Gilbertova exacerbace. Co je genetický Gilbertův syndrom a jak nemoc léčit? Diagnostické metody pro detekci patologie

Gilbertův syndrom

Pane doktore, byla mi diagnostikována Gilbertova nemoc (nic o ní nevím, vím jen, že tato nemoc souvisí s játry). Řekněte nám o ní.

Gilbertův syndrom (nemoc) je způsoben geneticky podmíněným deficitem enzymu glukuronyltransferázy, s jehož pomocí vzniká v jaterních buňkách z nepřímého bilirubinu přímý bilirubin. Onemocnění se zjišťuje především v dětství nebo dospívání. Nejčastěji pozorované: nekonzistentní ikterické barvení skléry, ústní sliznice a kůže; slabost, zvýšená únava; nepohodlí a menší bolest v pravém hypochondriu. Během biochemického krevního testu se upozorňuje na zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímé frakce; ostatní jaterní testy se zpravidla nemění. Onemocnění se odlišuje především od hepatitidy (virové, medikamentózní atd.) a hemolytické anémie a také od jiných onemocnění jater. Zvýšení hladiny bilirubinu u Gilbertova syndromu je vyvoláno výrazným fyzickým a psycho-emocionálním stresem, dietními chybami, půstem, užíváním některých léků, infekčními chorobami (virová hepatitida - onemocnění se často vyskytuje po ní, chřipka, ARVI, střevní infekce atd.). Hlavní význam při léčbě je proto dodržování režimu (práce, výživa, odpočinek), neužívat žádné léky. Profesionální sportovní aktivity jsou pro pacienty kontraindikovány. Pokud je bilirubin mírně zvýšený (například 2krát), není třeba jej „snižovat“. Pokud je zvýšení bilirubinu výraznější a je doprovázeno slabostí a špatným zdravotním stavem, je možné na doporučení lékaře užívat zyxorin nebo fenobarbital. Tyto léky aktivují glukuronyltransferázu. V kurzech je také možné užívat léky jako Karsil, Leprotek, Legalon. (bez ohledu na to, kdo je nemocný - manžel nebo manželka), je nutná konzultace s lékařským genetikem pro posouzení rizika onemocnění u potomka.

Co je Gilbertova choroba? Jak se projevuje a jak je nebezpečný pro pacienta a jeho děti?

Gilbertův syndrom je stav charakterizovaný zvýšenými hladinami volného bilirubinu v krevním séru. Důvodem je dědičný defekt enzymu glukuronyltransferázy, který se nachází v jaterní buňce a je „zodpovědný“ za vazbu volného bilirubinu na kyselinu glukuronovou a jeho přeměnu na vázaný bilirubin. Hlavním projevem je zvýšení hladiny celkového bilirubinu, především vlivem volného bilirubinu. Onemocnění se projevuje v dětství a mladém věku, někdy i po něm nachlazení nebo virové hepatitidy. V tomto případě je zaznamenána periodická žloutenka (vyvolaná infekcemi, užíváním léků, půstem, pitím alkoholu, fyzickým a emočním stresem), slabostí, únavou, těžkostí v pravém hypochondriu. Diagnózu lze stanovit až po vyloučení všech ostatních podobných onemocnění, především chronické virové hepatitidy. Nemoc má dobrou prognózu, ale vyžaduje dietu a některá další rozumná omezení. Je třeba vzít v úvahu dědičnou povahu onemocnění.

Hledal jsem na vašem webu informace o Gilbertově nemoci. Bohužel nebyly k dispozici žádné údaje. Pokud můžete pomoci, sdělte nám prosím klinický obraz onemocnění, jeho diagnostiku, způsoby léčby a prevence, pokud existují.

Gilbertův syndrom je stav charakterizovaný zvýšením hladiny celkového bilirubinu, zejména v důsledku nepřímého (volného) bilirubinu. Popsaný v roce 1900 Gilbertem a kol. Důvodem je dědičně podmíněný deficit enzymu glukuronyltransferázy, který se nachází v jaterních buňkách a podílí se na vazbě nepřímého (volného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou a jeho přeměně na přímý (vázaný). Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, jeho vývoj je tedy podmíněn geneticky.
První příznaky onemocnění se objevují zpravidla v dětství nebo mladém věku, často po prodělaných akutních respiračních virových infekcích, virové hepatitidě (varianta po hepatitidě), na pozadí stresu, půstu, výrazné fyzické aktivity, po pití alkohol a některé léky. Onemocnění je charakterizováno matným, nekonzistentním ikterickým zbarvením kůže a skléry, zvýšením nepřímého bilirubinu, obvykle ne vyšším než 50 µmol/l (3 mg%). Pacienti často zaznamenávají únavu a nejasné dyspeptické příznaky. Všechny ostatní jaterní testy jsou v normálních mezích.
Pro diagnostiku Gilbertova syndromu je nutné vyloučit další onemocnění, která se vyskytují při žloutence: hemolytická anémie; virová, léková, toxická, alkoholická a autoimunitní hepatitida a jaterní cirhóza; Wilsonova-Konovalovova choroba, hemochromatóza, primární sklerotizující cholangitida. Pro diagnostiku je nutné vyšetřit biochemické krevní parametry a markery virová hepatitida, proveďte ultrazvuk orgánů břišní dutina, dle indikací - punkční biopsie jater.
Základní terapeutický přístup- celoživotní dodržování určitého režimu: zcela vyloučit alkohol, jíst pravidelně (půst je kontraindikován), dodržovat přiměřeně šetrnou dietu, vyhýbat se fyzické únavě, užívat hepatotoxické léky.
Jsou indikovány kurzy léků, které zlepšují metabolismus v játrech (Legalon, Karsil, Chofitol). Pokud dojde k výraznému zvýšení hladiny bilirubinu, lze užít fenobarbital nebo zyxorin.

Řekněte nám prosím o Gilbertově nemoci. 2) Pro mě, který trpím tímto onemocněním, je fyzické cvičení kontraindikováno. zatížení. Sám jsem cítil zhoršení svého zdravotního stavu, když jsem se věnoval vzpírání. Mohu se vážně věnovat sportu, jako je fotbal? Při hraní fotbalu nepociťuji žádné zhoršení zdravotního stavu.

U Gilbertova syndromu je těžká fyzická aktivita, včetně fotbalu, kontraindikována, protože vyvolává zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu.

Děkuji mnohokrát za vaši první odpověď! Odpověděl jste, že pro definitivní prognózu je nutné znát některé údaje o příčině hepatitidy. Zde je to, co jsem našel a mohl si přečíst. Omlouváme se za případné chyby. Otázky: 1) Je možné se nějak vzpamatovat z hron. žloutenka typu A? 2) Lékaři mi řekli, že musím co nejméně chodit, více ležet, odpočívat a pít tekutiny. Úplně zakázali jakýkoli druh sportu, ale předtím jsem byl aktivním sportovním fanouškem (fotbal, vzpírání) a uvažoval jsem o profesionální sportovní profesi (fotbal). Protože Myslím, že jsem víceméně vzdělaný ve fyzickém smyslu. kultury, pak vyvstala otázka: Je životní styl doporučený lékaři + úplná absence fyzický zátěže nakonec nepovedou k hromadě drobných onemocnění spojených s imobilním životním stylem, oslabením pohybového aparátu, nadbytkem. hmotnost, možné různé „hypertenzní“ atd. onemocnění v důsledku výše uvedeného.

4) Jak jsem pochopil, moje játra nefungují správně. "Odstraňte příčinu a vyléčíte samotnou nemoc." Jak to udělat? Nepiji, nekouřím atd., nikdy jsem netrpěla žádnou žloutenkou a v nedávné minulosti jsem se snažila aktivně sportovat.

Výpis z anamnézy hospitalizovaného pacienta.

věk: 15 let

Plná diagnóza: Gilbertův syndrom, dysynezie žlučníku hypertenzního typu

5/II si všiml ikterické skléry. Barva moči se nezměnila.

V použité krvi od 6/II:

bilirubin celkem 48 umol. pr.4 nepr.44, sul. 2, Tim. 1,2 jednotky

ALT 23 jednotek

Během vyšetření:

Všeobecné krevní test 7/II erytr: 4,2*10^12,nb-159 g/l, barva.p. - 1,1;

Z-5,0*10^9, ?/3, C/36, l/53, m/8, ?soe-3 o????.

počet retikulocytů - 8%, rezistence erytrocytů min-0,40% max-0,32%

Použitá krev

bilirubin ALT tim Sul. ?amyláza

13/II 40(5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22/II 50(5-45) 25 jednotek 2,1 2,0

6/III 15 0,3 1,9 2,0 12

Celková bílkovina- 75 g/l

A-49,5 % a1-5 a2-11,5 b-15 % j-20 %

HBrAg, A/HCr - negativní.

a/HAr - v práci

zbytkový dusík -22 močovina -5,2? kreatinin - 85

OA v moči je normální

Duoden. sondování: dyskineze žlučníku hypertenzního typu

Ultrazvuk břišních orgánů: zhutnění jaterního parenchymu, nehomogenita

žluč bublina

Historie: v II/96 - Gilbert's s., v III-97 - kronika. hepatitida s poruchou

konjugace hepatocytů.

(tady mi brali krev na testy s odstupem 10 dnů.)

(poprvé se ukázalo, že jde o bilirubin-52, zbytek byl „normální“)

(Dávám si kapačku - riboxin + glukóza každý den 8x)

(po 10 dnech - bilirubin-42, zbytek je „normální“)

(nedetekován žádný antigen)

D/z: chronický. hepatitida s poruchou konjugace hepatocytů, akutní stadium

Je nutné rozlišovat mezi pojmy chronická hepatitida (chronické zánětlivé poškození jater) a Gilbertův syndrom. Posledně jmenovaný je v současnosti chápán jako dědičný deficit enzymu glukuronyltransferázy, jehož prostřednictvím dochází ke konjunktivizaci nepřímého bilirubinu a kyseliny glukuronové za vzniku přímého bilirubinu. V podmínkách nedostatku glukuronyltransferázy se hromadí nepřímý bilirubin, který způsobuje zežloutnutí kůže a skléry, celkovou slabost a únavu.

Vzhledem k dědičné povaze je úplné vyléčení Gilbertova symptomu nepravděpodobné. Onemocnění je však benigní a nevede k výraznému narušení pohody. Je třeba se vyvarovat nadměrného stresu (fyzického i emocionálního), konzumace alkoholu, mastných, kořeněných jídel, nekontrolovaného užívání léků a půstu, protože tyto faktory přispívají k akumulaci nepřímého bilirubinu. Sportu byste se neměli úplně vzdávat (rekreační plavání, lyžování), důležité je dávkovat zátěž. Po sportování byste neměli (!) pociťovat žloutenku, slabost nebo bolest v pravém hypochondriu. Užitečné jsou zlomkové (4-5krát) jídla, bylinné kurzy choleretické léky(„holaflux“, choleretický přípravek atd.), hepatoprotektory (legalon). O podrobnostech medikamentózní léčby rozhoduje lékař individuálně.

Existuje souvislost mezi lymfogranulomatózou a Gilbertovým syndromem? Jaké nové způsoby léčby Gilbertova syndromu existují?

Žádné takové spojení neexistuje. Nemá smysl syndrom léčit – je to dědičná vlastnost toho, jak vaše tělo funguje. Jen je potřeba brát určité léky opatrně (hlavně antibiotika, hormony a antikonvulziva). Snižte zatížení jídlem. Vaše hladiny bilirubinu se změní, ale toto je vaše individuální norma. To znamená čistý Gilbertův syndrom (to znamená, že neexistují žádná další onemocnění).

Léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom není nemoc v plném smyslu slova, ale genetická vlastnost těla. Neléčí se. Je prostě potřeba o této diagnóze vědět a upozornit na ni své ošetřující lékaře, zejména při předepisování léků. ovlivňující funkci jater: hormony, antibiotika a alkohol k úpravě dávky.

Dítěti (dívce) je 1,5 roku. Asi rok má nažloutlou kůži, o něco více v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel a dlaní. Sklera a sliznice jsou normální. Obecná analýza krev je normální. V biochemii byl přímý bilirubin zvýšen na 21,6 a celkový bilirubin na 37. Nepřímý bilirubin, Asat, Alat, thymolový test, protein v normě. Játra nejsou zvětšená. Co podezřívat a prognózovat?

S největší pravděpodobností se jedná o Gilbertův syndrom. Toto onemocnění je vrozené s hyperbilirubinémií a periodickými záchvaty žloutenky. Častěji trpí dívky, ale nemocní jsou i chlapci. Prognosticky příznivý průběh. I když poškození jater je možné po celý život. Je nutné vyšetřit rodinnou anamnézu na ženské straně.

Syndrom je pojmenován po francouzském gastroenterologovi, který v roce 1901 poprvé diagnostikoval a popsal stav pigmentové hepatózy, který se dnes nazývá Gilbertova choroba.

Fakta o Gilbertově syndromu:

Genetický Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění, které se vyskytuje u 3–7 % populace. Podle některých údajů je taková odchylka typická pro 10 % obyvatel planety a na africkém kontinentu je detekována u 36 % populace.
Statistiky uvádějí, že onemocnění je detekováno u mužů 8-10krát častěji než u žen, což souvisí s charakteristikou jejich hormonálních hladin.
Mezi lidmi, kteří se s takovou odchylkou setkali, je mnoho slavných sportovců a historické postavy. Například na cestě historických vítězství se Gilbertův syndrom nestal pro Napoleona překážkou.

PŘÍČINY

Hlavním úkolem jater je čistit krev od metabolických produktů a toxinů. Z vnitřní orgány krev spěchá do jater, kde dochází k procesu její filtrace. Krev obsahuje bilirubin, což je produkt rozpadu červených krvinek. Jeho komplex obsahující železo se rozkládá za vzniku toxického nepřímého bilirubinu. Když se tato látka spojí s enzymem glukuronyltransferázou, ztrácí své toxické vlastnosti a mění se na přímý bilirubin, který snadno odchází z těla. Příčiny Gilbertova syndromu jsou snížení aktivity tohoto enzymu. To způsobí, že metabolity nadále cirkulují v těle.

Gilbertův syndrom má tendenci k periodickým exacerbacím. K tomuto procesu přispívá řada faktorů.

Predispozicí:

těžká fyzická práce;
stres;
odchylky od stravy ve směru hladovění nebo přejídání;
zneužívání alkoholu, užívání drog;
přehřátí, hypotermie, nadměrné sluneční záření;
virové infekce;
zranění, chirurgické zákroky;
užívání léků ze skupiny antibiotik, anabolických steroidů a nesteroidních protizánětlivých léků;
období menstruace u žen.

KLASIFIKACE

Formy syndromu:

Vrozené – první příznaky se objevují mezi 12. a 30. rokem, bez provokace akutní virovou hepatitidou.
Manifestující - vyprovokováno akutní virovou hepatitidou před dosažením věku 12 let.

Syndrom je charakterizován periodicitou. V tomto ohledu se rozlišují dvě období: exacerbace a remise.

PŘÍZNAKY

Odchylky mohou dlouho vůbec se neprozradí nebo nevykazují drobné klinické příznaky, které jsou často spojeny s přechodným onemocněním. Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je mírný projev žloutenky, při kterém kůže, oční bělma a sliznice člověka získávají žlutý odstín. Časté jsou případy barvení kožních oblastí v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na chodidlech, dlaních a podpaží.

Sekundární znaky:

nespavost;
slabost, únava, závratě;
hořká chuť v ústech;
snížená chuť k jídlu;
pálení žáhy;
nevolnost, občas zvracení;
zácpa a průjem;
nadýmání;
nadýmání;
pocit tíhy v žaludku;
tupá a otravná bolest vpravo pod žebrem;
játra s Gilbertovým syndromem se zvětšují u 60 % pacientů;
zvětšení sleziny se vyskytuje v 10 % případů.

DIAGNOSTIKA

Nejčastěji je onemocnění diagnostikováno v dospívání. Při správném odběru anamnézy nejsou při stanovení diagnózy žádné potíže.

Takové známky Gilbertova syndromu, jako je věk od 12 do 30 let a periodické epizody žloutenky různé závažnosti, vyvolané příjmem alkoholu, přepracováním, půstem a intenzivní fyzickou aktivitou, dávají důvod říci, že se jedná o Gilbertův syndrom.

Kromě vyšetření a odběru anamnézy k potvrzení předpokladů a jako a diferenciální diagnostika jsou předepsány laboratorní testy a fyziologické testy.

Laboratorní výzkum:

zjištění hladiny bilirubinu v krvi - zvýšený výkon nepřímý bilirubin;
test nalačno - po dobu dvou dnů by energetická hodnota potravy pacienta neměla překročit 400 kcal / den, test je pozitivní, když se hladina bilirubinu zvýší 1,5-2krát;
test na kyselinu nikotinovou - lék se podává intravenózně, po 3 hodinách je zaznamenáno zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu v krvi o 2-3krát;
fenobarbitalový test - užívání léku po dobu pěti dnů snižuje hladinu nepřímého bilirubinu v krvi;
krevní chemie;
obecná analýza krve a moči;
analýza stolice k detekci sercobilinu.

Instrumentální diagnostické metody:

ultrazvukové vyšetření k posouzení stavu jater a dalších vnitřních orgánů trávicího traktu;
počítačová tomografie pro podrobnější vyšetření;
biopsie jaterní tkáně pro histologické vyšetření.

Takové problémy jsou v kompetenci gastroenterologů, genetika u Gilbertova syndromu se zpravidla netýká. Někdy může být vyžadován genetický test krve nebo epitelu z ústní sliznice.

LÉČBA

Onemocnění je považováno za benigní a zpravidla žádné nezpůsobuje vážné problémy se zdravím. Zežloutnutí kůže a sliznic je důvodem k obavám pacienta i ostatních. V tomto případě by měl lékař oznámit, že obavy jsou neopodstatněné a upozornit na nepravidelnost příznaků.

Aktuálně metody moderní medicína nemají metody etiotropní terapie, aby se zabránilo výskytu příznaků Gilbertovy choroby. Ke snížení závažnosti žloutenky lze někdy použít medikamentózní terapii.

Léková terapie:

induktory mikrozomálních enzymů - léky na bázi fenobarbitalu, které snižují hladinu nepřímého bilirubinu v krvi;
hepatoprotektory;
choleretické léky;
sorbenty;
enzymy;
propulzanty - stimulanty střevní motility;
antiemetika.

Farmaceutické léky Gilbertovu chorobu neléčí, pouze snižují závažnost jejích projevů a zlepšují kvalitu života pacienta. Tak jako doplňková metoda používá se fototerapie. Pod vlivem ozáření je bilirubin rychle zničen a vyloučen.

V ve vzácných případech, s rozvojem závažných komplikací Gilbertova syndromu, kdy hladina bilirubinu dosáhne kritických hodnot, mohou být provedeny krevní transfuze a podávání albuminu.

KOMPLIKACE

Onemocnění se vyznačuje příznivým průběhem a samo o sobě nezpůsobuje vývoj komplikací. Když je diagnostikován Gilbertův syndrom, nebezpečí jsou: chronické porušování stravy, nedodržování režimu a nesprávné užívání léků.

Možné komplikace:

chronická hepatitida s přetrvávajícím zánětem jaterní tkáně;
cholelitiáza s ukládáním kamenů v žlučník a jeho potrubí;
chronická cholecystitida;
cholangitida;
chronická onemocnění žaludku, slinivky břišní a dvanáctníku;
psychosomatické poruchy.

PREVENCE

Gilbertova choroba vzniká jako důsledek dědičného genového defektu. Je nemožné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze přenašeči a nevykazují známky abnormalit. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout eliminací faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Preventivní opatření:

Odstranění přehřátí, hypotermie a dlouhá zastávka pod paprsky slunce.
Odmítnutí těžké fyzické práce, stejně jako intenzivní sporty.
Je zakázáno požívat alkohol a brát drogy.
Užívání antibiotik a další léky by měl být užíván pouze podle pokynů lékaře v jasně indikované dávce v souladu s načasováním podání.
Dodržujte dietu omezující tučná, smažená, pálivá a kořeněná jídla.
Strava by měla být stálá bez dlouhých přestávek, to platí nejen pro jídlo, ale i pro vodu.

PROGNÓZA OBNOVENÍ

Obecně je prognóza příznivá. Predispozice ke vzniku žloutenky přetrvává po celý život, ale neodráží se to v úmrtnosti a progresivní změny v játrech také nejsou pozorovány. Léčba takových příznaků Gilbertova syndromu pomocí léků vede ke snížení hladiny bilirubinu na normální, ale neustálé užívání těchto léků je spojeno s rizikem nežádoucích účinků.

Pacienti mají zvýšená citlivost k různým hepatotoxickým účinkům. Užívání alkoholu a léků negativně ovlivňuje funkci jater a může vyvolat rozvoj cholelitiázy, cholecystitidy a psychosomatických poruch.

Před plánováním těhotenství se párům s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem doporučuje absolvovat genetickou konzultaci k posouzení rizika onemocnění u jejich potomků.

Našli jste chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter

Gilbertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění jater, které se vyskytuje u 2–5 % lidí. Navíc jsou častěji postiženi muži než ženy. Onemocnění nevede k těžké jaterní dysfunkci a fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (konstituční jaterní dysfunkce nebo familiární nehemolytická žloutenka) označuje dědičné choroby. Viníkem onemocnění je defektní gen podílející se na výměně bilirubinu. Onemocnění je charakterizováno zvýšením koncentrace bilirubinu, zejména přímého, v krvi a periodickým výskytem žloutenky.

Známky této genetické patologie se obvykle objevují ve věku od 3 do 12 let a provázejí člověka po celý jeho život.

Co se stane, když onemocníte

U pacientů je narušen transport bilirubinu do jaterních buněk (hepatocytů), jeho vychytávání jimi a také kombinace přímého bilirubinu s glukuronovou a dalšími kyselinami. Výsledkem je, že přímý bilirubin cirkuluje v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tucích, takže interaguje s fosfolipidy v buněčných membránách, zejména v mozku. To určuje jeho neurotoxicitu.

Příčiny onemocnění

Jedinou příčinou patologie je mutace genu odpovědného za metabolismus bilirubinu. Vyznačuje se autozomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že k tomu, aby se u dítěte rozvinula nemoc, stačí zdědit vadný gen od jednoho z rodičů.

Projevy klinický obraz Nemoci jsou vyvolány následujícími faktory:

dehydratace;
hladovění;
stres;
fyzické přetížení;
menstruace;
infekční onemocnění (ARVI, virová hepatitida, chřipka, střevní infekce);
chirurgické zákroky;
konzumace alkoholu, kofeinu a některých léků;

Příznaky Gilbertova syndromu

Ve většině případů je nemoc asymptomatická a mnozí odborníci ji považují za zcela fyziologický rys tělo.

Hlavním a v 50 % případů jediným příznakem je mírné zažloutnutí skléry a sliznic, méně často kůže. V tomto případě dochází k částečnému zbarvení kůže v obličeji, chodidlech, dlaních a podpaží. Kůže získá matný žlutý odstín.

Žlutost skléry a kůže je poprvé zjištěna v dětství nebo dospívání a je přerušovaná. Ve velmi vzácných případech je žloutenka přítomna vždy.

Někdy může onemocnění způsobit neurologické příznaky ve formě:

zvýšená únava, slabost, závratě;
poruchy spánku, nespavost.

Ještě méně často je onemocnění doprovázeno poruchami trávení:

hořkost v ústech;
říhání s hořkostí po jídle;
snížená chuť k jídlu;
nevolnost, pálení žáhy;
nadýmání a tíže v žaludku;
zácpa nebo průjem;
zvětšení jater, tupá bolest v pravém hypochondriu.

Formy onemocnění

Existují 2 typy onemocnění:

vrozená – nejběžnější forma;
získané – charakterizované projevy symptomů po virové hepatitidě.

Komplikace Gilbertova syndromu

Obecně nemoc nezpůsobuje člověku zbytečné nepříjemnosti a probíhá příznivě. Ale se systematickým porušováním stravy a vlivem provokujících faktorů se mohou vyvinout následující komplikace:

Přetrvávající zánět jater (chronická hepatitida).
Cholelitiáza.

Diagnóza onemocnění

Pokud se objeví příznaky onemocnění, měli byste se poradit s lékařem nebo hepatologem. K potvrzení diagnózy se provádějí následující činnosti:

Vyšetření, sběr anamnézy a stížností.
Obecná klinická analýza moči a krve.
Biochemie krve.
Test s fenobarbitalem (určujícím faktorem je pokles koncentrace bilirubinu po užití fenobarbitalu).
Test s hladověním (po dobu 2 dnů je výživa pacienta omezena na 400 kilokalorií denně. Krev se odebírá dvakrát - první den testu a po hladovění. Pokud je rozdíl v hladinách bilirubinu 50 - 100 %, je diagnóza potvrzeno).
Test s kyselinou nikotinovou (po intravenózní injekci kyselina nikotinová zvýšení bilirubinu).
Analýza DNA odpovědného genu.
Test stolice na stercobilin (v případě nemoci je výsledek negativní).
Ultrazvuk jater a žlučníku.

Podle indikací lze provést následující vyšetření:

Studium proteinu a jeho frakcí v krevním séru.
Protrombinový test.
Krevní test na markery virové hepatitidy.
Bromsulfaleinový test.
Biopsie jater.

Gilbertův syndrom je třeba odlišit od:

hepatitida různé etiologie;
hemolytická anémie;
cirhóza jater;
Wilson-Konovalovova choroba;
hemochromatóza;
primární sklerotizující cholangitida

Léčba Gilbertova syndromu

Lidé trpící tímto onemocněním nevyžadují zvláštní léčbu. Terapie se provádí během exacerbace onemocnění. Základem léčby je dieta.

Jak léčit nemoc dietou

Pokud pacient dodržuje celoživotně terapeutická dieta a odmítne špatné návyky, příznaky onemocnění se neobjeví.

Dieta č. 5 je indikována pacientům.

Pacienti musí dodržovat určitá omezení:

vyloučit fyzickou aktivitu;
vzdát se antibiotik, steroidů, antikonvulziv;
nepijte alkohol;
KOUŘENÍ ZAKÁZÁNO.

Jak léčit exacerbace onemocnění

Pro normalizaci koncentrace bilirubinu v krvi a zmírnění dyspeptických příznaků - Fenobarbital, Zixorin.
Pro současnou cholecystitidu a cholelitiázu - infuze choleretických bylin, zkumavky sorbitolu a Barbara sůl.
K odstranění přímého bilirubinu - Aktivní uhlí, nucená diuréza (Furosemid).
Albumin se používá k navázání bilirubinu v krvi.
Fototerapie se používá ke zničení bilirubinu v tkáních.
vitamíny skupiny B.
Choleretické léky (Allohol, Holosas, Holagol).
Hepatoprotektorové kurzy – Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
V případě zdraví ohrožujících stavů je nutná krevní transfuze.

Je možné se nemoci vyhnout?

Neexistují žádné specifické metody prevence dotyčného onemocnění. Při plánování těhotenství se ženě doporučuje konzultovat s genetikem, zvláště pokud je v rodině onemocnění v anamnéze.

Aby se zabránilo relapsům nebo exacerbacím onemocnění, je nutné:

dodržovat dietu, odpočinek a pracovní režim;
vyhnout se cvičení, hladovění a dehydrataci;
celoživotní dieta;

Pamatujte, že pokud jste nemocní, vystavení přímému slunečnímu záření je kontraindikováno.
Sledujte své zdraví, rychle odstraňte ložiska infekce a léčte onemocnění žlučového systému.
Syndrom u dítěte není kontraindikací preventivního očkování.
Nedoporučuje se užívat léky, které mají vedlejší efekty do jater.
Přítomnost syndromu u těhotné ženy nemá negativní vliv na plod.

I přes možné příznaky, třetina pacientů uvádí, že nepociťují absolutně žádné nepříjemnosti. Stejně jako u jakékoli jiné patologie, včasná diagnóza je klíčem k normálnímu životu a dobrému zdraví. Pokud budete dodržovat všechna doporučení lékaře, nemoc vám nepřipomíná sama sebe.

Bezplatný autotest vám pomůže určit, zda jsou vaše játra poškozená. Játra mohou poškodit drogy, houby nebo alkohol. Můžete mít také hepatitidu a ještě o tom nevíte. Odpovíte na 21 jasných jednoduchých otázek, po kterých bude jasné, zda je třeba navštívit lékaře.

Naše články

Specialista na modelování akutních a chronických otrav, autor a spoluautor modelů nejnebezpečnějších z nejčastějších otrav, vytvořených během deseti let na základě klinických dat (více než 400 případů) toxikologického oddělení 1. městské klinické nemocnice, Centrum extrarenálních metod očisty těla (Kazaň) a informační -konzultační toxikologické centrum Ministerstva zdravotnictví Ruské federace (Moskva).

Odborníkem v této sekci je i gastroenterolog. Purgina Daniela Sergejevna.

Daniela Sergeevna pracuje ve společnosti zdravotní středisko Výzkumný ústav epidemiologie a mikrobiologie pojmenovaný po Pasteurovi. Zabývá se diagnostikou a léčbou pacientů s široký rozsah onemocnění gastrointestinálního traktu.

Vzdělání: 2014—2016 — Vojensko-lékařská akademie jim. S. M. Kirova, rezidentura v oboru gastroenterologie; 2008—2014 — Vojenská lékařská akademie pojmenovaná po. S. M. Kirov, specializace „Všeobecné lékařství“.

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkový počet onemocnění jsou považována za poměrně vzácná, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové kategorii od dvou do třinácti let, ale může se objevit v jakémkoli věku, protože onemocnění je chronické.

Může se stát spouštěčem pro rozvoj charakteristických příznaků velký počet predisponujícími faktory, jako je například nezdravý životní styl, nadměrná fyzická aktivita, nevybíravé užívání léků a mnoho dalších.

Co je to jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, který se vyznačuje poruchou využití bilirubinu. Játra pacientů správně neneutralizují bilirubin a ten se začíná hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ji popsal francouzský gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má málo příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že tuto patologii mají, dokud krevní test neprokáže zvýšená úroveň bilirubin.

V USA má podle National Institutes of Health přibližně 3 až 7 % populace Gilbertův syndrom – někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být vyšší, až 10 %. Syndrom se vyskytuje častěji u mužů.

Důvody rozvoje

Syndrom se rozvíjí u lidí, kteří zdědili po obou rodičích defekt druhého chromozomu v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů – uridindifosfátglukuronyltransferázy (neboli bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až o 80 %, proto se jeho úkol – přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější, na vázanou frakci – plní mnohem hůře.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v lokaci bilirubin-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou nukleových kyselin navíc, ale může k tomu dojít vícekrát. Na tom bude záviset závažnost onemocnění, délka období exacerbace a pohoda. Tato chromozomální vada se často projeví teprve na začátku dospívání, kdy se pod vlivem pohlavních hormonů mění metabolismus bilirubinu. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenáván častěji u mužské populace.

Přenosový mechanismus se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může objevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
Každý člověk má pár z každého chromozomu. Pokud má vadné 2 druhé chromozomy, tak se projeví Gilbertův syndrom. Když se zdravý gen nachází na párovém chromozomu na stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale člověk s takovou genovou anomálií se stává přenašečem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost manifestace většiny onemocnění spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud je na druhém podobném chromozomu dominantní alela, člověk se stane pouze přenašečem vady. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45 % populace má gen s defektem, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky daného onemocnění se dělí do dvou skupin – obligatorní a podmíněné.

Mezi povinné projevy Gilbertova syndromu patří:

celková slabost a únava bez zjevného důvodu;
v oblasti očních víček se tvoří žluté plaky;
spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
chuť k jídlu klesá;
skvrny žluté kůže, které se čas od času objevují; pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, oční skléra začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

bolest ve svalové tkáni;
silné svědění kůže;
přerušované třesení horní končetiny;
bez ohledu na příjem potravy;
bolest hlavy a závratě;
apatie, podrážděnost – poruchy psycho-emocionálního pozadí;
nadýmání, nevolnost;
poruchy stolice – pacienty trápí průjmy.

V obdobích remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a u třetiny pacientů s dotyčným onemocněním chybí i v obdobích exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5-20,5 mmol/l. U Gilbertova syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
kompletní krevní obraz - v krvi je zaznamenána retikulocytóza (zvýšený obsah nezralých červených krvinek) a anémie mírný stupeň- 100-110 g/l.
biochemický krevní test - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní bílkoviny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT v normě, thymolový test negativní.
Obecný test moči - žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
Markery virové hepatitidy chybí.
Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovým a Rotorovým syndromem:

Typické je zvětšení jater, obvykle nevýznamné;
Bilirubinurie - chybí;
Zvýšení koproporfyrinů v moči – ne;
Snížená aktivita glukuronyltransferázy;
Zvětšená slezina - ne;
Bolest v pravém hypochondriu je vzácná, je-li přítomna, bolí;
Svědění kůže - chybí;
Cholecystografie - normální;
Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
Bromsulfaleinový test je často normální, někdy dochází k mírnému poklesu clearance;
Zvýšení bilirubinu v krevním séru je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se pro potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

Půstový test.
Půst po dobu 48 hodin nebo omezení kalorií v jídle (až 400 kcal za den) vede k prudkému zvýšení (2-3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin se stanovuje nalačno první den testu a o dva dny později. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% ukazuje na pozitivní test.
Test s fenobarbitalem.
Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg/kg/den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nekonjugovaného bilirubinu.
Test s kyselinou nikotinovou.
Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nekonjugovaného bilirubinu v krvi 2-3krát během tří hodin.
Test s rifampicinem.
Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnózu může potvrdit i perkutánní punkce jater. Histologické vyšetření tečkovitý ukazuje nepřítomnost známek chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Syndrom sám o sobě nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, důležité je však včas odlišit jeden typ žloutenky od druhého.

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je při přítomnosti výše uvedených faktorů nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

Během období remise, které může trvat mnoho měsíců, let a dokonce celý život, není nutná žádná zvláštní léčba. Hlavním úkolem je zde zabránit zhoršení. Důležité je dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřechlazovat a vyvarovat se přehřátí organismu, vyvarovat se vysokému stresu a nekontrolovanému užívání léků.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby při rozvoji žloutenky zahrnuje použití léků a diety. Z léky Jsou používány:

albumin - ke snížení bilirubinu;
antiemetika - podle indikací, za přítomnosti nevolnosti a zvracení.
barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
hepatoprotektory – k ochraně jaterních buněk („Heptral“, „Essentiale Forte“);
choleretika - ke snížení zežloutnutí kůže („Karsil“, „Cholenzim“);
diuretika – k odstranění bilirubinu v moči („Furosemid“, „Veroshpiron“);
enterosorbenty – ke snížení množství bilirubinu jeho odstraněním ze střev ( Aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité si to uvědomit diagnostické postupy pacient bude muset pravidelně podstupovat vyšetření, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčba drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Prominutí

I když došlo k remisi, pacienti by za žádných okolností neměli „uvolňovat“ – je třeba dbát na to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Nejprve musíte provést ochranu Žlučových cest– zabráníte tak stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by bylo choleretické byliny, léky Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně by měl pacient provést „slepou sondu“ - na prázdný žaludek je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, poté si lehnout na pravý bok a zahřát oblast anatomického umístění žlučníku topnou podložku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat kompetentní stravu. Například je bezpodmínečně nutné vyloučit z jídelníčku potraviny, které působí jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má jinou sadu produktů.

Výživa

Dietu je třeba dodržovat nejen v období exacerbace onemocnění, ale také v období remise.

Zakázáno použití:

tučné maso, drůbež a ryby;
vejce;
pálivé omáčky a koření;
čokoláda, pečivo;
káva, kakao, silný čaj;
alkohol, sycené nápoje, džusy v tetra baleních;
kořeněné, solené, smažené, uzené, konzervované potraviny;
plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno k použití:

všechny druhy obilovin;
zelenina a ovoce v jakékoli formě;
nízkotučné fermentované mléčné výrobky;
chléb, sušenky;
maso, drůbež, ryby bez tuku;
čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na vývoji onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením mortality. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života takových lidí jsou zařazeni do běžné rizikové skupiny. Při léčbě fenobarbitalem nebo cordiaminem hladiny bilirubinu klesají k normálu. Je nutné pacienty upozornit, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Je možné vyvinout zánět v žlučových cestách, cholelitiázu a psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by se mělo udělat, pokud je syndrom diagnostikován u příbuzných manželského páru, který plánuje mít děti.

Prevence