Международный день редких заболеваний. Болезнь гюнтера - причины и лечение Болезнь Гюнтера. Эпидемиология

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

Кислородная недостаточность;
Недостаточность железа;
Проблемы с пигментным обменом;
Распад гемоглобина;
Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

Тонкость кожных покровов;
Приобретение кожей коричневого цвета;
Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
Шрамы и язвы на коже;
Деформация ушных раковин и носа;
Язвы на лице;
Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

Бледный цвет кожи;
Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

Повышенной чувствительностью;
Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
Покраснение мочи;
Активный рост волос на теле;
Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
Моча: появление розовых пятен на белье;
Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Лечение патологии

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Осложнения патологии

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
Печеночная недостаточность;
Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.

Болезнь Гюнтера (другое название - порфирия эритропоэтическая) - это очень редкое заболевание, которое передается от человека к человеку по аутосомно-рецессивному типу. Впервые данный недуг описал известный немецкий доктор Ганс Гюнтер. Основное название болезни, которое применяют в научном мире - это эритропоэтическая врожденная кожная порфирия. Как правило, к порфириям относят различные генетические нарушения пигментного метаболизма. Они сопровождаются слишком высоким содержанием в крови и тканях человека особого вещества - порфирина, особого пигмента, содержащего азот. Он входит в состав гемоглобина и придает крови человека красный цвет.

Мнение ученых

Многие современные ученые

полагают, что практически все существующие сейчас истории об уродливых вампирах имеют научное обоснование. Они утверждают, что эти истории могли возникнуть в обществе вследствие влияния такого редкого генетического недуга, как болезнь Гюнтера. Порфирия снижает качество крови, вызывая нарушение образования гемоглобина (белка крови). Также было отмечено, что чаще всего данная болезнь, в отличие от других недугов, таких как поздняя кожная порфирия, наблюдается в небольших селениях Трансильвании. Это происходит из-за большого количества близкородственных связей.

Распространенность заболевания

Болезнь Гюнтера встречается примерно у одного человека из двухсот тысяч. Если у одного из родителей ребенка была обнаружена данная болезнь, то можно с уверенностью говорить о вероятности (двадцать пять процентов) ее передачи малышу. В истории современной медицины имеется около ста случаев острой кожной порфирии, которую вылечить не получилось.

Причины эритропоэтической порфирии

Болезнь Гюнтера начинается в месте образование эритроцитов, то есть в красном мозге костей. Причиной данного заболевания является мутация рецессивного типа, которая передается по наследству. Она находится в неполовой (или аутосомной) хромосоме и приводит к слишком высокой фоточувствительности кожи, а также к серьезным нарушениям метаболизма (то есть обмена веществ). Стопроцентная вероятность развития врожденной порфирии возможна у тех детей, у которых оба родителя являются носителями поврежденного гена (мутированного). Иногда у родителей отсутствует какая-либо симптоматика.

Симптомы

Болезнь Гюнтера характеризуется отсутствием образования в организме эритроцитов - основных компонентов человеческой крови. Это приводит к недостатку железа и кислорода в крови. Нарушается пигментный метаболизм. Из-за воздействия лучей солнца начинается постепенный распад гемоглобина. Также происходит деформация сухожилий и суставов, которая в некоторых случаях приводит к уродливому скручиванию пальцев. Та часть гемоглобина, которая осталась без железа, трансформируется в токсическое вещество. Оно начинает разъедать подкожную ткань. Поэтому кожа утоньшается, становится коричневой и лопается из-за воздействия ультрафиолета. По этой причине через некоторое время кожа покрывается язвами и шрамами. Кроме того, деформируются уши и нос.

Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.

Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.

При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

специфический окрас урины (кроваво-красный);
гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
сильная фоточувствительность эпидермиса;
длинные ресницы;
гемолитическая анемия;
густые брови;
эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
увеличенный размер селезенки, печени.

Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью . Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.

Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

Диагностика

Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

Лечение

Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.

Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:

Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.

Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.

Смотрите также другие кожные болезни

Существует статистика, что во всём мире этим заболеванием страдает не более 200 человек. Болезнь затрагивает Порфирию, которая отвечает за пигментацию кожи на генетическом уровне, в итоге человек не может находиться под прямыми солнечными лучами, получая сильные ожоги. В крови и тканях содержится большое количество Порфирии, который отвечает за придание красного цвета и является составляющей гемоглобина.

Причины

Данная болезнь настолько уникальна, что не имеет никаких аналогов в современной медицине, частично она появилась только потому, что некоторые учёные хотели найти обоснованное решение, существуют ли вампиры на самом деле или это всё выдумки и мифы. Также эта болезнь не имеет возбудителей, то есть пациент с болезнью Гюнтера может встретиться в совершенно обычной нормальной семье, всему виной можно посчитать экологию и современный ритм жизни, но это до конца неизвестно, главное, что заболевание проходит на генетическом уровне.

Многие считают, что именно болезнь Гюнтера привела к тому, что в Трансильвании до сих пор некоторые люди боятся выходить ночью на улицу, ведь тогда они увидят ужасных существ, которые боятся солнечного света. Именно в Трансильвании стали наблюдать появление первых людей с подобной болезнью, вот почему множество мифов о вампирах упираются именно в эту страну, а история о легендарном графе Дракуле вообще считается классической в определённом жанре. Но на самом деле проявление болезни в тех местах только говорит о том, что в небольших деревнях имели множественные родственные связи и соединялись в супружеских узах именно с родственниками, поэтому возникали такие проблемы с генетическими отклонениями.

Современные показатели утверждают, что заболевание на данный момент приходится 1 к 200 000, а также около 80 случаев, когда кожная Порфирия была настолько поражена, что вылечить болезнь не удалось. Если один из родителей болеет данной болезнью, то на 25% есть возможность того, что он передаст болезнь и своему ребёнку. Дело в том, что в организме должно постоянно проходить производство гемма, а так как кожная Порфирия больна, то она и портит этим кровь, поэтому производство нарушается.

Поражение проходит в красном костном мозге, именно там происходит создание эритроцитов. Основная причина заболевания – это мутация, которая находится в неполовой хромосоме. Мутация приводит к тому, что кожа имеет повышенную фоточувствительность, также нарушается метаболизм (обмен веществ). Если один из родителей болеет, не обязательно ребёнок будет болен, также не обязательно ребёнок не будет болен, если родители не имеют такой болезни. Можно сказать, что 100% вероятность того, что ребёнок заболеет таким заболеванием, как болезнь Гюнтера – это то, что оба родителя должны носить мутирующий ген, при этом у них могут и не проявляться какие-либо симптомы на этот счёт.

Признаки

Болезнь приводит к изменениям физиологии сухожилий, поэтому часто у людей могут наблюдаться скрученные пальцы.

Также характеристика заболевания состоит в том, что гемм, который выделяется в кровяных тельцах, трансформируется и имеет некоторые видоизменения, из-за чего попадает в подкожную ткань как токсичное вещество, которое её разъедает. Так, через время подкожные ткани становятся крайне тонкими и коричневого цвета, а при длительном воздействии солнечных лучей они и вовсе начинают лопаться. Хотя это выглядит, как ожоги, но на самом деле не они. Через некоторое время на теле так и остаются и язвы, которые не проходят, а также множественные шрамы. Наблюдается деформация носа и ушей, причём сильная и явная.

Внешний вид человека, который болеет болезнью Гюнтера – это пугающий и омерзительный вид, неудивительно, что в фильмах вампиры всегда показываются с другим страшным лицом. Появляется множество язв на лице, кожа вокруг рта и дёсен грубеет и деформируется, она выглядит мёртвой, а также происходит обнажение резцов, из-за чего появляется звериный или вампирский оскал. Ярким показателем того, что человек болеет болезнью Гюнтера, можно считать то, что его окрас зубов становится коричневым или красным, ведь в них происходят отложения Порфирии.

Следует отметить также и то, что болезнь Гюнтера приводит к тому, что человек сильно бледнеет, при наступлении дня у него наблюдаются сильный , а когда приходит ночь, то человек снова становится более энергичным, но эти признаки появляются только на поздних стадиях, ранние стадии можно вообще не заметить.

Обычно болезнь проявляется уже на первом году жизни, но случаи бывают разными, поэтому она может не проявляться до четырёхлетнего возраста. В раннем возрасте происходит умножение другого пигмента до 25 раз, именно поэтому можно наблюдать такие первые симптомы:

Повышенная фоточувствительность. Даже через окно, тонкую одежду лучи солнца повреждаются кожу. На ней появляются ожоги, красные высыпания, затем зуд и другие неприятные ощущения.
Моча пациента красного цвета.
На теле появляется слишком много волос.
Зубы также становятся кроваво-красными.
Происходит разрушение эритроцитов.
Увеличение селезёнки и печени.

Если посмотреть на симптомы, которые представлены выше, то можно поверить на самом деле, что человек является вампиром в этом случае, так и считали раньше. Более того, раньше также считалось то, что болезнь Гюнтера невозможно вылечить. Вторая половина прошлого столетия пошла на то, чтобы хоть как-то поддерживать жизнь больным. Так, им давали пить свежую кровь, потому что считали, что она поможет вылечиться, но на самом деле она никаких положительных результатов не давала. Подумайте сами, как просто выпитая кровь может улучшить состояние пациента?

Как все знают, существует такой миф о вампирах, как то, что чеснок может их убить, этому мифу есть своё подтверждение на практике. Считается, что употребление чеснока больным будет вызывать его большие страдания, чем обычно, что в этом случае человек переносит сильные мучения. Вот от чего появился данный миф. Вполне понятно и естественно то, что больные стараются не употреблять в пищу чеснок.

Похожие по симптоматике заболевания

На последнюю стадию болезни Гюнтера похожи вульгарный пемфигус, пеллагра, а также буллезный эпидермолиз.

Возможно ли вылечить недуг?

Человек, который болен такой болезнью, как болезнь Гюнтера – это чаще всего обречённый человек, ведь судьба его трагична. Дети, которые заболели этим страшным заболеванием, не доживают даже до подросткового возраста, и причиной тому выступают не только запрет находиться под солнцем, а и то, что в организме происходят необратимые процессы, сильно нарушается обмен веществ, из-за чего наблюдается переизбыток в крови порфирина.

К сожалению, современная медицина не дошла до такого уровня, чтоб проводить лечение болезни Гюнтера. Есть только некоторые предположения по проведению операций, медики современного мира проводят испытания на добровольцах, которые отчаялись в жизни, но точных результатов не наблюдается. Считается, что лучшим решением в этом случае будет пересадка костного мозга. Но это настолько сложно, что проводимые операции всего мира можно пересчитать по пальцам, ведь крайне сложно найти полностью подходящего донора, а потом сделать необходимую диагностику. Есть такие учённые, которые предлагают пересаживать стволовые клетки с пуповинной крови, но и этот вариант настолько сложен, что даже подбор донора сводится к нулевым шансам.

Если на данный момент нет никакой возможности, чтобы вылечить это заболевание, то врачи могут предложить только такой образ жизни, который будет вызывать наименьшие рецидивы заболевания. Приём пищи ограничен, как и прогулки на свежем воздухе, которые должны проходить либо ночью, либо с помощью специального крема, защищающего кожу от ультрафиолетовых лучей.

В нашем обществе практически нереально встретить человека с данным заболеванием, он становится изгоем в обществе, а со временем и вовсе не может появляться в общественных местах среди дня. Такие дети не имеют детей, они находятся под постоянным контролем родителей и врачей, большую часть жизни проводят в закрытых изолированных местах и палатах. Народные средства также молчат по этому поводу, ведь раньше люди верили в то, что такими людьми могут быть только вампиры. Единственное, чем поможет медицина – это болеутоляющими, транквилизаторами и успокоительными.

Таким образом, Болезнь Гюнтера – это худшее, что может случиться в жизни ребёнка и его родителей, болезнь, которая ломает не одну жизнь, а жизни всех членов семьи, поэтому им можно только посочувствовать.

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на .

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи: