yuzning qizarishi.
13. Yorug'lik sezuvchanligi.

Og'riqni keltirib chiqaradigan bosh zarbalarining ta'siri

Bosh shikastlanishining tez -tez uchraydigan natijasi - bosh jarohati va vaqtinchalik miya disfunktsiyasi. Ko'p hollarda, miya chayqalgandan so'ng, tana tezda tiklanadi, lekin tez -tez chayqalishning asosiy belgilari shikastlanishning yon ta'sirini yashiradi.

Bosh jarohatlari serebrovaskulyar malformatsiyaga olib kelishi mumkin. Bu arteriyalar yoki tomirlarning g'ayritabiiy aloqasi va ularning o'zaro joylashishi. Bu shakllanishlar nafaqat og'riqni keltirib chiqaradi, balki sabablari, oyoq -qo'llarining falajlanishi va boshqalar bo'lishi mumkin. Bunday holda, malformatsiya shakllanishi sohasida og'riq paydo bo'ladi. Ushbu muammo jarrohlik yo'li bilan muvaffaqiyatli davolanadi.

Ichki gematoma boshga kuchli zarbadan keyin paydo bo'lishi mumkin. miya to'qimasida yoki miya va bosh suyagi o'rtasida qon tomirining yorilishi sohasida paydo bo'ladi. Hatto kichik gematoma ham miyani siqib qo'yishi va shu bilan uning faoliyatiga xalaqit berishi mumkin. Boshning ichki gematomasi bilan, ko'karishlar yoki ishqalanish ko'rinishidagi tashqi belgilar umuman bo'lmasligi mumkin. Gematoma lazer yoki jarrohlik yo'li bilan davolanadi.

Miya anevrizmasi ( miyadagi qon tomirlarining g'ayritabiiy bo'rtishi) boshga kuchli zarba berish bilan sodir bo'ladi. Qavariq joylar miyani, asab markazlarini bosadi, miya disfunktsiyasini keltirib chiqaradi, lekin eng katta xavf - bu ko'pincha o'limga olib keladigan anevrizma yorilishi.

Shikast miya shikastlanishi qo'zg'atishi mumkin miya omurilik suyuqligining yallig'lanishi va to'planishi- miya va bosh suyagi orasidagi bo'shliqni to'ldiruvchi suyuqlik. Bu holat hidrosefali deb ataladi. Juda kamdan -kam hollarda boshga zarba berishi mumkin pnevmokifal- kraniy ichida havo to'planishi. Ikkala kasallik ham davolanadi jarrohlik aralashuvi.

Quloq pardasi yorilgan boshga zarbadan og'riq bilan birga keladi va hatto quloqdan qon ketishiga olib kelishi mumkin. Bunday shikastlanishning asosiy xavfi infektsiya ichki quloq... Eshitish qobiliyati vaqtinchalik bo'lishi mumkin, lekin quloq pardasi regeneratsiya xususiyatiga ega va odatda 2-3 hafta ichida shifokorlar aralashuvisiz to'liq tiklanadi.

Boshga zarba ta'siri bo'lishi mumkin miya shishi- miya hujayralarida ortiqcha suyuqlik to'planishi tufayli miya hajmining oshishi. Miya shishi juda tez rivojlanadi va shoshilinch yordamni talab qiladi. Davolash normal qon aylanishini tiklashga asoslangan, qon sun'iy ravishda kislorod bilan boyitilgan.

Bosh og'rig'ining sababi bo'lishi mumkin bachadon bo'yni umurtqalarining siljishi boshning orqa qismiga yiqilish yoki zarba sabab bo'lishi mumkin. Bunday holda, bosh og'rig'ining sababi qon aylanishining buzilishidir. Chiropraktor va davolovchi gimnastika bu muammoni bartaraf etishga yordam beradi.

Amaliyot shuni ko'rsatadiki, boshga urilganidan keyin og'riq vaqti -vaqti bilan o'nlab yillar davomida qaytishi mumkin. Og'riqning odat tusiga kirishiga yo'l qo'ymaslik uchun, shuningdek, miyaning har qanday anomaliyasini rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun, shifokorga borish bilan vaqtni behuda sarflamang. Mutaxassislar bosh og'rig'ining sababini aniqlay oladi va shikastlanish xususiyatiga qarab davolanishni buyuradi.

Mutaxassislar

1. Terapevt.
2. Ortoped-travmatolog.
3. Otorinolaringolog.
4. Nevrolog.
5. Jarroh.
6. Chiropraktor.

Bosh jarohati boshqa shikast miya shikastlanishlaridan farq qiladi, chunki terining shikastlanishi (yorilishi) yo'q. Odatda, to'mtoq narsaga zarba berish natijasida, avariya yoki yiqilishdan keyin sodir bo'ladi.

Shikastlanishning 2 asosiy turi mavjud:

1. Miyaning kontuziyasi (unga maqolada katta e'tibor berilgan).
2. Boshning yumshoq to'qimalarining kontuziyasi (eng kam xavfli).

Bosh shikastlanishining u yoki bu turini rivojlanish xavfi shikast omilining intensivligiga bog'liq. U qanchalik kuchli bo'lsa, chuqur qatlamlar ta'sirlanadi.

Bunday holda, miya shikastlanishi ko'pincha miya to'qimalariga ham, uning araxnoid membranasi ostiga ham qon ketishi bilan birlashadi, bu esa odamning ahvolini og'irlashtiradi. Boshsuyagi sinishi ko'pincha bunday bemorlarga tashxis qilinadi.

Bosh shikastlanishining asosiy belgilari

Bosh shikastlanishining belgilari uchta asosiy sindromga to'g'ri keladi:

1. Miya shikastlanishga xos bo'lmagan miya reaktsiyasi bilan bog'liq.
2. Mahalliy miya shikastlanishining bevosita joyiga qarab (medulla oblongatasiga ta'sir qiladigan shikastlanishlar eng xavfli hisoblanadi, chunki u nafas olish va yurak faoliyatini tartibga soluvchi markazlarni o'z ichiga oladi).
3. Meningeal meningiklarning tirnash xususiyati tufayli yuzaga keladi.

Miya umumiy simptomlari har qanday og'irlikdagi ko'karish bilan paydo bo'ladi. Ularning mavjudligi va travmatik omil bilan aloqasi shifokorga oldindan tashxis qo'yish imkonini beradi.

Bu alomatlarga quyidagilar kiradi:

• boshdagi tarqoq og'riq;
• ko'ngil aynishi, qusish;
• bosh aylanishi;
• e'tiborning pasayishi;
• ba'zi hodisalar uchun xotira yo'qolishiga qadar.

Meningeal simptomlarning paydo bo'lishi miyaning jiddiy shikastlanishini ko'rsatadi. Prognozga ko'ra, bu sindrom unchalik qulay emas.

Ular unga ishora qiladilar:

• Kuchli bosh og'rig'i;
• boshning orqa va orqa qismidagi mushaklarning kuchlanishi;
• takroriy qusish, undan keyin yengillik bo'lmaydi va hokazo.

Mahalliy (fokal) simptomatologiya topikal tashxis qo'yish imkonini beradi, ya'ni. miyaning qaysi qismida patologik fokus joylashganligini taklif qilish.

Shunday qilib, boshning orqa qismi shikastlanishi bilan ular azob chekishadi vizual funktsiya... Bu periferik asab yo'lining oksipital lobda tugashi bilan bog'liq ko'z olmalari va markazga o'tish bor.

Shuning uchun, odam vaqtinchalik ko'rlik, ikki tomonlama ko'rish va boshqa oftalmik belgilarga duch kelishi mumkin.

Ularni o'xshash alomatlardan farqlash kerak, lekin ko'zning to'g'ridan -to'g'ri shikastlanishi bilan bog'liq bo'lib, bu retinaning ajralishiga olib keladi. NS Oksiputi ko'kargan bemorga oftalmolog bilan qo'shimcha maslahat kerak.

Ko'karish bilan fokal simptomlar frontal loblar shuningdek o'ziga xos rasmga ega:

• hushidan ketish aqliy va motorli hayajon bilan almashtiriladi;
• chalkash ong;
• tajovuzkorlik;
• eyforiya va sizning ahvolingizni noto'g'ri baholash;
• tanqidning pasayishi va boshqalar.

Boshdagi ko'karishlar an'anaviy ravishda 3 darajaga bo'linadi, bu odamning ahvoli og'irligini va uning keyingi prognozini aniqlaydi.

Yengil shikastlanish quyidagi mezonlar bilan tavsiflanadi:

• Bir necha daqiqadan oshmaydigan ongni yo'qotish;
• Uning yordamchi usullarsiz tez tiklanishi;
• Miya umumiy simptomlari fokusdan ustun turadi;
• Ko'zoynaklarning beixtiyor harakatlari;
• Ba'zida sezuvchanlik va motor faolligi tananing qarama -qarshi tomonida miya shikastlanishiga nisbatan kamayishi mumkin (bu alomat o'rtacha shikastlanish uchun ko'proq xarakterlidir, lekin u engil shikastlanish bilan ham sodir bo'lishi mumkin);
• Klinik simptomlar va morfologik o'zgarishlarning regressiyasi 2-3 hafta davom etadi. Qolgan o'zgarishlar deyarli yo'q.

O'rtacha kontuziya miya umumiy holatning aniq buzilishi bilan birga keladi.

Uning xususiyatlari quyidagilar:

• Uzunroq ongni yo'qotish - 2-4 soatgacha;
• Ong bir necha soat, eng ko'pi 24 soatgacha qotib qoladi;
• Miya umumiy simptomlari o'rtacha darajada ifodalangan;
• Meningeal sindromining namoyon bo'lishi mavjud;
• Fokal simptomlar - nutqning yo'qolishi, sezuvchanlikning buzilishi, o'ng yoki chap tomonning oyoq -qo'llarining normal harakat qila olmasligi, nafas olish tezligining oshishi va boshqalar.

(og'ir daraja) hayot uchun jiddiy xavf tug'diradi.

Bir necha kun davom etadigan koma bilan birga bo'lishi mumkin. Bu bemorlarda nafas olish va yurak -qon tomir tizimlarining ishlarida buzilishlar mavjud bo'lib, ular tibbiy va apparatli tuzatishni talab qiladi. Aks holda, o'lim sodir bo'ladi.

Kuchli ko'karishning boshqa belgilariga quyidagilar kiradi:

• Shikastlanishdan oldingi voqealar uchun xotira yo'qolishi;
• Ko'rish buzilishi;
• Dvigatelning bezovtalanishi;
• Ruhiy asabiylashishning kuchayishi va boshqalar.

Miyaning shikastlanishi bilan birga kelmaydigan boshning yumshoq to'qimalarining ko'karishi odamlar uchun jiddiy xavf tug'dirmaydi.

Bu terining yaxlitligini buzmasdan, boshini to'mtoq narsa bilan urishdan olinadigan juda keng tarqalgan holat. Ko'pincha sportchilarda uchraydi, lekin kundalik hayotda ham bo'lishi mumkin.

Bunday ko'kargan bilan boshidagi zarba - etakchi alomatdir. U zarba berilgan joyda paydo bo'ladi. Buni sezganda, og'riq seziladi. Terida mayda sıyrıklar bo'lishi mumkin, lekin epiteliy nuqsoni yo'q.

Tomurcuklar bir -biriga bog'liq bo'lgan 2 jarayonning natijasidir:

• Qon tomirlarining mexanik yorilishi tufayli to'qimalarda qon ketishi;
• Plazma atrofdagi to'qimalarga chiqishi tufayli shish.

Odatda ba'zi maxsus davolash bosh jarohati uchun bu shart emas. Shikastlanishdan so'ng, ko'kargan joyga muz surtish tavsiya etiladi. Bu vazospazmga olib keladi va qon ketishini kamaytiradi.

Keyinchalik rezorbsiyani tezlashtirish uchun fizioterapevtik muolajalarni (UHF, elektroforez) qizdirish tavsiya etiladi. Agar ko'karganidan keyin boshning gematomasi katta bo'lsa, jarrohlik davolash ikki bosqichdan iborat bo'lishi mumkin:

1. Gematomaning ochilishi (behushlik ostida teriga kesma qilingan);
2. Qon ketishi bo'shlig'ini va drenajni davolash (tarkibini chiqarish orqali maxsus naychalarni kiritish va agar kerak bo'lsa antiseptiklarni kiritish).

Ba'zi hollarda yumshoq to'qimalarning gematomalari yiringlashi mumkin (va bu ularning hajmiga bog'liq emas). Qandli diabet bilan og'rigan bemorlarda ushbu asoratni rivojlanish xavfi ortadi.

Qon ketishi bilan ochiladi va buyuriladi antibakterial terapiya... Bu yondashuv yumshoq to'qimalarning yiringli yallig'lanishining miyaga o'tishini oldini oladi.

Uyda birinchi yordam va qachon kasalxonaga borish kerak

Bosh jarohati uchun birinchi yordam - uning sifati va o'z vaqtida - samaradorligini aniqlaydi keyingi davolanish... Shuning uchun siz uni qanday to'g'ri ko'rsatishni bilishingiz kerak.

Faoliyatning ustuvor yo'nalishlari:

• Nafas olish tizimiga qusish ehtimoli tushmasligi uchun shikastlangan odamning boshini bir tomonga burish;
• Hammasini olib ketish olinadigan protezlar va olib tashlash begona jismlar og'izdan;
• Agar ong saqlanib qolsa, odam yolg'on gapirishi kerak - turish yoki o'tirish taqiqlanadi;
• Qo'l ostidagi har qanday usulda bachadon umurtqasini mahkamlash.

Birinchi yordam ko'rsatish bilan bir qatorda tez yordam brigadasini chaqirish kerak.

Shuni esda tutish kerakki, agar siz boshdan jarohat olgan bo'lsangiz, har doim shifokorga murojaat qilishingiz kerak. ba'zi bemorlarda ko'karishlar boshida minimal alomatlar bilan paydo bo'lishi mumkin, lekin keyinchalik jiddiy oqibatlarga olib keladi.

Diagnostika va davolash

Bosh chayqalishi shubhali bemorlarning diagnostikasi kompleks tarzda o'tkaziladi:

• Rentgenografiya (sinishlarni istisno qilish va miyada mahalliy o'choqlarni aniqlash);
• O'murtqa ponksiyon (qizil qon tanachalari sonining ko'payishi aniqlanadi);
• Kompyuter tomografiyasi (uning yordami bilan nafaqat shikastlanish joyini, balki terapevtik zaxiraning maydonini ham aniqlash mumkin - shish va ishemiya).

Glazgo shkalasi ongni buzilish darajasini aniqlashga yordam beradi. Ballar miqdoriga qarab, terapevtik choralar va keyingi prognoz rejalashtirilgan.

Miya shikastlanishini davolash tamoyillari patologik o'zgarishlarning tabiati va bosqichi bilan belgilanadi. Bunga qarab, asab to'qimalarining birlamchi va ikkilamchi shikastlanishi ajratiladi.

Asosiy- bu to'g'ridan -to'g'ri shikast omili ta'siridan kelib chiqqan omillar. Bu shikastlanishlar turli shartlar bilan ifodalanadi:

• Nerv hujayralari va glia tuzilishini buzilishi (asab to'qimalari muhiti);
• Nerv hujayralari orasidagi bog'lanishlarning uzilishi;
• Qon tomir trombozi;
• Tomir devorining yorilishi;
• Hujayra membranalari o'tkazuvchanligining oshishi va energiya ochligi (ATP molekulalari soni kamayadi), hujayra o'limi bilan kechadi.

Darhol patologik fokus atrofida yuqori sezuvchanlik zonasi mavjud. Bu tirik nerv hujayralari, lekin har qanday patologik omilga (glyukoza yoki kislorod etishmasligi) duch kelganda oson himoyalanadi.

Aynan shu zona terapevtik zaxirani ifodalaydi, ya'ni. da to'g'ri davolash bu hujayralar o'lik hujayralar o'rnini bosadi va ko'kargan markaz javobgar bo'lgan funktsiyani yo'qotmaydi.

Ikkinchi darajali shikastlanishi tufayli rivojlanadi yallig'lanish jarayoni shikastlanish paytida doimo mavjud. Yallig'lanishning intensivligiga qarab, asab to'qimalarining hujayralari tiklanishi yoki shikastlanishi mumkin. Davolash tiklanish uchun sharoit yaratishga qaratilgan bo'lishi kerak.

Bosh jarohatini davolash konservativ va jarrohlik bo'lishi mumkin. Oxirgi turdagi yordam miyaning kontuziyasi aniqlangan bemorlarga 10-15% hollarda kerak bo'ladi.

Uchun ko'rsatmalar jarrohlik davolash ular:

• Gematoma, ichki diametri 4 sm dan oshadi;
• Miya tuzilmalarining sezilarli siljishi (5 mm dan ortiq), yarim sharlardan tashqari;
• Og'ir intrakranial gipertenziya, uni farmakologik usullar bilan bartaraf etib bo'lmaydi.

Konservativ davo quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Miya shishi og'irligini kamaytirish uchun diuretiklar;
• Kislorodli terapiya (agar kerak bo'lsa, traxeya intubatsiyasi amalga oshiriladi);
• Infuzion terapiya va parvarish qon bosimi etarli darajada;
• Antikonvülzanlar;
• Ishemik o'zgarishlarning og'irligini kamaytiradigan, asab to'qimalarining kislorod ochligiga chidamliligini oshiruvchi va uning tiklanishiga hissa qo'shadigan antihipoksantlar.

Ko'karishning oqibatlari

Bosh shikastlanishining oqibatlari turlicha bo'lib, kasallikning og'irligiga bog'liq. Da engil odatda alomatlar iz qoldirmasdan tezda orqaga qaytadi. Qattiq ko'karishlar bilan ba'zi asoratlar ehtimoli yuqori:

• Apalik sindromi - odam ongli, lekin atrof -muhitga befarq, narsalar va odamlarni tuzatishga qodir emas, faqat og'riqli ogohlantirishlarga (uyg'ongan koma holati) javob beradi;
• Paresis - mushaklarning harakatlanish qobiliyatining yo'qolishi;
• Miya kistalari;
• Xo'ppoz - miyada yiringli bo'shliq paydo bo'lishi;
• Doimiy intrakranial gipertenziya;
• Surunkali bosh og'rig'i - 6 oy yoki undan ko'p vaqt davomida ko'karganidan keyin bosh og'rigan holat;
• Menenjit - bu meningik pardaning yallig'lanishli shikastlanishi;
• Ikkilamchi epilepsiya.

Kuchli ko'karishlar bilan o'lim yoki nogironlik xavfi yuqori.

Davolashning muvaffaqiyati tez yordam so'rab murojaat qilish va shikastlanishning massivligiga bog'liq bo'ladi.

ICD 10 bo'yicha bosh jarohati

Ota-ona mavzusi: BOShQA YARALIKLARI (S00-S09)

ICD 10 ga ko'ra, bosh jarohati turli kodlarga ega. Bu holatning klinik shakllarining xilma -xilligini ta'kidlaydi.

Ular, shuningdek, bo'lishi mumkin:

• Travmatik miya shishi;
• Diffuz travma;
• Fokal travma;
• Dura mater ostida qon ketishi;
• Araxnoid qon ketish va boshqalar.

Tss

• Bosh ko'karganidan keyin bosh aylanishi mumkinmi?

Ko'karishning og'irligiga va uning massivligiga qarab, bosh aylanishi bir necha oy davom etishi mumkin. Agar u juda kuchli bo'lsa, shifokor bu noxush alomatni bartaraf etishga yordam beradigan maxsus dorilarni buyurishi mumkin.

Vaqt o'tishi bilan engil ko'karish bilan bosh aylanishi o'z -o'zidan yo'qoladi.

• Boshning orqa qismidagi ko'kargan bilan nima qilish kerak?

Bunday holda, shikastlanishdan so'ng darhol:

1. ko'kargan joyga muz yoki sovuq suv bilan namlangan sochiqni qo'llang;
2. gorizontal holatni oling va boshingizni bir tomonga burang;
3. chaqirmoq tez yordam yoki o'zingiz kasalxonaga boring (mashinada tashishda o'rindiqni iloji boricha pastga tushirish tavsiya etiladi).

Maqolada prenatal va neonatal, tez -tez uchraydigan irsiy kasalliklarning tarqalishi, klinikasi, tashxisi, tug'ilishdan oldin tashxis qo'yish va olingan ma'lumotlarning talqini bo'yicha tadqiqotlar vaqti haqidagi zamonaviy ma'lumotlar aks ettirilgan. Shuningdek, irsiy kasalliklarni davolash tamoyillari to'g'risidagi ma'lumotlar keltirilgan.

Irsiy kasalliklar- paydo bo'lishi va rivojlanishi genetik materialning o'zgarishi (mutatsiyasi) bilan bog'liq bo'lgan kasalliklar. Mutatsiyalar xarakteriga qarab, monogen irsiy, xromosoma, mitoxondriyal va ko'p faktorli kasalliklar ajratiladi. (E.K. Ginter, 2003). Irsiy kasalliklardan farqlash tug'ma kasalliklar bachadon ichidagi shikastlanishlar, masalan, infektsiya (sifilis yoki toksoplazmoz) yoki homilaga boshqa zarar etkazuvchi omillar ta'sirida kelib chiqsa.

JSST ma'lumotlariga ko'ra, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 5-7% turli irsiy patologiyalarga ega bo'lib, unda monogen shakllar 3-5% ni tashkil qiladi. Ro'yxatga olingan irsiy kasalliklar soni doimiy ravishda o'sib bormoqda. Ko'p genetik jihatdan aniqlangan kasalliklar tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'lmaydi, lekin ba'zilaridan keyin, ba'zida juda uzoq vaqt o'tgach. Hech bir tibbiyot mutaxassisligi tibbiy genetika asoslarini bilmasdan qila olmaydi, chunki irsiy kasalliklar inson organlarining barcha a'zolari va tizimlariga ta'sir qiladi. Tibbiy genetikaning asosiy nuqtasi - irsiy kasalliklarni tashxislash, davolash va oldini olish usullarini ishlab chiqish.

Irsiy kasalliklar o'ziga xos xususiyatlarga ega:

1. NBlar odatda oilaviy xarakterga ega. Shu bilan birga, nasl -nasab a'zolaridan faqat bittasida kasallikning mavjudligi bu kasallikning irsiy xususiyatini (yangi mutatsiya, retsessiv gomozigot paydo bo'lishi) istisno qilmaydi.

2. NB bilan bir vaqtning o'zida bir nechta organlar va tizimlar jarayonga jalb qilinadi.

3. NB progressiv surunkali kurs bilan tavsiflanadi.

4. NBda kam uchraydigan o'ziga xos alomatlar yoki ularning kombinatsiyalari mavjud: ko'k sklera osteogenezning nomukammalligi, tagliklarda siydikning qorayishi - alkaptonuriya, sichqonchaning hidi - fenilketonuriya va boshqalar haqida gapiradi.

Irsiy kasalliklarning etiologiyasi. Irsiy kasalliklarning etiologik omillari - irsiy materialning mutatsiyalari (o'zgarishi). Xromosomalarning butun majmuasiga yoki undagi individual xromosomalarga (poliploidiya va aneuploidiya), shuningdek xromosomalarning qismlariga ta'sir ko'rsatadigan mutatsiyalar xromosoma kasalliklarining rivojlanishiga olib keladi. Xromosoma kasalliklarida genlar to'plamining muvozanati buziladi, bu esa embrion va homilaning intrauterin o'limiga, tug'ma nuqsonlarga va boshqa klinik ko'rinishga olib kelishi mumkin. Mutatsiyaga xromosoma materiali qanchalik ko'p jalb qilinsa, kasallik shunchalik erta namoyon bo'ladi va odamning jismoniy va ruhiy rivojlanishidagi buzilishlar shunchalik katta bo'ladi. Odamlarda 1000 ga yaqin xromosoma anomaliyalari aniqlangan. Xromosoma kasalliklari kamdan -kam hollarda ota -onadan bolaga o'tadi, asosan tasodifan paydo bo'lgan yangi mutatsiya. Ammo odamlarning taxminan 5% xromosomalarning muvozanatli o'zgarishlarini tashuvchisi hisoblanadi, shuning uchun bepushtlik, o'lik tug'ilish, takroriy tushish yoki oilada xromosoma patologiyasi bo'lgan bola bo'lsa, har birining xromosomalarini tekshirish kerak. turmush o'rtoqlar. Gen kasalliklari - bu DNK molekulasining tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar. gen mutatsiyalari).

Monogen kasalliklar (aslida irsiy kasalliklar) - fenotipik gen mutatsiyalari - molekulyar, hujayrali, to'qima, organ va organizm darajasida namoyon bo'lishi mumkin.

Poligenik kasalliklar (ko'p faktorli) - bir necha (yoki ko'p) genlarning o'zaro ta'siri va atrof -muhit omillaridan kelib chiqqan irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar.

Rivojlangan mamlakatlarda go'daklar va bolalar o'limiga irsiy va tug'ma kasalliklarning hissasi katta (JSST ma'lumotlariga ko'ra). 1 yoshgacha bo'lgan o'limning asosiy sabablari orasida perinatal omillarning ulushi 28%, tug'ma va irsiy kasalliklar - 25%, bolalarning to'satdan o'lim sindromi - 22%, infektsiyalar - 9%, boshqalar - 6%. 1 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan o'limning asosiy sabablari baxtsiz hodisalar (31%), tug'ma va irsiy kasalliklar (23%), o'smalar (16%), infektsiyalar (11%), boshqalar (6%).

Keng tarqalgan kasalliklarning paydo bo'lishida (oshqozon va o'n ikki barmoqli ichak asosiy gipertenziya, ishemik kasallik yurak, ülseratif psoriaz, bronxial astma va boshq.). Shuning uchun bu kasalliklarning oldini olish va davolash uchun ularning paydo bo'lishi va rivojlanishida ekologik va irsiy omillarning o'zaro ta'sir mexanizmlarini bilish zarur.

Irsiy kasalliklar uzoq vaqt davolanishga javob bermadi va oldini olishning yagona usuli tug'ilishdan bosh tortish edi. O'sha kunlar o'tdi. Zamonaviy tibbiy genetika irsiy kasalliklarni erta, simptomatikgacha (preklinik) va hatto prenatal diagnostika usullari bilan qurollangan klinisyenlarga ega. Preimplantatsiya usullari (embrion implantatsiyasidan oldin) jadal ishlab chiqilmoqda va ba'zi markazlarda allaqachon qo'llanilmoqda.

Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklarning oldini olishning uyg'un tizimi ishlab chiqilgan: tibbiy -genetik maslahat, kontseptsiyadan oldingi profilaktika, prenatal diagnostika, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda parhez va dori -darmonlarni tuzatishga yaroqli metabolik kasalliklar ommaviy diagnostikasi, bemorlar va ularning oilalarini tibbiy ko'rikdan o'tkazish. Ushbu tizimning joriy etilishi bolalari tug'ilishining kamayishini ta'minlaydi tug'ma nuqsonlar rivojlanish va irsiy kasalliklar 60-70%ga.

Monogen kasalliklar (MB) yoki gen (chet elda shunday deyiladi) kasalliklari. MBlar bitta gen yoki nuqta mutatsiyasiga asoslangan. MB irsiy patologiyaning katta qismini tashkil qiladi va bugungi kunda 4500 dan ortiq kasalliklar mavjud. Adabiyotlarga ko'ra, yilda turli mamlakatlar ular har 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 30-65 bolada aniqlanadi, bu 3,0-6,5%ni tashkil qiladi va 5 yoshgacha bo'lgan bolalar umumiy o'limi tarkibida ular 10-14%ni tashkil qiladi. Kasalliklar juda ko'p va aniq klinik polimorfizm bilan tavsiflanadi. Gen kasalliklari ko'pincha irsiy metabolik nuqsonlar - fermentopatiyalar bilan namoyon bo'ladi. Xuddi shu gen kasalligiga turli xil mutatsiyalar sabab bo'lishi mumkin. Masalan, kistik fibroz genida 200 dan ortiq, fenilketonuriya genida 30 ta bunday mutatsiyalar tasvirlangan.Ba'zi hollarda bir genning turli qismlaridagi mutatsiyalar turli kasalliklarga olib kelishi mumkin (masalan, RET onkogenidagi mutatsiyalar).

Patologik mutatsiyalarni ontogenezning turli davrlarida amalga oshirish mumkin. Ularning aksariyati bachadonda (barcha irsiy patologiyaning 25% gacha) va balog'at yoshida (45%) namoyon bo'ladi. Taxminan 25% patologik mutatsiyalar balog'at va o'smirlik davrida namoyon bo'ladi va monogen kasalliklarning atigi 10 foizi 20 yoshdan oshib rivojlanadi.

Fermentlar faolligining yo'qligi yoki kamayishi natijasida to'plangan moddalar o'zlari toksik ta'sir ko'rsatadi yoki ikkilamchi metabolik jarayonlar zanjiriga kiradi, buning natijasida toksik mahsulotlar hosil bo'ladi. Odamlar populyatsiyasida gen kasalliklarining umumiy chastotasi 2-4%ni tashkil qiladi.

Gen kasalliklari tasniflanadi: meros turlariga ko'ra (autosomal dominant, autosomal retsessiv, X bilan bog'langan dominant va boshqalar); metabolik nuqson tabiati bo'yicha - irsiy metabolik kasalliklar - NBO (aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, minerallar almashinuvi, nuklein kislotasi almashinuvi va boshqalar bilan bog'liq kasalliklar); patologik jarayonda eng ko'p ishtirok etadigan tizim yoki organga bog'liq (asab, ko'z, teri, endokrin va boshqalar).

NBO orasida quyidagilar mavjud:

- aminokislotalar almashinuvi kasalliklari (PKU, tirozinoz, alkaptonuriya, leysinoz va boshqalar);

- uglevod almashinuvi kasalliklari (galaktozemiya, glikogenoz, mukopolisakkaridoz);

- porfirin va bilirubin almashinuvi kasalliklari (Gilbert, Krigler-Nayyard sindromlari, porfiriya va boshqalar);

- kortikosteroidlar biosintezi kasalliklari (adrenogenital sindrom, gipoaldosteronizm va boshqalar);

- purin va piramidin almashinuvi kasalliklari (orotik atsiduriya, podagra va boshqalar);

lipid almashinuvi kasalliklari (muhim oilaviy lipidoz, gangliosidoz, sfingolipidoz, serebrozidoz va boshqalar);

- eritron kasalligi (Fankoni anemiyasi, gemolitik anemiya, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmasligi va boshqalar);

- Metabolik kasalliklar (Uilson-Konovalov, Menkes kasalligi, oilaviy davriy falaj va boshqalar);

buyrak tizimi kasalliklari (de Toni-Debre-Fankoni kasalligi, tubulopatiya, D vitaminiga chidamli raxit va boshqalar).

Xromosoma kasalliklari (xromosoma sindromi) - yorug'lik mikroskopida ko'rinadigan xromosomalarning sonli (genomik mutatsiyalari) yoki tizimli (xromosoma aberratsiyalari) o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan ko'plab tug'ma malformatsiyalar majmuasi.

Xromosoma aberatsiyasi va xromosomalar sonining o'zgarishi, gen mutatsiyalari kabi, organizm rivojlanishining turli bosqichlarida sodir bo'lishi mumkin. Agar ular ota -onalarning jinsiy hujayralarida paydo bo'lsa, unda anomaliya rivojlanayotgan organizmning barcha hujayralarida kuzatiladi (to'liq mutant). Agar embrional rivojlanish paytida zigota bo'linishida anomaliya ro'y bersa, homilaning karyotipi mozaik bo'ladi. Mosaik organizmlar har xil karyotipli bir nechta (2, 3, 4 yoki undan ko'p) hujayrali klonlarni o'z ichiga olishi mumkin. Bu hodisa mozaikaga hammasi, ham alohida organlar va tizimlarda hamroh bo'lishi mumkin. Kam miqdordagi g'ayritabiiy hujayralar bilan fenotipik namoyishlar aniqlanmasligi mumkin.

Xromosoma patologiyasining etiologik omillari xromosoma mutatsiyalarining barcha turlari (xromosoma aberatsiyasi) va ba'zi genomik mutatsiyalar (xromosomalar sonining o'zgarishi) hisoblanadi. Odamlarda faqat 3 turdagi genomik mutatsiyalar mavjud: tetraploidiya, triploidiya va aneuploidiya. Aneuploidiyaning barcha variantlaridan faqat avtosomalar bo'yicha trisomiyalar, jinsiy xromosomalar bo'yicha polisomiyalar (tri-, tetra- va pentazomiyalar), monosomiyalardan esa faqat monosomiya X uchraydi.

Xromosoma mutatsiyalarining barcha turlari odamlarda uchraydi: o'chirish, ko'paytirish, inversiya va translokatsiya. Gomologik xromosomalardan birida o'chirish (sayt yo'qligi) bu sayt uchun qisman monosomiya, takrorlanish (saytning takrorlanishi) esa qisman trisomiya degan ma'noni anglatadi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda xromosoma kasalliklari har 1000 tug'ilishda 2,4 holatga to'g'ri keladi. Ko'pgina xromosoma anormalliklari (poliploidiya, haploidiya, katta xromosomalar uchun trisomiya, monosomiya) hayot bilan mos kelmaydi - embrion va homila onaning tanasidan, asosan, erta sanalar homiladorlik

Xromosoma anormalliklari taxminan 2%chastotali somatik hujayralarda ham uchraydi. Odatda, bu hujayralar yo'q qilinadi. immun tizimi agar ular o'zlarini begona tarzda namoyon qilsalar. Ammo ba'zi hollarda (onkogenlarning faollashuvi) xromosoma anomaliyalari malign o'sishning sababi bo'lishi mumkin. Masalan, 9 va 22 -xromosomalar orasidagi translokatsiya surunkali miyeloid leykemiyaga sabab bo'ladi.

Xromosoma kasalligining barcha shakllariga xos bo'lgan shikastlanishlarning ko'pligi. Bu kraniofasial shikastlanishlar, organlar tizimining tug'ma nuqsonlari, intrauterin va tug'ruqdan keyingi o'sish va rivojlanishning kechikishi, aqliy zaiflik, asab, immun va endokrin tizimlarning disfunktsiyalari.

Xromosoma mutatsiyalarining fenotipik namoyon bo'lishi quyidagi asosiy omillarga bog'liq: anormallik bilan bog'liq bo'lgan xromosomaning xususiyatlari (o'ziga xos genlar to'plami), anomaliyaning turi (trisomiya, monosomiya, to'liq, qisman), yo'qolganlarning kattaligi ( qisman monosomiya) yoki ortiqcha (qisman trizomiya bilan) genetik material, anormal hujayralar uchun organizmning mozaikalik darajasi, organizm genotipi, atrof -muhit sharoitlari. Ma'lum bo'lishicha, xromosoma mutatsiyalari bilan, ma'lum bir sindrom uchun eng o'ziga xos ko'rinish xromosomalarning kichik qismlarining o'zgarishi bilan bog'liq. Shunday qilib, Daun kasalligining o'ziga xos belgilari 21 -chi xromosomaning uzun qo'lining kichik qismining trisomiyasi (21q22.1), 5 -xromosomaning qisqa qo'lining o'rta qismini (5p15), Edvardsni yo'q qilish bilan aniqlanadi. sindrom - xromosomaning uzun qo'li segmentining trisomiyasi bilan

Xromosoma kasalliklarining yakuniy tashxisi sitogenetik usullar bilan aniqlanadi.

Trisomiyalar. Odamlarda eng ko'p uchraydigan trisomiyalar 21, 13 va 18 -chi juft xromosomalarda bo'ladi.

Daun sindromi (kasallik) (DM) - trisomiya 21 sindromi odamlarda xromosoma patologiyasining eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi (1: 750). Sitogenetik jihatdan, Daun sindromi oddiy trisomiya (94% hollarda), translokatsiya shakli (4%) yoki mozaikizm (2% hollarda) bilan ifodalanadi. O'g'il va qiz bolalarda patologiya tez -tez uchraydi.

Daun sindromi bo'lgan bolalar katta yoshli ota -onalardan tug'ilish ehtimoli ko'proq ekanligi ishonchli tarzda aniqlangan. 21-xromosomaning 21-trisomiyasi bo'lgan oilada kasallikning ikkinchi holati ehtimoli 1-2% ni tashkil qiladi (onaning yoshi bilan xavf oshadi). Daun kasalligidagi barcha translokatsiyalarning to'rtdan uch qismi de novo mutatsiyaga bog'liq. Translokatsiya holatlarining 25% oilaviy, takrorlanish xavfi ancha yuqori (15% gacha) va asosan qaysi ota -ona nosimmetrik translokatsiyaga ega va qaysi xromosoma ishtirok etishiga bog'liq.

Bemorlarga xarakterli: boshi yassilangan dumaloq bosh, peshonasi tor, keng, tekis yuzli, tipik epikantus, gipertelorizm, burun dorsumining cho'kib ketishi, ko'zning kesilgan burchagi (mo'g'uloid), Brushfild dog'lari (irisdagi engil dog'lar), qalin lablar, chuqur yivli tili qalinlashgan, og'zidan chiqib turgan, kichkina, yumaloq, past burchakli quloqchalari osilgan, yuqori jag'i rivojlanmagan, tanglayi baland, tishlari g'ayritabiiy o'sishi, bo'yni kalta.

Yomonliklardan ichki organlar eng tipiklari yurak nuqsonlari (interventrikulyar yoki interatrial septa nuqsonlari, fibroelastoz va boshqalar) va ovqat hazm qilish organlari (o'n ikki barmoqli ichak atrezi, Xirshprung kasalligi va boshqalar). Daun sindromi bilan kasallanganlar orasida ko'proq yuqori chastotali aholiga qaraganda, leykemiya va hipotiroidizm holatlari kuzatiladi. Mushaklar gipotoniyasi yosh bolalarda aniqlanadi va katarakt ko'pincha katta yoshli bolalarda uchraydi. Erta yoshdan boshlab aqliy rivojlanishida kechikish kuzatiladi. O'rtacha IQ 50, lekin o'rtacha aqliy zaiflik tez -tez uchraydi. Daun sindromining o'rtacha umr ko'rish davomiyligi aholiga qaraganda ancha past (36 yosh).

Patau sindromi (SP) - trisomiya 13 sindromi - 1: 7000 chastotasi bilan sodir bo'ladi (o'lik tug'ilishlarni hisobga olgan holda). Patau sindromining ikkita sitogenetik varianti bor: oddiy trisomiya va Robertsoniya translokatsiyasi. 13 -xromosoma trisomiyasi holatlarining 75% i 13 -chi qo'shimcha xromosomaning paydo bo'lishi bilan bog'liq. Patau sindromi bilan onaning yoshi o'rtasida bog'liqlik bor, lekin u Daun kasalligiga qaraganda ancha qattiqroq. SP holatlarining 25% i 13 -chi juftlik xromosomalari ishtirokidagi translokatsiya natijasidir, shu jumladan to'rtta holatning uchtasida de novo mutatsiya. Chorak holatlarda, 13 -juftlik xromosomalari ishtirokidagi translokatsiya irsiy bo'lib, takroriy xavf 14%ni tashkil qiladi.

SP bilan og'ir tug'ma nuqsonlar kuzatiladi. Patau sindromi bilan og'rigan bolalar tana og'irligi me'yordan past (2500 g) tug'iladi. Ularda: o'rtacha mikrosefali, rivojlanish buzilishi turli bo'limlar Markaziy asab tizimi, peshonasi past, ko'zlari torayib ketgan, ular orasidagi masofa qisqargan, mikrofitalmiya va koloboma, kornea shaffofligi, cho'kib ketgan burun ko'prigi, burunning keng poydevori, quloqchalarning deformatsiyasi, yoriq yuqori lab va tanglay, polidaktiliya, qo'llarning fleksor pozitsiyasi, qisqa bo'yin.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 80% da yurak malformatsiyalari aniqlanadi: qorin bo'shlig'i va interatrial septa nuqsonlari, tomirlar transpozitsiyasi va boshqalar Oshqozon osti bezi, aksessuar taloq, embrionda fibrokistik o'zgarishlar yuz beradi. kindik churrasi... Buyraklar kattalashgan, kortikal qatlamda lobulyatsiya va kistalar ko'paygan, jinsiy a'zolar malformatsiyalari aniqlangan. SP uchun aqliy zaiflik xarakterlidir.

Patau sindromi bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi (98%) bir yoshga to'lmasdan o'lishadi, tirik qolganlar chuqur ahmoqlikdan aziyat chekishadi.

Edvards sindromi (SE) - trisomiya 18 sindromi - taxminan 7000dan 1tasida (o'lik tug'ilishni hisobga olgan holda) sodir bo'ladi. 18 -chi trizomiya bilan og'rigan bolalar ko'pincha keksa onalardan tug'iladi, onaning yoshi bilan munosabatlar 21 va 13 -chi trisomiyalarga qaraganda kamroq seziladi. 45 yoshdan oshgan ayollarda kasal bola tug'ilish xavfi 0,7%ni tashkil qiladi. Sitogenetik jihatdan Edvards sindromi oddiy trisomiya 18 (90%) bilan ifodalanadi, 10% hollarda mozaikizm kuzatiladi. Bu qiz bolalarda erkaklarga qaraganda tez -tez uchraydi, bu ayol tanasining hayotiyligi bilan bog'liq.

18 -trizomiya bilan bolalar tug'iladi kam vazn(o'rtacha 2177 g), garchi homiladorlikning davomiyligi normal bo'lsa yoki hatto me'yordan oshsa.

Edvards sindromining fenotipik namoyon bo'lishi turlicha: bosh va bosh suyagi anormalliklari, bosh miya dolichosefalik bosh suyagi, pastki jag ' va og'iz bo'shlig'i kichik, palpebral yoriqlar tor va qisqa, quloqchalar deformatsiyalangan va aksariyat hollarda past joylashgan, gorizontal tekislikda, lobda va ko'pincha tragusda biroz cho'zilgan; tashqi eshitish kanali toraygan, ba'zida yo'q, sternum kalta, buning natijasida qovurg'alararo bo'shliqlar qisqaradi va qovurg'a qafasi odatdagidan kengroq va qisqaroq, oyoqning g'ayritabiiy rivojlanishi: tovon keskin chiqib ketadi, kamar osilib qoladi (tebranadi) oyoq), Bosh barmoq qalinlashgan va qisqargan; yurak nuqsonlari va katta kemalar interventrikulyar septum nuqsoni, aorta va o'pka arteriyasi klapanlari aplaziyasi, serebellum va korpus kallosum gipoplaziyasi, zaytun tuzilishidagi o'zgarishlar aqliy zaiflik mushaklarning ohangini pasayishi, spastisit bilan ortishiga aylanadi.

Edvards sindromli bolalarning umr ko'rish davomiyligi qisqa: bolalarning 60 foizi 3 oylikgacha vafot etadi, har o'ninchi boladan bir yoshgacha tirik qoladi; omon qolganlar chuqur oligofrenik.

Trisomiya X sindromi. Vujudga kelish chastotasi 1: 1000. Karyotip 47, XXX. Hozirgi vaqtda tetra- va pentosomiyalar ta'riflari mavjud. X. xromosomada trizomiya jinsiy xromosomalarning meiozda yoki zigotaning birinchi bo'linishida bo'linmasligi natijasida yuzaga keladi.

Polisomiya X sindromi sezilarli polimorfizmga ega. Erkak fizikaga ega bo'lgan ayol tanasi. Birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlar kam rivojlangan bo'lishi mumkin. 75% hollarda bemorlarda o'rtacha darajada aqliy zaiflik kuzatiladi. Ulardan ba'zilari tuxumdon funktsiyasi buzilgan (ikkilamchi amenore, dismenoreya, erta menopauza). Ba'zida bunday ayollar bolali bo'lishlari mumkin. Shizofreniya xavfi ortadi. Qo'shimcha X xromosomalari sonining ko'payishi bilan me'yordan chetga chiqish darajasi oshadi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi (monosomiya X). Vujudga kelish chastotasi 1: 1000.

Karyotip 45, X. Bu sindromli qizlarning 55 foizida 45, X karyotipi, 25 foizida X xromosomalaridan birining tuzilishi o'zgargan. 15% hollarda mozaika ikki yoki undan ortiq hujayrali chiziqlar shaklida aniqlanadi, ulardan birida karyotip 45, X, ikkinchisi 46, XX yoki 46, XY karyotiplari bilan ifodalanadi. Uchinchi hujayra chizig'i ko'pincha 45, X, 46 ^ XX, 47, XXX karyotiplari bilan ifodalanadi. Sindromni meros qilib olish xavfi har 5000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasi. Fenotip - ayol.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda va chaqaloqlarda displazi belgilari qayd etiladi (ortiqcha bo'yin va pterigoid burmali qisqa bo'yin, oyoq, oyoq, qo'l va bilakning limfa shishi, hallux valgus, ko'p yoshli dog'lar, bo'yi past. Yoshlik o'sishning kechikishi (kattalar bo'yi 135-145 sm) va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishida. Kattalar uchun bu xarakterlidir: aurikulalarning past joylashuvi, birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanmaganligi, gonadal disgenez, birlamchi amenore bilan birga, bemorlarning 20 foizida yurak nuqsonlari bor (aorta koarktatsiyasi, aorta stenozi, mitral qopqoq malformatsiyasi) , 40% buyrak nuqsonlari bor (siydik yo'llarining ikki baravar ko'payishi, taqa buyragi).

Y-xromosoma hujayralari bilan og'rigan bemorlarda gonadoblastoma rivojlanishi mumkin otoimmun tiroidit... Aql kamdan -kam hollarda zarar ko'radi. Tuxumdonlarning rivojlanmaganligi bepushtlikka olib keladi. Tashxisni tasdiqlash uchun periferik qon hujayralarini o'rganish bilan bir qatorda teri biopsiyasi va fibroblastlarni o'rganish o'tkaziladi. Ba'zi hollarda, genetik tekshiruv natijasida shunga o'xshash fenotipik namoyon bo'lgan Noonan sindromi aniqlanadi, ammo etiologik jihatdan Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan bog'liq emas. Ikkinchisidan farqli o'laroq, Noonan sindromi bilan o'g'il bolalar ham, qizlar ham kasallikka moyil klinik rasm aqliy zaiflik ustunlik qiladi, Tyorner fenotipi oddiy erkak yoki ayol karyotipiga xosdir. Noonan sindromi bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi normal jinsiy rivojlanish va tug'ish qobiliyatiga ega. Ko'p hollarda kasallik bemorlarning umriga ta'sir qilmaydi.

Klaynfelter sindromi. Vujudga kelish chastotasi 1: 1000 o'g'il bolalar. Karyotip 47, XXY. Klaynfelter sindromi bo'lgan o'g'il bolalarning 80% da 20% hollarda mozaikaga uchraydi, bunda hujayra liniyalaridan birida 47, XXY karyotipi mavjud. Klaynfelter sindromi uchun takrorlanuvchi xavf aholi umumiy ko'rsatkichlaridan oshmaydi va 2000 tirik tug'ilishda 1 ta holatdir. Fenotip erkak.

Klinika namoyon bo'lishining xilma-xilligi va o'ziga xosligi bilan ajralib turadi. Bu sindromli o'g'il bolalarda balandligi bu oilaga xos bo'lgan o'rtacha ko'rsatkichlardan oshadi, ularning oyoq -qo'llari uzun, ayol tanasi va jinekomastiyasi bor. Soch chizig'i yomon rivojlangan, aql kamaygan. Moyaklar rivojlanmaganligi tufayli birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlar yomon ifodalangan, spermatogenez jarayoni buzilgan. Jinsiy reflekslar saqlanib qoladi. Ba'zida samarali erta davolash erkak jinsiy gormonlar. To'plamda X xromosomalari qancha ko'p bo'lsa, aql shunchalik kamayadi. Klaynfelter sindromidagi infantilizm va xulq -atvor muammolari ijtimoiy moslashishda qiyinchiliklar tug'diradi.

Ba'zida Y-xromosomalar sonining ko'payishi mumkin: XYY, XXYY va boshqalar. Bunday holatda bemorlarda Klaynfelter sindromi belgilari, yuqori o'sishi (o'rtacha 186 sm) va tajovuzkor xatti-harakatlari kuzatiladi. Tish va skelet tizimining anomaliyalari bo'lishi mumkin. Jinsiy bezlar normal rivojlangan. Y-xromosomalar to'plamida qancha ko'p bo'lsa, aqlning pasayishi shunchalik muhimki, tajovuzkor xatti-harakatlar.

To'liq trisomiya va monosomiyadan tashqari, deyarli har qanday xromosomada qisman trisomiya va monosomiya bilan bog'liq sindromlar ma'lum. Biroq, bu sindromlar har 100000 tug'ilishga bitta holatdan kam uchraydi.

NB diagnostikasi. Tashxis uchun klinik genetikada turli shakllar irsiy patologiya qo'llaniladi: klinik va genealogik usul, maxsus va qo'shimcha (laboratoriya, instrumental) tadqiqot usullari.

Tibbiy genetik maslahat. Tibbiy genetik maslahatlashuvning asosiy maqsadi - qiziqqan odamlarga bemorlar avlodida paydo bo'lish xavfi haqida xabar berish. Aholi orasida genetik bilimlarni targ'ib qilish ham tibbiy-genetik faoliyatga tegishli bu bola tug'ilishiga yanada mas'uliyatli yondashishga yordam beradi. Tibbiy genetik maslahat faqat axborot vazifasini bajarib, bola tug'ish yoki nikoh masalasida majburlash yoki mukofotlash choralaridan voz kechadi.

Tibbiy genetik maslahat (MGC) - bu oilada irsiy patologiyasi bo'lgan bemorlarning paydo bo'lishining oldini olish, NB bilan og'rigan bemorlarni aniqlash, maslahatlashish, aholiga NB haqida ma'lumot berish, shuningdek, uning oldini olish va davolash yo'llari bo'yicha aholiga ixtisoslashtirilgan yordam.

MGKning asosiy vazifalari:

- irsiy kasallikning aniq tashxisini qo'yish va ma'lum bir oilada kasallikning irsiy turini aniqlash;

- irsiy kasallikka chalingan bolaning tug'ilishi prognozini tuzish, oilada kasallikning qaytalanish xavfini hisoblash;

- eng ko'p aniqlash samarali usul oldini olish, oilaga to'g'ri qaror qabul qilishda yordam berish;

- shifokorlar, aholi o'rtasida tibbiy-genetik bilimlarni targ'ib qilish.

MGK uchun ko'rsatmalar:

- jismoniy rivojlanishning kechikishi; mitti o'sishi (kattalar uchun 140 sm dan oshmasligi kerak), yuqori va / yoki pastki ekstremitalarning tug'ma deformatsiyasi, barmoqlar, umurtqa pog'onasi, ko'krak qafasi, bosh suyagi, yuzning deformatsiyasi, barmoqlar va barmoqlar sonining o'zgarishi, sindaktiliya, tug'ma kombinatsiyalar deformatsiyalar, suyaklarning tug'ma mo'rtligi;

- jinsiy rivojlanishning kechikishi, jinsining aniqlanmaganligi; nodavlat notijorat tashkilotlarining kam rivojlanganligi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlar;

- aqli zaif, aqli zaif, tug'ma karlik yoki kar-soqovlik;

- disembryogenez stigmasining ko'payishi;

- bir nechta malformatsiyalar yoki izolyatsiyalangan malformatsiyalar va kichik rivojlanish anomaliyalarining kombinatsiyasi;

- mushak atrofiyasi, mushak gipertrofiyasi, mushaklarning spastik qisilishi, zo'ravon harakatlar, falaj, shikastlanmagan oqsoqlik, yurishning buzilishi, bo'g'imlarda harakatsizlik yoki qattiqlik;

- ko'rlik, mikrofitalmos, tug'ma katarakt, tug'ma glaukoma, kolobomalar, aniridiya, nistagmus, ptozis, alacakaranlıkta ko'rishning tobora yomonlashishi;

- kaft va oyoq tagining terisi, tananing boshqa qismlari, jigarrang dog'lar va terida ko'p miqdordagi o'smalar, o'z -o'zidan paydo bo'lgan yoki qo'zg'atilgan pufakchalar, tirnoqlarning yo'qligi, alopesiya, tish tishi qurishi yoki keratinlanishi oshishi;

- kelib chiqishi noma'lum surunkali progressiv kasalliklar;

- bolaning normal rivojlanishining qisqa vaqtidan keyin ahvoli keskin yomonlashishi. Asemptomatik interval bir necha soatdan haftagacha bo'lishi mumkin va nuqsonning tabiati, ovqatlanish va boshqa omillarga bog'liq;

- letargiya yoki aksincha, yangi tug'ilgan chaqaloqda ohang va konvulsiyalarning kuchayishi, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tinimsiz qusish, progressiv nevrologik kasalliklar;

tana va / yoki siydikning g'ayrioddiy hidi ("shirin", "sichqoncha", "qaynatilgan karam", "terli oyoqlar") va boshqalar;

- oilada irsiy patologiya, rivojlanish nuqsonlari, oilada kasallikning shunga o'xshash holatlari, bolaning erta yoshida to'satdan vafot etish holatlari mavjudligi;

- bepushtlik, takroriy tushish, o'lik tug'ilish;

- qarindoshlik nikohi

Tug'ilishni rejalashtirishdan oldin ham, kasal bola tug'ilganda ham (retrospektiv), har bir turmush qurgan er -xotin tibbiy genetik maslahatdan o'tishi kerak.

IGC bosqichlari:

1. Irsiy kasallikning klinik tashxisini tekshirish (yoki ehtimol)

irsiy).

2. Maslahatlangan oilada kasallikning merosxo'rlik xususiyatini o'rnatish.

3. Kasallikning qaytalanishining genetik xavfini baholash (genetik prognoz).

4. Profilaktika usullarini aniqlash.

5. Ariza beruvchilarga to'plangan va tahlil qilingan tibbiy -genetik ma'lumotlarning ma'nosini tushuntirish.

Irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi usullari. Prenatal tashxis bola tug'ilishidan oldin bir qator biologik va axloqiy muammolarni hal qilish bilan bog'liq, chunki bu kasallikni davolash haqida emas, balki davolanmaydigan patologiyasi bo'lgan bolaning tug'ilishining oldini olish bilan bog'liq (odatda homiladorlikni tugatish bilan). ayolning roziligi va perinatal konsultatsiya o'tkazish). Prenatal diagnostikaning hozirgi darajasida biokimyoviy nuqson ma'lum bo'lgan barcha xromosoma kasalliklari, ko'pchilik tug'ma nuqsonlar, fermentopatiyalar tashxisini qo'yish mumkin. Ulardan ba'zilari homiladorlikning deyarli har qanday bosqichida (xromosoma kasalliklari), ba'zilari 11-12 haftadan so'ng (oyoq -qo'llarning nuqsonlari, atreziya, anensefaliya), ba'zilari homiladorlikning ikkinchi yarmida (yurak, buyrak, markaziy asab tizimi).

1 -jadval

Xomilaning intrauterin rivojlanish holatini baholash uchun homilador ayolni tekshirish sxemasi (Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligining 2000 yil 28 dekabrdagi 457 -son buyrug'iga binoan)

O'qish turi	Tadqiqot maqsadi
Tadqiqotning birinchi bosqichi (homiladorlikning 10-14 xaftaligi)
Antenatal klinikalarda barcha homilador ayollarni ultratovush tekshiruvi Chorion villus aspiratsiyasi (ko'rsatmalarga muvofiq): - homilador ayolning yoshi 35 yoshdan katta - oilada xromosoma anomaliyasini tashish - aniqlangan monogen kasallikning oilaviy tarixi - ultratovushli markerlar (kengaytirilgan TVP)	Homiladorlikning davomiyligi va tabiatini aniqlash. Bo'yin bo'shlig'ining qalinligini, chorion holatini majburiy baholash. Xromosoma patologiyasi va homiladagi ba'zi tug'ma nuqsonlar uchun xavf guruhining shakllanishi. Xromosoma patologiyasining sitogenetik diagnostikasi, homila jinsini aniqlash.
Tadqiqotning ikkinchi bosqichi (homiladorlikning 20-24 xaftaligi)
Ultratovush tekshiruvi Uteroplasental qon oqimining dopler tekshiruvi.	Xomosoma kasalliklarining markerlari, homila o'sishining kechikishining erta shakllari, yo'ldoshning patologiyalari, g'ayritabiiy suv miqdorini aniqlash uchun homila anatomiyasini batafsil baholash. Uchinchi trimestrda preeklampsi, homila o'sishining kechikishi, platsenta etishmovchiligi rivojlanishi uchun xavf guruhining shakllanishi. Xromosoma kasalliklari va ba'zi tug'ma nuqsonli bolalar tug'ilishi uchun xavf guruhini shakllantirish. Xomiladagi xromosoma kasalliklarining sitogenetik diagnostikasi. Homila hujayralari yordamida biokimyoviy yoki DNK diagnostikasi usullari yordamida monogen kasallikning o'ziga xos shaklini diagnostikasi.
Tadqiqotning uchinchi bosqichi (homiladorlikning 32-34 xaftaligi)
Antenatal klinikalarda barcha homilador ayollarni ultratovush tekshiruvi	Xomilalik o'sish sur'atlarini baholash, kech namoyon bo'lgan tug'ma nuqsonlarni aniqlash. Xomilaning rivojlanish holatini baholash.

Prenatal tashxis uchun ko'rsatmalar:

- oilada yaxshi ma'lum bo'lgan irsiy kasallikning mavjudligi;

- onaning yoshi 37 yoshdan katta;

- onaga X-bog'langan retsessiv kasallik genining tashilishi;

- anamnezda homilador ayollarda erta homiladorlikda o'z -o'zidan abort qilish, kelib chiqishi noma'lum o'lik tug'ilish, ko'p malformatsiyali va xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalar;

- ota -onalardan birida xromosomalarning strukturaviy qayta tuzilishi (ayniqsa translokatsiyalar va inversiyalar) mavjudligi;

- autosomal retsessiv irsiy turga ega bo'lgan patologiyada bitta juft allel uchun ikkala ota -onaning ham heterozigotligi;

- yuqori nurlanish fonidagi homilador ayollar.

Hozirgi vaqtda prenatal diagnostikaning bilvosita va to'g'ridan -to'g'ri usullari qo'llanilmoqda.

Bilvosita usullar yordamida homilador ayol tekshiriladi (akusherlik va ginekologik usullar, alfa-fetoprotein uchun qon zardobi, hCG, n-estriol, PAPP-a oqsil); to'g'ri chiziqlar bilan - meva.

To'g'ridan-to'g'ri invaziv bo'lmagan (jarrohliksiz) usullarga ultratovush; to'g'ridan -to'g'ri invaziv (to'qima yaxlitligi buzilgan holda) - chorionik biopsiya, amniyosentez, kordotsentez va fetoskopiya.

Ultrasonografiya (ekografiya) - ultratovush yordamida homila va uning membranalari, yo'ldoshning holati tasvirini olish. Homiladorlikning 5 -haftasidan boshlab siz embrion membranalari tasvirini olishingiz mumkin, 7 -haftadan esa - va embrionning o'zi. Homiladorlikning 6 -haftasi oxirida embrionning yurak faolligini qayd etish mumkin. Homiladorlikning dastlabki ikki oyida ultratovush hali homila anomaliyalarini aniqlamaydi, lekin uning hayotiyligini aniqlash mumkin. Homiladorlikning 12-20 xaftaligida egizak homiladorlikni, yo'ldoshning lokalizatsiyasini, markaziy asab tizimi, oshqozon-ichak trakti, MPS, osteoartikulyar tizim, tug'ma yurak kasalligi va boshqalarni aniqlash mumkin.

Umumiy fikr, bu usul xavfsiz, shuning uchun o'rganish muddati cheklanmagan va agar kerak bo'lsa, uni qayta ishlatish mumkin. Homiladorlikning fiziologik kursida uch marta ultratovush tekshiruvini o'tkazish kerak, va tug'ruq xavfi yuqori bo'lgan homiladorlikda u 2 hafta oralig'ida takrorlanadi.

Ultratovush yordamida 85-90% hollarda homiladagi rivojlanish anomaliyalari aniqlanishi mumkin - anensefaliya, gidrosefali, buyraklarning polikistik yoki agenezi, ekstremitalarning displaziyasi, o'pkaning gipoplaziyasi, ko'plab tug'ma nuqsonlar, yurak nuqsonlari, tomchilar (shish). homila va yo'ldosh va boshqalar homila kattaligi (magistral, son, elkaning uzunligi, boshning biparietal diametri), dismorfiya borligi, miokardning funktsiyasi, amniotik suyuqlik miqdori va yo'ldoshning kattaligi.

Ultratovushli dopplerografiya (shuningdek, rangli doppler) homilaning turli to'qimalarida qon aylanishini aks ettiradi.

Platsentaning ekografiyasi sizga uning joylashgan joyini, uning alohida joylarining ajralishini, kistalarni, kalsifikatsiyani aniqlashga imkon beradi (yo'ldoshning "qarishi" belgisi). Platsentaning ingichka yoki qalinlashishi platsenta etishmovchiligi ehtimolini ko'rsatadi.

Tadqiqot usullarining uchligi keng tarqaldi: homiladorlikning 2-trimestrida ayollarning qonida alfa-fetoprotein darajasini, chorionik gonadotropin (CG) va erkin estriol tarkibini o'rganish. Alfa-fetoprotein miqdori amniotik suyuqlikda, homilador ayollarning siydigida erkin estriol bilan ham aniqlanadi. Homilador ayolda plazmadagi alfa-fetoprotein, chorionik gonadotropin, erkin estriol darajasidagi og'ishlar homila uchun yuqori xavf ko'rsatkichi bo'lib xizmat qiladi. Chegara (yuqori xavfni bildiradi)-homilador ayolning qondagi alfa-fetoprotein va hCG kontsentratsiyasi 2 MoM dan oshadi, va Daun kasalligida alfa-fetoprotein darajasining pasayishi uchun chegara qiymati 0,74 MoM dan past bo'ladi. 0,7 MoM va undan past bo'lgan qiymatga mos keladigan erkin estriol darajasining pasayishi, shuningdek, platsenta etishmovchiligini ko'rsatuvchi chegara sifatida qabul qilinadi.

Alfa-fetoprotein amniotik suyuqlikda homiladorlikning 6-haftasida (1,5 mkg / ml) topiladi; uning eng yuqori kontsentratsiyasi 12-14 xaftada kuzatiladi (taxminan 30 mkg / ml); keyin u keskin kamayadi va 20 -haftada atigi 10 mkg / l ni tashkil qiladi. 16-20 xafta davomida onaning qon zardobida alfa-fetoprotein darajasini aniqlash orqali yaxshi natijalarga erishiladi. homiladorlik Uning ko'payishi xomilalik qon zardobidan bu oqsilni yo'ldosh orqali ba'zi malformatsiyalari bilan bog'liq.

Qondagi alfa-fetoprotein miqdori o'zgargan barcha homilador ayollar qo'shimcha tekshiruvdan o'tishi kerak. Biologik suyuqliklarda alfa-fetoprotein miqdori ko'p sonli malformatsiyalar, o'murtqa churra, gidrosefali, anensefaliya, malformatsiyalar bilan ko'payadi. oshqozon -ichak trakti qorin old devorining nuqsonlari, buyraklarning gidronefrozi va agenezi, shuningdek, fetoplasental etishmovchilik, intrauterin o'sishning kechikishi, ko'p homiladorlik, preeklampsi, Rh-mojaro va virusli gepatit V.

Homilada xromosoma kasalliklari (masalan, Daun kasalligi) yoki homilador ayolda I turdagi qandli diabet bo'lsa, aksincha, homilador ayollarning qonida alfa-fetoprotein kontsentratsiyasi kamayadi.

HCG va uning erkin beta-bo'linmalarining 2 oydan oshishi homilaning intrauterin rivojlanishining kechikishini, homilaning tug'ilishdan oldin o'limining, platsentaning ajralishining yoki boshqa turdagi platsenta etishmovchiligining yuqori xavfini ko'rsatadi.

Hozirgi vaqtda sarum belgilarini o'rganish homiladorlikning 1-trimestrida bir vaqtning o'zida homilador protein A. (PAPP-a) va hCG uchun o'ziga xos xususiyatni aniqlash orqali amalga oshiriladi, bu Daun kasalligi va homiladagi boshqa xromosoma anomaliyalarini aniqlash imkonini beradi. allaqachon homiladorlikning 10-13 xaftaligida.

Invaziv diagnostika usullari:

Chorion biopsiyasi - chorion villi epiteliyasini tekshirish uchun olib borish homiladorlikning 9-14 -haftalari oralig'ida ultratovush tekshiruvi ostida transabdominal tarzda o'tkaziladi.

Plasentopunktur 15 dan 20 haftagacha amalga oshiriladi. homiladorlik

Olingan to'qima sitogenetik va biokimyoviy tadqiqotlar va DNK tahlili uchun ishlatiladi. Bu usul barcha turdagi mutatsiyalarni (gen, xromosoma va genomik) aniqlashi mumkin. Agar homila rivojlanishida biron bir anormallik aniqlansa, ota -onalar homiladorlikni tugatishga qaror qilishadi, keyin 12 -haftagacha homiladorlikni to'xtatadilar.

Amniyosentez - bu qo'shimcha tahlil qilish uchun amniotik suyuqlik va xomilalik hujayralar to'plami. Ushbu tadqiqot ultratovush nazorati ostida o'tkazilgan transabdominal amniyosentez texnologiyasi ishlab chiqilgandan keyin mumkin bo'ldi. Sinov materialini (hujayralar va suyuqlik) olish homiladorlikning 16 -haftasida mumkin. Amniotik suyuqlik biokimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi (gen mutatsiyalari aniqlanadi), hujayralar DNK tahlili (gen mutatsiyalari aniqlanadi), sitogenetik tahlil va X va Y xromatinini aniqlash (genomik va xromosoma mutatsiyalari aniqlanadi) uchun ishlatiladi. Amniotik suyuqlikning oddiy biokimyoviy tadqiqotlari qimmatli diagnostika ma'lumotlarini berishi mumkin - bilirubin, estriol, kreatinin, kortizol, 17 -gidroksiprogesteron, lesitin va sfingomiyelin nisbatlarini o'rganish. Embrionda adrenogenital sindromning tashxisi (21-gidroksilaza etishmovchiligi) homiladorlikning 8-haftasida, amniotik suyuqlikda 17-gidroksiprogesteronning ko'payishi aniqlanganda mumkin.

Amniotik suyuqlikning aminokislotalar spektrini o'rganish homiladagi ba'zi irsiy metabolik kasalliklarni (arginin-süksin kislotasi, sitrullinuriya va boshqalar) aniqlash imkonini beradi va organik kislotalarning spektrini aniqlash organik tashxis qo'yish uchun ishlatiladi. atsiduriya (propionik, metilmalonik, izovalerik kisloturiya va boshqalar).

Zo'ravonlikni tan olish gemolitik kasallik homilador ayolning Rh sezuvchanligi bilan homilada amniotik suyuqlikning bevosita spektrofotometrik tekshiruvi o'tkaziladi.

Kordotsentez - homilaning kindik ichakchasidagi qonni olish, uning hujayralari va zardobi sitogenetik, molekulyar genetik va biokimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi. Ushbu protsedura homiladorlikning 21 -dan 24 -haftasiga qadar ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi. Embriyopetoskopiya paytida kordotsentez ham bajarilishi mumkin. Masalan, homila qonida virusga xos DNK yoki RNKni (teskari transkripsiya yo'li bilan) aniqlash intrauterin infektsiyalarni - OIV, qizilcha, sitomegali, B19 parvovirusini tashxislashda hal qiluvchi ahamiyatga ega.

Fetoskopiya - homilani bachadonning old devori orqali amniotik bo'shliqqa joylashtirilgan tolali endoskop yordamida tekshirish. Usul homilani, kindik ichakni, yo'ldoshni tekshirish va biopsiya qilish imkonini beradi. Fetoskopiya homiladorlikning uzilish xavfi bilan birga keladi va texnik jihatdan qiyin, shuning uchun uni qo'llash cheklangan.

Zamonaviy texnologiyalar homila teri, mushaklar, jigar biopsiyasiga genodermatoz, mushak distrofiyasi, glikogenoz va boshqa og'ir irsiy kasalliklarni aniqlash imkonini beradi.

Prenatal diagnostikaning invaziv usullaridan foydalanganda homiladorlikni to'xtatish xavfi 1-2%ni tashkil qiladi.

Vesikotsentez yoki ponksiyon Quviq homila, siydik tizimi organlarining jiddiy kasalliklari va malformatsiyalarini tekshirish uchun siydik olish uchun ishlatiladi.

Jiddiy irsiy kasalliklarning implantatsiyadan oldingi tashxisi so'nggi o'n yil ichida in vitro urug'lantirish texnologiyasini ishlab chiqish va embrion DNKning ko'p nusxalarini olish uchun polimeraza zanjir reaktsiyasidan foydalanish tufayli mumkin bo'ldi. Urug'lantirilgan tuxum (blastotsist) bo'linish bosqichida, embrion 6-8 ta alohida hujayradan iborat bo'lsa, ulardan bittasi DNK olish, uni ko'paytirish va DNK problari yordamida keyingi tahlil qilish uchun mikromanipulyatsiya usullari bilan ajratiladi (primer polimeraza zanjir reaktsiyasi, Sauthern-blot, cheklangan DNK fragmentlarining polimorfizmini tadqiq qilish va boshqalar). Bu texnologiya irsiy kasalliklarni aniqlashda-Tay-Sachs, gemofiliya, Duchenne muskullar distrofiyasi, mo'rt X-xromosomasi va boshqalarni aniqlashda ishlatiladi. Biroq, u bir nechta yirik markazlarda mavjud va juda yuqori tadqiqot narxiga ega.

Homilador ayolning qonida aylanib yuradigan homila hujayralarini (eritroblastlar, trofoblastlar va boshqalar) izolyatsiya qilish, sitogenetik, molekulyar genetik va immunologik tahlillar diagnostika maqsadida. Hozircha bunday tashxis faqat homilador ayolning qon hujayralarida (eritroblastlar) xromosomalar yoki homila genlari bo'lgan hollarda, masalan, Y xromosomasi, Rh -negativ ayoldagi Rh -faktor geni va HLA antijenlaridan meros bo'lib o'tgan hollarda mumkin bo'ladi. ota.

Irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi usullarini yanada ishlab chiqish va tarqatish yangi tug'ilgan chaqaloqlarda irsiy patologiya bilan kasallanish darajasini sezilarli darajada kamaytiradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish. Amalga oshirilayotgan "Salomatlik" ustuvor milliy loyihasi doirasida yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skriningini kengaytirish ko'zda tutilgan va hozirda fenilketonuriya, tug'ma hipotiroidizm, adrenogenital sindrom, galaktozemiya, kist fibrozisi bo'yicha skrining o'tkazilmoqda. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni NBO uchun ommaviy skriningi (neonatal skrining) populyatsiyada irsiy kasalliklarning oldini olish uchun asosdir. Irsiy kasalliklarning neonatal diagnostikasi kasallikning ma'lum bir sohada, ma'lum bir mavzuda tarqalishini aniqlashga imkon beradi. Rossiya Federatsiyasi va umuman mamlakatda, ta'minlash uchun erta aniqlash irsiy kasalliklardan aziyat chekayotgan va davolanishni zudlik bilan boshlaydigan bolalar, nogironlikning oldini olish va og'ir klinik oqibatlarning rivojlanishini oldini olish, irsiy kasalliklardan bolalar o'limini kamaytirish, irsiy kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilishining oldini olish maqsadida genetik maslahatga muhtoj oilalarni aniqlash.

Chexiya Sog'liqni Saqlash Vazirligi Perinatal Prezidentlik Markazining tibbiy genetik konsultatsiyasida neonatal skrining o'tkaziladi, irsiy patologiyasi bo'lgan barcha tug'ilgan va aniqlangan bemorlar ro'yxatga olinadi. Respublika irsiy kasalliklari reestri tuzildi, bu populyatsiyadagi genetik yuk dinamikasini bashorat qilish va zarur tibbiy -ijtimoiy chora -tadbirlarni ishlab chiqish imkonini beradi.

1991-2008 yillar uchun xromosoma anormalliklarining tuzilishi

Yo'q p \ p	Nosologiya	Miqdor	Barcha patologiyalarning foizi
1	S. pastga	217	35,57
2	S. Shereshevskiy - Tyorner	114	18,68
3	S. Klaynfelter	76	12,45
4	S. Edvards	6	0,9
5	S. Patau	4	0,65
6	Y-xromosoma uchun polisomiya	4	0,65
7	X xromosomadagi polisomiya	6	0,9
8	Jinsiy xromosoma anomaliyalari	18	2,95
9	Kichik xromosoma anormalliklari	66	10,82
10	Xromosoma anormalliklari	88	14,42
11	HML	12	1,96
	JAMI	610	100

So'nggi yillardagi yillar bo'yicha tahlillar respublikada irsiy patologiyasi bo'lgan bolalar tug'ilishining sezilarli o'sishini aniqlamadi, lekin tug'ma nuqsonli bolalarning tug'ilish chastotasi yildan -yilga oshib bormoqda, ayniqsa tug'ma yurak kasalligi.

1999-2008 yillar mobaynida Chuvash Respublikasida irsiy metabolik kasalliklar bo'yicha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining natijalari.

Irsiy metabolik kasallik	Yangi tug'ilgan chaqaloqlar tekshiriladi	Oshkor bo'ldi	Chuvash Respublikasida kasallikning tarqalishi	Rossiya Federatsiyasida kasallikning tarqalishi (Novikov P.V., 2008)
fenilketonuriya	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
tug'ma hipotiroidizm	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
kistik fibroz	43187	3	1: 14395	1: 11 585
adrenogenital sindrom	43187	2	1: 21593	1: 8 662
galaktozemiya	39849	1	1: 39849	1: 32 692

Irsiy kasalliklarni davolash. ND etiologiyasi va patogenezini o'rganishning sitogenetik, biokimyoviy va molekulyar usullarini takomillashtirishda katta muvaffaqiyatlarga qaramay, simptomatik davolash asosiy bo'lib qolmoqda, bu boshqa surunkali kasalliklarni davolashdan deyarli farq qilmaydi. Va shunga qaramay, hozirgi vaqtda genetiklar arsenalida patogenetik davolashning ko'plab vositalari mavjud; Bu, birinchi navbatda, irsiy metabolik kasalliklar (NBO) bilan bog'liq. Klinik ko'rinishlar NBOda ular inson tanasida mahsulotlarning (substratlarning) o'zgarishi (metabolizmi) zanjiri buzilishining natijasidir; gen mutatsiyasi nuqsonli fermentlar va kofermentlarga olib keladi. Taxminan 30 ta NBO uchun patogenetik terapiya ishlab chiqilgan. NBO terapiyasining bir necha yo'nalishlari mavjud:

1. Dietoterapiya. Enzimatik blok natijasida metabolizmi buzilgan mahsulotlarni tanaga kirishini cheklash yoki to'liq to'xtatish. Ushbu usul substratning ortiqcha to'planishi tanaga toksik ta'sir ko'rsatadigan holatlarda qo'llaniladi. Ba'zida (ayniqsa, substrat hayotiy bo'lmagan va uni etarli miqdorda sintez qilish mumkin bo'lsa), bunday dietoterapiya juda muhim yaxshi ta'sir. Oddiy misol- galaktozemiya. Vaziyat fenilketonuriya bilan biroz murakkabroq. Fenilalanin - muhim amino kislotalar shuning uchun uni ovqatdan butunlay chiqarib tashlash mumkin emas, lekin bemor uchun fenilalaninning fiziologik zarur dozasini alohida tanlash kerak. Shuningdek, tirozinemiya, leykoz, irsiy fruktoza intoleransi, gomosistinuriya va boshqalar uchun dietoterapiya ishlab chiqilgan.

2. Kofermentlarni to'ldirish. Bir qator NBOlarda kerakli ferment miqdori emas, balki uning tuzilishi o'zgaradi, buning natijasida koferment bilan bog'lanish buziladi va metabolik blok paydo bo'ladi. Ko'pincha biz vitaminlar haqida gapiramiz. Bemorga qo'shimcha fermentlar yuborish (ko'pincha vitaminlarning ma'lum dozalari) ijobiy ta'sir ko'rsatadi. Bunday "yordamchilar" sifatida piridoksin, kobalamin, tiamin, karnitin preparatlari, folatlar, biotin, riboflavin va boshqalar ishlatiladi.

3. Zaharli mahsulotlarning, ularning keyingi metabolizmini blokirovka qilgan taqdirda, kuchayishi. Bunday mahsulotlarga, masalan, Uilson-Konovalov kasalligi uchun mis (bemorga misni zararsizlantirish uchun D-penitsillamin yuboriladi), gemoglobinopatiyalar uchun temir (parenximali organlarning gemosiderozini oldini olish uchun desferal buyuriladi) kiradi.

4. Bemorning tanasiga bloklangan reaktsiya mahsulotini sun'iy kiritish. Masalan, ortoatsiduriya uchun sitidilik kislotani qabul qilish (pirimidinlar sintezi azoblanadigan kasallik) megaloblastik anemiya hodisalarini yo'q qiladi.
5. "buzilgan" molekulalarga ta'siri. Bu usul o'roqsimon hujayrali anemiyani davolash uchun ishlatiladi va gemoglobin 3 kristallari hosil bo'lish ehtimolini kamaytirishga qaratilgan.Atsetilsalitsil kislotasi HbS ning atsetillanishini kuchaytiradi va shu tariqa uning hidrofobligini pasaytiradi, bu esa bu oqsilning agregatsiyasini keltirib chiqaradi.

6. Yo'qolgan fermentni almashtirish. Bu usul adrenogenital sindromni (glyuko- va mineralokortikoid faolligi bilan steroid gormonlarini yuborish), gipofiz mittiligini (o'sish gormonini yuborish), gemofiliya (antihemofil globulin) davolashda muvaffaqiyatli qo'llaniladi. Biroq, uchun samarali davolash kasallikning patogenezining barcha nozikliklarini, uning biokimyoviy mexanizmlarini bilish zarur. Bu yo'ldagi yangi yutuqlar fizik -kimyoviy biologiya, gen injeneriyasi va biotexnologiya yutuqlari bilan bog'liq.

7. Maxsus inhibitorlar yordamida fermentlarning patologik faolligini blokirovka qilish yoki bu ferment substratlarining analoglari bilan raqobatbardosh inhibisyon. Ushbu davolash usuli qon ivish tizimlarining haddan tashqari faollashuvi, fibrinoliz, shuningdek, vayron qilingan hujayralardan lizosomal fermentlarni chiqarish uchun ishlatiladi.

SHni davolashda hujayralar, organlar va to'qimalarni transplantatsiyasi tobora ko'proq qo'llanilmoqda. Shunday qilib, normal genetik ma'lumotlar bemorning tanasiga organlar yoki to'qimalar bilan birga kiritiladi, bu fermentlarning to'g'ri sintezi va ishlashini ta'minlaydi va organizmni sodir bo'lgan mutatsiya oqibatlaridan himoya qiladi. Allotransplantatsiya: Di Giorgi sindromlari (timus va paratiroid bezlarining gipoplaziyasi) va Neelof - timus transplantatsiyasi; retsessiv osteopetroz, mukopolisakkaridoz, Gaucher kasalligi, Fankoni anemiyasi - transplantatsiya ilik; birlamchi kardiyomiyopatiyalar - yurak transplantatsiyasi; Fabri kasalligi, amiloidoz, Alport sindromi, irsiy polikistik buyrak kasalligi - buyrak transplantatsiyasi va boshqalar.

Irsiy kasalliklarni davolashda eng yangi tendentsiya - gen terapiyasi. Bu yo'nalish genetik materialning inson tanasiga o'tishiga asoslangan va quyidagi shartlar bajarilishi kerak: genni dekodlash, kasallik keltirib chiqaruvchi, bu gen tomonidan boshqariladigan tanadagi biokimyoviy jarayonlarni bilish, genni maqsadli hujayralarga muvaffaqiyatli etkazib berish (viruslar, kimyoviy va fizik usullar yordamida vektorli tizimlar orqali) va transplantatsiya qilingan genning tanadagi uzoq muddatli samarali ishlashi.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. S. Avaskin, A.V. Abrukova

Nomidagi Chuvash davlat universiteti I. N. Ulyanova

SR Sog'liqni saqlash vazirligining Prezident Perinatal markazi

Krasnov Mixail Vasilevich - tibbiyot fanlari doktori, professor, bolalar kasalliklari kafedrasi mudiri

Adabiyot:

1. Ginter E.K. Ginter EK, Zinchenko R.A. Rus populyatsiyasida irsiy kasalliklar. VOGiS byulleteni 2006; jild 10: 1: 106-125.

2. Ginter E.K. Tibbiy genetika: darslik. M. 2003.448 yillar.

3. Vaxarlovskiy V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Bolalar amaliyotida genetika: shifokorlar uchun qo'llanma. SPb. 2009.288 -yillar.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Tez ma'lumotnoma diagnostika mezonlari shifokorlar uchun, ICD-10, 2003 yil

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova SI. va Chuvashiya Respublikasidagi irsiy kasalliklarning boshqa epidemiologiyasi. Tibbiy genetika 2002; jild 1: 1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Chuvashiyada izolyatsiya qilingan braxidaktiliy B ning paydo bo'lishi. Tibbiy genetika 2004; jild 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva V.V., Petrov A.N., Ginter E.K. Mari El va Chuvashiya respublikalarida irsiy retsessiv gipotrixoz. Tibbiy genetika 2003: 2-jild: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Irsiy sindromlar va tibbiy genetik maslahat. M., 2007.448 yillar.

9. Kozlova S.I., Demikova NS Irsiy sindromlar va tibbiy genetik maslahat: atlas-ma'lumotnoma 3-nashr., Qayta ko'rib chiqilgan. va qo'shing. Nashriyot: "KMK" ilmiy nashrlar hamkorligi Nashr qilingan yili: 2007. 448 b.

10. Irsiy va tug'ma kasalliklarning prenatal dianostikasi. Acad tomonidan tahrirlangan. RAMS, prof. E.K. Fylamazyan, RAMS muxbir a'zosi, prof. V.S. Baranov. M. 2007.416 -yillar.

11. Petrovskiy V.I. Birinchi tibbiy yordam... Ommabop ensiklopediya, M., 1994.

12. MakKusik V.A. Odamda onlayn Mendel merosi. Http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM saytida mavjud.