Ebsteinova anomália u dospelých. Čo je Ebsteinova anomália, diagnostika a liečba. Možné komplikácie a následky

V dôsledku environmentálnej situácie na svete sa výskyt malformácií a anomálií vo vývoji plodu postupne zvyšuje. Najkomplexnejšie a najčastejšie z nich sa právom považujú za patológie, ktoré vznikajú pri formovaní srdca, a tiež zaujímajú jedno z popredných miest v úmrtnosti. Podľa štatistík asi 8 z 1000 živonarodených detí má srdcovú vadu. V Ruskej federácii je počet takýchto pôrodov približne 20 tisíc ročne.

Budúcnosť týchto detí závisí od veku, v ktorom sa existujúca anomália zistí a ako rýchlo sa vykoná. chirurgická intervencia. Ebsteinova anomália je jednou z najvzácnejších vrodených srdcových chýb. Tvorí asi 0,5 – 1 % všetkých vrodených srdcových chorôb a nie je rodovo špecifický. Najčastejšie je Ebsteinova anomália objavená v dospelosti. Táto patológia je charakterizovaná zväčšením pravej predsiene a v dôsledku toho znížením pravej komory.

Ebsteinova anomália u novorodencov

Zväčšená časť predsiene nefunguje a nazýva sa atrializovaná. Paralelne dochádza k dysplázii trikuspidálnej alebo trikuspidálnej chlopne s nesprávnym umiestnením jej cípov. Sú pripevnené nie k vláknitému krúžku, ale k stenám pravej komory. V zásade sú Ebsteinove anomálie sprevádzané defektom komorového septa (VSD), atrioventrikulárnymi a ventrikuloarteriálnymi spojeniami, ako aj insuficienciou mitrálnej chlopne alebo stenózou. Ebsteinovu anomáliu objavil v roku 1866 nemecký lekár menom Ebstein.

Dôvody a podstata

Bohužiaľ, dnes nie je možné spoľahlivo povedať o dôvodoch vývoja Ebsteinovej anomálie. Existovať nasledujúce dôvody výskyt patológie:

Genetický faktor je schopnosť organizmu zdediť genetickú informáciu od svojich rodičov. Hovoríme o mutáciách, dedičnej predispozícii.
Fyzikálne faktory - škodlivý vplyv vonkajšie prostredie. Najnebezpečnejšie z nich sú elektromagnetické a rádioaktívne žiarenie.
Chemické faktory - prítomnosť zlé návyky. Patrí medzi ne fajčenie, pitie alkoholu, drogová závislosť a užívanie nebezpečných liekov tehotnými ženami. Samostatnú úlohu vo vývoji Ebsteinovej anomálie majú lítiové prípravky.
Biologickým faktorom je prítomnosť infekčnej choroby u tehotnej ženy, ktorá negatívne ovplyvňuje plod.

Symptómy

Klinické prejavy patológie závisia od formy existujúcej Ebsteinovej anomálie, ako aj od stupňa rozvoja venózno-arteriálneho skratu a následných následkov.

Srdce s Ebsteinovou anomáliou

Pri miernej forme defektu zostáva Ebsteinova anomália dlho nepovšimnutá a je detekovaná náhodne s vekom alebo množstvom objavujúcich sa symptómov. Príznaky najčastejšie pozorované u dospelých pacientov:

rýchla únavnosť;
pocit apatie;
pocit únavy aj pri menšej fyzickej námahe;
dyspnoe;
bolesť v hrudi;
pocit vlastného srdcového tepu, arytmia;
pastovitosť alebo opuch dolných končatín;
rozšírenie krčných žíl a ich pulzácia;
hepatomegália - zvýšenie veľkosti pečene v dôsledku stagnácie;
šitie bolesti v oblasti srdca;
falangy prstov sú deformované, v dôsledku čoho prsty nadobúdajú tvar „ paličky».

Tieto príznaky sa vyvíjajú postupne. Konkrétny pacient môže mať 1-2 nešpecifické príznaky.

Pri ťažkých formách Ebsteinovej anomálie sú príznaky badateľné po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Tie obsahujú:

Srdcové zlyhanie je stav, pri ktorom sa srdce zle vyrovnáva s udržaním normálneho krvného obehu.
Modrosť kože (cyanóza) je dôsledkom nedostatku kyslíka alebo hypoxie. Väčšinou sa pozoruje modrosť pier a prstov. V závažných prípadoch dochádza k cyanóze kože a slizníc.
Zaznamenáva sa oslabený sací reflex.
Oneskorený fyzický vývoj (slabý prírastok hmotnosti).
Únava počas kŕmenia.

Ak nie je diagnóza Ebsteinovej anomálie u mladých pacientov stanovená včas, môžu zomrieť na progresívne srdcové zlyhanie. Dodávka kyslíka do tkanív sa postupne narúša a dochádza k stagnácii v systémovom a pľúcnom obehu. To všetko vedie k smrti pacientov v prvom roku života.

Hemodynamika

Ebsteinova anomália je charakterizovaná hemodynamickými poruchami, ktoré priamo závisia od stupňa insuficiencie a regurgitácie (spätného toku krvi) na trikuspidálnej chlopni. Hemodynamické parametre sú ovplyvnené veľkosťou funkčnej pravej komory, ako aj objemom krvi vstupujúcim do komunikácie medzi predsieňami.

Nedostatočnosť trikuspidálnej chlopne pri Ebsteinovej anomálii vedie k regurgitácii krvi z pravej komory do pravej predsiene. Vytvára sa venózno-arteriálny skrat, to znamená, že prebytočná neokysličená krv vstupuje do ľavej predsiene. Postupne dochádza k hypertrofii a dilatácii (rozšíreniu) srdcových komôr a progreduje srdcové zlyhanie.

Diagnostika

Pri vyšetrovaní a vyšetrovaní pacienta s Ebsteinovou anomáliou je charakteristickým auskultačným znakom prítomnosť hrubého pansystolického šelestu. Na spoľahlivé overenie Ebsteinovej anomálie sú potrebné nasledujúce inštrumentálne diagnostické metódy:

EKG pre Ebsteinovu anomáliu

Rádiografia hrudník. Pomáha identifikovať rôzne stupne kardiomegálie, charakteristickej špecificky pre Ebsteinovu anomáliu. ktorý vzniká v dôsledku zväčšenej pravej predsiene. Ľavá strana srdca však zostáva normálna. Na obrázku má srdce guľovitý tvar, pľúcne polia sú celkom priehľadné.
Elektrokardiografia (EKG). Diagnóza Ebsteinovej anomálie u dospelých často začína EKG. Charakteristickými znakmi sú vychýlenie srdcovej osi doprava, hypertrofia pravej predsiene a tachykardia. Niekedy dochádza k poruchám rytmu a vedenia.
Echokardiografia ( ultrasonografia srdcia). Toto je hlavná metóda vizualizácie. Jednoduché a neškodné, môže sa vykonávať aj u novorodencov v neobmedzenom množstve. Pomocou ultrazvuku srdca môžete zistiť posunutie polohy trikuspidálnej chlopne, deformáciu jej cípov, zníženie pravej komory a zväčšenie pravej predsiene. Vypočíta sa aj časový rozdiel medzi privretím trojcípej a dvojcípej chlopne.
Srdcová katetrizácia. Vykonáva sa cez interné krčná žila, u detí sa vykonáva pod celková anestézia. Pomocou tohto postupu sa odhalí zvýšená hladina tlak v pravej predsieni a nízke hladiny v pľúcnej tepne, ako aj nízke hladiny kyslíka v krvi.
Angiografia. Pod dynamickou röntgenovou kontrolou sa kontrastná látka vstrekne do veľké nádoby a srdcovej dutiny. Posudzujú sa rozmery komôr a dutín a stupeň uzavretia ventilových chlopní. Pri Ebsteinovej anomálii dochádza k zväčšeniu pravej predsiene, ako aj k slabému kontrastu pravej komory.
Elektrofyziologické vyšetrenie srdca sa vykonáva u pacientov s Ebsteinovou anomáliou, ktorí trpia pretrvávajúcimi závažnými poruchami rytmu. Počas vyšetrenia arytmológ identifikuje abnormálne dráhy v srdci. Ak je to indikované, je možná ablácia patologických ciest na obnovenie normálneho sínusového rytmu.

Liečba

Existujú dva prístupy k liečbe pacientov s Ebsteinovou anomáliou: konzervatívny a chirurgický. Lieková terapia je zameraná na zlepšenie stavu pacienta so srdcovým zlyhaním a ťažkou arytmiou. V prvom prípade sú indikované diuretiká a ACE inhibítory, v druhom prípade sa často používajú srdcové glykozidy a betablokátory.

Odporúča sa deťom vo vážnom stave intravenózne podanie prostaglandíny. Tieto lieky zabraňujú uzavretiu ductus arteriosus, čo dočasne optimalizuje hemodynamiku. Mnoho novorodencov s Ebsteinovou anomáliou vyžaduje intenzívna terapia v prvých dňoch života.

Indikácie pre chirurgickú intervenciu stanovuje rada lekárov na základe celkového stavu pacienta a charakteristík defektu. S rozvojom akútneho srdcového zlyhania je pravdepodobnosť úmrtia veľmi vysoká. Preto vyvstáva otázka o zachovaní života dieťaťa a v dôsledku toho o potrebe chirurgického zákroku. Podstatou zákroku je rozšírenie patentného foramen ovale (PFO) pomocou špeciálneho katétra s balónikom na distálnom konci.

Keď sa takýto balónik nafúkne, zväčší sa priemer tejto interatriálnej komunikácie. V dôsledku toho sa cez ňu vypúšťa venózna krv. Tým je vyriešená otázka akútneho srdcového zlyhania a hladovania kyslíkom.

Liečba Ebsteinovej anomálie pooperačné obdobie komplexné: zahŕňa liekovú terapiu a rehabilitačné opatrenia.

Existujú dva typy operácií na srdcových chlopniach pre Ebsteinovu anomáliu:

plastická chirurgia - zachovanie existujúcej chlopne, jej prirodzená úprava;
protetika - vytvorenie ventilu z umelých materiálov.

Chlopňové protézy sa dodávajú v dvoch typoch:

Mechanické - pozostávajú z kovu a syntetického základu. Výhodou tohto typu ventilov je ich dlhšia prevádzka a spoľahlivosť. Z Významnou nevýhodou je nutnosť celoživotného užívania antikoagulancií.
Biologické - nie sú cudzie telesá pre telo sú menej spoľahlivé.

Včasná chirurgická intervencia pre Ebsteinovu anomáliu poskytuje záruku pozitívny výsledok. Odďaľovanie rozhodnutí týkajúcich sa chirurgický zákrok vedie k progresii srdcového zlyhania a zvyšuje riziko smrti.

Predpoveď

Prognóza pre neoperovaných pacientov s Ebsteinovou anomáliou je nepriaznivá. S vekom sa srdcové zlyhávanie stáva výraznejším a prejavujú sa vážne poruchy tep srdca. To vedie k postupnému poklesu pacienta. Väčšina ľudí s Ebsteinovou anomáliou žije len do 20-ky alebo 30-ky.

Čo sa týka pacientov, ktorí podstúpili úspešnú operáciu, prognóza je v tomto prípade oveľa optimistickejšia. Takíto pacienti sú dlhodobo registrovaní u kardiológa a podstupujú vyšetrenia na vývoj komplikácií. Kvalita života pacientov operovaných pre Ebsteinovu anomáliu prakticky nie je ovplyvnená. Existujú obmedzenia na fyzická aktivita. Vo všeobecnosti sa takéto deti dobre vyvíjajú a nelíšia sa od svojich rovesníkov.

Nie všetky vrodené srdcové chyby sú vážne a beznádejné. Ebsteinova anomália je toho ukážkovým príkladom. Včasné poskytovanie kvalifikovanej chirurgickej starostlivosti predlžuje život pacientov a robí z nich plnohodnotných členov spoločnosti.

Ebsteinova anomália je vrodená srdcová chyba, ktorá je charakterizovaná posunutím miesta pripojenia jedného alebo dvoch cípov pravej atrioventrikulárnej (trikuspidálnej alebo trikuspidálnej) chlopne do dutiny pravej komory smerom k srdcovému vrcholu, čo vedie k zníženie dutiny pravej komory, a teda zväčšenie dutiny pravej predsiene. Túto vrodenú srdcovú chybu prvýkrát opísal nemecký lekár Ebstein v roku 1866.

S tým vrodená anomália jeden alebo dva cípy trikuspidálnej chlopne nie sú umiestnené na správnej úrovni: nie sú pripojené k vláknitému prstencu medzi pravou predsieňou a pravou komorou, ale mierne pod ňou; chordae tendineae týchto chlopní sú pripevnené nie k papilárnym svalom, ale k stenám pravej komory. Vždy pri Ebsteinovej anomálii dochádza k posunutiu zadného cípu trikuspidálnej chlopne do dutiny pravej komory a dosť často aj k posunutiu septálneho cípu. Len jediný predný cíp trikuspidálnej chlopne zostáva pripojený k atrioventrikulárnemu fibróznemu prstencu. Táto patológia je tiež sprevádzaná expanziou vláknitého prstenca, čo vedie k nedostatočnosti trikuspidálnej chlopne.

Ukazuje sa teda, že dutina pravej komory je rovinou chlopňového otvoru, posunutou smerom nadol pozdĺž prietoku krvi, rozdelená na dve časti: samotnú komoru (pod touto rovinou) a takzvanú atrializovanú alebo supravalvulárnu, časť (nad touto rovinou), ktorá je kombinovaná s dutinou pravej predsiene.

Schematické znázornenie zdravého srdca (vľavo) a srdca s Ebsteinovou anomáliou (vpravo)

V 80-85% prípadov Ebsteinovej anomálie dochádza k patologickej komunikácii medzi pravou a ľavou predsieňou, ktorá je spravidla spôsobená natiahnutím okrajov oválneho foramenu (za normálnych okolností by sa malo uzavrieť a zahojiť čoskoro po narodenie dieťaťa) alebo, menej často, existencia sekundárneho defektu interatriálneho septa (ASD).

Ebsteinova anomália je pomerne zriedkavá: jej frekvencia je 0,5-1% všetkých vrodených srdcových chýb. Pozoruje sa s rovnakou frekvenciou u mužov a žien. Ebsteinova anomália v 5% prípadov je kombinovaná s inými vrodenými srdcovými chybami: defekt komorového septa (VSD), stenóza pľúcna tepna, otvorený ductus arteriosus, stenóza alebo insuficiencia mitrálnej chlopne, atrézia aorty.

Príčiny Ebsteinovej anomálie

Príčiny Ebsteinovej anomálie sú dodnes nedostatočne pochopené, bola však zaznamenaná dôležitá úloha genetických a environmentálnych faktorov. V niektorých prípadoch sa zistilo spojenie medzi tehotnou ženou užívajúcou lítiové lieky alebo užívaním určitých liekov počas tehotenstva. infekčné choroby a narodenie dieťaťa s Ebsteinovou anomáliou.

Mechanizmus rozvoja hemodynamických porúch (pohyb krvi)

Pravá predsieň sa spolu s predsieňovou časťou pravej komory stáva anatomicky zjednotenou dutinou pravej predsiene. V tomto prípade sa však pravá predsieň sama sťahuje počas systoly (obdobie svalovej kontrakcie) predsiení a predsieňová časť pravej komory pokračuje v kontrakcii počas systoly komory. To vedie k značným ťažkostiam pri vyprázdňovaní krvi z pravej predsiene do pravej komory. V dôsledku kombinácie malej veľkosti samotnej pravej komory a nedostatočnosti trikuspidálnej chlopne v dôsledku abnormálnej štruktúry cípov časť krvi prúdi späť do pravej predsiene (čo by normálne nemalo byť), čím ďalšie zníženie systolického objemu pravej komory, a teda aj objemu krvi, prúdiacej z nej do pľúcneho (pľúcneho) obehu. Postupne sa rozvíja nárast svalovej hmoty a veľkosti pravej predsiene, čo vedie k postupnému zvyšovaniu krvného tlaku v nej. V tej chvíli, keď patologicky vysoký krvný tlak v pravej predsieni sa zväčšuje ako v ľavej predsieni, objavuje sa patologický výtok krvi z pravej predsiene doľava cez otvor foramen ovale - vzniká tak venózno-arteriálny skrat.

Keď zväčšená pravá predsieň stratí schopnosť ďalšej expanzie, sťaží prietok krvi z dutej žily, ktorá privádza krv do srdca, do dutiny pravej predsiene. V dôsledku toho sa v systémovom obehu vyvíja venózna kongescia.

Pri miernom posune trikuspidálnej chlopne sú hemodynamické poruchy minimálne a najzávažnejšie poruchy vznikajú vtedy, keď sa výrazný posun a patologická zmena cípov trikuspidálnej chlopne spojí s absenciou medzisieňovej komunikácie alebo s malým rozmerom tejto komunikácie. V takejto situácii sa určuje výrazné rozšírenie pravej predsiene, ktorá spolu s predsieňovou časťou pravej komory tvorí obrovskú dutinu, do ktorej sa zmestí až 2,5 litra krvi.

Príznaky Ebsteinovej anomálie

Klinický priebeh Ebsteinovej anomálie závisí od veľkosti posunutia a závažnosti s tým spojenej deformácie trikuspidálnej chlopne. patologické zmeny v pravej komore a pravej predsieni; okrem toho na závažnosti klinické prejavy ovplyvnená prítomnosťou a závažnosťou vytvoreného venózno-arteriálneho skratu a jeho následkami.

Priaznivý variant Ebsteinovej anomálie môže zostať asymptomatický pomerne dlho a môže byť detekovaný iba röntgenom hrudníka alebo elektrokardiografiou. S výraznými klinickými prejavmi je táto vrodená srdcová chyba diagnostikovaná v pôrodnici alebo v prvých týždňoch a mesiacoch života chorého dieťaťa.

Fyzický vývoj takýchto detí zodpovedá ich veku. Môžu sa sťažovať na bolesť v srdci, dýchavičnosť, zvýšenú únavu pri fyzickej aktivite a záchvaty búšenia srdca, ktoré môžu v niektorých prípadoch trvať dlhšie a sprevádzané stratou vedomia.

Pri vyšetrovaní detí s Ebsteinovou anomáliou sa zisťuje cyanóza (zamodranie kože), ktorá sa vyskytuje u 75 – 85 % detí. U väčšiny pacientov je cyanóza zaznamenaná od narodenia, menej často sa objavuje vo veku 3-12 rokov. Závažnosť cyanózy sa mení v súlade s nárastom venózno-arteriálneho výtoku, okrem toho sa jej odtieň mení z karmínovej na kyanotickú. Ak neexistuje interatriálna komunikácia, cyanóza sa nevyvíja. Pomerne bežný je opuch krčných žíl a menej často (zvyčajne v záverečných fázach) - ich takzvaná systolická pulzácia (plnenie žíl synchrónne s kontrakciou srdca). Okrem toho sa u pacientov s cyanózou vyvinú charakteristické deformácie koncových článkov prstov na rukách a nohách – „bubnové prsty“ (zhrubnutie koncových článkov prstov v tvare banky) a „hodinkové okuliare“ (charakteristické deformácie nechtových platničiek v vo forme okuliarov hodiniek). V prípadoch, keď sa táto vrodená chyba kombinuje s pľúcnou stenózou, je charakteristický ešte väčší pokles obsahu kyslíka v arteriálnej krvi, čo sa klinicky prejavuje tým, že sa takíto pacienti hrbia.

Okrem toho u približne 50% pacientov sa pri vyšetrení zistí takzvaný „srdcový hrb“ vľavo od hrudnej kosti - jeho vzhľad je spôsobený patologicky obrovskou veľkosťou pravej predsiene. Apikálny impulz počas srdcových kontrakcií sa cíti vľavo a pod obvyklým miestom - v piatom až šiestom medzirebrovom priestore pozdĺž prednej axilárnej línie.

Pri auskultácii (počúvaní) srdca lekár zisťuje otupenie a zoslabenie srdcových zvukov, ako aj takzvaný „cvalový“ rytmus (troj- alebo štvorčlenný rytmus). U väčšiny pacientov je počuť jemné systolické zafarbenie (počas tep srdca) hluk na ľavej strane hrudnej kosti spôsobený nedostatočnosťou trikuspidálnej chlopne. Pri stenóze (zúžení) trikuspidálnej chlopne je na tom istom mieste počuť jemný diastolický šelest (počas fázy svalovej relaxácie srdca).

Ebsteinova anomália je charakterizovaná rozvojom srdcového zlyhania pravej komory s príznakmi stagnácie krvi v systémovom obehu, ktoré sa niekedy objavuje od prvých mesiacov života dieťaťa, ale v niektorých prípadoch sa môže vyvinúť veľmi neskoro. Jeho klinickými prejavmi sú dýchavičnosť, zrýchlený tep, zväčšenie pečene, pulzácia krčných žíl; má nepriaznivú prognostickú hodnotu.

Inštrumentálna diagnostika Ebsteinovej anomálie

1. Elektrokardiografia (EKG): Vo väčšine prípadov elektrokardiogram zaznamenáva elektrokardiografické známky hypertrofie (nárast svalovej hmoty) pravej predsiene, odchýlku elektrickej osi srdca vpravo, ako aj poruchy srdcového rytmu: flutter a fibriláciu predsiení, ventrikulárny a supraventrikulárny extrasystol. , paroxyzmálna tachykardia. V prípadoch, keď je otvorené foramen ovale a s tým spojený veľký patologický výtok krvi z pravej predsiene do ľavej predsiene, sa okrem známok hypertrofie pravej predsiene zisťujú aj elektrokardiografické známky zväčšenia ľavej predsiene.

2. Fonokardiografia(záznam vibrácií a zvukových signálov vydávaných pri činnosti srdca a ciev): Oslabenie prvého tónu sa zisťuje na ľavom okraji hrudnej kosti v treťom alebo štvrtom medzirebrovom priestore, štvrtý zvuk možno zaznamenať. V druhom medzirebrovom priestore na ľavom okraji hrudnej kosti sa zistí oslabený tón II. V štvrtom až piatom medzirebrovom priestore vľavo je zaznamenaný systolický šelest s nízkou amplitúdou, spôsobený insuficienciou trikuspidálnej chlopne. V prípadoch stenózy trikuspidálnej chlopne sa to prejaví na fonokardiograme vo forme krátkeho protodiastolického (hneď po kontrakcii srdca na začiatku jeho relaxácie) šelestu.

3. Echokardiografia(ultrazvukové vyšetrenie srdca). Echokardiografia odhaľuje hlavné príznaky Ebsteinovej anomálie: abnormálne umiestnenie trikuspidálnej chlopne (bližšie k vrcholu pravej komory), objemová expanzia pravej predsiene a predsieňovej časti pravej komory, deformácia cípov trikuspidálnej chlopne, oneskorenie v čase uzáveru trojcípej chlopne od času uzáveru dvojcípej chlopne. Dopplerovská echokardiografia môže identifikovať príznaky insuficiencie trikuspidálnej chlopne a patologického výtoku krvi cez oválne okienko.

4. Röntgenové vyšetrenie orgánov hrudníka(srdce a pľúca). Dochádza k vyčerpaniu pľúcneho vzoru, ktorý je sprevádzaný zvýšením transparentnosti pľúcnych polí. Srdce je spravidla zväčšené a má tvar gule alebo „obrátenej misky“. Zisťujú sa známky zväčšenia pravej predsiene a horných častí pravej komory, čo je lepšie identifikovať v šikmých projekciách. Cievny zväzok srdce je úzke, ľavé časti srdca nie sú zväčšené. Pri fluoroskopii sa zaznamená prudké zníženie amplitúdy pulzácie obrysu srdca a pľúcnych artérií.

5. Katetrizácia srdcových dutín vykonávané na meranie tlaku v pravej predsieni, pravej komore a pľúcnej tepne, ako aj na stanovenie úrovne saturácie kyslíkom v krvi. Pri Ebsteinovej anomálii sa zistí zvýšený tlak v pravej predsieni a nízky tlak v pľúcnej tepne. V pravej komore sú dve zóny rozdielny tlak krvi, ktoré sú od seba oddelené patologicky umiestnenou trikuspidálnou chlopňou. V prípadoch, keď je otvorený foramen ovale, v ľavej predsieni dochádza k zníženiu saturácie krvi kyslíkom v porovnaní s normou, čo je spôsobené patologickým výtokom krvi z pravej do ľavej predsiene.

6. Angiokardiografia– zavedenie kontrastnej látky do dutín srdca špeciálnymi katétrami. Pri Ebsteinovej anomálii sa určuje intenzívny kontrast medzi rozšírenou pravou predsieňou a predsieňovou časťou pravej komory. Distálna (terminálna) časť pravej komory je kontrastovaná slabšie a pomalšie a je určený pokles jej priemeru.

Liečba Ebsteinovej anomálie

Konzervatívna terapia Ebsteinovej anomálie je zameraná na odstránenie porúch srdcového rytmu a zníženie závažnosti srdcového zlyhania. Betablokátory, blokátory vápnikových kanálov a srdcové glykozidy sa predpisujú ako antiarytmiká. Pri srdcovom zlyhaní sú predpísané diuretiká, srdcové glykozidy a inhibítory angiotenzín-konvertujúceho enzýmu (ACE inhibítory).

Chirurgia lepšie stráviť v dospievania: Optimálny vek na operáciu je 15 rokov a viac. Pri absencii alebo malej veľkosti medzisieňového septa sa u detí vo veku 2-3 mesiacov môže vyvinúť kritický stav, pretože pravá predsieň sa neodľahčí vypúšťaním krvi z pravej predsiene doľava; takéto deti môžu zomrieť na progresívne zlyhanie srdca. Aby sa predišlo tomuto výsledku, urýchlene sa vykoná umelé rozšírenie defektu. medzikomorová priehradka balón (tzv. Rashkindova procedúra).

Radikálna operácia Ebsteinovej anomálie sa vykonáva na otvorenom srdci pod umelým obehom. Pozostáva z odstránenia „extra“ časti pravej predsiene zošitím, plastikou trikuspidálnej chlopne, ktorá je zdvihnutá a spevnená stehmi v polohe blízkej normálu, ako aj odstránením zdrojov porúch srdcového rytmu a uzavretím predsiene. defekt septa. Ak nie je možná plastická korekcia trikuspidálnej chlopne, nahrádza sa umelou protézou.

Prognóza Ebsteinovej anomálie

Pri výraznom posune trikuspidálnej chlopne a výraznej deformácii jej chlopní sa prejavy tejto vrodenej chyby pozorujú už v ranom detstve, kedy sa rozvinie ťažké srdcové zlyhanie, ktorého progresia môže u chorých detí spôsobiť smrť. Príčinou smrti u starších pacientov, ktorí nie sú pre defekt operovaní, je pomaly progresívne srdcové zlyhávanie, ako aj poruchy rytmu, ktoré môžu viesť až k náhlej smrti. Úmrtnosť v ranom detstve u pacientov s Ebsteinovou anomáliou sa pozoruje pomerne zriedkavo, väčšina pacientov zomiera do veku 20 rokov alebo najmä do veku 30 rokov. Len v niekoľkých prípadoch opísaných v lekárskej literatúre sa pacienti s Ebsteinovou anomáliou dožili 60 rokov. Zhoršenie stavu sa spravidla vyskytuje v dospievaní, čo sa prejavuje výskytom a nárastom srdcového zlyhania. Okrem závažného srdcového zlyhania a závažných porúch srdcového rytmu sú ďalšími príčinami smrti u týchto pacientov tromboembolizmus (akútne upchatie cievy krvnou zrazeninou), mozgové abscesy a infekčná endokarditída (poškodenie vnútornej výstelky srdca a ciev). srdcové chlopne spôsobené infekciou).

Chirurg M. E. Kletkin

Jednou zo zriedkavých srdcových chýb je Ebsteinova anomália. Toto vrodené ochorenie, pri ktorej je srdce presunuté do pravej komory, hoci by malo byť na hranici medzi komorou a predsieňou. Nachádza sa výrazne nižšie v prietoku krvi.

Anatomické vlastnosti

Ebsteinova anomália spôsobuje, že dutina pravej komory sa zmenšuje a pravá predsieň sa zväčšuje ako normálne. sú tiež odlišné. Môžu byť nesprávne vyvinuté alebo nesprávne zarovnané. Je narušený vývoj celého chordálneho a svalového aparátu, ktorý poháňa trikuspidálny aparát.

Kvôli malá veľkosť pravá komora z nej vytláča menej krvi. A zvýšená veľkosť pravej predsiene je spôsobená tým, že do nej vstupuje časť venóznej krvi.

U mnohých pacientov s Ebsteinovou anomáliou je tiež diagnostikovaný defekt predsieňového septa a otvor foramen ovale. Tento sprievodný zlozvyk je pre mnohých život zachraňujúci. Cez defekt septa sa krv vypúšťa z preplnenej pravej predsiene. Pravda, zároveň odkysličená krv v ľavej predsieni sa mieša s tepnovou. To spôsobuje nedostatok kyslíka v tkanivách a orgánoch.

Dôvody rozvoja choroby

Menej ako 1 % ľudí s vrodenými srdcovými chybami má diagnostikovanú Ebsteinovu anomáliu. Dôvody jeho vývoja sa nepodarilo presne určiť. Predpokladá sa, že sa objavuje v dôsledku genetických abnormalít. Tiež podľa jednej verzie môže byť takýto vývoj srdcového svalu spôsobený užívaním liekov obsahujúcich soli lítia počas tehotenstva.

Toto vrodené ochorenie sprevádza v 50 % prípadov defekt predsieňového septa. V iných prípadoch dochádza k poruche rytmu. Lekárom sa zatiaľ nepodarilo zistiť, prečo dochádza k určitým kombináciám srdcových chýb.

Možné varianty priebehu ochorenia

Ebsteinova anomália je kritická vrodená srdcová chyba. Vyskytuje sa u chlapcov aj dievčat. Priebeh ochorenia a prognóza bude závisieť od stupňa deformácie trikuspidálnej chlopne. Dôležité sú aj patofyziologické zmeny, ktoré prebehli v pravej predsieni a pravej komore.

V niektorých prípadoch defekt výrazne zhoršuje krvný obeh plodu. Dochádza k zlyhaniu srdca, vzniká vodnateľnosť a v 27 % prípadov dochádza k vnútromaternicovej smrti dieťaťa. S hlbokou patológiou po narodení deti zomierajú v prvom mesiaci života. Podľa štatistík je to asi 25% všetkých detí, ktorým bola diagnostikovaná Ebsteinova anomália. Diagnózu počas tehotenstva možno stanoviť už v 20. týždni.

Asi 68% novorodencov s touto patológiou prežije až šesť mesiacov a 64% detí žije až 5 rokov. Do tejto skupiny patria deti, ktorých trikuspidálna chlopňa a funkcia pravej komory je uspokojivá. Vo väčšine prípadov zomierajú na progresívne zlyhanie srdca a poruchy rytmu.

Klasifikácia typov chorôb

Odborníci rozlišujú niekoľko štádií ochorenia, známeho ako Ebsteinova anomália. Príznaky budú závisieť od toho, aké závažné je poškodenie srdca. Najvzácnejšie je asymptomatické štádium. Takíto pacienti si nemusia ani uvedomiť patológiu a viesť normálny život. Dobre znášajú fyzickú aktivitu.

V druhej fáze sú klinické prejavy výrazné. Táto anomália sa objavuje v detstva a je to dosť ťažké. Samostatne sa rozlišujú tieto fázy:

II a - je charakterizovaná absenciou porúch srdcového rytmu;

II b - útoky sa vyskytujú často.

Tretia etapa sa nazýva obdobie pretrvávajúcej dekompenzácie. Je diagnostikovaná v prípadoch, keď telo nie je schopné kompenzovať činnosť srdca žiadnymi pomocnými mechanizmami.

Klinický obraz choroby

Pri narodení sa deti s Ebsteinovou anomáliou vyznačujú cyanózou. Cyanóza klesá po 2-3 mesiacoch života v dôsledku toho, že sa znižuje pľúcna vaskulárna rezistencia. Ale u detí s menším defektom srdcového septa sa zvyšuje riziko úmrtia na komplikácie cyanózy a progresívneho srdcového zlyhania.

Deti s Ebsteinovou anomáliou často vykazujú nasledujúce príznaky:

Dýchavičnosť aj počas odpočinku;

Opuch, ktorý je viditeľný na dolných končatinách;

Zvýšená únava, najmä pri fyzickej aktivite;

Poruchy srdcového rytmu;

Cyanóza kože a pier.

Modrosť sa u detí objavuje skôr ako príznaky srdcového zlyhania. Staršie deti sa môžu sťažovať na periodické záchvaty zvýšenej srdcovej frekvencie.

Diagnóza ochorenia

V niektorých prípadoch sa choroba zistí počas tehotenstva alebo bezprostredne po narodení v nemocnici. Je ich viacero charakteristické znaky, čím môže lekár mať podozrenie, že dieťa má Ebsteinovu anomáliu. Diagnóza zahŕňa auskultáciu, röntgen hrudníka, echokardiografiu, EKG. Všetky tieto metódy spolu umožňujú presne stanoviť diagnózu.

Počas auskultácie môže lekár počuť charakteristický rytmus, môže to byť trikrát alebo štyrikrát. Tlmí vysokofrekvenčnú tichú trikuspidálnu nedostatočnosť. Okrem toho je výrazné štiepenie druhého tónu, s dýchaním sa nemení. Na vrchole ľavej hranice hrudnej kosti by mal byť počuť mezodiastolický tichý zvuk.

Röntgenové snímky ukazujú zväčšený srdcový tieň, je to spôsobené výrazným zväčšením pravej predsiene. Cievny vzor pľúc je zvyčajne bledý. Srdce má často tvar gule.

Zmeny sa pozorujú aj na EKG. Kardiogram ukazuje príznaky hypertrofie pravej predsiene, interval PQ je predĺžený a je pozorovaná úplná alebo čiastočná blokáda pravej nohy

Na echokardiografii je možné vidieť široké otvorenie trikuspidálnej chlopne. Septálny ventil je posunutý smerom k vrcholu.

Taktika na riešenie vrodených anomálií

Po stanovení diagnózy a určení rozsahu poškodenia sa zvolí liečba. Takíto pacienti samozrejme vyžadujú chirurgickú intervenciu. Jedinou výnimkou je malá skupina pacientov s asymptomatickou Ebsteinovou anomáliou.

Liečba závisí od iných súvisiacich problémov. Ak pacient dobre prežije, operáciu možno odložiť, kým sa neobjavia výrazné príznaky srdcového zlyhania.

Všetky bábätká s týmto problémom by mal navštíviť detský kardiológ, ktorý sa špecializuje na vrodené srdcové chyby. Jeho stav by mali sledovať aj kardiochirurgovia.

Ak majú pacienti výrazný pokles prietoku krvi v pľúcach a pozorujú sa príznaky srdcového zlyhania, potom sú predpísané infúzie ionotropných liekov, prostaglandínov skupiny E. Je tiež indikovaná korekcia metabolická acidóza. Táto liečba sa môže zvýšiť srdcový výdaj a znížiť kompresiu ľavej komory zväčšenou pravou stranou.

V prípadoch, keď sa pozoruje tachykardia, je potrebné vykonať terapiu špeciálnymi antiarytmickými liekmi.

Indikácie pre chirurgickú intervenciu

Snažia sa nepodstúpiť operáciu. Je to však nevyhnutné v prípadoch, keď je dysplázia pravej komory výrazná a je sprevádzaná poruchami antegrádneho prietoku krvi do pľúcneho lôžka. V tomto prípade dochádza k prudkému rozšíreniu pravých úsekov a súčasnému stlačeniu ľavej komory.

Relatívne kontraindikácie zahŕňajú vek do 4-5 rokov. Ale ak je to potrebné, operácia sa vykonáva aj u novorodencov. Tiež chirurgická intervencia sa nevykonáva pre tých, ktorí majú vnútorné orgány začali organické nezvratné zmeny.

Pacienti s diagnostikovanou Ebsteinovou anomáliou môžu žiť v priemere až 20 rokov bez operácie. Ich smrť je zvyčajne náhla. Vychádza zo srdca.

Vykonanie operácie

Iba s pomocou chirurgického zákroku môže byť situácia úplne napravená. Lekári zároveň odporúčajú, ak je to možné, nechať si ho urobiť vo vyššom veku pre príliš malú veľkosť srdca v dojčenskom veku.

Operácia sa vykonáva na otvorenom srdci, aby to bolo možné, organizuje sa proces umelého obehu. Nadbytočná časť pravej predsiene sa zošije a trikuspidálna chlopňa sa pomocou stehov zdvihne do polohy, ktorá je blízka normálu. V prípadoch, keď to nie je možné, sa odstráni a nahradí protézou. To umožňuje zabudnúť, že pacient mal Ebsteinovu anomáliu. U dospelých pacientov je možné vykonať protetiku, ale deti do 15 rokov podstupujú operáciu chlopne.

Úmrtnosť počas operácií nepresahuje 2-5%. Pravdepodobnosť úmrtia závisí tak od skúseností kardiochirurga, ako aj od závažnosti defektu. V takmer 90 % prípadov sa pacienti môžu vrátiť k bežnému životnému štýlu do jedného roka.

Anestéziológovia by mali takýmto pacientom venovať osobitnú pozornosť. Koniec koncov, je to potrebné osobitný prístup pacientom s Ebsteinovou anomáliou. Zvláštnosti anestézie musia byť známe lekárovi. Musí brať do úvahy, že tlak u takýchto pacientov môže byť nestabilný. Anesteziológ preto svojich pacientov po operácii sleduje.

Typy protéz

Vo väčšine prípadov je možné presne rozhodnúť, ako bude operácia vykonaná, až keď je pacient už na operačnom stole. Ak je možné vykonať opravu ventilu, uprednostňuje sa táto možnosť. Ale existujú situácie, kedy je potrebná protéza pre pacientov, ktorí majú Ebsteinovu anomáliu. Toto je názov pre umelý ventil, ktorý vyzerá ako prsteň pokrytý syntetickým vankúšom. Vo vnútri je mechanizmus, ktorý dokáže otvárať a zatvárať takzvanú bránu. Môže byť mechanický alebo biologický. Prvá možnosť je vyrobená zo zliatiny titánu a druhá môže byť vyrobená z prasacej chlopne alebo z ľudského srdcového tkaniva.

Pri inštalácii mechanického ventilu musí pacient neustále užívať lieky na riedenie krvi, ale pri dodržaní režimu môže fungovať dlhšie. Biologické zariadenie je menej odolné.

Ebsteinova anomália (pomenovaná podľa patológa, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal) je vrodená cyanotická srdcová chyba.

Pri tejto chybe sa trikuspidálna chlopňa nenachádza v typické miesto(medzi predsieňou a komorou v pravých častiach srdca) a oveľa nižšie, „zapustené“ hlboko do dutiny komory. Objem pravej komory je výrazne znížený v dôsledku vyčnievajúcej chlopne, kým predsieň je naopak výrazne väčšia ako normálne v dôsledku časti komory nazývanej predsieňová, ktorá v dôsledku zmeny polohy chlopne , sa presťahovala do átria.

Trikuspidálna chlopňa s Ebsteinovou anomáliou

Okrem zmien polohy chlopne sa u polovice pacientov s indikovaným defektom zisťuje defekt predsieňového septa (narušenie celistvosti) - neuzavretie oválneho okienka. Oválne okienko normálne funguje v prenatálnom období, počas prvých 3-5 hodín života dieťaťa sa zatvorí a úplne sa uzavrie do 2-12 mesiacov. V tomto prípade sa okno nezatvára, čo vedie k zmiešaniu venóznej a arteriálnej krvi z pravej a ľavej predsiene a v dôsledku toho k zníženiu koncentrácie kyslíka v arteriálnej krvi. Napriek zníženiu účinnosti krvného obehu sa tento defekt často ukazuje ako život zachraňujúci, pretože uvoľňuje preťaženú pravú predsieň.

Pri absencii komunikácie medzi komorami môže pravá predsieň dosiahnuť gigantické veľkosti a pojme až 2500-3000 ml krvi - s normálnym objemom až 100 ml.

Ebsteinova anomália môže byť asymptomatická a prvýkrát sa zistí v dospelosti alebo dokonca v starobe.

Ebsteinova anomália je tiež charakterizovaná fúziou okvetných lístkov chlopne so susedným srdcovým tkanivom, ich fenestrovanými defektmi a ochabnutím, ako aj deformáciou šľachových závitov, ktoré zabezpečujú otváranie a zatváranie chlopne.

Ochorenie je extrémne zriedkavé: predstavuje nie viac ako 1 prípad zo 100 (podľa niektorých zdrojov - 200) vrodených srdcových chýb.

Príčiny a rizikové faktory

Predpokladá sa, že Ebsteinova anomália je spôsobená mutáciami v lokuse CFA9 chromozómu 17q, duplikáciou chromozómu 15q a defektom receptora ALK3/BMPR. Chromozomálne abnormality sa vyskytujú v štádiu fúzie rodičovského genetického materiálu alebo pri skoré štádia tehotenstva a vedú k nesprávnej tvorbe orgánov a tkanív tela dieťaťa v prenatálnom období.

Keďže presné príčiny ochorenia ešte neboli stanovené, najpravdepodobnejšie rizikové faktory sú:

užívanie lítia matkou počas tehotenstva;
užívanie benzodiazepínov matkou počas tehotenstva;
trpela na začiatku tehotenstva vírusové ochorenia(chrípka, rubeola, osýpky);
história viacerých spontánnych potratov v počiatočných štádiách;
chronická intoxikácia pesticídmi, výparmi farieb a lakov, ropnými produktmi a pod. (život v ekologicky nepriaznivých oblastiach, práca v nebezpečných odvetviach);
užívanie nelegálnych látok rodičmi, zneužívanie alkoholu, fajčenie.

Formy ochorenia

Navrhuje sa niekoľko klasifikácií typov Ebsteinovej anomálie, ale najbežnejšia je klasifikácia E. Bacha, ktorá uvažuje rôzne druhy deformácie ventilov:

Typ I – cíp prednej chlopne je veľký a pohyblivý, ostatné dva sú posunuté, nedostatočne vyvinutý alebo chýba;
Typ II - sú prítomné všetky tri ventily, ale sú zmenšené a špirálovito posunuté smerom k vrcholu;
Typ III – pohyblivosť predného cípu je obmedzená, cíp je skrátený, šľachové závity, ktoré ním pohybujú, sú zrastené a tiež skrátené, ostatné dva laloky sú posunuté a dysplastické;
Typ IV - cíp prednej chlopne je výrazne deformovaný a posunutý vo vnútri pravej komory, jej chordae tendineae chýbajú alebo sú čiastočne prítomné, zadný cíp je nedostatočne vyvinutý alebo chýba, mediálny cíp je výrazne deformovaný a je reprezentovaný hrebeňovitým vláknitým výrastkom .

Pri diagnostikovaní závažných porúch je pravdepodobnosť prežitia novorodenca 75 % počas prvého mesiaca života. 68 % prežije do šiestich mesiacov, 64 % prežije do 5 rokov a následne sa krivka úmrtnosti stabilizuje.

V závislosti od závažnosti existujú 3 štádiá hemodynamických porúch:

1. štádium – asymptomatické;
2. štádium – hemodynamické poruchy (2A – bez srdcových arytmií, 2B – so srdcovými arytmiami);
3. štádium – pretrvávajúca dekompenzácia.

Symptómy

Klinické prejavy ochorenia sú rôzne; hemodynamické poruchy sú založené na znížení objemu pravej komory. Zmenšená veľkosť komory nemôže pojať normálny objem krvi počas diastoly, čo v konečnom dôsledku vedie k zníženiu prietoku krvi v pľúcach, nedostatočnému nasýteniu arteriálnej krvi kyslíkom a hypoxii orgánov a tkanív.

Hlavné príznaky:

poruchy dýchania (dýchavičnosť, záchvaty udusenia, dýchacie ťažkosti) pri fyzickom strese;
únava, neznášanlivosť cvičenia;
záchvaty zvýšeného, „nepravidelného“ srdcového tepu;
poruchy rytmu;
prechodná bledosť alebo modrasté sfarbenie kože a viditeľných slizníc;
bolesť v oblasti srdca;
spontánne zvýšenie srdcovej frekvencie;
zmeny v koncových falangách prstov (príznak paličiek) a nechtov (príznak okuliarov hodiniek);
srdcový hrb (okrúhly, zvyčajne symetrický výbežok umiestnený v prednej časti hrudníka v oblasti srdca);
zväčšená pečeň a slezina.

Ochorenie môže byť asymptomatické a prvýkrát sa zistí v dospelosti alebo dokonca v starobe.

Charakteristiky choroby u detí

Deti s Ebsteinovou anomáliou sa rodia s cyanotickým sfarbením kože, ktoré sa môže po 2-3 mesiacoch znížiť, pretože pľúcna vaskulárna rezistencia, vysoká v novorodeneckom období, klesá. Ak je však defekt v priehradke malý alebo chýba, stav polovice detí v tomto období sa stáva kritickým a môžu zomrieť na narastajúce srdcové zlyhanie a komplikácie cyanózy v prvých týždňoch života.

Diagnostika

Pri objektívnom vyšetrení kardiovaskulárneho systému sú určené:

rozšírenie hraníc srdcovej tuposti vpravo a vľavo;
tupé, oslabené srdcové ozvy; často je počuť cvalový rytmus, to znamená troj- alebo štvordielny rytmus spôsobený rozdvojením prvého a druhého srdcového ozvu alebo prítomnosťou ďalšieho tretieho a štvrtého zvuku.

Ebsteinova anomália je extrémne zriedkavá: predstavuje nie viac ako 1 prípad zo 100 (podľa niektorých zdrojov - 200) vrodených srdcových chýb.

Údaje inštrumentálne metódy Prieskum je nasledovný:

s nízkonapäťovým EKG - výrazné špicaté P vlny, ktoré poukazujú na hypertrofiu a dilatáciu pravej predsiene, blokádu pravého ramienka, príznaky syndrómu Wolff-Parkinson-White (WPW);
RTG – kardiomegália, znížená intenzita pľúcneho vzoru, v laterálnej projekcii – abnormálne vyplnenie retrosternálneho priestoru;
s ultrazvukovým vyšetrením srdca - predĺženie, zhrubnutie a ochabnutie okvetných lístkov trikuspidálnej chlopne, rozšírenie pravej predsiene, s dopplerovským ultrazvukom - charakteristický „kvílivý“ zvuk pohybu letákov;
počas srdcovej katetrizácie (vykonávanej v v ojedinelých prípadoch) – zvýšený tlak v pravej predsieni;
angiokardiografia odhalí gigantickú, ostro rozšírenú dutinu pravej predsiene s vysokou intenzitou kontrastu.

Liečba

Hlavnou metódou radikálnej eliminácie Ebsteinovej anomálie je chirurgický zákrok, ktorý sa môže uskutočniť v jednej alebo niekoľkých etapách.

90% pacientov s Ebsteinovou anomáliou má pozitívne okamžité a dlhodobé výsledky po chirurgickej liečbe.

Indikácie pre chirurgickú liečbu:

srdcové zlyhanie FC III–IV (funkčné triedy);
významná alebo progresívna cyanóza - úroveň nasýtenia krvi kyslíkom (index nasýtenia) je nižšia ako 80%;
ťažká kardiomegália s kardiotorakálnym indexom vyšším ako 0,65;
sprievodné srdcové anomálie;
atriálne a ventrikulárne arytmie;
história paradoxnej embólie.

Rekonštrukčné operácie zahŕňajú korekciu trikuspidálnej chlopne, jej premiestnenie, náhradu (protetika), uzáver predsieňovej priehradky a plastickú operáciu predsieňovej časti pravej komory.

Chirurgická liečba zlepšuje prežívanie, prognózu, zabraňuje vzniku alebo výrazne znižuje závažnosť arytmií.

Možné komplikácie a následky

Najčastejšie dôsledky anomálie:

infekčná endokarditída;
zástava srdca;
akútne život ohrozujúce srdcové arytmie;
náhla srdcová smrť;
mozgový absces;
akútna cerebrovaskulárna príhoda;
prechodné ischemické záchvaty;
paradoxná embólia.

Predpoveď

Včasný nástup ochorenia v detstve alebo dospievaní je prognosticky nepriaznivým znakom.

Pri diagnostikovaní závažných porúch je pravdepodobnosť prežitia novorodenca 75 % počas prvého mesiaca života. 68 % prežije do šiestich mesiacov, 64 % prežije do 5 rokov a následne sa krivka úmrtnosti stabilizuje.

Pravdepodobnosť smrti chirurgická intervencia závisí od závažnosti anomálie v každom konkrétnom prípade, prítomnosť sprievodnej patológie. 90 % pacientov po chirurgickej liečbe má pozitívne okamžité a dlhodobé výsledky. Obnovenie práceneschopnosti je možné do roka.

5212 0

Ebsteinova anomália je charakterizovaná posunom trikuspidálnej chlopne dole do pravej komory. Tento nezvyčajný stav predstavuje len 0,5 % všetkých vrodených srdcových chýb u živonarodených detí a neúmerne sa vyskytuje v dospelosti. Popísaná súvislosť medzi vznikom tohto defektu a príjmom lítiových preparátov matkou sa vo väčšine štúdií nepotvrdila.

Morfológia

Vo väčšine prípadov s typickou Ebsteinovou anomáliou je zaznamenaná leavokardia a zhodné atrioventrikulárne a ventrikuloarteriálne spojenia. Ebsteinova anomália trikuspidálnej chlopne môže súvisieť aj s vrodenou korigovanou TMA. Stupeň vytesnenia CB do pankreatickej dutiny sa mení od minimálneho po veľmi závažný. Táto situácia je ďalej komplikovaná dyspláziou chlopní a abnormálnym pripojením cípov. V dôsledku anomálneho umiestnenia chlopňového otvoru časť RV ležiaca medzi pravým trikuspidálnym prstencom a začiatkom samotnej chlopne pokračuje z RA. Tento proximálny pankreas, opísaný ako „atrializovaný“, ponecháva len malý distálny funkčný pankreas. Najčastejšie spojené s anomáliami, ako je obštrukcia vývodu pankreasu rôznej miere, ASD a oveľa menej často VSD.

Patofyziológia

Ebsteinova anomália má mimoriadne variabilný priebeh v závislosti od stupňa zmeny TC aparátu a s tým spojených srdcových chýb (obr. 1). V prípadoch ťažkej deformácie trikuspidálnej chlopne môže nastať vnútromaternicové odumretie plodu alebo novorodenec prejaví známky závažného srdcového zlyhania a cyanózy. Ochorenie srdca sa môže kombinovať s respiračnými poruchami spojenými s pľúcnou hypopláziou v dôsledku masívnej kardiomegálie. Prežitie je obzvlášť nízke, keď je defekt kombinovaný so stenózou alebo atréziou pľúcnej tepny. Nástup klinických prejavov v detstve, ako sú palpitácie, srdcový šelest alebo cyanóza, predpovedá najlepší výsledok s mierou prežitia 85 % po 10 rokoch. Keď sa príznaky objavia v dospievaní alebo v dospelosti, sú zvyčajne mierne, nedochádza k cyanóze a prognóza pre takýchto pacientov je priaznivá.

Ryža. 1. Známky Ebsteinovej anomálie.

A - pohľad na vrchol na transtorakálnom echokardiograme. Viditeľný je apikálny posun TC s veľkou RA a „atrializovanou“ časťou pankreasu. Funkčný pankreas má malú veľkosť. Mierna dilatácia pravého srdca.

B - ťažká Ebsteinova anomália v novorodeneckom období. Mechanicky ventilovaný pacient má masívnu kardiomegáliu v dôsledku závažnej trikuspidálnej regurgitácie a masívnej dilatácie RA. Toto je kombinované s ťažkou pľúcnou hypopláziou.

B - gradácia závažnosti anomálie, ktorá určuje prognózu, sa určuje na základe pomeru veľkosti RA k veľkostiam zostávajúcich komôr srdca na konci diastoly. Stupnica charakterizuje zvýšenie závažnosti. I stupeň - ‹0,5; II stupeň - 0,5-0,99; III stupeň - 1,0-1,49; IV stupeň - >1,5. G - pravdepodobnosť prežitia v závislosti od ukazovateľov prezentovanej škály. LV - ľavá komora; LA - ľavá predsieň; RV - pravá komora; RA - pravá predsieň; TC - trikuspidálny ventil; aRV - artrializovaná časť pankreasu.

Zdroj (s povolením): Celemajer D.S., Cullen S., Sullivan I.D. a kol. Výsledky u novorodencov s Ebsteinovou anomáliou // J. Am. Zb. Cardiol. - 1992. - Sv. 19. - S. 104-106.

Arytmia (AFL a AF) je najčastejším klinickým nálezom a je často, ale nie vždy, spojená so syndrómom skorej excitácie. Takáto arytmia môže byť zle korigovaná počas medikamentózna liečba alebo ablácia a urýchliť nástup srdcového zlyhania u pacientov, ktorí sa predtým cítili dobre. Často je ťažké rozlíšiť medzi Ebsteinovou anomáliou a inými formami dysplázie TK.

Diagnostika

Klinické príznaky

V závažných prípadoch dochádza u novorodencov k zlyhaniu srdca, často s ťažkou cyanózou. Objektívne vyšetrenie odhalí:

cyanóza s tachykardiou a tachypnoe;
hyperaktivita prekordiálnej oblasti;
I a II srdcové ozvy sú zvyčajne normálne, ale III a IV sú často počuť;
pansystolický šelest s epicentrom na ľavej dolnej hranici hrudnej kosti v dôsledku trikuspidálnej regurgitácie;
Môže byť počuť ejekčný šelest v dôsledku obštrukcie vývodu RV.

V ľahších prípadoch v detskom veku možno pozorovať len intenzívnu dýchavičnosť rôzneho stupňa, únavu a cyanózu. V takýchto prípadoch sú fyzickými znakmi rozdelenie tónov I a II jasnými tónmi III a IV (t. j. auskultačné údaje sú charakterizované rytmom). Pozdĺž ľavej dolnej hranice hrudnej kosti je často zaznamenaný pansystolický šelest.

Rentgén hrude

Zvyčajne sa uvádza:

u novorodencov sa takmer vždy zistí kardiomegália, ktorá môže byť masívna;
pľúcna hypoplázia a oligémia;
v miernych prípadoch môže byť jediným znakom mierna až stredne závažná kardiomegália.

Najčastejšími príznakmi sú nízke napätie QRS, príznaky RBBB a predĺžený interval P-R. Zvýšenie PP sa prejavuje vysokou vlnou T. Supraventrikulárna arytmia sa môže vyskytnúť aj v novorodeneckom období, ale častejšie sa objavuje v neskoršom veku. Môžu sa vyskytnúť príznaky komorovej preexcitácie.

EchoCG

presné posúdenie cípov trikuspidálnej chlopne, ich pripevnenie a stupeň regurgitácie;
integrita interatriálneho septa;
integrita IVS;
posúdenie veľkosti pankreasu;
priechodnosť a veľkosť výstupného úseku pankreasu a vetiev pľúcnej tepny;
priechodnosť ductus arteriosus;
vylúčenie anomálií ľavej polovice srdca.

Srdcová katetrizácia a angiografia

Neexistujú žiadne indikácie na diagnostickú srdcovú katetrizáciu u pacientov s Ebsteinovou anomáliou.

Liečba

Liečba kriticky chorých novorodencov zahŕňa infúzie prostaglandínov na udržanie otvoreného ductus arteriosus a pľúcne vazodilatátory, ako je prostacyklín a oxid dusný. Mnohé deti sa spontánne zlepšujú, keď sa znižuje pľúcna rezistencia, ale v prvých dňoch môžu vyžadovať intenzívnu starostlivosť. Väčšina starších detí, dospievajúcich a dospelých je asymptomatická a možno ju liečiť konzervatívne. U pacientov s narušenou anatómiou trikuspidálnej chlopne, dilatovanou RA a často s viacerými prídavnými dráhami je známe, že je ťažké reagovať na antiarytmické lieky a rádiofrekvenčnú abláciu. Na liečbu SZ sa používajú diuretiká alebo v prípade dysfunkcie ĽK lieky, ktoré znižujú afterload.

Ak majú novorodenci cyanózu a obštrukciu výtokového traktu pankreasu, je indikovaný vznik systémovo-pľúcneho skratu a rozhodnutie o potrebe špecializovanejšej operácie môže byť prijaté neskôr. U starších detí a dospelých by sa pri zvýšení mala vykonať chirurgická liečba funkčné poruchy, zvýšená cyanóza, zlyhanie pravého srdca alebo paradoxná embólia. V každom konkrétnom prípade je však výber ťažký. U pacientov operovaných v pokročilých štádiách zostávajú výsledky nepriaznivé a neexistujú dôkazy o tom, že operácia znižuje riziko náhlej smrti. V dôsledku toho je na väčšine kliník, ak sa vykonáva chirurgická liečba, symptomatická.

V prípadoch, keď sa rozhodne, že pravá komora nie je schopná poskytnúť srdcový výdaj, je indikovaná kavopulmonálna anastomóza a Fontanova procedúra. Niekedy sa uzáver ASD s ľavo-pravým skratom vykonáva ako samostatný postup. Vo väčšine prípadov je chirurgická liečba zameraná na rekonštrukciu alebo výmenu TV aparátu, často s plikáciou/resekciou steny RA. Existuje mnoho prístupov k rekonštrukcii TC, ktoré preukazujú dobré výsledky v špecializovaných centrách a správna voľba pacientov.

Dlhodobá predpoveď

Dospelí kardiológovia sa stretávajú s neoperovanými pacientmi s Ebsteinovou anomáliou, pretože pacienti môžu zostať zdraví aj desiatky rokov. Pri absencii známok srdcového zlyhania alebo arytmie nie je potrebné obmedzovať fyzickú aktivitu. Je dôležité pamätať si vysoká frekvencia arytmie (zvyčajne supraventrikulárne) a v takýchto prípadoch predpísať antiarytmickú liečbu alebo rádiofrekvenčnú abláciu. To môže byť dosť ťažké kvôli narušenej anatómii a zložitosti elektrofyziologického substrátu, ktorý môže byť charakterizovaný viacerými dodatočnými dráhami.

Keď je ťažké odhaliť príznaky, je užitočné pravidelné funkčné testovanie. Chirurgická liečba by sa mala zvážiť v prípadoch zvýšenej cyanózy, zníženej funkcie srdca a prítomnosti arytmie rezistentnej na liečbu. Keď sa chirurgické výsledky zlepšia, v budúcnosti sa môžu použiť skoršie intervencie.

Väčšina pacientov po operácii pociťuje zlepšenie fyzického stavu a životaschopnosti trikuspidálnej chlopne, ale problém neskorej tachyarytmie stále pretrváva. Dlhodobý osud preživších zostáva neznámy a vyžadujú si celoživotnú starostlivosť.

John E. Deanfield, Robert Yates, Folkert J. Meijboom a Barbara J.M. Mulder

Vrodené chyby srdcia u detí a dospelých