Xalqaro kam uchraydigan kasalliklar kuni. Gunter kasalligi - sabablari va davolash Gunter kasalligi. Epidemiologiya

Har 1 000 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 nafari Gyunter kasalligi bilan tug'iladi. Bu kasallik irsiydir - bu buzilishni keltirib chiqaradi pigment almashinuvi, shuningdek, to'qimalarda azot o'z ichiga olgan pigmentning to'planishi ham mavjud.

Bunday patologiya rivojlanishining kech bosqichida kasallikning tashuvchilari ko'rinishi sezilarli darajada yomonlashadi, ba'zida ular hatto buzilganligini aytishadi. Ko'pincha bunday holatlar Transilvaniya qishloq aholisi orasida qayd etiladi. Bu mintaqada qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarning keng tarqalgani bilan izohlanadi.

Gyunter kasalligi odamni biror narsaga aylantiradi mifologik mavjudot- uning tashqi ko'rinishi juda o'zgaradi. Bunday patologiyaga ega bemorlarni vampirlar bilan taqqoslashlari ham sodir bo'ladi - ular, masalan, ularni sarimsoq bilan boqishga harakat qilishadi. Aytgancha, bu bemorning ahvolini sezilarli darajada yomonlashtiradi.

Gunter kasalligining o'zini namoyon qilish sabablari kam. Aniqroq aytganda, bitta. Patologiya suyaklarning suyak iligida boshlanadi, chunki bu qizil qon hujayralari sintezi joyidir. Patologiya retsessiv gen tufayli yuzaga keladi. Va u, o'z navbatida, meros bo'lib qoladi.

Mutatsiya jinsiy bo'lmagan xromosomada. Shu sababli, odamning quyosh nuriga chidamliligi ayniqsa buziladi - terining fotosensitivligi oshadi. Bundan tashqari, uning metabolik jarayonlari noto'g'ri ishlay boshlaydi.

Agar ota-onalardan birida bunday patologiya bo'lsa, u holda bola uni 25% ehtimollik bilan rivojlantiradi. Agar ikkala ota-ona ham mutatsiya tashuvchisi bo'lsa, bolada genning 100% aniqlanishi qayd etilishi mumkin. Bunday holda, ona va otada hech qanday belgilar bo'lmasligi mumkin.

Semptomlar va belgilar

Ushbu patologiya bilan odamning qonida qizil qon tanachalari yo'q. Ushbu holatning oqibatlari:

Kislorod etishmovchiligi;
temir tanqisligi;
Pigment almashinuvi bilan bog'liq muammolar;
Gemoglobinning buzilishi;
Birgalikda deformatsiyalar paydo bo'lishi mumkin.

Qizillari yo'q qon hujayralari Natijada gemoglobin haqiqiy zaharli moddaga aylanadi. Tanaga ta'sir qilganda, siz quyidagi belgilarni sezishingiz mumkin:

Terining nozikligi;
Teri bo'yicha sotib olish jigarrang;
Teri ustida quyoshga faol ta'sir qilish noqulaylik tug'diradi;
Teridagi chandiqlar va yaralar;
Deformatsiya quloqlar va burun;
Yuzdagi yaralar;
G'alati tabassum - bu ko'pincha vampir tabassumi deb ataladi, chunki ... tishlar qizg'ish rangga ega bo'ladi.

Patologiyaning rivojlanishini ko'rsatadigan boshqa belgilar:

Oqartirilgan terining rangi;
Doimiy zaiflik.

Semptomlar bolaning hayotining birinchi yilidayoq o'zini namoyon qila boshlaydi. Ular ko'pincha kechalari ayniqsa seziladi. Bolada patologiyaning rivojlanishini ko'rsatishi mumkin:

Sezuvchanlikning oshishi;
Kuyishga o'xshash teridagi nuqsonlarning namoyon bo'lishi;
Juda og'riqli bo'lishi mumkin bo'lgan terining qichishi ko'rinishi;
Siydikning qizarishi;
Tanadagi sochlarning faol o'sishi;
Kattalashgan taloq.

Suyak iligidagi qizil qon hujayralarining yo'q qilinishi vampirlarga o'xshashligi aytiladi. Bu kasallik davolab bo'lmaydi. Va oldin ular bemorning ahvolini yaxshilash uchun unga yangi qon berishga harakat qilishdi. Tabiiyki, bu nazariya tanqidga dosh berolmaydi.

Bemorda quyoshdan qo'rqish hissi paydo bo'ladi, chunki quyosh nuri uni yanada yomon his qiladi.Yuqori fotosensitivlik tufayli terida kuchli kuyishlar paydo bo'ladi.

Kasallikning kuchayishi va rivojlanishi bilan odamning tashqi ko'rinishi buzilib keta boshlaydi - yuz yaralar bilan qoplanadi, teri quriydi va siqila boshlaydi, bu esa lablarning deformatsiyasini keltirib chiqaradi. Ushbu fonda tishlar paydo bo'ladi, bu esa bemorning yuziga yanada dahshatli ko'rinish beradi.

Gunter kasalligi bilan ko'zlar ham azoblanadi, buning natijasida ko'rish funktsiyasi tezda yomonlashadi - odam ko'r bo'lib qolishi mumkin.

Agar biz patologiyaning namoyon bo'lishini tananing turli organlariga ajratsak, ular quyidagicha ko'rinadi:

Teri: fotosensitivlik, pufakchalar va pufakchalar paydo bo'lishi, terining mo'rtlashishi, yuz va qo'llarning gipertrikozi, nazolabial hududdagi papulalar;
Og'iz bo'shlig'i: tishlar yog'och chiroq ostida porlashi mumkin, chunki ... dentin emalda to'planadi;
Siydik: zig'irda pushti dog'lar paydo bo'lishi;
Ko'zlar: blefarit, chandiq, kon'yunktivit, ko'z sklerasining qizil rangi, shox pardaning chandiqlari;
Skelet tizimi: suyaklarning yupqalashishi, deformatsiyalari, tez-tez sinishi, porfirinlarning to'planishi tufayli suyaklar to'q sariq-qizil rangga ega bo'ladi.

Qanday aniqlash mumkin

Ushbu patologiya bilan og'rigan bemorlar aniq ko'rinadi. Bunday holda, tashxis oila tarixi va asosida amalga oshiriladi tashqi tekshiruv. Nazariyani tasdiqlash uchun porfirinlar va qizil qon hujayralari tarkibini aniqlash uchun qon testi o'tkaziladi.

Patologiyani davolash

Bu kasallik, boshqa ko'plab irsiy patologiyalar kabi, davolab bo'lmaydi. Shuning uchun shifokorlar asosan foydalanadilar simptomatik terapiya. Chora-tadbirlar ro'yxati quyidagi usullarni o'z ichiga oladi:

Terini ultrabinafsha nurlanish ta'siridan himoya qilish: kun davomida siz quyosh nurlaridan ishonchli himoya qiluvchi maxsus kiyimdan foydalanishingiz kerak, terining ochiq joylari esa krem bilan yog'lanishi kerak. yuqori daraja UV nurlaridan himoya qilish;
Xolestiramin, beta-karotin va qabul qilish faollashtirilgan uglerod: bunday komponentlar porfirinlarning reabsorbtsiyasini to'xtatishi mumkin, ammo ogohlantirish bor: ularni shunday dozalarda qabul qilish kerakki, bu haddan tashqari dozaga olib kelishi mumkin, shuning uchun terapiya ko'pincha to'xtatilishi kerak;
Qon quyishni amalga oshirish: qizil qon tanachalari va butun qonni quyish insonning ahvolini bir muncha vaqt yaxshilashi mumkin, ammo asoratlar xavfi ham mavjud;
Splenektomiya: taloqni olib tashlashga murojaat qilish zarurati shu tarzda og'irlikni kamaytirishi mumkinligi bilan bog'liq. gemolitik anemiya, ammo operatsiyaning ta'siri uzoq davom etmaydi, shundan so'ng qizil qon hujayralarining parchalanishi yana boshlanadi;
Askorbin kislotasi va alfa-tokoferolni qabul qilish, ya'ni. E vitamini: bunday mahsulotlar yuqori antioksidant ta'sirga ega, buning natijasida ular tana to'qimalariga zarar etkazish tezligini sekinlashtiradi.

Bugungi kunda bunday bemorlarni davolashning turli usullari sinab ko'rilmoqda. Masalan, transplantatsiya yuqori samara ko'rsatdi ilik va ildiz hujayralari. Ammo Gunter kasalligi bilan bog'liq bu usul hali to'liq o'rganilmagan.

Gunter kasalligi bilan og'rigan odamda suyak iligi transplantatsiyasi kabi vazifa juda qiyin deb hisoblanadi. Axir, bu erda, boshqa hech qanday holatda bo'lgani kabi, donorni juda ehtiyotkorlik bilan tanlash kerak. Umbilikal qonning ildiz hujayralaridan foydalanish g'oyasi bor, ammo ideal donorni tanlash deyarli imkonsiz vazifadir.

Shunday qilib, ushbu bosqichda terapiya faqat simptomatik va hech qanday variantsiz. Shuning uchun shifokorning barcha tavsiyalari va ko'rsatmalariga qat'iy rioya qilish kerak.

Patologiyaning asoratlari

Buni hisobga olish kerak mumkin bo'lgan oqibatlar Muammolar. Gunter kasalligi fonida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan muammolar orasida butun ro'yxat mavjud:

Gemolitik anemiya: qondagi qizil qon hujayralarining hayot aylanishi past bo'lgan kasallik, bu kamqonlikni keltirib chiqaradi;
Sprenomegali: kattalashgan taloq fonida uning funktsiyalari buzila boshlaydi;
Jigar etishmovchiligi;
Infektsiya va bakterial infektsiyalar teri ustidagi yaralar va yaralar fonida paydo bo'ldi;
Ko'zning tuzilmalaridagi o'zgarishlar tufayli ko'rlik.

Kasallik uchun prognozlar

Ko'pincha bunday patologiyaga ega bemorlar uzoq umr ko'rmaydilar, deb hisoblashadi - ular hatto kasalxonani tark etishmaydi. Yoshlik. Biroq, mutaxassislar, agar vakolatli profilaktika qo'llanilsa, bunday retsessiv gen tashuvchisining hayotini sezilarli darajada uzaytirish va hatto uning sifatini yaxshilash mumkinligiga ishonchlari komil.

Bugungi kunda Gyunter kasalligi bilan og'rigan odamning o'rtacha umr ko'rishi 40-60 yilni tashkil qiladi.

Ushbu patologiya nima ekanligini, uni qanday afsonalar o'rab olishini, odamlar u bilan qanday yashashini quyidagi videodan ko'rishingiz mumkin:

Profilaktik tadbirlar

Aslini olganda, Gunter kasalligini davolashning barchasi katta profilaktika hisoblanadi. Bundan tashqari, qarindoshlar o'rtasidagi nikoh ehtimolini istisno qilish kerak bo'ladi. Axir, shunday irsiy omil, tug'ilish kasalligi bilan kuchaygan, kasallikning rivojlanishining sababiga aylanadi.

Oldini olishning zaruriy sharti - bu shifokorning doimiy monitoringi - agar vaziyat yomonlashsa, u biror narsa maslahat berishi mumkin. Quyoshga doimiy ta'sir qilishdan ham qochish kerak bo'ladi.

Ushbu genning tashuvchisi ekanligiga shubha qiladigan ota-onalar homiladorlikni rejalashtirishdan oldin kerakli tekshiruvlardan o'tishlari kerak. Va agar ijobiy natija bo'lsa, potentsial homiladorlik mavzusi haqida o'ylash yaxshidir, chunki buzilgan genni o'tkazish xavfi ancha yuqori.

Gunter kasalligi - bu patologiyaga ega bo'lgan odamning hayotini butunlay dahshatli tushga aylantiradigan eng sirli kasalliklardan biri. Ammo barcha qiyinchiliklarga qaramay, siz tibbiy tavsiyalarni e'tiborsiz qoldirmasligingiz kerak. Axir, ularning yordami bilan siz bemorning ahvolini sezilarli darajada engillashtirasiz.

Gunter kasalligi (boshqa nomi eritropoetik porfiriya) odamdan odamga autosomal retsessiv tarzda yuqadigan juda kam uchraydigan kasallikdir. Ushbu kasallik birinchi marta mashhur nemis shifokori Hans Gunter tomonidan tasvirlangan. Ilmiy dunyoda qo'llaniladigan kasallikning asosiy nomi - eritropoetik konjenital teri porfiriyasi. Qoida tariqasida, porfiriyalar pigment almashinuvining turli xil genetik buzilishlarini o'z ichiga oladi. Ular insonning qonida va to'qimalarida maxsus moddaning juda yuqori darajasi bilan birga keladi - porfirin, azot o'z ichiga olgan maxsus pigment. U gemoglobinning bir qismidir va inson qoniga qizil rang beradi.

Olimlarning fikri

Ko'pgina zamonaviy olimlar

Xunuk vampirlar haqidagi deyarli barcha mavjud hikoyalar ilmiy asosga ega, deb ishoniladi. Ularning ta'kidlashicha, bu hikoyalar Gunter kasalligi kabi noyob genetik kasallikning ta'siri tufayli jamiyatda paydo bo'lishi mumkin edi. Porfiriya gemoglobin (qon oqsili) shakllanishini buzgan holda qon sifatini pasaytiradi. Shuningdek, ko'pincha bu kasallik, porfiriya cutanea tarda kabi boshqa kasalliklardan farqli o'laroq, Transilvaniyaning kichik qishloqlarida kuzatiladi. Bu ko'p sonli yaqin aloqalar tufayli yuzaga keladi.

Kasallikning tarqalishi

Gunter kasalligi taxminan ikki yuz ming kishidan birida uchraydi. Agar bolaning ota-onasidan biriga ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa, unda biz uning chaqaloqqa yuqishi ehtimoli (yigirma besh foiz) haqida ishonch bilan gapirishimiz mumkin. Zamonaviy tibbiyot tarixida o'tkir teri porfiriyasining yuzga yaqin holatlari mavjud bo'lib, ularni davolash mumkin emas.

Eritropoetik porfiriyaning sabablari

Gunter kasalligi qizil qon hujayralari hosil bo'lgan joyda, ya'ni suyaklarning qizil iligida boshlanadi. Sabab ushbu kasallikdan irsiy bo'lgan retsessiv mutatsiyadir. U jinsiy bo'lmagan (yoki autosomal) xromosomada joylashgan bo'lib, terining haddan tashqari fotosensitivligiga, shuningdek, jiddiy metabolik (ya'ni metabolik) buzilishlarga olib keladi. Ikkala ota-ona ham shikastlangan (mutatsiyaga uchragan) gen tashuvchisi bo'lgan bolalarda tug'ma porfiriya rivojlanishining 100% ehtimoli mavjud. Ba'zida ota-onalar hech qanday alomatlarga ega emaslar.

Alomatlar

Gunter kasalligi tanadagi qizil qon tanachalari - inson qonining asosiy tarkibiy qismlarining shakllanishining etishmasligi bilan tavsiflanadi. Bu qonda temir va kislorod etishmasligiga olib keladi. Pigment almashinuvi buziladi. Quyosh nurlari ta'sirida gemoglobinning asta-sekin parchalanishi boshlanadi. Shuningdek, tendonlar va bo'g'imlarning deformatsiyasi mavjud bo'lib, bu ba'zi hollarda barmoqlarning deformatsiyalangan kıvrılmasına olib keladi. Gemoglobinning temirsiz qolgan qismi aylanadi toksik modda. U teri osti to'qimasini korroziya qila boshlaydi. Shuning uchun ultrabinafsha nurlanish ta'sirida teri yupqalanadi, jigarrang va sinadi. Shu sababli, bir muncha vaqt o'tgach, teri yaralar va chandiqlar bilan qoplanadi. Bundan tashqari, quloqlar va burunlar deformatsiyalanadi.

Avtosomal retsessiv yo'l bilan yuqadigan juda ko'p genetik kasalliklar mavjud. Juda kam uchraydigan kasalliklardan biri Gunter kasalligidir. Mutaxassislar uni eritropoetik porfiriya deb atashadi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadiganlar tashqi ko'rinishida qandaydir mifologik mavjudotga o'xshaydi. Keling, Gunter kasalligi nima ekanligini, asosiy xavf omillarini batafsil ko'rib chiqaylik. xarakterli xususiyatlar, davolash.

Keling, ushbu bo'limni quyidagi savol bilan boshlaylik: Gunter kim, nega u kamdan-kam uchraydi genetik kasallik uning nomi bilan atalgan. Hans Gyunter - nemis shifokori. Aynan shu mutaxassis birinchi bo'lib ko'rib chiqilayotgan sindromni tasvirlab bergan. Keyinchalik patologiya uning nomi bilan atala boshlandi. Ushbu patologiyaning ilmiy nomi "eritropoetik porfiriya". Keling, bu qanday sindrom ekanligini ko'rib chiqaylik.

Porfiriya pigment almashinuvining genetik buzilishi hisoblanadi. Shu bilan birga, kasal odamlarda azot o'z ichiga olgan pigmentning ko'payishi kuzatiladi. Bu pigment qonga qizil rang beradi.

Bilish , Gyunter kasalligi nima?.. Keling, uning dunyo aholisi orasida tarqalishini ko'rib chiqaylik. Gunter kasalligi kam uchraydi. Shifokorlar 1 000 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa genetik shikastlanishning faqat 1 holatini qayd etadilar. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, Transilvaniyada kasallanish darajasi o'rtacha ko'rsatkichdan yuqori (qishloq aholisi ko'proq ta'sir qiladi). Olimlar bahslashmoqda bu xususiyat chunki bu mintaqada yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikoh mashhur (hozirda ham).

Bugungi olimlarning ba'zilari vampirlarning hikoyalari haqidagi taxminlarini baham ko'rishadi. Ular ilmiy asosning mavjudligidan dalolat beradi. Bu mavjudotlar Gunter sindromining inson tanasiga ta'sirining natijasi bo'lishi mumkin. Zamonaviy tibbiyot tarixida davolab bo'lmaydigan kasallikning 80 ga yaqin holatlari haqida ma'lumotlar mavjud.

Gunter kasalligining rivojlanishiga sabab bo'lgan omillar

Biz allaqachon bu holat (Gunter kasalligi) nima ekanligini ko'rib chiqdik, endi uni qo'zg'atuvchi omillarni tasvirlashni boshlaylik. Patologiya otosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Patologiyaning namoyon bo'lishi uchun homila ikkala ota-onadan ham o'zgartirilgan genlarni olishi kerak, ular tashqi ko'rinishida sog'lom ko'rinadi, ammo mutant genning tashuvchisi sifatida ishlaydi.

Mutatsiya uroporfirinogen III sintaza etishmovchiligini keltirib chiqaradi.

Bunday holda, gem almashinuvida buzilishlar kuzatiladi, bu epidermisning fotosensitivligini oshiradi. Etakchi qo'zg'atuvchi omil yaqin qarindoshlarning nikohidir. Ko'rib chiqilayotgan sindromning rivojlanishi suyak iligi ichida qayd etilgan. Aynan shu modda qizil qon hujayralari ishlab chiqarish joyi hisoblanadi.

Patologiyaning xarakterli belgilari

Gunter kasalligi nima degan savolni ko'rib chiqib, biz ushbu noyob kasallikka xos belgilarni tasvirlaymiz. Shifokorlar birinchi alomatlarni hayotning ikkinchi yilida tom ma'noda qayd etishadi. Ular quyidagi davlatlar bilan ifodalanadi:

siydikning o'ziga xos rangi (qon qizil);
gipertrikoz. Bu holat soch o'sishining kuchayishini anglatadi;
epidermisning kuchli fotosensitivligi;
uzun kirpiklar;
gemolitik anemiya;
qalin qoshlar;
eritrodontiya. Ushbu kasallikning mohiyati tishlarning qizil (jigarrang) rangidir. Mutaxassislar buni emal va dentin ichida porfirinlarning to'planishi bilan izohlashadi;
taloq va jigar hajmining oshishi.

Gunter kasalligining kechki bosqichlari bemorning tashqi ko'rinishini tanib bo'lmas darajada buzadi. Yuzning dermisida yaralar hosil bo'ladi. Paraoral sohada terining qattiqlashishi va ularning qurishi tufayli lablarning deformatsiyasi va g'ayrioddiy rangdagi kesmalarning ta'siri kuzatiladi. Terining nurlanishidan keyin, hatto shisha derazalar va yupqa kiyim orqali ham kuyishlar paydo bo'ladi. Ta'sir qilingan dermis qichishadi va qizil pufakchali toshmalar bilan qoplangan.

Ko'zlarning tuzilishiga zarar etkazilganligi sababli, ushbu kasallikdan ta'sirlanganlar ko'rish qobiliyatini kamaytirdilar. Ko'rishning mutlaq yo'qolishi mumkin. Dermisning fotosensitivligini oshirish ultrabinafsha nurlanish kasal odamlarni kun davomida uyda o'tirishga majbur qiladi (epidermisning kuyishini oldini olish uchun derazalarni qorong'ilash kerak). Gunter kasalligi bilan og'rigan odamlar kechasi faol. Kun davomida bunday bemorlar kuchli kuch va kuchsizlanishni his qilishadi. Ro'yxatda keltirilgan alomatlar kasallikning kech bosqichlariga xosdir.

Gyunter kasalligi davolanib bo'lmaydigan deb hisoblangan. Bu fikr o'tgan asrning ikkinchi yarmigacha davom etdi. Shifokorlar yangi qon ichish qon hujayralari etishmasligini to'ldirishga yordam beradi deb o'ylashdi. Shuning uchun Gunter sindromi bilan og'riganlarga terapiya sifatida ichish uchun qon berildi. Ammo bu davolash usuli foydali emas edi, chunki bu tarzda qonning holatini yaxshilash mumkin emas.

Kasallikdan ta'sirlanganlar baharatlı ovqatlar yoki ovqatlar iste'mol qila olmaydi. Ular juda ko'p yonadi va o'zgargan terida og'riq paydo bo'lishini qo'zg'atadi. Bunday mahsulotlar ro'yxatiga sarimsoq ham kiradi. Olimlar bu mahsulot kislotani chiqarishini aniqladilar, bu esa ta'sirlangan to'qimalarning og'rig'ini oshiradi. Aynan yuqorida sanab o'tilgan belgilar dahshatli tungi mavjudotlar haqidagi afsonalar, hikoyalar paydo bo'lishiga turtki bo'ldi. qon ichuvchilar kim sarimsoq hidiga chidamaydi.

Diagnostika

Tashxis mutaxassis tomonidan tashqi tekshiruv, xarakterli klinikani aniqlash va oila tarixini o'rganish asosida amalga oshiriladi. Qon suyuqligidagi qizil qon hujayralari va porfirinlar darajasini ko'rsatadigan maxsus laboratoriya testlari shifokorning taxminini tasdiqlashga yordam beradi.

Davolash

Zamonaviy mutaxassislar Gunter kasalligi nima ekanligini, uning belgilari, qo'zg'atuvchi omillar va uni davolab bo'lmasligini bilishadi. Shuning uchun ular Gunterning alomatlarini hech bo'lmaganda engillashtiradigan to'g'ri terapiyani qidirdilar.

Kasallikni davolash quyidagi tavsiyalarga amal qilishdan iborat:

Epidermisni quyosh nurlaridan himoya qilish. Kun davomida quyoshdan himoya qiluvchi kiyim kiyish va dermisga himoya kremlarini qo'llash tavsiya etiladi.
Katta dozalarda faollashtirilgan uglerod, xolestiramin, beta-karotinni iste'mol qilish. Ular porfirinlarning reabsorbtsiyasini to'xtatadilar. Bu terapiya xavfli ko'rinish yon effektlar.
Splenektomiya. Gemolitik anemiyaning og'irligini kamaytirish uchun taloqni olib tashlash qo'llaniladi. Jarayondan keyin ta'sir uzoq davom etmaydi.
Askorbin kislotasi va E vitaminini qabul qilish. Davolash erkin radikallar tomonidan to'qimalarga zarar etkazishni sekinlashtirishga qaratilgan.
Qon quyish. To'liq qon va qizil qon hujayralarini quyish bemorning ahvolini yaxshilashga yordam beradi.

Asosiy asorat - ko'rishning yo'qolishi. Ko'rib chiqilayotgan sindromning prognozi noqulay. O'lim o'smirlikdan oldin sodir bo'ladi. Maxsus profilaktika choralari Yo'q. Shifokorlar qarindoshlar bilan nikohdan qochishni va ularning oilalarida shunga o'xshash holatlarga duch kelgan juftliklar uchun genetik maslahatdan o'tishni tavsiya qiladi.

Boshqa teri kasalliklarini ham ko'ring

Statistik ma'lumotlarga ko'ra, dunyo bo'ylab 200 dan ortiq odam ushbu kasallikdan aziyat chekmoqda. Kasallik porfiriyaga ta'sir qiladi, bu genetik darajada terining pigmentatsiyasi uchun javob beradi, natijada odam to'g'ridan-to'g'ri quyosh nurida bo'lolmaydi, kuchli kuyishlar oladi. Qon va to'qimalarda mavjud katta miqdorda Qizil rang berish uchun mas'ul bo'lgan va gemoglobinning tarkibiy qismi bo'lgan porfiriya.

Sabablari

Bu kasallik shunchalik noyobki, uning zamonaviy tibbiyotda o'xshashi yo'q, qisman bu faqat ba'zi olimlar vampirlar haqiqatan ham mavjudmi yoki bularning barchasi uydirma va afsonalar ekanligi to'g'risida asosli qaror topmoqchi bo'lganligi sababli paydo bo'ldi. Shuningdek, bu kasallikning patogenlari yo'q, ya'ni Gunter kasalligi bilan kasallangan bemorni mutlaqo oddiy oddiy oilada topish mumkin, ekologiya va hayotning zamonaviy ritmini hamma narsada ayblash mumkin, ammo bu to'liq ma'lum emas, asosiysi. Gap shundaki, kasallik genetik darajada yuzaga keladi.

Ko'pchilik Transilvaniyada ba'zi odamlar hali ham tunda ko'chaga chiqishdan qo'rqishlariga sabab bo'lgan Gunter kasalligi bo'lgan deb hisoblashadi, chunki ular quyosh nuridan qo'rqadigan dahshatli mavjudotlarni ko'rishadi. Transilvaniyada xuddi shunday kasallikka chalingan birinchi odamlar kuzatila boshlandi, shuning uchun bu mamlakatda vampirlar haqidagi ko'plab afsonalar dam oladi va afsonaviy graf Drakulaning hikoyasi odatda ma'lum bir janrda klassik hisoblanadi. Ammo, aslida, kasallikning o'sha joylarda namoyon bo'lishi faqat kichik qishloqlarda ularning ko'plab oilaviy aloqalari bo'lganligini va qarindoshlari bilan nikoh aloqalarida birlashganligini ko'rsatadi, shuning uchun bunday muammolar genetik anormallik bilan paydo bo'lgan.

Zamonaviy ko'rsatkichlar shuni ko'rsatadiki, hozirgi vaqtda kasallik 200 000 dan 1 tani tashkil qiladi, shuningdek, teri porfiriyasi juda ta'sirlangan 80 ga yaqin holat kasallikni davolash mumkin emas. Agar ota-onalardan biri bu kasallikdan aziyat cheksa, u kasallikni bolasiga yuqtirish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Gap shundaki, organizm doimo gem ishlab chiqarishi kerak va teri porfiriyasi kasal bo'lgani uchun u qonni buzadi, shuning uchun ishlab chiqarish buziladi.

Lezyon qizil qon hujayralari hosil bo'lgan qizil suyak iligida paydo bo'ladi. Kasallikning asosiy sababi - jinsiy bo'lmagan xromosomada joylashgan mutatsiya. Mutatsiya terining fotosensitivligini oshirishga olib keladi va metabolizm ham buziladi. Agar ota-onalardan biri kasal bo'lsa, bolaning kasal bo'lishi shart emas, agar ota-onalarda bunday kasallik bo'lmasa, bola ham kasal bo'lmaydi. Aytishimiz mumkinki, bolada Gunter kasalligi kabi kasallik paydo bo'lishining 100% ehtimoli har ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lishi kerak, ammo ular bu borada hech qanday alomat ko'rsatmasligi mumkin.

Belgilar

Kasallik tendonlarning fiziologiyasidagi o'zgarishlarni keltirib chiqaradi, shuning uchun odamlar ko'pincha o'ralgan barmoqlarni boshdan kechirishlari mumkin.

Shuningdek, kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki, u ichida ajralib chiqadigan gem qon hujayralari, o'zgartiradi va ba'zi modifikatsiyalarga ega, shuning uchun u teri osti to'qimalariga uni korroziyaga olib keladigan zaharli modda sifatida kiradi. Shunday qilib, vaqt o'tishi bilan teri osti to'qimalari juda nozik va jigarrang rangga ega bo'lib, quyosh nuriga uzoq vaqt ta'sir qilish bilan ular hatto portlashni boshlaydilar. Ular kuyish kabi ko'rinishga ega bo'lishiga qaramay, ular aslida kuyish emas. Biroz vaqt o'tgach, tanada yo'qolmaydigan yaralar, shuningdek, bir nechta chandiqlar qoladi. Burun va quloqlarning deformatsiyasi mavjud bo'lib, u kuchli va aniq.

Gyunter kasalligi bilan og'rigan odamning tashqi ko'rinishi qo'rqinchli va jirkanch ko'rinishdir, filmlarda vampirlar har doim boshqacha qo'rqinchli yuz bilan ko'rsatilishi ajablanarli emas. Yuzda ko'plab yaralar paydo bo'ladi, og'iz va milk atrofidagi teri qo'pol va deformatsiyalanadi, o'lik ko'rinadi va kesma tishlar ochiladi, shuning uchun hayvon yoki vampirning jilmayishi paydo bo'ladi. Gunter kasalligi bilan og'rigan odamning aniq ko'rsatkichi shundaki, uning tishlari rangi jigarrang yoki qizil rangga aylanadi, chunki ularda porfiriya konlari paydo bo'ladi.

Shuni ham ta'kidlash kerakki, Gyunter kasalligi odamning rangi oqarib ketadi, kun kelganda kuchli alomatlar paydo bo'ladi, kechasi esa odam yana baquvvat bo'ladi, lekin bu belgilar faqat keyingi bosqichlarda namoyon bo'ladi. erta bosqichlar siz buni umuman sezmasligingiz mumkin.

Odatda kasallik hayotning birinchi yilida paydo bo'ladi, ammo holatlar farq qiladi, shuning uchun u to'rt yoshga to'lgunga qadar paydo bo'lmasligi mumkin. IN erta yosh boshqa pigment 25 martagacha ko'payadi, shuning uchun siz quyidagi birinchi alomatlarni kuzatishingiz mumkin:

Fotosensitivlikning oshishi. Hatto derazadan yoki yupqa kiyimdan ham quyosh nurlari teriga zarar etkazadi. Unda kuyishlar, qizil toshmalar paydo bo'ladi, keyin qichishish va boshqa noxush tuyg'ular paydo bo'ladi.
Bemorning siydigi qizil rangga ega.
Tanada juda ko'p sochlar paydo bo'ladi.
Tishlar ham qizil rangga aylanadi.
Qizil qon hujayralari yo'q qilinadi.
Kattalashgan taloq va jigar.

Agar siz yuqorida keltirilgan alomatlarga qarasangiz, ilgari ishonilganidek, bu holatda odamning vampir ekanligiga ishonishingiz mumkin. Bundan tashqari, ilgari Gunter kasalligini davolash mumkin emas deb ishonilgan. O'tgan asrning ikkinchi yarmi kasallarning hayotini hech bo'lmaganda qandaydir tarzda qo'llab-quvvatlashga o'tdi. Shunday qilib, ularga yangi qon ichishdi, chunki ular tiklanishiga yordam beradi deb ishonishgan, lekin aslida u hech narsa qilmadi ijobiy natijalar bermadi. O'zingiz o'ylab ko'ring, qon ichish bemorning ahvolini qanday yaxshilashi mumkin?

Hammaga ma'lumki, vampirlar haqida shunday afsona borki, sarimsoq ularni o'ldirishi mumkin, bu afsona amalda o'z tasdig'ini topdi. Kasal odam tomonidan sarimsoq iste'mol qilish odatdagidan ko'ra ko'proq azob-uqubatlarga olib keladi va bu holda odam qattiq og'riqni boshdan kechiradi, deb ishoniladi. Bu afsona qaerdan paydo bo'lgan. Bemorlarning sarimsoq iste'mol qilmaslikka harakat qilishlari juda tushunarli va tabiiydir.

Shunga o'xshash belgilarga ega kasalliklar

Pemfigus vulgaris, pellagra va epidermoliz bullosa Gunter kasalligining oxirgi bosqichiga o'xshaydi.

Kasallikni davolash mumkinmi?

Gunter kasalligi kabi kasallik bilan kasallangan odam ko'pincha halokatga uchragan odamdir, chunki uning taqdiri fojiali. Ushbu dahshatli kasallik bilan kasallangan bolalar hatto o'smirlik davrida ham omon qolmaydilar va buning sababi nafaqat quyosh ostida bo'lishni taqiqlash, balki tanada qaytarilmas jarayonlar sodir bo'lishi, metabolizmning jiddiy buzilishidir. nima uchun qonda porfirinning ortiqcha miqdori bor.

Afsuski, zamonaviy tibbiyot Gunter kasalligini davolay oladigan darajaga yetmagan. Operatsiyalar haqida faqat ba'zi taxminlar bor, shifokorlar zamonaviy dunyo Ular hayotdan umidini uzgan ko'ngillilar ustida test o'tkazadilar, ammo aniq natijalar kuzatilmaydi. Bu holda eng yaxshi yechim suyak iligi transplantatsiyasi bo'ladi, deb ishoniladi. Ammo bu shunchalik qiyinki, butun dunyo bo'ylab amalga oshirilgan operatsiyalarni bir tomondan hisoblash mumkin, chunki to'liq mos keladigan donorni topish va keyin amalga oshirish juda qiyin. zarur diagnostika. Kindik qonidan ildiz hujayralarini ko'chirib o'tkazishni taklif qilayotgan olimlar bor, ammo bu variant shunchalik murakkabki, hatto donorni tanlash ham nolga tushadi.

Agar hozirgi vaqtda bu kasallikni davolashning hech qanday usuli yo'q bo'lsa, unda shifokorlar faqat kasallikning eng kam qaytalanishiga olib keladigan turmush tarzini taklif qilishlari mumkin. Oziq-ovqat iste'moli, shuningdek, toza havoda sayr qilish cheklangan, ular kechasi yoki terini ultrabinafsha nurlaridan himoya qiluvchi maxsus krem yordamida amalga oshirilishi kerak.

Bizning jamiyatimizda bunday kasallikka chalingan odamni uchratish deyarli mumkin emas, u jamiyatda begona bo'lib qoladi va vaqt o'tishi bilan u kun davomida jamoat joylarida umuman ko'rinmaydi. Bunday bolalarning farzandlari yo'q, ular ota-onalar va shifokorlarning doimiy nazorati ostida, eng hayotlari yopiq, alohida joylarda va palatalarda o'tadi. Xalq davolari Ular bu haqda ham jim turishadi, chunki odamlar faqat vampirlar bunday odamlar bo'lishi mumkinligiga ishonishgan. Tibbiyot yordam berishi mumkin bo'lgan yagona usul - og'riq qoldiruvchi, trankvilizator va sedativlar.

Shunday qilib, Gunter kasalligi - bu bola va uning ota-onasi hayotida sodir bo'lishi mumkin bo'lgan eng yomon narsa, bu nafaqat bitta hayotni, balki barcha oila a'zolarining hayotini buzadigan kasallik, shuning uchun ularga faqat hamdardlik bildirish mumkin.

Gunter kasalligi (tug'ma eritropoetik porfiriya) - kamdan-kam hollarda irsiy kasallik, bunda pigment almashinuvining buzilishi va to'qimalarda azot o'z ichiga olgan pigment (porfirin) to'planishi sodir bo'ladi. Ushbu kasallik bilan keyingi bosqichlarda bemorlarning ko'rinishi buziladi.

Gunter kasalligi har 1 000 000 tug'ilishga 1 kishida uchraydi. Transilvaniya qishloq aholisi orasida kasallanish darajasi biroz yuqoriroq. Olimlar bu haqiqatni bu mintaqada haligacha qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar keng tarqalganligi bilan izohlamoqda.

Diqqat! Dahshatli tarkibning fotosurati.
Ko'rish uchun ustiga bosing.

Sabablari va xavf omillari

Gyunter kasalligi avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadigan genetik kasallikdir, ya'ni uning paydo bo'lishi uchun bola onadan ham, otadan ham o'zgartirilgan genni olishi kerak. Shu bilan birga, kasal bolaning ota-onasi sog'lom, ammo mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi.

Gunter kasalligining prognozi noqulay. Ko'pgina bemorlar o'smirlik yoshiga etmasdan vafot etadilar.

Tug'ma eritropoetik porfiriya rivojlanishiga sabab bo'lgan mutatsiya 10-xromosomaning uzun qo'lining 10q26.1-q26.2 o'chog'ida lokalizatsiya qilingan. Bu uroporfirinogen III sintaza fermenti etishmovchiligiga olib keladi, natijada gem almashinuvi buziladi, shuningdek terining fotosensitivligini sezilarli darajada oshiradi.

Gunter kasalligiga chalingan bola tug'ilish xavfini oshiradigan asosiy omil - bu qarindoshlik nikohlari.

Alomatlar

Gunter kasalligi ko'p hollarda hayotning birinchi yilidagi kasal bolalarda o'zini namoyon qiladi. Uning belgilari:

qizil-qonli siydik;
soch o'sishining oshishi (gipertrikoz);
to'qimalarning yuqori fotosensitivligi;
tishlarning qizil rangga bo'yalishi (eritrodontiya);
gemolitik anemiya;
taloqning, ayrim hollarda esa jigarning kattalashishi.

Kasallikning keyingi bosqichlarida bemorlarning ko'rinishi tanib bo'lmaydigan darajada buziladi. Ularning yuzlari yaralar bilan qoplangan. Paraoral hududdagi teri quriydi va qattiqlashadi, bu esa lablarning deformatsiyasiga va qizil-jigarrang tishlarning ta'siriga olib keladi.

Gunter kasalligi bilan og'rigan bemorlarda ko'zning tuzilmalari ko'pincha shikastlanadi, bu esa keyinchalik sezilarli darajada yomonlashishiga olib keladi. vizual funktsiya uning to'liq yo'qolishiga, ya'ni ko'rlikka qadar.

Jiddiy kuyishlarga olib kelishi mumkin bo'lgan ultrabinafsha nurlanishiga terining yuqori fotosensitivligi bemorlarning kechasi faol bo'lib, kunduzi qorong'i derazalari bo'lgan xonada qolishga harakat qilishining sababidir.

Achchiq ovqatlarni, shu jumladan sarimsoqni iste'mol qilish terining ta'sirlangan joylarida og'riq keltiradi.

Bu belgilarning barchasi vampirlar - tunda qon ichish uchun chiqadigan va sarimsoqdan qo'rqadigan dahshatli mavjudotlar haqidagi ko'plab afsonalarning asosini tashkil etdi.

Diagnostika

Gunter kasalligining diagnostikasi xarakteristikaga asoslanadi klinik rasm va oila tarixi. Tashxisni tasdiqlash uchun qondagi porfirinlar va qizil qon hujayralari tarkibini aniqlash uchun bir qator laboratoriya testlari o'tkaziladi.

Gunter kasalligi har 1 000 000 tug'ilishga 1 kishida uchraydi.

Davolash

Gunter kasalligi davolanmaydi, terapiya simptomlarni engillashtirishga qaratilgan:

Terini quyosh nurlaridan himoya qilish. Buning uchun bemorlar doimiy ravishda kunduzi quyoshdan himoya qiluvchi maxsus kiyim kiyishlari kerak, shuningdek, tananing ochiq joylarini aks ettiruvchi moddalar (titan dioksidi, sink oksidi) o'z ichiga olgan quyosh kremi bilan yog'lashlari kerak.
Xolestiramin, faollashtirilgan uglerod, beta-karotinni qabul qilish. Ushbu moddalar porfirinlarning reabsorbtsiyasini to'xtatishga imkon beradi, ammo buning uchun ularni qabul qilish kerak. yuqori dozalar, bu nojo'ya ta'sirlarning rivojlanishiga olib keladi (terapiyani to'xtatish va tuzatish talab qilinadi).
Qon quyish. Qizil qon tanachalari va butun qonni quyish bemorlarning ahvolini bir muncha vaqt yaxshilaydi. Cheklov shundan iboratki, muntazam qon quyish rejimi xavfli asoratlarni rivojlanish xavfiga ega.
Splenektomiya. Taloqni olib tashlash gemolitik anemiyaning og'irligini kamaytirishi mumkin. Biroq, bu operatsiyaning ta'siri uzoq davom etmaydi va bir muncha vaqt o'tgach, qizil qon hujayralarining parchalanishi qayta boshlanadi.
Askorbin kislotasi (vitamin C) va alfa-tokoferol (E vitamini) qabul qilish. Ushbu vitaminlar kuchli antioksidant ta'sirga ega. Ularning maqsadi bemorning to'qimalariga erkin radikallar tomonidan zarar etkazish tezligini sekinlashtirishga imkon beradi.

Ilmiy adabiyotlarda qizil suyak iligi va ildiz hujayralari transplantatsiyasidan muvaffaqiyatli foydalanishning bir necha holatlari tasvirlangan. Biroq, yuqorida aytib o'tilgan usulning Gunter kasalligiga nisbatan uzoq muddatli natijalari noma'lum.

Gunter kasalligiga chalingan bola tug'ilish xavfini oshiradigan asosiy omil - bu qarindoshlik nikohlari.

Mumkin bo'lgan asoratlar va oqibatlar

Gunter kasalligi bilan og'rigan bemorlarda ko'zning tuzilmalari ko'pincha shikastlanadi, bu keyinchalik ko'rish funktsiyasining to'liq yo'qolishiga, ya'ni ko'rlikka qadar sezilarli darajada yomonlashishiga olib keladi.

Prognoz

Gunter kasalligining prognozi noqulay. Ko'pgina bemorlar o'smirlik yoshiga etmasdan vafot etadilar.

Oldini olish

Gunter kasalligining o'ziga xos profilaktikasi yo'q. Qarindoshlar nikohidan qochish kerak. Kasal bola tug'ilganda, shuningdek, yaqin qarindoshlar orasida ushbu kasallik holatlari mavjud bo'lsa, er-xotin tibbiy-genetik maslahat uchun yuborilishi kerak.

Maqolaning mavzusi bo'yicha YouTube'dan video: