Izolovaný syndróm. Rádiologicky izolovaný syndróm. Materiály a metódy výskumu

Moderné drogy môže zmeniť priebeh tohto závažného ochorenia

Michelle Maglioniovej trvalo tri roky, kým objasnila diagnózu sklerózy multiplex.

Jej prvá exacerbácia sa vyskytla v roku 1988, keď zažila desivý záchvat necitlivosti v dolnej časti tela, začínajúc od dolnej časti chrbta. Potom sa rozhodla, že pri nejakom náhlom pohybe utrpela posunutie stavca alebo zovretý nerv. Bola poslaná k neurológovi, ktorý potvrdil, že má herniáciu platničky a predpísal jej fyzikálnu terapiu. Po niekoľkých mesiacoch znecitlivenie prešlo. Maglioni mala vtedy 30 rokov, aktívne pracovala v jednej z newyorských verejných organizácií. To, čo sa stalo, sa snažila vypustiť z hlavy.

Ale choroba sa vypomstila za nedostatok pozornosti, čo sa opäť prejavilo, keď bola Michelle na návšteve u priateľov v Európe. „Tentoraz mi vypadla pravá ruka a ľavá noha,“ spomína. Po návrate domov sa obrátila na iného neurológa, ktorý jej v júni 2001 oficiálne diagnostikoval sklerózu multiplex. O mesiac neskôr začala pravidelne užívať nový liek na modifikáciu ochorenia s preukázanou schopnosťou spomaliť progresiu sklerózy multiplex.

Šťastie s diagnózou

Maglioni sa prekvapivo považuje za šťastnú. "Medzi diagnózou a liečbou som začala strácať periférne videnie," hovorí. "Pre mňa to bolo ešte horšie ako všetky fyzické príznaky, ktoré som mal." Po dvoch mesiacoch liečby sa periférne videnie obnovilo a niektoré ďalšie príznaky zmizli. Stále existovali nejaké príznaky choroby - napríklad pocit mravčenia v ľavej dlani - ale Michelle vedela, že veci by mohli byť oveľa horšie, keby jej diagnóza zostala dlho nejasná.

Až do relatívne nedávnej doby by veľmi nezáležalo na tom, či bol Maglioni diagnostikovaný v skorom alebo neskorom štádiu choroby. „Nemali sme žiadnu liečbu a všetko, čo mohla teoreticky očakávať, bolo nejaké poistenie a pracovné výhody,“ spomína Dr. Patricia Coyle, profesorka neurológie na štátna univerzitaštátu New York v Stony Brook, riaditeľ centra komplexná liečba roztrúsená skleróza v Stony Brook.

Dnes sa všetko zmenilo. Odborníci sa dnes zhodujú v tom, že najväčšiu šancu na oddialenie rozvoja ochorenia poskytuje užívanie základných liekov na liečbu roztrúsenej sklerózy (vrátane Avonex, Betaseron, Copaxone, Novantrone a Rebif), za predpokladu včasného zahájenia liečby. Najnovšie výsledky vedecký výskum naznačujú, že najlepší ochranný účinok by sa dosiahol, ak by sa tieto lieky podávali ihneď po prvej klinickej epizóde (klinicky izolovaný syndróm), hoci formálnu diagnózu roztrúsenej sklerózy nemožno stanoviť, kým pacient nemá aspoň dve záchvatové ochorenia.

Čo je „klinicky izolovaný syndróm»?

Klinicky izolovaný syndróm (CIS) možno považovať za „prvý záchvat“ roztrúsenej sklerózy, vysvetľuje Dr. Coyle. Ide o jedinú klinickú exacerbáciu naznačujúcu prítomnosť demyelinizačných zmien (deštrukcia ochrannej látky pokrývajúcej nervové zakončenia v mozgu a miecha). Napríklad jednostranná optická neuritída alebo necitlivosť na jednej strane tela môžu byť považované za CIS. Klinicky izolovaný syndróm zvyčajne nesprevádzajú žiadne ďalšie klinické príznaky alebo symptómy a (ako to bolo v prípade Maglioniho) možno vymyslieť mnoho ďalších vysvetlení náhlej necitlivosti v jednej ruke alebo rozmazaného videnia. Avšak podľa doktora Coyla, ak váš lekár vylúčil iné možné dôvody a štúdia MRI ukázala prítomnosť charakteristických zmien, epizóda CIS by mala byť dôvodom na prediskutovanie problému s lekárom možný cieľ základná terapia proti skleróze multiplex.

Výhody včasnej liečby roztrúsenej sklerózy

Podľa doktora Coyla výskumy naznačujú, že mladí ľudia, ktorí majú len klinicky izolovaný syndróm, ale majú určité zmeny na MRI mozgu, majú veľmi vysoké riziko vzniku sklerózy multiplex. „Na úrovni tretieho stupňa boli vykonané tri veľké nezávislé štúdie Klinické štúdie a všetky tri vykazovali lepšiu prognózu pre pacientov v tejto skupine pri užívaní liekov modifikujúcich ochorenie na liečbu roztrúsenej sklerózy v porovnaní s placebom,“ hovorí. Tieto štúdie, ktoré skúmali účinky liekov Avonex, Betaseron a Rebif, zistili, že použitie ktoréhokoľvek z nich u pacientov, ktorí prekonali jednu klinickú epizódu, pomohlo oddialiť nástup otvorenej sklerózy multiplex. Ako dlho môže tento ochranný účinok trvať, je potrebné určiť prostredníctvom prebiehajúceho vedeckého výskumu.

Keď sa u človeka s roztrúsenou sklerózou rozvinie „klinicky izolovaný syndróm“ (príkladom je necitlivosť dolnej časti tela Michelle Maglioni v roku 2001), znamená to, že choroba sa už v mozgu vyvíja nejaký čas. Dr John Richert, viceprezident pre výskum a programy pre Americkú spoločnosť pre sklerózu multiplex, porovnáva tento proces s pohybom lokomotívy, ktorá sa valí z kopca. „Po spustení sa autoimunitná reakcia ďalej rozvíja ako vlak prechádzajúci cez pohorie. Je oveľa jednoduchšie ho zabrzdiť na samom začiatku zjazdu ako neskôr, keď naberie nekontrolovateľné zrýchlenie,“ hovorí.

Spomaliť sklerózu multiplex

Napriek tomu, že liečba nezačala po prvom záchvate v roku 2001, Maglioni verí, že začatie základnej terapie roztrúsenej sklerózy, dokonca aj v štádiu, v ktorom bola urobená, umožnilo „spomaliť“ „lokomotívu“ jej choroby. ktorá sa začala zrýchľovať - ​​aspoň na chvíľu. „Odkedy som začal brať drogu, nemal som ani jednu zjavnú exacerbáciu. A za posledné dva roky neboli na MRI žiadne nové plaky,“ hovorí. "Toto je to najlepšie, v čo môžem dúfať: liek funguje tak, ako má - spomaľuje vývoj choroby a zabraňuje vzniku exacerbácií."

Ale skleróza multiplex nedokázala „spomaliť“ Maglioniho životnú aktivitu. Dnes je viceprezidentkou pre komunikáciu newyorskej pobočky Americkej spoločnosti pre sklerózu multiplex. Aktívne sa zúčastňuje na fundraisingových podujatiach, organizuje tímy na pochod proti roztrúsenej skleróze a dokonca pláva 3-míľovú vzdialenosť cez rieku Hudson ako súčasť kampane na získanie peňazí na výskum a ďalšie programy týkajúce sa sklerózy multiplex.

„Pamätám si, čo som cítil, keď som prvýkrát počul svoju diagnózu – bol som z toho doslova zdrvený. Ale ak by sa niekedy diagnóza roztrúsenej sklerózy dala považovať za šťastie, je to až v našej dobe, keď sa vytvorilo toľko základných liekov, ktoré menia priebeh ochorenia. A nové lieky sú na ceste a o tejto chorobe je teraz oveľa viac poznatkov ako len pred 10 rokmi,“ hovorí. "Lekári už môžu urobiť veľa, aby udržali našu chorobu pod kontrolou, ale my, ktorí s touto chorobou žijeme, musíme konať spolu s nimi."

Klinicky izolovaný syndróm (CIS) je výsledkom jedinej epizódy demyelinizácie v jednej (monofokálna epizóda) alebo viacerých častiach centrálneho nervového systému (multifokálna epizóda). U 85 % pacientov, u ktorých je nakoniec diagnostikovaná skleróza multiplex, sa prvý prejav príznakov ochorenia alebo prvý relaps (útok, exacerbácia) nazýva klinicky izolovaný syndróm (CIS).

Ak spolu s klinickými prejavmi MRI mozgu a miechy odhalí lézie charakteristické pre SM, potom sa v niektorých prípadoch môže za začiatok roztrúsenej sklerózy považovať klinicky izolovaný syndróm. Ak sa v priebehu času po CIS vyvinie klinický obraz druhej epizódy exacerbácie ochorenia alebo sa na následných MRI zistia nové ložiská demyelinizácie, potom sa diagnostikuje definitívna skleróza multiplex.

Nie u všetkých pacientov, u ktorých sa vyskytne klinicky izolovaný syndróm, sa však následne rozvinie skleróza multiplex. Mnohé nevykazujú charakteristický MRI vzor demyelinizácie a následne sa u nich nevyvinú nové symptómy.

Diagnóza klinicky izolovaného syndrómu

Pri diagnostike klinicky izolovaného syndrómu je dôležité vylúčiť iné možné príčiny symptómov. anamnéza choroby, neurologické vyšetrenie, celý riadok klinické testy spoločne pomôžu identifikovať alebo vylúčiť akékoľvek iné potenciálne príčiny symptómu (príznakov). Najinformatívnejšie však diagnostická metóda, umožňujúce vizualizáciu možných ložísk demyelinizácie v centrál nervový systém, je MRI.

Symptómy zistené počas CIS často naznačujú lokalizáciu zamerania demyelinizácie. Najčastejšie sa lézie nachádzajú v nasledujúcich častiach centrálneho nervového systému:

• miecha - v tomto prípade hovoríme o priečnej myelitíde;
• zrakové nervy - v tomto prípade hovoríme o optickej neuritíde (retrobulbárna neuritída);
• mozgový kmeň

Ak sa poškodenie klinicky prejaví v ktorejkoľvek časti centrálneho nervového systému, potom sa nazýva „monofokálne“, ak vo viacerých naraz, hovoríme o „multifokálnej“ poruche.

Najčastejšie prejavy CIS

Priečna myelitída

Priečna myelitída vzniká vtedy, keď myelínové puzdrá pokrývajú nervové vlákna miecha.

V závislosti od toho, v ktorej časti miechy sa nachádza ohnisko demyelinizácie (krčné, hrudné, bedrové, sakrálne), dochádza k poruchám vo fungovaní príslušných orgánov, horných alebo dolných končatín.

Existujú štyri hlavné príznaky priečnej myelitídy:

• Slabosť v rukách a/alebo nohách
• Zmyslové postihnutie
• Dysfunkcia močového mechúra a hrubého čreva

Optická neuritída (retrobulbárna neuritída)

Optická neuritída (retrobulbárna neuritída) je spôsobená demyelinizáciou zrakového nervu, ktorý prenáša obrazy zo sietnice do okcipitálneho kortexu. Charakteristický je akútny záchvat optickej neuritídy

• náhla strata zrakovej ostrosti,
• bolesť pri pohybe očných buliev,
• zhoršené farebné videnie (dyschromatopsia)

Patologické procesy v mozgovom kmeni

Niekedy patologické procesy demyelinizácie postihujú mozgový kmeň - časť mozgovej základne, v ktorej sa nachádzajú jadrá hlavových nervov a životne dôležité centrá (respiračné, vazomotorické a mnohé ďalšie). Príznaky poškodenia mozgového kmeňa sa líšia a môžu zahŕňať:

• rôzne okulomotorické poruchy, nystagmus
• dyzartria, poruchy prehĺtania
• porušenie statiky, koordinácie a pod.

Liečba klinicky izolovaného syndrómu

V závislosti od povahy a závažnosti symptómov pozorovaných pri klinicky izolovanom syndróme sa môže odporučiť liečba kortikosteroidmi na zníženie závažnosti a trvania symptómov. Ak je to potrebné, môže byť predpísané symptomatická terapia, zamerané na zníženie závažnosti alebo úplnú kompenzáciu symptómov.

Pravdepodobnosť rozvoja čs

Niektoré dlhodobé klinické štúdie naznačujú, že u 50 % ľudí s CIS sa rozvinie roztrúsená skleróza do piatich rokov. Dodnes neexistuje jediná metóda, ktorá by nám umožnila určiť individuálne riziko vzniku sklerózy multiplex po prekonaní klinicky izolovaného syndrómu.

Vedci sa však pokúsili identifikovať faktory, ktoré môžu ovplyvniť pravdepodobnosť vzniku SM. Prítomnosť alebo absencia týchto faktorov nemôže určiť absolútne riziko vzniku SM, avšak v niektorých prípadoch môžu byť užitočné pri rozhodovaní o ďalšej liečbe.

• Optická neuritída je spojená s nižším rizikom rozvoja definitívnej SM a lepšími prognostickými údajmi, ak sa ochorenie rozvinie, ako iné typy klinicky izolovaného syndrómu.
• Predpokladá sa, že izolované senzorické symptómy, ktoré môžu zahŕňať znecitlivenie, brnenie alebo poruchy videnia, sú spojené s nižším rizikom rozvoja SM v porovnaní s prítomnosťou symptómov naznačujúcich muskuloskeletálne postihnutie. Pri CIS spojenom s poruchami hybnosti sa zvyšuje riziko vzniku SM.
• Neprítomnosť lézií na MRI je spojená s nižším rizikom rozvoja SM, zatiaľ čo výsledky skenovania preukazujú veľké množstvo alebo rozsah poškodenia sú spojené s vysokým rizikom rozvoja definitívnej sklerózy multiplex.

Niekedy je na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy roztrúsenej sklerózy potrebná laboratórna analýza cerebrospinálnej tekutiny (CSF), tekutiny, ktorá obmýva mozog a miechu. Prítomnosť špecifických markerov v cerebrospinálnej tekutine môže naznačovať SM.

Klinický obraz roztrúsenej sklerózy (SM) je veľmi rôznorodý a neexistuje jediný špecifický znak charakteristický pre túto nozologickú jednotku, čo vysvetľuje vysoká frekvencia diagnostické chyby. Zistilo sa, že aj dnes 5–10 % pacientov s diagnostikovanou sklerózou multiplex v skutočnosti toto ochorenie nemá.

Najťažšie je stanoviť diagnózu na začiatku roztrúsenej sklerózy. Skutočný nástup choroby často uniká zornému poľu výskumníka, čo je uľahčené značným časovým úsekom medzi klinickým debutom patologického procesu a ďalší kurz. Dôležité majú anamnestické údaje, ktoré takmer vždy obsahujú náznak polysymptomatickej povahy ochorenia, nestabilitu symptómov, ako aj progresívny alebo remitujúci priebeh. Je obzvlášť dôležité identifikovať najpočiatočnejšie, aj keď veľmi vzdialené príznaky choroby. Vždy by ste mali mať na pamäti možnosť nesprávnej interpretácie predchádzajúcich exacerbácií (pri zbere anamnézy) - prítomnosť jednostrannej straty zraku, Bellova obrna, neuralgia trojklanného nervu, epizodické systémové vertigo alebo „syndróm karpálneho tunela“ so zmyslovými poruchami, ktoré nezodpovedajú oblasť inervácie stredného nervu.

Obdobie, počas ktorého sa pacienti považujú za zdravých a zabúdajú na epizódu, môže byť niekoľko rokov. Počiatočné príznaky choroby sa teda často nezaznamenajú a niekedy dlhodobá remisia nás núti považovať počiatočné príznaky, ktoré sa vyskytli pred mnohými rokmi, za príznaky, ktoré nemajú nič spoločné so základným ochorením. Pacienti často navštevujú lekára po druhej a následnej exacerbácii, ktorá sa zvyčajne prejavuje veľkým počtom symptómov, ktoré sú trvalejšie ako pri prvom záchvate. Prvé prejavy ochorenia sú často monosymptomatické, nestabilné, vzdialené od druhej exacerbácie dlhšou remisiou a často sa s nimi nepočíta.

Klinické syndrómy na začiatku roztrúsenej sklerózy

Teoreticky je na začiatku roztrúsenej sklerózy možný rozvoj takmer akýchkoľvek neurologických symptómov. Niektoré oblasti centrálneho nervového systému sú však pri skleróze multiplex postihnuté častejšie ako iné (pozri obrázok). Napríklad napriek relatívne malému množstvu myelínu v očných nervoch sa jeho poškodenie vo forme optickej (retrobulbárnej) neuritídy na začiatku ochorenia pozoruje v 15–20 % prípadov. K ďalším častým prvým klinickým prejavom roztrúsenej sklerózy patrí syndróm priečnej (zvyčajne neúplnej) myelopatie (10–15 %), okulomotorické poruchy, často vo forme neúplnej internukleárnej oftalmoplegie (7–10 %), príznaky poškodenia pyramídového traktu pri rôznych hladiny (10 %), poruchy hlbokej a povrchovej citlivosti (33 %), ako aj dysfunkcia mozočka a jeho dráh.

Retrobulbárna (optická) neuritída(RBN) sa prejavuje zatemneným alebo rozmazaným videním, bolesťou pri pohybe očných buľv, niekedy svetloplachosťou. Charakterizovaná jednostrannosťou lézie, akútnym alebo subakútnym vývojom, ako aj reverzibilitou straty zraku. Objektívne sa zisťuje pokles zrakovej ostrosti, aferentný pupilárny defekt, farebná desaturácia (najmä pri červenej) a centrálny skotóm. Testovanie zraku s nízkym kontrastom je veľmi citlivá metóda na detekciu jemných lézií, ktorá odhalí abnormality aj pri úplne normálnej zrakovej ostrosti; V akútne štádium pri niekedy sa rozvíjajúcej papilitíde sa zistí opuch očného disku v funduse, ale pri „čistej“ retrobulbárnej neuritíde dochádza k zmenám akútne obdobie chýba (bledosť nervovej platničky sa zvyčajne vyvíja neskôr). Symptómy netypické pre optickú neuritídu pri roztrúsenej skleróze zahŕňajú nasledovné: úplná absencia bolesť, úplná strata zraku, hyperakútny začiatok (typické pre vaskulárnu etiológiu neuropatie), bilaterálne postihnutie (typické pre neuromyelitis optica, Leberova neuropatia), prítomnosť neuroretinitídy očného pozadia, krvácanie do sietnice, prítomnosť horúčky alebo slabé klinické zotavenie počas jedného mesiaca alebo dlhšie po nástupe príznakov.

Myelitída(neúplná priečna myelitída)

Myelitída zvyčajne neúplné priečne (postihnutie nie všetkých troch hlavných funkčných dráh miechy - senzorických, motorických a regulačných funkcií panvy). Typické pocity brnenia v hrudníku alebo bruchu odrážajú poškodenie zadných stĺpov a sú často kombinované s horizontálnou úrovňou zmyslových porúch. Symptómy atypické pre myelitídu pri roztrúsenej skleróze zahŕňajú hyperakútny začiatok, prítomnosť pozdĺžnej alebo úplnej transverzálnej myelitídy, silnú radikulárnu bolesť a rozvoj miechového šoku.

Kmeňový syndróm

Kmeňové syndrómy zvyčajne sa prejavuje neúplnou internukleárnou oftalmoplégiou, ale sú možné aj myokýmia alebo slabosť tváre, systémové vertigo, poruchy citlivosti tváre (môžu tiež odrážať lézie v hornej časti krčnej miechy alebo subkortikálne) a iné syndrómy.

Poruchy pohybu

Poruchy pohybu prezentované pyramídovou parézou, často jednostrannou a často postihujúcou dolných končatín môžu byť spojené so spasticitou, stuhnutosťou, kŕčmi, kŕčmi a poruchami chôdze (tieto symptómy sa niekedy vyvíjajú bez formálnej parézy).

Zmyslové poruchy

Zmyslové poruchy na začiatku z väčšej časti odrážajú ohniská v zadných stĺpcoch a nie v spinotalamické trakty a zníženie citlivosti na vibrácie sa zvyčajne vyvíja na skoré štádia a vždy až do narušenia svalovo-kĺbového zmyslu; zmyslové poruchy môžu byť negatívne alebo pozitívne - mravčenie, pálenie, svrbenie, parestézia, hyperpatia, alodýnia, dysestézia, niekedy ťažko opísateľné (napríklad pocit opuchu končatiny alebo pocit, že koža je obklopená látkou odevu .

Cerebelárne poruchy

Cerebelárne poruchy pri skleróze multiplex sa prejavujú ako systémové závraty, nestabilita (tá však môže odrážať poruchu hlbokej citlivosti, vestibulárneho aparátu, spasticitu či celkovú slabosť), nemotornosť, stratu rovnováhy a triašku. Objektívne sa zisťuje snímaná reč, fenomén spätného rázu, ataxia končatín alebo chôdze, dysmetria a intenčný tremor; Často sa uvádza Rombergov symptóm, ale zvyčajne sú prítomné poruchy držania tela s otvorenými aj zatvorenými očami [Khabirov F.A., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Granatov E.V., Khaibullin T.I., 2015].

Ďalšie príznaky

Roztrúsená skleróza, najmä vo svojom debute, sa vyznačuje záchvatovitými syndrómami. Z posledne menovaných sú dobre charakterizované tonické kŕče a paroxyzmálna ataxia a dysartria, v oboch prípadoch sú záchvaty veľmi krátke - od 10 s do 2 minút, s frekvenciou až 10 - 40 za deň, vyvolané pohybmi hyperventilácie; tonickým kŕčom miechového pôvodu (flexia ruky a paže) často predchádzajú poruchy zmyslového vnímania (horúčka, bolesť) na opačnej končatine; ak kŕč postihuje aj tvár, potom zvyčajne nie sú žiadne senzorické poruchy a ohnisko sa nachádza v trupe; to isté platí pre veľmi krátkodobé epizódy dyzartrie a ataxie. Ojedinelé prípady týchto syndrómov boli opísané s poškodením centrálneho nervového systému pri SLE, ale vo všeobecnosti sú natoľko špecifické pre sklerózu multiplex, že sa považujú za takmer patognomické. Ostatné paroxyzmálne symptómy sú menej špecifické - glosofaryngeálna neuralgia, záchvatovité svrbenie, náhla strata tonusu, kineziogénna atetóza, čkanie, segmentálny myoklonus, k paroxyzmálnym patrí aj Lhermittov fenomén a neuralgia trojklanného nervu; ten sa vyvíja pri skleróze multiplex v mladšom veku a je často bilaterálny, ale vo všeobecnosti, na rozdiel od mnohých iných paroxyzmálnych symptómov, predstavuje roztrúsená skleróza veľmi malý podiel prípadov neuralgie trojklanného nervu pozorovaných v bežnej praxi. Okrem neepileptických symptómov boli na začiatku roztrúsenej sklerózy opísané aj skutočné symptómy. epileptické záchvaty spravidla v rámci encefalopatického syndrómu s ADEM-like debutom roztrúsenej sklerózy.

Podľa našich vlastných údajov boli najčastejšími syndrómami na začiatku roztrúsenej sklerózy (obrázok) z aktuálneho hľadiska zápal zrakového nervu (16 %) a syndróm myelopatie (20 %), menej časté boli poruchy mozgového kmeňa a cerebelárne poruchy (13 a 7 %, v uvedenom poradí). Hemisférické senzorické a motorické poruchy boli zistené u 11 a 8% pacientov a rôzne varianty polyfokálneho začiatku - u 14%. Iné varianty nástupu ochorenia sme pozorovali v menej ako 6 % prípadov (hlavne paroxyzmálne nepileptické symptómy, epileptické záchvaty a syndróm encefalopatie ako súčasť ADEM-like nástupu roztrúsenej sklerózy) [Khabirov F.A., Khaibullin T.I., Granatov E. V., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Shakirzyanova S.R., 2015].

Kreslenie. Najčastejšie postihnuté štruktúry centrálneho nervového systému pri vzniku roztrúsenej sklerózy. Varianty polyfokálneho nástupu predstavujú približne 14 % prípadov (analýza vykonaná na viac ako 800 novo identifikovaných prípadoch roztrúsenej sklerózy od roku 2010 do roku 2016).

Klinické syndrómy v pokročilom štádiu roztrúsenej sklerózy

Rovnako ako pri nástupe ochorenia, charakteristickým znakom roztrúsenej sklerózy je jej rozmanitosť klinické prejavy. Ochorenie je charakterizované tvorbou rozptýlených ložísk zápalu v centrálnom nervovom systéme, preto sa zvyčajne prejavuje súborom symptómov spojených s poškodením rôznych prevodových systémov.

Roztrúsená skleróza je charakterizovaná syndrómom „klinickej disociácie“ („rozštiepenia“), ktorý odráža nesúlad medzi príznakmi poškodenia jedného alebo viacerých funkčných systémov. Napríklad pri centrálnej paréze so zvýšenými proprioreflexmi a prítomnosťou patologických pyramídových znakov sa namiesto očakávanej spasticity zistí hypotenzia. Ďalším príznakom typickým pre roztrúsenú sklerózu je fenomén „horúceho kúpeľa“ (Uchthoffov fenomén), charakterizovaný dočasným zvýšením alebo výskytom symptómov pri stúpajúcej teplote. životné prostredie(horúci kúpeľ, sauna, jedenie horúceho jedla, hyperinsolácia) alebo zvýšenie telesnej teploty pacienta ( fyzické cvičenie, horúčka).

Kvalitatívne hodnotenie neurologických porúch pri roztrúsenej skleróze v súlade s medzinárodnými štandardmi sa vykonáva pomocou rozšírenej škály postihnutia (EDSS), ktorá zahŕňa systematické hodnotenie neurologického stavu podľa Kurtzkeho 7 funkčných systémov, ako aj schopnosti pacienta chodiť. a starostlivosť o seba (pozri obrázok).

Kreslenie. Vzorové rozhranie online kalkulačky EDSS v ruštine, ktoré vám to umožní automatický režim vypočítajte skóre EDSS (snímka obrazovky z webovej stránky http://edss.ru).

Ako odborný nástroj a referencia je aplikácia užitočná pre neurológov, ktorí sa špecializujú na diagnostiku a liečbu roztrúsenej sklerózy a iných demyelinizačných ochorení a ktorí denne používajú EDSS. Na rozšírenie okruhu používateľov je program dostupný v 3 jazykoch (angličtina, ruština, nemčina) a rozhranie je rovnako jednoduché na používanie na obrazovke počítačov aj smartfónov. Kalkulačka EDSS obdržala Osvedčenie o štátnej registrácii počítačového programu č.2016610500 zo dňa 13.1.2016.

Podľa patogenézy sclerosis multiplex dominujú v detailnom klinickom obraze polymorfné symptómy poškodenia centrálneho nervového systému zápalovým a neurodegeneratívnym poškodením dráh, najmä s vyvinutým rýchlovodivým myelínovým obalom: zrakové dráhy, pyramídové dráhy, cerebelárne dráhy, zadný pozdĺžny fascikulus, asociatívne vlákna mozgových hemisfér, zadné stĺpce miechy atď. V neurologickom stave sa teda pozorujú rôzne kombinácie asymetrických lézií zrakové nervy(optická neuritída s možnou následnou čiastočnou atrofiou), dysfunkcia okohybných nervov (rôzne typy strabizmu, dvojité videnie, patologické reflexné okulopohyby vo forme nystagmu), pseudobulbárny syndróm, centrálna paréza a paralýza so spasticitou, cerebelárne symptómy (neistota v stoji a pri chôdzi, tras končatín, pomalosť a skandovanie reči, znížený svalový tonus), rôzne typy tremulóznej hyperkinézy (tras hlavy, trupu, končatín ), zmyslové poruchy, poruchy funkcií panvových orgánov (retencia moču, nutkanie na močenie, zápcha, inkontinencia), kognitívno-emocionálny komplex symptómov (poruchy abstraktného myslenia, pozornosti, zvýšená nálada, znížená kritika a sebakritika).

Poškodenie hlavových nervov

Optická neuritída sa často vyvíja ako jediný alebo jeden z prejavov ďalšej exacerbácie roztrúsenej sklerózy a typicky sa prejavuje jednostranným znížením zrakovej ostrosti. Zrak sa zvyčajne čiastočne alebo úplne obnoví v rôznych obdobiach - od niekoľkých dní až po niekoľko mesiacov, ale pri častých opakovaných zápaloch nervov sa časom rozvinie čiastočná atrofia zrakových nervov s viac či menej výraznou trvalou poruchou zraku (ktorá však zvyčajne nedosahuje úplná slepota)

Z ostatných hlavových nervov sú najčastejšie postihnuté okulomotorické nervy. Okrem priameho poškodenia samotných intrastemových oblastí nervov demyelinizačným procesom sú okulomotorické poruchy často spôsobené poškodením zadného pozdĺžneho fascikula v mozgovom kmeni s rozvojom unilaterálnej alebo bilaterálnej internukleárnej oftalmoplégie (diplopia pri laterálnom pohľade, s neschopnosť pridať očná buľva na strane lézie a horizontálny nystagmus v abdukovanom oku). Veľmi častým príznakom roztrúsenej sklerózy je nystagmus, ktorý môže byť prezentovaný takmer vo všetkých variantoch v závislosti od lokalizácie demyelinizačného ohniska. Napríklad horizontálny nystagmus, často s rotačnou zložkou, je spojený s poškodením mozgového kmeňa, monokulárny - so zapojením cerebellum do procesu a vertikálny - s poškodením ústnej časti mozgového kmeňa. V prítomnosti nystagmu sa pacienti často sťažujú na rozmazané videnie alebo ilúziu trasúcich sa predmetov (oscillopsia).

Príznaky z V a VII páry hlavových nervov spojených s poškodením vlákien, ktoré ich tvoria v mozgovom kmeni. Teda poškodenie intrastemovej časti tvárový nerv sa prejavuje ako periférna paréza tvárových svalov, ktorá je v niektorých prípadoch súčasťou striedavého hemiplegického syndrómu. Charakteristické pre poškodenie tvárového nervu pri skleróze multiplex je absencia známok ťažkého poškodenia, nestabilita symptómov a tiež častá kombinácia s poškodením iných KN. Ak prevláda podráždenie vlákien tvárového nervu, môže sa objaviť tvárová myokýmia alebo tvárový hemispazmus. Poškodenie trojklanného nervu sa môže prejaviť ako neuralgia alebo porucha citlivosti v tvári a paréza žuvacích svalov.

Poškodenie spojení vestibulárnych jadier s inými štruktúrami mozgového kmeňa a mozočku sa prejavuje systémovými závratmi, sprevádzanými nevoľnosťou a vracaním; pri súčasnom poškodení vlákien patriacich do sluchovej časti VIII páru KN je možný tinitus a/alebo strata sluchu (posledné príznaky nie sú bežnými prejavmi roztrúsenej sklerózy).

Poškodenie intrastemových častí nervov bulbárnej skupiny vedie k rozvoju svalovej paralýzy mäkké podnebie, hltana, hrtana a jazyka, čo sa prejavuje dyzartriou, dysfágiou a dysfóniou, ktoré sú však častejšie dôsledkom supranukleárnych lézií, t.j. sa vyskytujú ako súčasť pseudobulbárnej obrny, sprevádzaná prudkým smiechom alebo plačom.

Pyramídový syndróm (sobrana pyramídových dráh)

Príznaky poškodenia pyramídového traktu sú najčastejším prejavom sklerózy multiplex a hlavnou príčinou invalidity pacientov. V závislosti od lokalizácie lézie môžu mať pacienti centrálnu mono-, hemi-, tri- a tetraparézu, ale pre SM je najcharakteristickejšia nižšia paraparéza. Parézu zvyčajne sprevádza spasticita, zvýšené proprioreflexy, klonus chodidiel a kolien, patologické znaky chodidiel (zvyčajne extenzorového typu) a znížené kožné reflexy, predovšetkým brušné. Často sa však pozoruje kombinácia centrálnej parézy s ťažkou svalovou hypotóniou (v dôsledku poškodenia mozočka a/alebo hlbokých senzorických vodičov) alebo s dystóniou, v takýchto prípadoch môžu byť proprioreflexy znížené alebo dokonca chýbajú.

Poškodenie zmyslových ciest

Senzorické poruchy sa pozorujú u viac ako 80 % pacientov so sklerózou multiplex. Najčastejšími príznakmi, ktoré pacienti s roztrúsenou sklerózou majú počas vyšetrenia, sú pocit necitlivosti, pocit pálenia a pocit „plazenia“. Tieto poruchy sú často nestabilné a často sprevádzané bolesťou. Poruchy citlivosti môžu byť vodivé alebo menej často segmentové. Často sa pozorujú poruchy citlivosti mozaiky. Pre sklerózu multiplex sú typické poruchy hlbokej citlivosti, najmä vibrácií a svalovo-kĺbového zmyslu, ktoré sú sprevádzané rozvojom senzitívnej ataxie a senzitívnej parézy. Keď sú ložiská demyelinizácie lokalizované v mieche, najmä v zadných stĺpcoch, je možný Lhermittov príznak - výskyt paroxyzmálneho pocitu elektrického prúdu prechádzajúceho pozdĺž chrbtice, niekedy vyžarujúceho do končatín.

Cerebelárne poruchy

Cerebelárne poruchy pri roztrúsenej skleróze môžu byť reprezentované statickou a dynamickou ataxiou, dys- a hypermetriou, asynergiou, chybami v koordinačných testoch, skenovanou rečou a megalografiou, zníženým svalovým tonusom a ataxickou chôdzou. Často sa pozoruje zámerný tremor; pri poškodení vlákien spájajúcich zubaté a červené jadrá vzniká Holmesov tremor (kľudový tremor, ktorý sa v posturálnych podmienkach zintenzívňuje a pri pokusoch o cieľavedomé pohyby sa mení na rozsiahle mimovoľné pohyby, ktoré sa môžu rozšíriť na hlavu a trup. S poškodenie cerebelárnej vermis, okrem ťažkej statickej ataxie je možný axiálny tremor hlavy a/alebo trupu (titubácia) [Averyanova L.A., 2014].

Poruchy panvy

U veľkej väčšiny pacientov so sklerózou multiplex, najmä s poškodením miechy, v určitom štádiu ochorenia dochádza k dysfunkcii panvových orgánov. V dôsledku toho je narušená synchrónna funkcia detruzora a zvierača močového mechúra: hyper- alebo areflexia detruzora, dyssynergia detruzor-sfinkter.

Symptómy hyperreflexie detruzora zahŕňajú frekvenciu močenia, nutkanie na močenie a inkontinenciu moču. Areflexia detruzora – nedostatok nutkania na močenie, plnosť močového mechúra a inkontinencia moču, ťažkosti pri močení s pomalým prúdom, pocit neúplného vyprázdnenia močového mechúra. Detruzoro-sfinkterová dyssynergia je charakterizovaná neúplným vyprázdnením močového mechúra so zvyškovým močom (možnosť rozvoja zápalových komplikácií), prerušovaným prúdom moču, retenciou moču, sprevádzanou bolesťou spodné časti brucho a perineum.

Dysfunkcia konečníka sa pozoruje o niečo menej často ako patológia močenia. Zvyčajne sú reprezentované zápchou, viac-menej pretrvávajúcou, menej často nutkaním na vyprázdnenie čreva a fekálnou inkontinenciou (keď sú ložiská demyelinizácie lokalizované v lumbosakrálnej časti miechy).

Poruchy panvových orgánov u mužov sú zvyčajne kombinované so sexuálnou dysfunkciou (zhoršená erekcia a ejakulácia).

Kognitívne a psychoemočné poruchy

Často sú zaznamenané poruchy mentálnych a intelektuálno-mnestických funkcií ako dôsledok samotnej sklerózy multiplex alebo ako psychická reakcia na ochorenie. Môžu byť reprezentované emocionálnymi a afektívnymi poruchami: depresiou, eufóriou, stavmi podobnými neuróze a menej často psychózou. U niektorých pacientov so sklerózou multiplex záchvaty paniky. Pri ľahších variantoch priebehu ochorenia sa zaznamenáva labilita nálady, zvýraznenie vrodených osobnostných charakteristík, apatické či úzkostné stavy. Spolu s tým sa môžu vyvinúť kognitívne poruchy: poruchy pamäti, pozornosti, abstraktného myslenia, znížená rýchlosť myslenia a rýchlosť hodnotenia informácií. S progresiou ochorenia sa môže vyvinúť mierna alebo dokonca stredne ťažká demencia.

Sklerózu multiplex veľmi charakterizuje chronický únavový syndróm – rýchla fyzická únava s potrebou častého odpočinku, emočná vyčerpanosť, neschopnosť dlho čakať, obmedzená motivácia, ospalosť. Charakteristickým znakom tohto syndrómu pri roztrúsenej skleróze je, že únava pacientov nie je adekvátna fyzickému alebo inému stresu.

Je zvykom rozlišovať štyri hlavné typy SM.

Relaps-remitentný typ kurzu

Recidivujúca-remitujúca skleróza multiplex charakterizované prítomnosťou jasne definovaných exacerbácií s úplným uzdravením alebo s následkami a reziduálnym deficitom; obdobia medzi exacerbáciami sú charakterizované absenciou progresie ochorenia. Ide o najbežnejší typ roztrúsenej sklerózy, ktorý predstavuje 80 až 90 % všetkých prípadov ochorenia.

Sekundárne progresívnetyp toku

Sekundárne progresívna roztrúsená skleróza charakterizované nástupom progresie po počiatočnom relaps-remitujúcom priebehu, s alebo bez občasných exacerbácií, menších remisií alebo období plató. Obdobie od začiatku ochorenia do začiatku štádia progresie je rôzne a môže byť v priemere od 9 do 20 rokov alebo viac.

Primárne progresívnetyp toku

Primárna progresívna roztrúsená skleróza Charakterizovaná progresiou od začiatku ochorenia, sú možné občasné obdobia plató alebo dočasné menšie zlepšenia. Táto zriedkavejšia forma predstavuje až 10 % všetkých prípadov ochorenia.

Progresívno-rekurentný typ kurzu

Progresívne-recidivujúca skleróza multiplex charakterizované progresiou od začiatku ochorenia, s jasnými akútnymi exacerbáciami, s alebo bez úplného zotavenia, obdobiami medzi exacerbáciami charakterizovanými pokračujúcou progresiou. Tento priebeh sa pozoruje u malej časti pacientov s primárne progresívnym ochorením.

V tomto prípade exacerbácia sklerózy multiplex znamená rozvoj nových alebo zosilnenie existujúcich neurologických symptómov, typických pre akútne zápalové demyelinizačné poškodenie centrálneho nervového systému, trvajúce najmenej 24 hodín, bez horúčky alebo infekčného procesu. Príznaky exacerbácie roztrúsenej sklerózy môžu byť buď konštantné alebo paroxysmálne (mnoho epizód paroxyzmálne poruchy aspoň 24 hodín). Kritériá pre exacerbáciu roztrúsenej sklerózy na EDSS zvyčajne zahŕňajú 1-bodové zvýšenie aspoň 2 funkčných systémov alebo 2-bodové zvýšenie 1 funkčného systému alebo zvýšenie EDSS skóre aspoň 0,5 bodu. Dve exacerbácie sklerózy multiplex sa považujú za samostatné, ak časový interval medzi dokončením prvej a rozvojom druhej exacerbácie je najmenej 30 dní. Progresia ochorenia sa zvyčajne chápe ako postupné zvyšovanie stupňa neurologických porúch v priebehu 1 roka alebo dlhšie.

Spolu s uvedenými variantmi toku, ktoré uznáva väčšina výskumníkov, je niekedy identifikovaných niekoľko ďalších. Napríklad benígny priebeh roztrúsenej sklerózy s rozvojom minimálnych neurologických symptómov v priebehu 10 a viac rokov, prechodne progresívny priebeh (obrázok).

Kreslenie. Typy roztrúsenej sklerózy (MS). „Klasický“: RR MS - relaps-remitujúci priebeh roztrúsenej sklerózy; SPT MS je sekundárny progresívny priebeh roztrúsenej sklerózy; PPT MS je primárny progresívny priebeh roztrúsenej sklerózy; PRT MS je progresívny-recidivujúci priebeh roztrúsenej sklerózy. Doplnkové: DT MS - benígny priebeh roztrúsenej sklerózy; TPT MS je prechodný progresívny priebeh roztrúsenej sklerózy. Prevzaté z.

IN posledné roky Vzhľadom na potrebu adekvátnejšie reflektovať moderné chápanie patogenézy sclerosis multiplex, ako aj s cieľom rozsiahleho šírenia pojmu CIS a potreby zohľadniť nielen klinickú, ale aj MRI aktivitu ochorenia, klasické typy kurzu boli revidované v roku 2013. Definícia nových fenotypov kurzu a ich vzťah k tradičným je znázornený na obrázku.

Kreslenie. Nové definície typov sklerózy multiplex. Zostáva delenie typu kurzu na relaps-remitujúci a progresívny. Definície relapsu a progresie sa nezmenili, dodatočne sa však zaviedol fenotyp CIS a deskriptor „aktivity“, čo znamená prítomnosť buď klinických exacerbácií, alebo nových alebo zreteľne zväčšených T2 lézií na MRI, ktoré zvyšujú kontrast. sa vykonáva minimálne raz ročne. (samozrejme, aktívny CIS sa zmení na relaps-remitujúci MS fenotyp). Spracované podľa Lublin F.D., Reingold S.C., Cohen J.A. a kol., 2014.

Dočasné štádiá vývoja

Široké zavedenie pojmu " klinicky izolovaný syndróm roztrúsenej sklerózy"(KIS RS) a potom výraz " Rádiologicky izolovaný syndróm roztrúsenej sklerózy„(RIS MS) slúžil ako základ pre vypracovanie koncepcie časových štádií vývoja roztrúsenej sklerózy. CIS sa chápe ako prvá epizóda neurologických porúch spôsobených zápalovými demyelinizačnými léziami centrálneho nervového systému, ktorá však nespĺňa formálne diagnostické kritériá pre relaps-remitujúcu roztrúsenú sklerózu, zvyčajne z dôvodu chýbajúceho kritéria pre šírenie čas. Prirodzene, je mimoriadne dôležité vykonať dôkladné odlišná diagnóza a vylúčenie iných príčin takéhoto poškodenia CNS. CIS môže byť mono- alebo multifokálny, mono- alebo polysymptomatický. Najbežnejšími monofokálnymi variantmi CIS sú optická neuritída, neúplná transverzálna myelopatia, rôzne syndrómy mozgového kmeňa a hemisférické fokálne lézie. K dnešnému dňu neexistuje žiadny spoľahlivý spôsob, ako určiť, či a kedy môže CIS progredovať do roztrúsenej sklerózy, hoci bolo navrhnutých mnoho rôznych biomarkerov a prognostických faktorov.

Pokiaľ ide o termín „rádiologicky izolovaný syndróm“ (RIS), ide o zmeny, ktoré sú náhodne zistené na MRI, typické pre roztrúsenú sklerózu, ale bez akýchkoľvek klinických prejavov. Aby sa zistilo, že subjekt má RIS, musia byť splnené nasledujúce kritériá.

• A. Charakteristické ložiskové zmeny v bielej hmote mozgu podľa MRI:

• vajcovitého tvaru, dobre ohraničené, homogénne lézie s alebo bez postihnutia corpus callosum;
• veľkosť T2 hyperintenzívnych lézií je väčšia ako 3 mm a spĺňajú Barkovove kritériá (najmenej 3 zo 4) z hľadiska šírenia v priestore;
• abnormality bielej hmoty nesledujú vaskulárny vzor;

• B. Neexistuje žiadna anamnéza relapsu-remitovania klinické príznaky neurologická dysfunkcia;
• B. Abnormality MRI nie sú spojené s klinicky zjavným poškodením sociálneho, pracovného alebo všeobecného fungovania;
• D. Abnormality magnetickou rezonanciou priamo nesúvisia s vystavením látkam (drogy, toxíny v domácnostiach) alebo zdravotným stavom;
• E. Fenotyp MRI nie je konzistentný s leukoaraiózou alebo rozšírenými abnormalitami bielej hmoty bez postihnutia corpus callosum;
• E. Nemožno vysvetliť inými patologickými procesmi.

Riziko transformácie RIS na CIS nie je presne známe, ale je zvýšené v prítomnosti spinálnych lézií. RIS je teda de facto subklinická forma roztrúsenej sklerózy, na základe toho možno časové štádiá ochorenia znázorniť nasledovne: RIS → CIS → relaps-remitujúca roztrúsená skleróza → sekundárne progresívna roztrúsená skleróza.

Špecifické fenotypy roztrúsenej sklerózy

Existuje niekoľko variantov roztrúsenej sklerózy, ktoré sa od bežných prípadov líšia buď priebehom ochorenia, alebo MRI (alebo patomorfologickým obrazom).

Marburgova choroba

Marburgova choroba- malígny variant roztrúsenej sklerózy. Je charakterizovaná akútnym nástupom s prevažujúcim poškodením mozgového kmeňa, rýchlou progresiou ochorenia a absenciou remisií. Ireverzibilné neurologické poruchy sa veľmi rýchlo zintenzívňujú a po krátkom čase už pacient pociťuje ťažkosti spojené s pohybom a sebaobsluhou (skóre 6 bodov a viac na stupnici EDSS po 3 rokoch alebo skôr od začiatku ochorenia). Ochorenie je teda charakterizované akútnym nástupom, ťažkým priebehom s rýchlym nástupom ťažkej dysfunkcie, až smrti. MRI odhaľuje viaceré ložiská demyelinizácie rôznych veľkostí, vrátane veľkých, s prekrývajúcimi sa oblasťami perifokálneho edému. Lézie sú charakterizované zvýšeným kontrastom a ich lokalizáciou v mozgovom kmeni.

Balo koncentrická skleróza

Balo koncentrická skleróza- pomerne zriedkavý, rýchlo progresívny variant roztrúsenej sklerózy u jedincov mladý, pri ktorej dochádza k tvorbe veľkých ložísk demyelinizácie v bielej hmote hemisfér, niekedy zahŕňajúcej šedú hmotu. Lézie pozostávajú zo striedajúcich sa oblastí úplnej a čiastočnej demyelinizácie, umiestnených koncentricky alebo chaoticky, čo vytvára typický patomorfologický obraz, vo väčšine prípadov vizualizovaný pomocou MRI (plaky sú reprezentované striedajúcimi sa koncentrickými oblasťami). V niektorých prípadoch môže mať ochorenie relatívne benígny priebeh, najmä pri včasnej pulznej terapii glukokortikoidmi.

Pseudotumorózna skleróza multiplex charakterizovaný klinický obraz subakútne sa rozvíjajúci proces zaberajúci priestor, zvyčajne cerebrálnej lokalizácie; zaznamenané u pacientov s definitívnou roztrúsenou sklerózou. Niekedy je takýto priebeh možný na začiatku demyelinizačného procesu. V niektorých prípadoch sa pseudotumorový syndróm môže opakovať. Množstvo znakov (napríklad povaha akumulácie kontrastu vo forme otvoreného prstenca) umožňuje odlíšiť túto možnosť od nádorovej lézie centrálneho nervového systému, v mnohých prípadoch je však potrebné vykonávať PET, špeciálne MRI metódy alebo štúdium bioptickej vzorky.

Vylepšovanie existujúcich a zavádzanie nových neurozobrazovacích metód, ako aj vývoj nových diagnostické kritériá roztrúsená skleróza (MS) to celkom umožnili skoré odhalenie. Klinická manifestácia SM sa nie vždy zhoduje so skutočným časom jej vzniku. V približne 90 % prípadov SM sa prvá epizóda demyelinizácie vyskytuje vo forme takzvaného „klinicky izolovaného syndrómu“, keď nie sú žiadne známky „šírenia v čase“ a sú to buď známky „šírenia v priestore“. prítomný alebo neprítomný.

Klinicky izolovaný syndróm ( CIS)

[v súčasnosti definovaný ako] je monofázická (t. j. po prvýkrát s relatívne rýchlym nástupom) frivolujúca symptomatológia alebo presnejšie individuálna klinická epizóda frflania, ktorá je spôsobená pravdepodobne zápalovým demyelinizačným ochorením. "CIS" má synonymum - "prvá demyelinizačná epizóda" (alebo "prvá epizóda demyelinizácie").

Najčastejšími prejavmi CIS sú jednostranná retrobulbárna neuritída, neuralgia trojklanného nervu, transverzálna myelitída, Lhermittov príznak, bilaterálna internukleárna oftalmoplégia, paroxyzmálna dyzartria/ataxia, paroxyzmálne tonické kŕče alebo poruchy citlivosti.

(! ) Nemali by sme zabúdať, že CIS nie je vždy prvým prejavom SM, ale môže byť prejavom ochorení, ako je nádor mozgu alebo miechy, krčná spondylóza, cerebrálna vaskulitída, sarkoidóza, mitochondriálna encefalopatia atď.

Symptómy zistené počas CIS slúžia ako objektívne [klinické] príznaky jedného alebo viacerých ložísk demyelinizácie v mozgu alebo mieche (v 50 – 70 % prípadov CIS sa viaceré subklinické ložiská demyelinizácie zistia už pri prvej MRI); niekedy s monosymptomatickým CIS je možné identifikovať aj klinicky „tiché“ ložiská demyelinizácie (t. j. dodatočne sa zistia príznaky viacnásobných lézií centrálneho nervového systému, čo potvrdzuje šírenie v priestore). Pri CIS sa teda u pacientov môžu prejaviť rôzne kombinácie neurologických symptómov a nálezov MRI; Navyše, napriek tomu, že je možné súčasne detegovať viaceré klinické/paraklinické prejavy [CIS], šírenie v priebehu času by nemalo byť zrejmé. V tejto súvislosti v moderná klasifikácia Rozlišujú sa tieto typy (varianty) CIS:

typu 1 - klinicky monofokálne; aspoň 1 asymptomatická MRI lézia;
typu 2 - klinicky multifokálne; aspoň 1 asymptomatická MRI lézia;
typu 3 - klinicky monofokálne; MRI môže byť bez patológie; žiadne asymptomatické lézie MRI;
typu 4 -klinicky multifokálne; MRI môže byť bez patológie; žiadne asymptomatické lézie MRI;
typu 5 - Neexistujú žiadne klinické nálezy naznačujúce demyelinizačné ochorenie, existujú však sugestívne nálezy MRI.

teda Kritériom pre „CIS“ nie je semioticko-topická (syndromická) izolácia klinických neurologických symptómov, ale jej (t. j. symptómy) „dočasné“ A Som obmedzený“ - monofázický (t. j. absencia známok šírenia v priebehu času); CIS môže byť monofokálny alebo multifokálny, vždy však bez známok šírenia v čase, t.j. vždy časovo obmedzené – jednofázové.

Je ťažké predpovedať, či sa SM rozvinie po prvej epizóde, ale v súčasnosti používané kritériá McDonald (v dôsledku rozšíreného používania MRI a jej rastúcej úlohy v diagnostike SM) umožňujú v určitom percente prípadov CIS na stanovenie diagnózy definitívnej SM pred rozvojom druhého klinického záchvatu. C. Dalton a kol. (2003) zistili, že použitie McDonaldových kritérií umožňuje viac ako dvakrát častejšie diagnostikovať SM počas prvého roka po zistení CIS bez čakania na druhú epizódu demyelinizácie. Identifikácia 9 (deväť) alebo viacerých lézií na tomografe, ktoré neakumulujú kontrastnú látku, je dôležitým prognostickým znakom SM.

Poznámka! [

1. McDonnell G, Cabrera-Gomez J, Calne D, Li D, Oger J. Klinický obraz primárnej progresívnej roztrúsenej sklerózy 10 rokov po náhodnom náleze typických lézií mozgu magnetickou rezonanciou: Subklinické štádium primárnej progresívnej roztrúsenej sklerózy môže trvať 10 rokov . Roztrúsená skleróza. 2003; 9 (2): 204-209. doi: 10.1191/1352458503ms890cr
2. De Seze J, Vermersch P. Sekvenčné sledovanie roztrúsenej sklerózy pomocou magnetickej rezonancie pred klinickou fázou. Roztrúsená skleróza. 2005;11(4):395-397. doi: 10.1191/1352458505ms1179oa
3. Hakiki B, Goretti B, Portaccio E, Zipoli V, Amato M. Subklinická MS: sledovanie štyroch prípadov. European Journal of Neurology. 2008;15(8):858-861. doi: 10.1111/j.1468-1331.2008.02155.x
4. Mäurer M. Radiologisch isoliertes Syndrom - Differenzialdiagnose und Vorgehen. Akt Neurol. 2009;36(03):265-267. doi: 10.1055/s-0029-1220416
5. Meuth S, Bittner S, Kleinschnitz C. Präklinische Multiple Sklerose und Therapieoptionen. Akt Neurol. 2009;36(03):268-270. doi: 10.1055/s-0029-1220417
6. Bau L, Matas E, Romero-Pinel L. Subklinické demyelinizačné lézie: Klinické a magnetické rezonančné sledovanie 13 pacientov. J Neurol. 2009;256:121.
7. Spain R, Bourdette D. Rádiologicky izolovaný syndróm: Pozrite sa (znova) pred liečbou. Aktuálne správy z neurológie a neurovedy. 2011;11(5):498-506. doi: 10.1007/s11910-011-0213-z
8. De Stefano N, Stromillo M, Rossi F a kol. Zlepšenie charakterizácie rádiologicky izolovaného syndrómu naznačujúceho roztrúsenú sklerózu. PLoS ONE. 2011;6(4):19452. doi: 10.1371/journal.pone.0019452
9. Bryukhov V.V., Kulikova S.N., Krotenkova M.V., Peresedova A.V., Zavalishin I.A. Moderné metódy zobrazovanie v patogenéze roztrúsenej sklerózy. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2013;3:47-53.
10. Okuda D, Mowry E, Beheshtian A a kol. Náhodné anomálie MRI naznačujúce roztrúsenú sklerózu: Rádiologicky izolovaný syndróm. Neurológia. 2008;72(9):800-805. doi: 10.1212/01.wnl.0000335764.14513.1a
11. Barkhof F. Porovnanie kritérií MRI pri prvej prezentácii na predpovedanie konverzie na klinicky definitívnu sklerózu multiplex. Mozog. 1997;120(11):2059-2069. doi: 10.1093/mozog/120.11.2059
12. Filippi M, Rocca M, Ciccarelli O a kol. Kritériá MRI pre diagnostiku roztrúsenej sklerózy: MAGNIMS konsenzuálne smernice. Neurológia Lancet. 2016;15(3):292-303. doi: 10.1016/s1474-4422(15)00393-2
13. Georgi W. Skleróza multiplex. Anatomopatologické nálezy sklerózy multiplex pri ochoreniach, ktoré nie sú klinicky diagnostikované. Schweiz Med Wochenschr. 1961;91:605-607. (V Nemecku.).
14. Gilbert J, Sadler M. Unsuspected Multiple Sclerosis. Archív neurológie. 1983;40(9):533-536. doi: 10.1001/archneur.1983.04050080033003
15. Engell T. Klinická patoanatomická štúdia klinicky tichej roztrúsenej sklerózy. Acta Neurologica Scandinavica. 1989;79(5):428-430. doi: 10.1111/j.1600-0404.1989.tb03811.x
16. Johannsen L, Stenager E, Jensen K. Klinicky neočakávaná roztrúsená skleróza u pacientov s duševnými poruchami. Séria 7301 psychiatrických pitiev. Acta Neurol Belg. 1996;96:62-65.
17. Gabelic T, Ramasamy D, Weinstock-Guttman B a kol. Prevalencia rádiologicky izolovaného syndrómu a abnormalít signálu bielej hmoty u zdravých príbuzných pacientov so sklerózou multiplex. American Journal of Neuroradiology. 2013;35(1):106-112. doi: 10.3174/ajnr.a3653
18. De Stefano N, Cocco E, Lai M a kol. Zobrazovanie poškodenia mozgu u príbuzných prvého stupňa so sporadickou a familiárnou sklerózou multiplex. Annals of Neurology. 2006;59(4):634-639. doi: 10.1002/ana.20767
19. Granberg T, Martola J, Kristoffersen-Wiberg M, Aspelin P, Fredrikson S. Rádiologicky izolovaný syndróm - náhodné nálezy z magnetickej rezonancie naznačujúce roztrúsenú sklerózu, systematický prehľad. Časopis o skleróze multiplex. 2012;19(3):271-280. doi: 10.1177/1352458512451943
20. Okuda D, Mowry E, Cree B a kol. Asymptomatické lézie miechy predpovedajú progresiu ochorenia pri rádiologicky izolovanom syndróme. Neurológia. 2011;76(8):686-692. doi: 10.1212/wnl.0b013e31820d8b1d
21. Lebrun C. Asociácia medzi klinickou konverziou na roztrúsenú sklerózu pri rádiologicky izolovanom syndróme a zobrazovaním magnetickou rezonanciou, cerebrospinálnym mokom a vizuálnym evokovaným potenciálom. Arch Neurol. 2009;66(7):841. doi: 10.1001/archneurol.2009.119
22. Villar L, García-Barragán N, Sádaba M a kol. Presnosť kritérií CSF a MRI pre šírenie v priestore pri diagnostike roztrúsenej sklerózy. Journal of the Neurological Sciences. 2008; 266 (1-2): 34-37. doi: 10.1016/j.jns.2007.08.030
23. Leahy H, Garg N. Rádiologicky izolovaný syndróm: prehľad. Neurol Bull. 2013;22-26. doi: 10.7191/neurol_bull.2013.1044
24. Traboulsee A, Li D. Úloha MRI v diagnostike roztrúsenej sklerózy. Adv Neurol. 2006;98:125-146.
25. Bourdette D, Simon J. Rádiologicky izolovaný syndróm: Je to veľmi skorá roztrúsená skleróza? Neurológia. 2008;72(9):780-781. doi: 10.1212/01.wnl.0000337255.89622.ce
26. Sellner J, Schirmer L, Hemmer B, Mühlau M. Rádiologicky izolovaný syndróm: konať, keď sa odhalí neočakávané? Journal of Neurology. 2010;257(10):1602-1611. doi: 10.1007/s00415-010-5601-9
27. Bourdette D, Yadav V. Revidovaný rádiologicky izolovaný syndróm: Kedy ide o presymptomatickú sklerózu multiplex? Neurológia. 2011;76(8):680-681. doi: 10.1212/wnl.0b013e31820e7769 Dostupnosť MRI mozgu v posledných rokoch umožnila jeho široké využitie v neurológii. To viedlo k zvýšeniu odhaľovania náhodných nálezov. Najčastejším dôvodom žiadosti o magnetickú rezonanciu mozgu, pri ktorej sa zisťujú náhodné nálezy, je bolesť hlavy, traumatické poranenie mozgu, endokrinologická a psychiatrická patológia. Najčastejším z týchto náhodných nálezov sú lézie v bielej hmote mozgu. V niektorých prípadoch takéto ohniská, berúc do úvahy ich vzhľad a lokalizácia, môžu byť interpretované ako demyelinizačný proces, ale zároveň nie sú v žiadnom prípade spojené so špecifickými klinickými príznakmi. V tejto súvislosti bol navrhnutý termín „rádiologicky izolovaný syndróm“ (RIS). Prvýkrát ho použili D. Okuda a kol. . Ide o popis fokálnych zmien charakteristickej lokalizácie a veľkosti, ktoré spĺňajú rádiologické kritériá pre sklerózu multiplex (SM), u pacientov bez relevantnej anamnézy alebo klinických prejavov v súčasnosti.