Ko'krak bezi saratoni BRCA mutatsiyasi bilan. Ko'krak saratonining irsiy sabablari Ko'krak saratoni irsiy omillari

Hozirgi vaqtda meros qilib olingan ko'krak saratonining aksariyati BRCA1 va BRCA2 genlari bilan bog'liq. Odatda, 40 yoshgacha bo'lgan ayollarda ko'krak bezi saratoni rivojlanishiga sabab bo'lgan genlardagi anormallik kuzatiladi. Ularning kamida 25 foizida BRCA1 yoki BRCA2 genlarining anormalligi irsiyat bilan bog'liq emas. Ushbu genlarning roli shundan iboratki, ular ko'krak hujayralarining normal o'sishini tartibga soladi va saraton rivojlanishining oldini oladi. Ammo bu genlarda anormallik yoki mutatsiyalar mavjud bo'lsa, ular ko'krak saratoni xavfini oshiradi. BRCA1 va BRCA2 genlaridagi anormallik barcha ko'krak saratonining 10 foizini tashkil qilishi mumkin. Ko'krak saratonining barcha turlari hujayralardagi genlarning anomaliyalari tufayli yuzaga keladi. Ushbu genlardagi anomaliyalar (yoki mutatsiyalar) irsiy (ya'ni onadan uzatilishi mumkin) yoki sotib olinishi mumkin.

Irsiy genlarning anormalligi: ba'zi odamlar tug'ilishdan boshlab gen anomaliyasiga ega bo'lishi mumkin. Bu anomaliya ularga ota-onalaridan o'tib ketadi.

Olingan gen anormalligi: boshqa hollarda, gen mutatsiyasi hujayraga turli omillar ta'sirida - radiatsiya, parhez, jinsiy gormonlar darajasi, zaharli atrof-muhit omillari yoki noma'lum sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Olingan gen anormalligi ko'krak saratonining sababi 85 - 90% deb taxmin qilinadi. Qanday qilib siz genlarni anormallikka erishganligingizdan qat'iy nazar: irsiyat yoki boshqa omillar natijasida, agar hujayrada ishlashni davom ettiradigan va maxsus protein ishlab chiqarishga javob beradigan kamida bitta normal gen bo'lsa, u saraton kasalligining oldini oladi. Ammo agar hujayradagi har ikkala gen ta'sirlangan bo'lsa, natijasi ko'krak saratoni.

Ko'krak bezi saratoniga chalingan ayollar ko'pincha BRCA1 va BRCA2 genlari g'ayritabiiy holatlarda ko'krak bezi saratoniga, tuxumdon saratoniga yoki ikkalasiga moyil bo'lishadi. Ammo bundan tashqari, ko'krak bezi saratoniga chalingan ayollarning aksariyati ushbu patologiyaga oilaviy moyillikka ega emasligini yodda tutish kerak. Ko'krak bezi saratoni xavfi va g'ayritabiiy BRCA1 va BRCA2 genlari o'rtasidagi assotsiatsiyaning kashf etilishi ushbu bemorlarda ko'krak bezi saratoni xavfini kamaytirish, aniqlash va davolashning yangi usullariga olib keldi.

Birinchi marta g'ayritabiiy genlar juda yosh yoshdagi ayollarda ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni yoki ikkalasi ham bo'lgan oilalarni aniqlashda aniqlandi. Sizda quyidagi hollarda ko'krak saratoni uchun g'ayritabiiy genlar mavjud bo'lishi mumkin:

50 yoshgacha ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan onalik yoki otalik tomondan to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlar (onasi, buvisi, singlisi, xolasi) mavjudligi.
Sizning oilangizda ko'krak va tuxumdon saratoni bilan kasallangan qarindoshingiz borligi.
Agar sizning oilangizda ikkala ko'krak saratoni bo'lsa.
Agar siz ba'zi millatlarga tegishli bo'lsangiz (masalan, Sharqiy Evropa yahudiylari).
Agar sizning oilangizda erkak ko'krak saratoni bilan kasallangan bo'lsa.

Shuni esda tutish kerakki, agar sizning oilangizning bir a'zosida ko'krak bezi saratoni uchun g'ayritabiiy gen mavjud bo'lsa, bu barcha oila a'zolarida bu gen bo'ladi degani emas. Aytaylik, onangiz yoki otangizda g'ayritabiiy BRCA1 yoki BRCA2 genlari mavjud. Ushbu genlarni meros qilib olish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Sizning farzandlaringiz ushbu genlarni sizdan qabul qilish xavfi tug'diradi, bu holda 25% bo'ladi - ya'ni sizning 50% sizning 50%

O'rtacha, irsiy irsiy anormallikka ega bo'lmagan ayollar 90 yoshga kelib 12% ko'krak saratoni rivojlanish xavfiga ega. Bunga javoban, g'ayritabiiy genlarga ega ayollar 70 yoshga kelib, ko'krak bezi saratoni rivojlanishining 85 foiziga ega. Bundan tashqari, ushbu anomaliya bo'lgan ayollarda tuxumdon saratoni rivojlanishi xavfi mavjud. Ushbu umr ko'rish xavfi BRCA1 gen anormalligi bo'lgan ayollarda 55% va BRCA2 gen anomaliyasi bo'lgan ayollarda 25%. Taqqoslash uchun, ushbu gen anormalligi bo'lmagan ayollarda tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi 1,8%. Bundan tashqari, BRCA1 va BRCA2 genlarida anormallik mavjudligi boshqa saraton xavfini oshiradi. Ammo boshqa turdagi saraton kasalligi (teri yoki oshqozon-ichak saratoni kabi) rivojlanish xavfi ko'krak yoki tuxumdon saratoni rivojlanish xavfidan ancha past.

Xavfning oshishiga qaramay, BRCA1 va BRCA2 genlarida anormallikka ega bo'lgan har bir ayol ham ko'krak bezi saratonini rivojlantirmasligini yodda tutish kerak. Bu xavf quyidagilarga bog'liq: turmush tarzi va atrof-muhit omillari, boshqa BRCA1 va BRCA2 genlari tanangizni saratondan qanday himoya qiladi, ko'krakni saraton kasalligidan himoya qiladigan protein ishlab chiqarishga qay darajada ta'sir qiladi.

Shuni qo'shimcha qilish kerakki, ko'plab ayollar BRCA1 va BRCA2 genlarining irsiy anormalliklari tufayli kelib chiqqan saraton kasalligi uning davomida ko'proq tajovuzkor deb taxmin qilishadi. Aslida, so'nggi tadqiqotlar tasdiqlaganidek, ko'krak bezi saratonining bunday turi irsiy genlar anormalligi bo'lmagan ayollarga qaraganda kamroq tajovuzkor.

BRCA1 va BRCA2 gen anormalliklari va erkak ko'krak saratoni

G'ayritabiiy BRCA1 va BRCA2 genlarini meros qilib olgan erkaklar ko'krak saratoni rivojlanish xavfi yuqori. Ushbu umr ko'rish xavfi 6%. Bu bunday gen anomaliyalari bo'lmagan erkaklardagi saraton xavfidan deyarli 80 baravar yuqori. Bundan tashqari, biz BRCA1 va BRCA2 genlarining anormalligi bo'lgan erkaklarda prostata saratoni rivojlanishining 3-7 baravar yuqori ekanligini ta'kidlaymiz. Ayollarda bo'lgani kabi, ushbu anomaliya bilan erkaklarda terining yoki oshqozon-ichak saratoni rivojlanish xavfi yuqori, ammo u ko'krak saratoniga qaraganda ancha kam.

Qanday qilib genlar anormalligi ko'krakka olib kelishi mumkin

Odatda, BRCA1 va BRCA2 genlari ko'krak hujayralarining normal o'sishini boshqaruvchi maxsus protein ishlab chiqarish orqali ko'krak saratoni rivojlanishining oldini oladi. Yuqorida aytib o'tganimizdek, har bir inson hujayrasida (ayollar va erkaklarda) 2 nusxada gen mavjud. Faqat istisnolar bu mikrob hujayralari (faqat "bitta to'plamda" genlar mavjud). Agar ko'krak hujayralarida kamida bitta gen nusxasi normal ishlasa va yuqoridagi oqsilni ishlab chiqaradigan bo'lsa, saraton xavfi nolga teng (albatta, boshqa omillar bo'lmasa). Ammo, agar hujayralardagi ikkala genning nusxasi mutatsiyaga uchragan bo'lsa (yoki anormallik yuzaga kelsa), hujayra endi uning o'sishini nazorat qilish uchun zarur bo'lgan oqsilni ishlab chiqara olmaydi. Bunday holda, ko'krak hujayralari tez va nazoratsiz ko'paya boshlaydi. Ushbu hujayralarning ba'zilari sog'lom to'qimalarga bostirib kirishlari mumkin (to'qima bosimi deb ataladi).

Genetik mutatsiyalar ko'krak saratoni rivojlanish xavfini ikki baravar oshiradi

Britaniyalik tadqiqotchilar ko'krak bezi saratoni xavfini ikki baravar oshirishi mumkin bo'lgan yangi genetik mutatsiyani topdilar. Ushbu gen BRIP1 deb nomlanadi. Uning vazifasi, boshqa ko'krak bezi saratoni rivojlanishiga javob beradigan genlar singari, yo'q qilingan DNKni tiklashdan iborat. Bundan tashqari, BRCA2 genidagi anormalliklar singari, BRIP1 genidagi anormallik Fankoni anemiyasi kabi kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Olimlarning fikriga ko'ra, ko'krak bezi saratoni bilan kasallanganlarning eng yaqin ayol qarindoshlari (opa-singillar va onalar) ga qaraganda ikki baravar keng tarqalgan.

BRCA1, BRCA2 va TP53 genlaridagi mutatsiyalar 60 yoshga kelib, ko'krak saratoni rivojlanish xavfini 10 dan 20 baravarga oshiradi. CHEK2 va ATM kabi genlardagi mutatsiyalar ko'krak saratoni xavfini ikki baravar oshiradi. Birgalikda bu genlar saraton xavfini 25 foizga oshiradi.

Agar genetik xavf yuqori bo'lsa-chi?

Genetika tekshiruvidan o'tishni istagan ko'plab ayollar buni ko'krak bezi saratoniga chalinish xavfi yuqori ekanliklariga ishonganlari uchun qiladilar. Buning yana bir sababi shundaki, ular anormal genlar mavjudmi yoki yo'qligini bilishni xohlashadi, chunki ularning oilasida ko'krak bezi saratoni bilan kasallangan. Agar saraton erta yoshda bo'lsa, ayollar ayniqsa tashvishlanadilar. Agar siz genetik xavfni baholashdan o'tishga qaror qilsangiz, genetik mutaxassisi sizga atalmish oila daraxti tayyorlashga yordam beradi. Bu har bir avloddagi barcha qarindoshlar sonini cheklashga yordam beradi. Ideal holda, bunday daraxt uch avlod davomida tuzilgan. Ammo ko'pincha, ko'pchiligimiz bobo va buvilarimizdan katta qarindoshlarimizning sog'lig'i haqida hech narsa eslay olmaymiz yoki bilmaymiz. Bunday daraxtni yig'ib bo'lgach, genetik mutaxassis nasldagi ko'krak bezi saratonining xususiyatini tahlil qiladi.

Oilangizdagi naslchilikni quyidagicha tasniflash mumkin:

Sporadik: Bu shuni anglatadiki, ko'krak bezi saratoni sizning oilangizda odatiy hol emas. Oilada saraton kasalligining bunday ko'rinishi ayollarning 70 foizida uchraydi.
Familial: Bu sizning oilangizda ko'krak bezi saratonining ko'proq tarqalganligini anglatadi, ammo ko'krak bezi saratoni merosxo'rmi yoki yo'qligini aniq bilish mumkin emas. Shunday qilib, ushbu turdagi holatlar 20% hollarda uchraydi.
Irsiy: nasl-nasab har bir naslda saraton kasalliklari o'rtasidagi bog'liqlikni aniq ko'rsatib turibdi. Bu ayollarning atigi 10 foizida uchraydi. Bunday holda, saraton kasalligining merosxo'rligi BRCA1 va BRCA2 genlari bilan izohlanadi.

Ijobiy genetik test natijasini olgandan keyin nima qilish kerak

Xo'sh, ko'krak saratoni rivojlanishiga javobgar bo'lgan g'ayritabiiy genlar tashxisi qo'yilgandan keyin nima qilish kerak? Kasallikni doimiy monitoringini erta yoshdan boshlab o'tkazish tavsiya etiladi - 25 yoshdan yoki 10 yoshdan boshlab, sizning oilangiz a'zosiga ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan yoshga nisbatan. Bunday diagnostikaning ajoyib usuli MRI hisoblanadi.

Ginekolog tomonidan har yili tuxumdonni tekshirish, tos a'zolari va sut bezlarini ultratovush tekshiruvi, shuningdek, CA-125 markerining qon tekshiruvi tavsiya etiladi. Agar tamoksifen profilaktikasi kerak bo'lsa, shifokoringizdan so'rang. Ovqatlanish rejimini o'zgartirish, jismoniy mashqlar qilish, tana vaznini nazorat qilish va alkogol va chekishni tashlash orqali sog'lom turmush tarzini o'zgartirishga harakat qiling.

Hayotingizning bunday lahzalarini oqilona rejalashtirishga harakat qiling, masalan, bolali bo'lish - homiladorlikning oldini olish omillaridan biri sifatida tavsiya etiladi, shuningdek gormon terapiyasi zaruratidan qochish kerak. Agar siz farzand ko'rishni xohlamasangiz, gormonal tug'ilishni boshqarish tabletkalari yoki in'ektsiyalaridan foydalanmang. Buning o'rniga to'siq shakllaridan foydalaning (prezervativ yoki diafragma).

Profilaktik operatsiya to'g'risida qaror qabul qiling. G'ayritabiiy BRCA1 yoki BRCA2 genlari bo'lgan ayollarda profilaktik mastektomiya va tuxumdonlarning olib tashlanishi juda foydali bo'lishi mumkin.

Zamonaviy ilm-fan va tibbiyot irsiy moyillik bilan bog'liq savollarga ko'plab javoblarni berdiBiroq, ko'plab OAV bu ma'lumotni noto'g'ri talqin qilib, odamlarni chalg'itmoqda. Biz ko'krak saratoni rivojlanishidagi irsiy omillarning roli haqidagi afsonalarni yo'q qilishga qaror qildik.

“Men onamga va / yoki buvimga juda o'xshayman, va ularda ko'krak bezi saratoni bor edi. Demak, menda ham bu kasallik bo'ladi. Bu gap to'g'rimi? Bu afsona yoki haqiqatmi?

Yuqoridagi gap afsona ekanligini sizga aytishga shoshilamiz, chunki sizning ota-bobolaringizga o'xshashligi uchun javobgar bo'lgan genlar ko'krak saratoni rivojlanishiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi.

Biroq, ushbu mavzuni tushunish uchun ko'plab boshqa savollarga javob berish kerak. Onangizga va / yoki buvingizga qaysi yoshda ko'krak saratoni tashxisi qo'yilgan? Ushbu holatdan boshqa oila a'zolaringiz aziyat chekdimi? O'simta genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqqanligi tasdiqlanganmi? Keling, ko'krak saratonida irsiyatning roli to'g'risidagi eng keng tarqalgan afsonalarni ko'rib chiqaylik.

Mif: Ko'krak saratonining aksariyati genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Aslida, barcha ko'krak saratonlarining atigi 10% meros qilib olingan irsiy mutatsiyalar bilan aniq birlashishga ega. Erkaklarda ko'krak saratoni ham uchraydi, ammo erkak populyatsiyasida bu patologiya juda kam uchraydi, shuning uchun genetik jihatdan aniqlangan holatlarning chastotasini aniqlash mumkin emas.

Shunday qilib, 10 ta ko'krak saratoni holatlaridan bittasi genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Va 10 ta ko'krak saratoni holatlaridan 9 tasi irsiy omillar bilan bog'liq emas.

**Mif: GenlarBRCA - ko'krak saratoni xavfi bilan bog'liq bo'lgan yagona genlar**

Ehtimol, genlar haqida eshitgansiz BRCA1 va BRCA2, ayniqsa sut bezlarini olib tashlash operatsiyasini o'tkazishga qaror qilgan Anjelina Joli haqidagi shov-shuvli xabarlardan keyin. Ushbu genlardagi mutatsiyalar aktrisada topilgan, bu uning sog'lig'iga katta xavf tug'diradi.

Biroq, genlar oilasi BRCAKo'krak saratonining yagona genetik sababi emas. Bugungi kunga kelib, fan 10 dan ortiq genlarni biladi (xususan, P53, PTEN, STK11 va boshqalar), sut bezlarida o'sma jarayonlarini rivojlanishiga olib keladigan mutatsiyalar.

Mif: Hamma odamlarning ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq genlari yo'q.

Aslida, barcha ayollar va erkaklar yuqoridagi genlarning ikkita nusxasiga ega, bu ko'krak bezi saratoni rivojlanishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Ushbu genlarning mavjudligi shunchaki kasallikning paydo bo'lishini anglatmaydi. Patologiyani ushbu genlarda mutatsiya yuzaga kelgan taqdirdagina amalga oshirish mumkin.

Bu genlarning noto'g'ri ishlashiga olib keladigan mutatsiyalardir, shundan so'ng hujayra o'z vazifalarini to'liq bajara olmasa, u saraton hujayrasiga aylanadi.

O'quvchilarning savollari

Mening qiz do'stimning onasi ko'krak bezi saratoniga chalingan va 20 yildan beri uning singlisi bor, u ham ko'krak qafasidagi og'riqlarni boshdan kechirgan, qiz do'stimning ahvoli qanday bo'lishi mumkin? va jinsiy aloqadan keyin ko'rish majburiydir 2013 yil 18 oktyabr Mening qiz do'stimning onasi ko'krak bezi saratoniga chalingan va 20 yildan beri uning singlisi bor, u ham ko'krak qafasidagi og'riqlarni boshdan kechirgan, qiz do'stimning ahvoli qanday bo'lishi mumkin? va jinsiy aloqadan keyin ko'rsatish shartmi?

Mif: Agar mutatsiya aniqlansa, unda saraton aniq keladi.

Bu mutlaqo to'g'ri emas. Haqiqat shundaki, agar sizning genlaringizda mutatsiyalar mavjud bo'lsa, unda sizda ko'krak saratoni rivojlanish ehtimoli yuqori. Xuddi shu ayol sut bezlarini olib tashlashga qaror qildi, chunki uning ko'krak saratoni rivojlanish xavfi yuqori edi.

Agar siz genlaringizda mutatsiyalarni aniqlagan bo'lsangiz, unda bu sizning harakatlaringiz uchun ma'lumot bo'lishi kerak. Sut bezlarida biron bir o'zgarish mavjudligini muntazam ravishda mammologingiz bilan tekshirishingiz kerak. Bunday holda, o'sma rivojlana boshlasa ham, u erta bosqichda aniqlanadi, bu sizga davolash kursini muvaffaqiyatli yakunlashga imkon beradi.

Arkadiy Galanin

Ko'krak saratoni ayollarda eng ko'p uchraydigan onkologik kasalliklar orasida etakchi o'rinni egallaydi. Statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, to'qqiz nafar ayoldan biri ushbu kasallikdan aziyat chekmoqda va yoshi muhim emas. Bundan tashqari, ushbu turdagi onkologik holatlarning 10 foizi irsiy, ya'ni oila ichida yuqadi. Muayyan gen ushbu holat uchun javobgardir va agar u tashuvchining nasliga berilsa, sut bezlari yoki tuxumdonlar saratoni rivojlanish xavfi sezilarli darajada oshadi. Yoshi bilan kasal bo'lish xavfi 90% ga oshadi. Ya'ni Sayyoradagi ayollarning 10 foizida ko'krak saratoni rivojlanish xavfi yuqori... Umuman olganda, Rossiyada har 1000 kishidan kamida 6 tasi har qanday mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Agar biz ko'krak saratoni bilan kasallangan bemorlarni olsak, har 1000 kishiga 30 ta mutatsiyaning tashuvchisi va tuxumdon saratoni bilan kasallanganlar orasida har 1000 kishiga 150 kishi to'g'ri keladi. Maxsus tadqiqotlarsiz mutatsiyaga uchragan genni siz ichganmisiz yoki yo'qligini aniqlashning iloji yo'q, chunki mutatsiya kasallik keltirib chiqargunga qadar inson hayotiga ta'sir qilmaydi.

Molekulyar genetik tahlilni atigi bir marta bajarish kifoya qiladi, chunki vaqt o'tishi bilan inson genotipi o'zgarmaydi. Agar sinov natijasi ijobiy bo'lsa, xavf guruhiga avtomatik ravishda kiradigan barcha qon qarindoshlari uchun ushbu testdan o'tish tavsiya etiladi.

Mutatsiya tashuvchisida butun hayoti davomida kasallik rivojlanmasdan baxtli yashash imkoniyati mavjud, ammo baribir xavf juda katta, shuning uchun kasallikni dastlabki bosqichlarida aniqlash uchun sog'lig'ingizni diqqat bilan kuzatib borishingiz kerak. Agar onkologiyani u boshlanganidan ko'p o'tmay tashxislash mumkin bo'lsa, kerakli davolanishni o'tkazish yoki zarur jarrohlik aralashuvni o'tkazish ehtimoli katta va 95% hollarda bemor kelajakda sog'liqqa zarar etkazmasdan to'liq hayot kechirishga qodir.

Sergey Mixaylovich Portnoy "BRCA1 va BRCA2 tadqiqotlari"

Mutatsiyaga uchragan genni tekshirish kerakmi?

Tahlil ko'krak yoki tuxumdon saratoniga chalingan quyidagi bemorlar uchun ko'rsatiladi:

ularning oilalarida saraton kasalligi bilan kasallangan boshqa odamlar bor;
agar kasallik 45 yoshdan oldin rivojlansa,
ko'krak saratonining ikki tomonlama shakli bilan.

Ushbu tavsiyalar mutatsiyalar keng tarqalgan Rossiyada ayniqsa dolzarbdir. Bundan tashqari, tahlil saraton kasalligini davolashni aniqroq retsepti bilan yordam beradi va qarindoshlari o'xshash merosga ega yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Sog'lom odamlarda mutatsiyalar tez-tez uchraydi, shuning uchun umuman tahlil hamma uchun tavsiya etiladi.

Tahlil

Tadqiqot uchun, EDTA naychasidan foydalanib, bemorning qonidan 0,5-1 ml oling. Bunday namunani tahlil qilishdan oldin uzoq vaqt davomida -20 daraja haroratda saqlash mumkin. Bundan tashqari, bukkal epiteliya namunasi olinadi.

Taxminan bir yarim o'nlab genlar mavjud bo'lib, ularning mutatsiyalari ko'krak saratoni rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Profilaktik ikki tomonlama mastektomiya (sut bezlarini olib tashlash) kasallikning rivojlanishidan ishonchli himoya qiladi. Tabiiyki, kasallik rivojlanmagan bo'lsa, uni davolashda qo'llaniladigan choralar talab qilinmaydi: aksillar limfa tugunlarini olib tashlash, kimyoterapiya, radiatsiya terapiyasi, gormon terapiyasi. Operatsiya sut bezlarini qayta qurish bilan yoki rekonstruktsiyasiz amalga oshirilishi mumkin. Qayta qurish jarayonida sut bezlari hajmi va shaklida qo'shimcha o'zgarishlarni amalga oshirish mumkin.

Ko'krak bezi saratoni rivojlanishidan mas'ul gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lgan ayollarga quyidagi profilaktik skrining dasturi taklif qilinishi mumkin. 25 yoshdan 50 yoshgacha - sut bezlarining ultratovush tekshiruvi har 6 oyda bir marta, texnik jihatdan mumkin bo'lsa - yiliga bir marta MRI mammografiyasi. 50 yildan keyin - yiliga bir marta mammografiya.

Ko'krakning bir bosqichli tiklanishi bilan ikki tomonlama profilaktik mastektomiya, bemor 33 yoshda.

Ko'krak saratoni - bu sut bezlarida bitta yoki ikkalasida ham rivojlanishi mumkin bo'lgan xavfli o'sish. Bugungi kunda u BRCA1 va BRCA2 genlari bilan bog'liq deb ishoniladi. Ko'pincha, 40 yoshgacha bo'lgan yosh ayollarda ushbu saraton uchun javob beradigan genlarning patologiyalari aniqlanadi. Ushbu genlar sut bezlari hujayralarining to'liq ko'payishini tartibga soladi va ulardagi saraton paydo bo'lish ehtimolini kamaytiradi. Ammo ushbu genlarda mavjud patologiya bilan ko'krak saratoni xavfi ortadi. BRCA1 va BRCA2 genlarining patologiyasi, statistika ma'lumotlariga ko'ra, kasallikning barcha holatlarining taxminan 10% ni tashkil qiladi.

Ko'krak bezi saratonining irsiy sabablari

G'ayritabiiy genlarni aniqlash birinchi marta yosh ayollarda ko'krak bezi saratoniga chalingan oilalarni o'rganish paytida aniqlandi. Ko'krak bezi saratonini keltirib chiqaradigan g'ayritabiiy genlarning quyidagi sabablarga ko'ra irsiy ravishda yuqishi ehtimoli katta:

Ota-onalardan birida, ellik yoshdan oldin tashxis qo'yilgan to'g'ridan-to'g'ri ayol qarindoshlari bor.
Oilada hozirda ko'krak bezi saratoniga chalingan ayollar bor.
To'g'ridan-to'g'ri qarindoshlarda ikkala sut bezlarida saraton kasalligi bo'lgan.
Oilaga erkak vakilida ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan.

Ko'krak saratonining irsiy shakllari qanday?

Ko'krak saratonining bunday irsiy shakllari mavjud:

Saraton hujayralari faqat bezning sut bezlarida joylashadi va uning atrofidagi to'qimalarga o'tkazilmaydi. Ushbu irsiy saraton kasalligi ko'pincha davolanadi.
Ko'krakning lobulalariga ta'sir qilish bilan boshlanadigan lobular.
Infiltratsion - saraton hujayralari sut kanallaridan chetga chiqishni boshlaganda.
Yallig'lanish jarayoni, bu yallig'lanish jarayonining belgilari bilan tavsiflanadi: ko'krak qafasi qizarishi va shishishi, palpatsiya paytida issiq bo'ladi.
Pipet kasalligi, bu nipelda paydo bo'ladigan ekzemaga o'xshash toshma bilan tavsiflanadi.
Naycha - saraton hujayralari naycha shaklida bo'lganda.
Shilliq - sut kanallaridan boshlab. Hujayralar shilimga boy.
Miya - o'sma shakllanishi miya to'qimalariga o'xshab ketganda.
Saraton hujayralari villi kabi ko'rinadigan papiller.

Ko'p odamlar, irsiy ko'krak saratoni sotib olinganlarga qaraganda agressiv deb o'ylashadi. Ammo tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, irsiy omil qo'zg'atgan ko'krak saratoni, aksincha, kamroq tajovuzkor.

Irsiy ko'krak saratoni qanchalik keng tarqalgan va kim xavf ostida?

Agar sizning oilangizda kimdir ko'krak saratoni rivojlanishiga turtki beradigan g'ayritabiiy hujayralar mavjudligi aniqlangan bo'lsa, bu siz ushbu kasallikni meros qilib olasiz degani emas. Farzandingiz yoki otangizda g'ayritabiiy BRCA1 yoki BRCA2 genlari bor deylik. Ularni meros qilib olish xavfi taxminan 50% ni tashkil qiladi. Va sizning farzandlaringiz 25% ehtimollik bilan bunday genlarni meros qilib olish xavfi ostida.

G'ayritabiiy genlarga ega bo'lgan ayollar keksa yoshda ko'krak saratoni rivojlanish ehtimoli katta. Ammo yuqori xavfdan qat'i nazar, ko'krak saratoni irsiy moyillikka ega bo'lgan har bir odamda ko'rinmasligini bilishingiz kerak. Bularning barchasi odamning qanday turmush tarzi, uning atrofidagi muhit, boshqa genlar tanani saraton kasalligidan qanday himoya qilishi va hokazolarga bog'liq.

Bugungi kunda irsiy ko'krak saratoni qanday aniqlanadi?

Birinchi qadam - genetikologdan maslahat olish. Onkogenetika shu darajaga yetdiki, ko'krak bezi saratonining oldini olish va tashxis qo'yish, shuningdek, genotiplashni o'z ichiga olgan ko'krak saratonini tekshirishning yangi usullarini shakllantirish juda oson bo'ldi. Ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi bo'lgan bemorlarning maslahatlari uchun BRCA1 / 2, TP53, CHEK2 genlarini genetik tahlil qilish afzalroqdir.

Sinov uchun yana bir variant - irsiy ko'krak saratoni. Ba'zi hollarda, hatto salbiy test natijasi (genlarning anormalligi yo'qligi) onkologiyaga irsiy moyillik yo'q degani emas. Shuning uchun, test natijalari olinganida, ayolga genetik mutaxassisi murojaat qiladi, u zarurat tug'ilsa, bemor uchun qo'shimcha monitoring choralarini belgilaydi.

Ko'krak bezi saratoni genetik tekshiruvi nima?

Ko'krak saratoni uchun genetik test ayollarga ko'krak saratoni ehtimolini oshiradigan irsiy anormal genlar bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Ushbu saraton bilan bevosita bog'liq bo'lgan genlarda o'zgarishlarni topish uchun tahlil (BRCA1 va BRCA2) amalga oshiriladi. Ushbu genlardagi o'zgarishlar kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi, ammo agar ular topilsa, ayol saraton kasalligiga ko'proq duchor bo'ladi.

Agar testlar irsiy saratonga moyillikni tasdiqlasa nima bo'ladi?

Agar genetik tahlil ko'krak saratoni ehtimolini oshiradigan g'ayritabiiy genlarning mavjudligini ko'rsatgan bo'lsa, sizning ahvolingizni doimiy ravishda kuzatib borish tavsiya etiladi. Buning uchun MRI tekshiruvi mos keladi. Shuningdek, sut bezlarini ultratovush tekshiruvidan o'tkazish va ko'krak saratoni borligi uchun javobgar bo'lganlarni olish tavsiya etiladi. Agar mutaxassislar ruxsat bersalar, onkologiyani oldini olish uchun siz "Tamoksifen" dorisini qabul qilishingiz mumkin. Sog'lom turmush tarzini olib borish kerak: to'g'ri ovqatlaning, sport o'ynang, vaznni nazorat qiling va yomon odatlardan voz keching (chekish va alkogol).

Ko'krak bezi saratoni irsiy moyilligi bo'lgan ayollar kasallik xavfini oshiradigan omillardan qochishlari kerak:

sut bezlarida yaxshi o'zgarishlar mavjudmi ();
juda erta yoki aksincha, hayz kech boshlandi;
35 yoshgacha ayol tug'madi yoki bu yoshdan keyin oxirgi bola tug'ildi;
hayzdan keyingi davrda gormonni davolash;
tana uchun zararli odatlarning mavjudligi, masalan, chekish va ko'p miqdorda ichish;
ortiqcha vazn, diabet, jigar va qalqonsimon kasallik;
tananing to'liq ishlashi uchun zarur bo'lgan D vitaminining etishmasligi;
ionlashtiruvchi nurlanish.

Bu omillarning barchasi gormonal darajadagi o'zgarishlarga ta'sir qiladi va kasallikka irsiy moyilligi bo'lgan ayollarda va hatto bunday bo'lmagan ayollarda ko'krak bezi saratoni ehtimolligi oshishiga yordam beradi.

Irsiy mutatsiyalarning sog'lom tashuvchilarini kuzatish taktikasi qanday?

Irsiy mutatsiyaning sog'lom tashuvchisini kuzatish taktikasi qanday bo'ladi, faqat mutaxassis va bemor tomonidan aniqlanadi. Bemorning o'zi qon qarindoshlarini ko'krak bezi saratoni uchun mavjud bo'lgan irsiy genlarning anormalligi va ularda mavjud bo'lgan irsiy xavf haqida tasdiqlash to'g'risida xabardor qilishi shart.

Saraton xavfini kamaytirishga yordam beradigan protseduralar bir nechta guruhlarga bo'linadi:

kuzatish (skrining);
profilaktika maqsadida jarrohlik;
dori davolash.

Eng ko'p ishlatiladigan taktika - bu kuzatuv. Har yili klinik tekshiruv, shuningdek sut bezlarining MRG yoki mammogrammasi rivojlanish ehtimolini kamaytiradi va ko'krak bezi saratonini erta tashxislash imkoniyatini oshiradi. Ushbu taktika ko'krak bezi saratoni ehtimolini sezilarli darajada kamaytirishga yordam beradi, ammo odam mutaxassislar tomonidan berilgan tavsiyalarga amal qilishiga bog'liq.

Homiladorlik va tug'ishni rejalashtirishda aqlli bo'lish kerak. Profilaktika maqsadida homiladorlikni kechiktirmaslik, shuningdek, iloji bo'lsa, to'siq tipidagi kontratseptivlarni afzal ko'rgan holda gormonal dorilarni qabul qilmaslik tavsiya etiladi.

G'ayritabiiy BRCA1 yoki BRCA2 genlari bo'lgan ayollar uchun ko'krakni olib tashlash uchun operatsiya (mastektomiya) mumkin. Ammo bu qadamni qo'yishdan oldin, yaxshi va salbiy tomonlarini o'ylab, yaxshilab o'ylab ko'rishingiz kerak.

xulosalar

Agar ko'krak bezi saratoniga qarshi irsiy moyillik bo'lsa, vahima qo'ymang. Bu har doim ham buni anglatmaydi irsiy ko'krak saratoni namoyon qilasiz Ushbu kasallikning oldini olish uchun iloji boricha g'ayritabiiy genlarni tashuvchilarga kasallikning oldini olish va muntazam ravishda genetik mutaxassisi bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.

Oktyabr - ko'krak saratoniga qarshi kurash oyidir. Dunyo bo'ylab ushbu kasallikning tashxisi va davolash muammosiga e'tiborni jalb qilishga qaratilgan tadbirlar va axborot kampaniyalari mavjud. Bu yil saratonni oldini olish jamg'armasi sizga irsiyatning ko'krak saratoni ehtimoliga qanday ta'sir qilishini va qarindoshlaringizdan birida ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa, nima qilish kerakligini aytib berishga qaror qildi. Bizning aktsiyamiz Atlas va biotibbiyot kompaniyalari mutaxassislari tomonidan qo'llab-quvvatlanadi.

Nega bir oy davomida ko'krak bezi saratoni haqida gapirishga arziydi? Ko'krak saratoni onkologik kasallik bo'lib, unda sut bezlari hujayralari normal ishlashni to'xtatadi: ular nazoratsiz bo'linadi va o'lishmaydi. Bu dunyodagi ikkinchi keng tarqalgan xavfli o'simta turi (o'pka saratonidan keyin). Har yili 1,7 million yangi kasallik tashxisi qo'yiladi. Rossiyadagi so'nggi ma'lumotlarga ko'ra, ko'krak saratoni ayol populyatsiyasida eng keng tarqalgan onkologik patologiya bo'lib, saraton kasalligi tarkibida 20,9% ni tashkil etadi (2015 yil ma'lumotlari).

Ma'lumki, 5-10% hollarda, ko'krak saratoni meros qilib olingan genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ko'pincha, bu BRCA1 va BRCA2 genlaridagi mutatsiyalar bo'lib, ular ko'krak saratoni xavfini sezilarli darajada oshiradi. Buzilishlar ko'krak saratonining rivojlanishiga olib keladigan boshqa genlar mavjud: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 va boshqalar. Agar ayolning hayoti davomida o'rtacha hisobda ko'krak bezi saratoni bilan kasallanish ehtimoli 5,6% bo'lsa, BRCA1 yoki BRCA2 geni mutatsiyasiga uchragan ayol 70% ga ko'tariladi.

Mutatsiya onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tishi mumkin. Shu bilan birga, kasallikning o'zi ham emas, balki meros qilib olingan saraton kasalligining rivojlanish xavfi yuqori: mutant genining barcha tashuvchilari ham majburiy ravishda saraton kasalligini yuqtirmaydi.

Ko'krak bezi saratoniga qo'shimcha ravishda, BRCA1 va BRCA2 genlaridagi mutatsiyalar tashuvchilarida boshqa organlarda: tuxumdonlar, oshqozon osti bezi va prostata bezlarida saraton kasalligi paydo bo'lishi ehtimoli ko'proq. Bachadon saratoni rivojlanish xavfi ayniqsa yuqori: 1 dan 35% gacha.

Mutatsiyalar o'tkazilgan oilalarda ko'krak va tuxumdon saratoni odatdagidan ko'proq uchraydi. Bundan tashqari, irsiy saraton kasalligi nisbatan erta yoshda rivojlanadi. Oila tarixining quyidagi xususiyatlari mutatsiyalarning tashilishini ko'rsatishi mumkin:

45 yoshgacha ko'krak saratoni

Bir kishida ko'krak saratonining ikkita holati

Bachadon saratonining bitta holati

Qon qarindoshlarida ko'krak bezi saratonining ikkita holati, ulardan kamida bittasi 50 yoshdan oldin tashxis qo'yilgan

Miloddan avvalgi birinchi yoki ikkinchi darajali qon qarindoshi bo'lgan odamda

Agar yuqorida aytilganlardan qaysi biri sizning oilangiz uchun odatiy bo'lsa, unda genetik tekshiruvdan o'tish kerakmi yoki yo'qligini aniqlash uchun siz genetologga murojaat qilishingiz kerak. Saratonni oldini olish fondi tomonidan ishlab chiqilgan test onkologik kasalliklar xavfini va genetikolog bilan maslahatlashish zarurligini aniqlashga yordam beradi.

BRCA1 va BRCA2 genlarida mutatsiya mavjud bo'lgan bemorlar bilan ishlashning jahon amaliyotida profilaktik mastektomiya tushunchasi mavjud (mumkin bo'lgan kasallik ularga ta'sir qilishidan oldin sut bezlarini sog'lom olib tashlash). Ba'zi hollarda, ko'krak bezi saratoniga genetik moyilligi bo'lgan ayol jarrohlik operatsiyasini tanlashi mumkin, bu esa saraton xavfini 90 foizga kamaytiradi. Masalan, BRCA1-da genlarda mutatsiya qilgan Angelina Jolie ham shunday qildi.

Rossiyada, afsuski, bunday tartiblar ehtiyotkorlik bilan amalga oshiriladi. Ko'krak saratoni xavfi yuqori bo'lgan bemorlar kamdan-kam hollarda chet elga chiqmasdan mastektomiya qilish imkoniyatini topadilar. Bundan tashqari, operatsiya majburiy tibbiy sug'urta doirasida amalga oshirilishi uchun ko'pincha shifokor qo'shimcha javobgarlikni o'z zimmasiga olishi va tashxisni tuzatishi kerak.

Genetika tekshiruvi va genetika mutaxassisi bilan maslahatlashish mammografiya kabi ko'krak bezi saratonini erta tashxislashda eng samarali deb hisoblanadigan tekshiruvlarga ehtiyojni istisno qilmaydi. Har yili Saratonni oldini olish jamg'armasi ushbu usulni o'z ichiga olgan viloyat markazlarida ko'krak bezi saratonini erta aniqlash bo'yicha 3-5 ta aktsiya o'tkazadi.

Mammografiya ko'krak bezi saratonini tashxislash uchun samarali usul hisoblanadi va har yili 40-50 yoshdan oshgan ayollar uchun tavsiya etiladi. Genetik moyilligi bo'lgan ayollarda har yili 30 yoshdan boshlab mammografiya va ko'krak MRG o'tkazilishi kerak.

Agar sizning oilangizda yuqori darajadagi saraton kasalligi bilan bog'liq sog'liq muammolari bo'lsa, genetik tekshiruvdan o'ting va muammoni o'zingizning genetologingiz bilan muhokama qiling. Yaxshiyamki, bu bugungi kunda Rossiyada yaxshi ishlangan amaliyotdir.

Atlas tibbiy markazida genetik mutaxassisi bilan maslahatlashish, shuningdek, kompaniyada ko'krak bezi saratoniga va boshqa saratonga moyil bo'lgan odam uchun genetik test o'tkazish mumkin.