Rakovina prsu s mutací BRCA. Dědičné příčiny rakoviny prsu Dědičné faktory rakoviny prsu

V současné době je většina zděděných rakovin prsu spojena s geny BRCA1 a BRCA2. Obvykle jsou abnormality v genech zodpovědných za rozvoj rakoviny prsu nejčastější u žen mladších 40 let. U nejméně 25% z nich není abnormalita genů BRCA1 nebo BRCA2 spojena s dědičností. Úlohou těchto genů je, že regulují normální růst prsních buněk a zabraňují možnému růstu rakoviny. Pokud se však v těchto genech vyskytnou abnormality nebo mutace, zvyšuje se riziko rakoviny prsu. Abnormality v genech BRCA1 a BRCA2 mohou představovat 10% všech rakovin prsu. Všechny typy rakoviny prsu jsou způsobeny abnormálními geny v buňkách. Abnormality (nebo mutace) v těchto genech mohou být buď dědičné (tj. Přenášené z matky), nebo mohou být získány.

Dědičná genová abnormalita: někteří lidé mohou mít genovou abnormalitu od narození. Tato anomálie je předává od rodičů.

Získaná genová abnormalita: v jiných případech dochází k mutaci genu v důsledku působení různých faktorů - záření, stravy, hladiny pohlavních hormonů, toxických faktorů prostředí nebo neznámých příčin. Získaná genová abnormalita je považována za příčinu rakoviny prsu u 85 - 90%. Bez ohledu na to, jak jste dostali genovou abnormalitu: v důsledku dědičnosti nebo jiných faktorů, pokud v buňce existuje alespoň jeden normální gen, který nadále funguje a je zodpovědný za produkci speciálního proteinu, zabrání rakovině. Pokud jsou však ovlivněny oba geny v buňce, je výsledkem rakovina prsu.

Ženy s rakovinou prsu mají často rodinnou predispozici k rakovině prsu, rakovině vaječníků nebo obojí, pokud jsou geny BRCA1 a BRCA2 abnormální. Kromě toho je důležité si uvědomit, že většina žen s rakovinou prsu nemá familiární predispozici k této patologii. Objevení vztahu mezi rizikem rakoviny prsu a abnormálními geny BRCA1 a BRCA2 vedlo u těchto pacientů k novým metodám snižování rizika, detekce a léčby rakoviny prsu.

Poprvé byly abnormální geny identifikovány ve studiích rodin, kde ženy ve velmi mladém věku měly rakovinu prsu, rakovinu vaječníků nebo obojí. Existuje vysoký stupeň podezření, že můžete mít abnormální geny pro rakovinu prsu v následujících případech:

Přítomnost přímých příbuzných (matka, babička, sestra, teta) na mateřské nebo otcovské straně, kterým byla diagnostikována rakovina prsu před 50 lety.
Přítomnost příbuzného s rakovinou prsu a vaječníků ve vaší rodině.
Pokud vaše rodina měla rakovinu obou prsu.
Pokud patříte k některým národnostem (například Židům východní Evropy).
Pokud vaše rodina měla rakovinu prsu u muže.

Je třeba si uvědomit, že pokud má jeden člen vaší rodiny abnormální geny pro rakovinu prsu, neznamená to, že tento gen budou mít všichni členové rodiny. Řekněme, že vaše matka nebo otec má abnormální geny BRCA1 nebo BRCA2. Riziko zdědění těchto genů je 50%. Vaše děti riskují, že od vás tyto geny přijmou, v tomto případě bude 25% - to znamená 50% z vašich 50%

Ženy bez dědičné genetické abnormality mají v průměru 12% riziko rozvoje rakoviny prsu do 90 let. Naopak ženy s abnormálními geny mají 85% riziko rozvoje rakoviny prsu ve věku 70 let. Ženy s touto anomálií jsou navíc vystaveny riziku vzniku rakoviny vaječníků. Toto celoživotní riziko je asi 55% u žen s abnormalitou genu BRCA1 a 25% u žen s abnormalitou genu BRCA2. Oproti tomu ženy bez této genové abnormality mají riziko vzniku rakoviny vaječníků 1,8%. Kromě toho je důležité poznamenat, že přítomnost abnormality v genech BRCA1 a BRCA2 zvyšuje riziko jiných rakovin. Riziko rozvoje jiných typů rakoviny (jako je rakovina kůže nebo gastrointestinálního traktu) je však mnohem nižší než riziko vzniku rakoviny prsu nebo ovaria.

Navzdory zvýšenému riziku je důležité si uvědomit, že ne každá žena s genovou abnormalitou BRCA1 nebo BRCA2 vyvine rakovinu prsu. Toto riziko závisí na: faktorech životního stylu a prostředí, na tom, jak ostatní geny BRCA1 a BRCA2 chrání vaše tělo před rakovinou, na rozsahu a jak ovlivňuje produkci proteinu, o kterém se předpokládá, že chrání prsu před rakovinou.

Je třeba dodat, že mnoho žen mylně předpokládá, že rakovina způsobená dědičnými abnormalitami genů BRCA1 a BRCA2 je ve svém průběhu agresivnější. Ve skutečnosti, jak potvrdily nedávné studie, je tento typ rakoviny prsu méně agresivní než ženy, které nemají takovou dědičnou genovou abnormalitu.

Abnormality genu BRCA1 a BRCA2 a rakovina prsu u mužů

Muži, kteří zdědí abnormální geny BRCA1 a BRCA2, mají zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu. Toto celoživotní riziko je 6%. To je téměř 80krát vyšší než riziko rakoviny u mužů bez takových genových abnormalit. Kromě toho si všimneme, že u mužů s abnormalitou genů BRCA1 a BRCA2 je 3-7krát vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny prostaty. Stejně jako v případě žen mají muži s touto anomálií vysoké riziko vzniku rakoviny kůže nebo gastrointestinálního traktu, ale stále je výrazně nižší než rakovina prsu.

Jak genová abnormalita může způsobit prsa

Geny BRCA1 a BRCA2 obvykle brání rozvoji rakoviny prsu tím, že produkují speciální protein, který řídí normální růst prsních buněk. Jak jsme již řekli, v každé lidské buňce (u žen a mužů) jsou 2 kopie genů. Výjimkou jsou zárodečné buňky (geny jsou pouze v „jedné sadě“). Pokud alespoň jedna z genových kopií v prsních buňkách funguje normálně a produkuje výše uvedený protein, riziko rakoviny je nulové (samozřejmě při absenci dalších faktorů). Pokud však obě kopie genů v buňkách podléhají mutaci (nebo dojde k abnormalitě), buňka již nemůže produkovat protein nezbytný k řízení jejího růstu. V tomto případě se prsní buňky začnou rychle a nekontrolovatelně množit. Některé z těchto buněk mohou napadnout zdravou tkáň (nazývanou tkáňová invaze).

Genetické mutace zdvojnásobují riziko vzniku rakoviny prsu

Britští vědci uvádějí, že našli novou genetickou mutaci, která může být odpovědná za zdvojnásobení rizika rakoviny prsu. Tento gen se nazývá BRIP1. Jeho funkcí, stejně jako jiné geny odpovědné za vývoj rakoviny prsu, je oprava poškozené DNA. Kromě toho, stejně jako abnormality genu BRCA2, mohou abnormality genu BRIP1 vést k podmínkám, jako je Fanconiho anémie.

Podle vědců je rakovina prsu dvakrát častější u nejbližších příbuzných žen (sester a matek) než těch s rakovinou prsu.

Mutace v genech BRCA1, BRCA2 a TP53 zvyšují riziko rozvoje rakoviny prsu ve věku 60 až 10 až 20krát. Mutace v genech, jako jsou CHEK2 a ATM, zdvojnásobují riziko rakoviny prsu. Společně tyto geny zvyšují riziko rakoviny o 25%.

Co když je genetické riziko vysoké?

Mnoho žen, které hledají genetické testování, tak činí, protože se domnívají, že jim hrozí vyšší riziko vzniku rakoviny prsu, než ve skutečnosti jsou. Dalším důvodem je to, že chtějí vědět, zda mají neobvyklé geny, protože v jejich rodině měli rakovinu prsu. Ženy se zvláště obávají, pokud se rakovina objeví v raném věku. Pokud se rozhodnete podstoupit hodnocení genetického rizika, pomůže vám genetik připravit tzv. Rodokmen. Pomůže to omezit počet všech příbuzných v každé generaci. V ideálním případě je takový strom kompilován do tří generací. Ale často si většina z nás pamatuje nebo neví nic o zdravotním stavu našich příbuzných starších než prarodiče. Po sestavení takového stromu genetik analyzuje povahu rakoviny prsu v rodokmenu.

Rodokmen vaší rodiny lze kategorizovat takto:

Sporadické: To znamená, že rakovina prsu není ve vaší rodině pravidelným výskytem. Tento typ projevu familiárních projevů rakoviny se vyskytuje u 70% žen.
Familial: To znamená, že ve vaší rodině je vyšší výskyt rakoviny prsu, ale není možné s jistotou vědět, zda je rakovina prsu zděděna nebo ne. Tento typ se tedy vyskytuje ve 20% případů.
Dědičné: zatímco rodokmen jasně ukazuje vztah mezi rakovinou v každé generaci. K tomu dochází pouze u 10% žen. V tomto případě je dědičnost rakoviny vysvětlena geny BRCA1 a BRCA2.

Co dělat po obdržení pozitivního výsledku genetického testu

Co byste tedy měli dělat poté, co vám budou diagnostikovány abnormální geny odpovědné za vývoj rakoviny prsu? Doporučuje se pravidelně sledovat stav od raného věku - od 25 nebo 10 let dříve, než je věk, ve kterém byla diagnostikována rakovina prsu u člena vaší rodiny. Vynikající metodou takové diagnostiky je MRI.

Doporučuje se každoročně kontrolovat stav vaječníků gynekologem, kontrolním ultrazvukem pánevních orgánů a mléčných žláz, jakož i krevním testem na specifický marker CA-125. Pokud potřebujete profylaxi tamoxifenem, zeptejte se svého lékaře. Pokuste se udělat zdravější změny životního stylu, jako je změna vaší stravy, cvičení, kontrola tělesné hmotnosti a ukončení alkoholu a kouření.

Pokuste se rozumně naplánovat takové okamžiky vašeho života, jako například mít děti - jako jeden z preventivních faktorů se doporučuje dřívější těhotenství a také se vyvarujte (pokud je to možné) potřeby hormonální terapie. Pokud nebudete mít děti, nepoužívejte pilulky ani injekce hormonální antikoncepce. Místo toho použijte bariérové \u200b\u200bformy (kondomy nebo bránice).

Rozhodněte o preventivní operaci. U žen s abnormálními geny BRCA1 nebo BRCA2 může být velmi užitečná profylaktická mastektomie a odstranění vaječníků.

Moderní věda a medicína dala mnoho odpovědí na otázky týkající se dědičné predispoziceMnoho mediálních médií však tyto informace nesprávně interpretuje a klamá lidi. Rozhodli jsme se zničit mýty o roli dědičných faktorů ve vývoji rakoviny prsu.

"Jsem velmi podobný mé matce a / nebo babičce a měli rakovinu prsu." To znamená, že budu mít i tuto nemoc “. Je toto tvrzení správné? Je to mýtus nebo fakt?

Rychle vás informujeme, že výše uvedené tvrzení je mýtus, protože geny zodpovědné za vaši podobnost s vašimi předky nemají žádný vliv na rozvoj rakoviny prsu.

K pochopení tohoto tématu je však třeba odpovědět na řadu dalších otázek. V jakém věku byla vaší mamince a / nebo babičce diagnostikována rakovina prsu? Trpěly touto podmínkou další členové rodiny? Bylo potvrzeno, že nádor je způsoben genetickými mutacemi? Pojďme se podívat na nejčastější mýty týkající se role dědičnosti u rakoviny prsu.

Mýtus: Většina rakovin prsu je způsobena genetickými mutacemi.

Ve skutečnosti pouze 10% všech rakovin prsu je jasně spojeno s dědičnými genetickými mutacemi. Muži mají také rakovinu prsu, ale protože tato patologie v mužské populaci je poměrně vzácná, není možné stanovit frekvenci geneticky určených případů.

Jeden z 10 případů rakoviny prsu je tedy způsoben genetickými mutacemi. A 9 z 10 případů rakoviny prsu nesouvisí s dědičnými faktory.

**Mýtus: GenyBRCA Jsou jedinými geny spojenými s rizikem rakoviny prsu**

Pravděpodobně jste už slyšeli o genech BRCA1 a BRCA2, zejména po senzační zprávě o Angelině Jolie, která se rozhodla o operaci odstranění mléčných žláz. Herečka měla mutace v těchto genech, které ohrožovaly její zdraví.

Avšak genová rodina BRCANení jedinou genetickou příčinou rakoviny prsu. K dnešnímu dni věda zná více než 10 genů (zejména P53, PTEN, STK11 a další), mutace, ve kterých může vést k vývoji nádorových procesů v mléčné žláze.

Mýtus: Ne všichni lidé mají geny spojené s rakovinou prsu.

Ve skutečnosti mají všechny ženy a muži dvě kopie výše uvedených genů, které mohou být spojeny s rozvojem rakoviny prsu.

Pouhá skutečnost, že tyto geny jsou přítomny, neznamená výskyt nemoci. Patologii lze realizovat pouze v případě, že v těchto genech dojde k mutaci.

Jsou to mutace, které vedou k poruše genů, po kterých buňka není schopna plně vykonávat své funkce, promění se v rakovinovou buňku.

Otázky od čtenářů

Matka mé přítelkyně měla rakovinu prsu a 20 let má starší sestru, která také měla bolesti na hrudi, jaké jsou šance, že moje přítelkyně může mít stejnou situaci? a je povinné se projevovat po sexu 18. října 2013 Matka mé přítelkyně měla rakovinu prsu a 20 let má starší sestru, která také měla bolesti na hrudi, jaké jsou šance, že moje přítelkyně může mít stejnou situaci? a je povinné se projevit po sexu?

Mýtus: Pokud je identifikována mutace, pak rakovina určitě přijde.

To není úplně pravda. Pravda je, že pokud máte ve svých genech mutace, máte zvýšenou šanci na rozvoj rakoviny prsu. Stejná žena se rozhodla odstranit mléčné žlázy pouze proto, že měla zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu.

Pokud jste ve svých genech identifikovali mutace, měla by to být informace, kterou byste měli jednat. S mamologem byste měli pravidelně kontrolovat jakékoli změny v mléčné žláze. V tomto případě, i když se nádor začne vyvíjet, bude detekován v rané fázi, což vám umožní úspěšně dokončit průběh léčby.

Arkady Galanin

Karcinom prsu se ujímá vedení mezi onkologickými onemocněními, která jsou u žen nejčastější. Statistiky ukazují, že jedna z devíti žen trpí touto chorobou a na věku nezáleží. Navíc 10% případů tohoto typu onkologie je genetických, tj. Přenášených v rámci rodiny. Určitý gen je zodpovědný za tento vzorec a pokud je přenášen na potomstvo nosiče, riziko vzniku rakoviny mléčných žláz nebo vaječníků se výrazně zvyšuje. S věkem se riziko onemocnění zvětšuje na 90%. Tj 10% ženské populace planety má extrémně vysoké riziko rozvoje rakoviny prsu... Celkově je nejméně 6 z 1 000 lidí v Rusku nositeli jakékoli mutace. Pokud vezmeme pacienty s rakovinou prsu, existuje 30 nosičů odpovídající mutace na 1000 lidí a 150 lidí na 1000 mezi pacienty s rakovinou vaječníků. Je nemožné zjistit, zda nesete mutovaný gen v sobě bez zvláštního výzkumu, protože mutace neovlivní život člověka až do okamžiku, kdy způsobí nemoc.

Molekulární genetická analýza stačí udělat jen jednou, protože v průběhu času se lidský genotyp nemění. Pokud je výsledek testu pozitivní, doporučuje se podstoupit tento test u všech krevních příbuzných, kteří automaticky spadají do rizikové skupiny.

Nositel mutace má šanci žít šťastně celý svůj život bez rozvoje nemocí, ale riziko je stále příliš velké, a proto je třeba pečlivě sledovat vaše zdraví, abyste tuto chorobu odhalili v nejranějších stádiích. Pokud je možné diagnostikovat onkologii brzy po jejím vzniku, existuje vysoká pravděpodobnost provedení nezbytné léčby nebo provedení požadovaného chirurgického zákroku a v 95% případů bude pacient schopen v budoucnu vést celý život bez zdravotních následků.

Sergey Mikhailovich Portnoy "Research BRCA1 and BRCA2"

Potřebujete skrínovat mutovaný gen?

Analýza je určena pro následující pacienty trpící rakovinou prsu nebo ovárií:

jejichž rodiny mají jiné lidi s rakovinou,
pokud se nemoc rozvine před 45 letem,
s bilaterální formou rakoviny prsu.

Tato doporučení jsou zvláště důležitá v Rusku, kde jsou běžné mutace. Kromě toho analýza pomůže při přesnějším předepisování léčby rakoviny a pomůže příbuzným zjistit, zda mají podobnou dědičnost. U zdravých lidí se mutace vyskytují také poměrně často, proto se obecně doporučuje analýza pro každého.

Analýza

Pro studii odeberte 0,5-1 ml krve pacienta pomocí zkumavky s EDTA. Takový vzorek může být skladován při teplotě -20 stupňů po dlouhou dobu až do samotné analýzy. Kromě toho se odebere vzorek bukálního epitelu.

Existuje asi jeden a půl tuctu genů, jejichž mutace vedou k významnému zvýšení rizika vzniku rakoviny prsu. Preventivní bilaterální mastektomie (odstranění mléčných žláz) spolehlivě chrání před vývojem nemoci. Přirozeně, pokud se onemocnění nevyvinula, nejsou nutná opatření použitá při jeho léčbě: odstranění axilárních lymfatických uzlin, chemoterapie, radiační terapie, hormonální terapie. Operace může být provedena se současnou rekonstrukcí mléčných žláz nebo bez rekonstrukce. Během rekonstrukce je možná další změna velikosti a tvaru mléčných žláz.

Ženy, které jsou nositeli genové mutace odpovědné za rozvoj rakoviny prsu, mohou obdržet následující preventivní screeningový program. Ve věku 25 až 50 let - ultrazvuk mléčné žlázy jednou za 6 měsíců, je-li to technicky proveditelné - jednou za rok, MRI mamografie. Po 50 letech - mamografie jednou ročně.

Bilaterální profylaktická mastektomie se současnou rekonstrukcí prsu, pacient 33 let.

Rakovina prsu je maligní nádor, který se může vyvinout v jednom nebo obou prsou. Dnes se předpokládá, že je spojen s geny BRCA1 a BRCA2. Patologie genů, které jsou zodpovědné za tuto rakovinu, jsou často diagnostikovány u mladých žen do 40 let. Tyto geny regulují plnou proliferaci buněk mléčné žlázy a snižují v nich možnost vzniku rakoviny. Ale s existující patologií v těchto genech se riziko rakoviny prsu zvyšuje. Patologie genů BRCA1 a BRCA2 podle statistik představuje asi 10% všech případů onemocnění.

Dědičné příčiny rakoviny prsu

Poprvé byly abnormální geny identifikovány ve studii rodin, ve kterých mladé ženy již měly rakovinu prsu. Existuje vysoká pravděpodobnost, že abnormální geny vyvolávající rakovinu prsu jsou dědičně přenášeny z následujících důvodů:

Na lince jednoho z rodičů, kteří byli diagnostikováni před padesáti lety, jsou přímí příbuzní.
V rodině jsou nyní ženy, které mají rakovinu prsu.
Přímí příbuzní měli rakovinu obou mléčných žláz.
U rodiny byla diagnostikována rakovina prsu u zástupce muže.

Jaké jsou dědičné formy rakoviny prsu?

Existují takové dědičné formy rakoviny prsu:

Duktál, ve kterém jsou rakovinné buňky rozmístěny pouze v mléčných žlázách žlázy a nepřenášejí se na tkáně, které ji obklopují. Tyto dědičné rakoviny jsou často léčitelné.
Lobulární, který začíná ovlivněním laloků prsu.
Infiltrace - když rakovinné buňky začnou přesahovat mléčné kanály.
Zánětlivý, který se vyznačuje známkami procházejícího zánětlivého procesu: zarudnutí a otok hrudníku, na palpaci je horký.
Pagetova choroba, která je charakterizována ekzémem podobnou vyrážkou na bradavce.
Tubulární - když jsou rakovinné buňky tvarovány jako trubice.
Sliz - vycházející z mléčných kanálků. Buňky jsou bohaté na hlen.
Mozek - když se tvorba nádoru podobá mozkové tkáni.
Papillary, ve kterém rakovinné buňky vypadají jako klky.

Mnoho lidí se mýlí v domnění, že dědičná rakovina prsu je agresivnější než ta získaná. Studie však ukázaly, že rakovina prsu vyvolaná dědičným faktorem je naopak méně agresivní.

Jak častá je dědičná rakovina prsu a kdo je v ní ohrožen?

Pokud bylo zjištěno, že někdo z vaší rodiny má abnormální buňky, které spouštějí vývoj rakoviny prsu, neznamená to, že budete dědičnou nemoc. Předpokládejme, že vaše máma nebo táta má abnormální geny BRCA1 nebo BRCA2. Riziko zdědění bude přibližně 50%. A vaše děti jsou ohroženy zděděním takových genů s pravděpodobností 25%.

U žen s abnormálními geny je velmi pravděpodobné, že se u nich objeví rakovina prsu ve stáří. Ale bez ohledu na vysoká rizika musíte vědět, že rakovina prsu se neobjevuje u každého, kdo má dědičné tendence. Vše záleží na tom, jaký druh člověka vede životní styl, jaké prostředí kolem něj je, jak jiné geny chrání tělo před rakovinou atd.

Jak je dnes definována dědičná rakovina prsu?

Prvním krokem je vyhledat radu od genetika. Onkogenetika dosáhla takové úrovně, když bylo velmi snadné provádět prevenci a včasnou diagnostiku rakoviny prsu, jakož i vytvářet nové metody screeningu rakoviny prsu, které zahrnují genotypizaci. Pro konzultace pacientů s rizikem rozvoje rakoviny prsu je výhodná genetická analýza genů BRCA1 / 2, TP53, CHEK2.

Další možností testování je dědičná rakovina prsu. V některých případech ani negativní výsledek testu (absence genové abnormality) neznamená, že neexistuje dědičná tendence k onkologii. Proto po obdržení výsledků testu je žena konzultována s genetikem, který v případě potřeby stanoví pro pacienta další monitorovací opatření.

Co je to genetický test na rakovinu prsu?

Genetické testování rakoviny prsu pomáhá ženám vědět, zda mají dědičné abnormální geny, které zvyšují pravděpodobnost rakoviny prsu. Analýza se provádí za účelem nalezení změn v genech přímo spojených s touto rakovinou (BRCA1 a BRCA2). Změny v těchto genech jsou zřídka diagnostikovány, ale pokud jsou nalezeny, je pravděpodobnější, že žena bude čelit rakovině.

Co když testy potvrdily predispozici k dědičné rakovině?

Pokud genetická analýza prokázala přítomnost abnormálních genů, které zvyšují pravděpodobnost rakoviny prsu, doporučujeme váš stav neustále sledovat. Pro to je vhodný MRI sken. Doporučuje se také podstoupit ultrazvuk mléčných žláz a vzít osoby odpovědné za přítomnost rakoviny prsu. Pokud odborníci povolí, můžete pro prevenci onkologie užívat lék „Tamoxifen“. Je nutné vést zdravý životní styl: jíst správně, sportovat, udržovat kontrolu nad váhou a vzdát se špatných návyků (cigarety a alkohol).

Ženy, které mají dědičnou tendenci k rakovině prsu, by se měly vyvarovat faktorů, které zvyšují riziko onemocnění:

existují benigní změny v mléčných žlázách ();
velmi dříve nebo naopak, menstruace začala pozdě;
před 35 rokem žena nenarodila nebo poslední dítě se narodilo po tomto věku;
hormonální léčba v období po menstruaci;
přítomnost škodlivých návyků pro tělo, jako je kouření a pití ve velkém množství;
nadváha, diabetes mellitus, onemocnění jater a štítné žlázy;
nedostatek vitamínu D, který je nezbytný pro plné fungování těla;
ionizující radiace.

Všechny tyto faktory ovlivňují změnu hormonálních hladin a přispívají ke zvýšení pravděpodobnosti rakoviny prsu u žen, které mají dědičnou tendenci k nemoci, a dokonce i těch, které ji nemají.

Jaká je taktika pozorování zdravých nositelů dědičných mutací?

Jaká bude taktika pozorování zdravého nositele dědičné mutace je určena čistě individuálně, odborníkem a pacientem. Je nezbytné, aby pacient sám informoval krevní příbuzné o potvrzení existující dědičné genové anomálie odpovědné za rakovinu prsu a jejich dědičného rizika.

Postupy, které pomáhají snižovat riziko rakoviny, jsou rozděleny do několika skupin:

pozorování (screening);
chirurgie pro preventivní účely;
léčba drogy.

Nejčastěji používanou taktikou je dohled. Každý rok může klinické vyšetření, stejně jako MRI nebo mamografie mléčných žláz, snížit pravděpodobnost vývoje a zvýšit šance na včasnou diagnostiku rakoviny prsu. Tato taktika pomáhá významně snížit pravděpodobnost rakoviny prsu, ale záleží na tom, zda daná osoba dodržuje doporučení odborníků.

Při plánování těhotenství a porodu je třeba být inteligentní. Za účelem prevence se doporučuje nezdržovat těhotenství a také, pokud je to možné, neužívat hormonální léky, preferovat antikoncepci bariérového typu.

U žen s abnormálními geny BRCA1 nebo BRCA2 lze provést chirurgický zákrok k odstranění prsu (mastektomie). Ale předtím, než uděláte tento krok, musíte přemýšlet pečlivě a zvážit klady a zápory.

závěry

Pokud máte dědičnou predispozici k rakovině prsu, nepropadejte panice. To neznamená vždy dědičná rakovina prsu projevíte se. Aby se tomuto onemocnění co nejvíce zabránilo, doporučuje se, aby nositelé abnormálních genů prováděli prevenci nemocí a pravidelně konzultovali genetika.

Říjen je měsícem boje proti rakovině prsu. Po celém světě existují akce a informační kampaně, jejichž cílem je upozornit na problém diagnostiky a léčby tohoto onemocnění. Letos se Nadace pro prevenci rakoviny rozhodla říct, jak dědičnost ovlivňuje pravděpodobnost rakoviny prsu a co dělat, pokud byl u této choroby diagnostikován jeden z vašich příbuzných. Naše kampaň je podporována odborníky z biomedicínských společností Atlas a.

Proč opravdu stojí za to mluvit o rakovině prsu měsíc? Rakovina prsu je onkologické onemocnění, při kterém buňky mléčných žláz přestávají normálně fungovat: začnou se nekontrolovatelně dělit a neumírají. Je to druhý nejčastější typ rakoviny na světě (po rakovině plic). Každý rok je diagnostikováno 1,7 milionu nových případů. Podle posledních údajů v Rusku je rakovina prsu nejčastější onkologickou patologií v ženské populaci a tvoří 20,9% ve struktuře výskytu rakoviny (údaje za rok 2015).

Je známo, že v 5-10% případů dochází k rakovině prsu v důsledku genetických mutací, které jsou zděděny. Nejčastěji se jedná o mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které významně zvyšují riziko rakoviny prsu. Existují další známé geny, poruchy, které mohou vést k rozvoji rakoviny prsu: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 a některé další. Pokud má žena v průměru 5,6% šanci na rakovinu prsu během svého života, zvyšuje se žena s genovou mutací BRCA1 nebo BRCA2 na 70%.

Mutace může být zděděna jak od matky, tak od otce. Současně je zděděno vysoké riziko rozvoje rakoviny, a nikoli samotné onemocnění: ne všichni nositelé mutantního genu rakovinu nevyhnutelně získají.

Kromě rakoviny prsu se u nositelů mutací v genech BRCA1 a BRCA2 pravděpodobně vyvine rakovina v jiných orgánech: vaječníky, slinivka a prostata. Riziko vzniku rakoviny vaječníků je obzvláště vysoké: od 1 do 35%.

V rodinách, ve kterých dochází k mutacím, jsou rakoviny prsu a vaječníků častější než obvykle. Kromě toho se dědičné rakoviny vyvíjejí v relativně raném věku. Následující rysy rodinné historie mohou naznačovat přenos mutací:

Rakovina prsu až 45 let

Dva případy rakoviny prsu u jedné osoby

Jeden případ rakoviny vaječníků

Dva případy rakoviny prsu u krevních příbuzných, z nichž alespoň jeden byl diagnostikován před 50 lety

Před naším letopočtem u muže příbuzného z první nebo druhé linie

Pokud je pro vaši rodinu typické něco z výše uvedeného, \u200b\u200bměli byste se poradit s genetikem a rozhodnout, zda je nutné genetické testování. A test vyvinutý Nadací pro prevenci rakoviny pomůže posoudit rizika onkologických onemocnění a potřebu konzultovat genetika.

Ve světové praxi práce s pacienty, kteří mají mutaci v genech BRCA1 a BRCA2, existuje koncept profylaktické mastektomie (odstranění zdravých mléčných žláz dříve, než je postihne možné onemocnění). V některých případech se žena s genetickou predispozicí k rakovině prsu může rozhodnout podstoupit operaci, což snižuje riziko vzniku rakoviny o 90%. Například Angelina Jolie, která měla mutaci v genu v BRCA1.

V Rusku jsou tyto postupy bohužel obezřetné. Pacienti s vysokým rizikem rakoviny prsu mají zřídka možnost najít mastektomii bez cestování do zahraničí. Navíc lékař nejčastěji přebírá dodatečnou odpovědnost a opravuje diagnózu tak, aby operace mohla být provedena v rámci povinného zdravotního pojištění.

Genetické testování a konzultace s genetikem nevylučují potřebu vyšetření, která jsou považována za nejúčinnější při včasné diagnostice rakoviny prsu, jako je mamografie. Každý rok provádí Fond pro prevenci rakoviny 3–5 kampaní za včasné odhalení rakoviny prsu v regionálních centrech, jejichž program tuto metodu zahrnuje.

Mamografie je považována za účinnou metodu diagnostiky rakoviny prsu a je doporučována každoročně u žen starších 40-50 let. Ženy s genetickou predispozicí by měly mít mamografii a MRI prsu každý rok od 30 let.

Pokud máte zdravotní problémy spojené s vysokým výskytem rakoviny ve vaší rodině, získejte genetické testování a proberte problém se svým genetikem. Naštěstí je to dnes v Rusku dobře fungující praxe.

Genetika může být konzultována v Atlas Medical Center a genetické testování na predispozici k rakovině prsu a dalším rakovinám může být provedeno ve společnosti.