Kugelberg-Velanderning o'murtqa balog'atga etmagan psevdomiyopatik mushak atrofiyasi. Orqa miya amiotrofiyasi Kugelberg-Velander sindromida homiladorlik kursi.

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi, kech rivojlanish va eng yaxshi yo'l bilan tavsiflanadi. Tos bo'shlig'i va son mushaklarining atrofiyasi, so'ngra elkama-kamar va elkalarining atrofiyasi, mushaklarning kuchsizligi va gipotenziyaning fassikulyar siqilish bilan birikmasi va psevdogipertrofiyalarning mavjudligi bilan tavsiflanadi. Tashxis asab tizimining EPI, mushaklarning biopsiya tekshiruvi, DNK tahlili va umurtqa pog'onasi MRI yordamida amalga oshiriladi. Davolash simptomatik va samarasiz, ammo semptomlarning sekin rivojlanishi bemorlarning uzoq muddatli motor qobiliyatini belgilaydi.

Kugelberg-Velander amiotrofiyasi sekin rivojlanadigan va asosan proksimal oyoq-qo'llarning mushak guruhlariga zarar etkazadigan o'murtqa amiotrofiyaning nisbatan yaxshi turidir. U 1956 yilda shveytsariyalik shifokorlar E. Kugelberg va L. Valander tomonidan batafsil tavsiflangan va uning nomini olgan. Amaliy nevrologiya va genetikada boshqa nomlar ham qo'llaniladi: balog'atga etmagan amiotrofiya, o'murtqa mushak atrofiyasi (SMA) III tip. Kugelberg-Velander amiotrofiyasi klinik jihatdan 2 yoshdan keyin, ko'pincha 3 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan davrda namoyon bo'ladi. 14-30 yoshda kechroq boshlangan alohida holatlar mavjud. SMA III turining tarqalishi haqida aniq ma'lumotlar hali mavjud emas. Ba'zi mualliflar hali ham bu turdagi amyotrofiyani Verdnig-Xoffman kasalligining kech shakli deb hisoblashadi.

Kugelberg-Velander amiotrofiyasining sabablari

Kugelberg-Velander amiotrofiyasi, boshqa SMA turlari kabi, 5-xromosoma genlaridagi buzilishlar bilan belgilanadi. SMA III turi bo'lsa, gen aberratsiyasi asosan autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Ushbu turdagi meros bilan mutant gen otada ham, onada ham mavjud, ammo u klinik jihatdan namoyon bo'lmaydi. Bolada amyotrofiyani rivojlanish ehtimoli 25% dan oshmaydi.

Genetik apparatlarning buzilishi orqa miya oldingi shoxlarida degenerativ o'zgarishlarning paydo bo'lishi va rivojlanishiga sabab bo'ladi. Jarayon u erda lokalizatsiya qilingan vosita neyronlariga (motoneyronlarga) ta'sir qiladi. Pastki ko'krak va bel o'murtqa segmentlarining dastlabki shikastlanishi, proksimal oyoqlarda mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladi, keyin esa elkama-kamar mushaklarida zaiflik bilan yuqori ko'krak va bo'yin segmentlarining shikastlanishi bilan tavsiflanadi.

Kugelberg-Velander amyotrofiyasining belgilari

Kugelberg-Velander amyotrofiyasi bola allaqachon mustaqil ravishda yura va yugura olsa, debyut qiladi. Amyotrofiyaning birinchi ko'rinishi uzoq vaqt yurish yoki yugurish paytida charchoqning kuchayishi hisoblanadi. Bemorlarning yarmidan ko'pi ba'zi bir beqarorlik va tez-tez tushib qolish haqida xabar beradi. Keyin zinapoyaga ko'tarilish kerak bo'lganda qiyinchiliklar paydo bo'ladi. Vaqt o'tishi bilan tos bo'shlig'i va son mushaklarida atrofik o'zgarishlar rivojlanadi. Bunday holda, ko'pchilik bemorlarda buzoq mushaklarining psevdohipertrofiyasi rivojlanadi. Asta-sekin bemorning yurishi "o'rdak" ko'rinishini oladi.

Kugelberg-Welander amyotrofiyasi boshlanganidan bir necha yil o'tgach, yuqori ekstremitalarning proksimal mushak guruhlariga zarar etkazish belgilari paydo bo'ladi. Yelka kamari va qo'llardagi faol harakatlar diapazoni kamayadi. Yelka va skapula mintaqasi mushaklarining atrofiyasi va xarakterli "qanot shaklidagi" elkama pichoqlarining shakllanishi kuzatiladi. Mushak atrofiyasining simmetrik tabiati xarakterlidir. Nevrologik tekshiruvda ta'sirlangan mushaklarning mushak kuchining pasayishi, elkaning biceps va tricepslaridan tendon reflekslarining, shuningdek, tizza tendon reflekslarining progressiv so'nishi aniqlanadi.

Kugelberg-Velander amiotrofiyasi SMA ning boshqa turlaridan ta'sirlangan mushaklarda, ba'zan esa oyoq va bilaklarning mushak guruhlarida fassikulyar siqilish mavjudligi bilan ajralib turadi. Ko'pincha tilning tremori va barmoqlarning kichik miqyosdagi tremori kuzatiladi. Suyak deformatsiyasining shakllanishi mumkin: umurtqa pog'onasining egriligi, ko'krak qafasining deformatsiyasi, oyoqlarning deformatsiyasi, ba'zi hollarda tendonlarning tortilishi va qo'shma kontrakturalar. Biroq, osteoartikulyar ko'rinishlar mo''tadil.

Kugelberg-Velander amiotrofiyasining diagnostikasi

Kugelberg-Velander amyotrofiyasi klinik ko'rinishlarga asoslanib, nevrolog tomonidan genetik bilan birgalikda simptomlarning paydo bo'lish yoshi, uning rivojlanish tezligi va genealogik tadqiqotlar natijalarini hisobga olgan holda tashxis qilinadi. Klinik diagnostikaning asosiy mezonlari: 2 yoshdan keyin patologiyaning namoyon bo'lishi, autosomal retsessiv meros, birinchi navbatda pastki va keyin yuqori ekstremitalarning proksimal qismlarining shikastlanishi, psevdogipertrofiyalar, fasikulyatsiyalar va nozik tremorning mavjudligi, namoyonlarning sekin rivojlanishi. . Tashxisni DNK diagnostikasi usullari yordamida aniqlashtirish mumkin.

Biyokimyasal qon testida kreatin fosfokinaz darajasining oshishi tez-tez qayd etiladi, ammo bu Duchenne, Becker va boshqalarning progressiv mushak distrofiyasidagi kabi ahamiyatli emas. Elektroneyromiografiya yordamida nerv-mushak tizimini keng qamrovli tekshirish buni aniqlashga imkon beradi. lezyonning oldingi shox tabiati (M-javobning amplitudasining pasayishi, motor birliklarining sonining kamayishi, "piket panjarasi" ritmi) va miyopatiyalarni istisno qilish. Bundan tashqari, mushaklarning fibrilatsiyasi va fasikulyatsiyasi ostida yotgan o'z-o'zidan bioelektrik faollik qayd etiladi.

Mushak biopsiyasi SMA uchun xos bo'lgan mushak tolalarining fasikulyar atrofiyasini aniqlash imkonini beradi - gipertrofiyalangan tolalarning atrofik fasikullar bilan almashinishi.

Umurtqa pog'onasining MRI yordamchi ahamiyatga ega bo'lib, oldingi shoxlarning turli xil organik patologiyalarini istisno qilishga imkon beradi: orqa miya o'smalari, gematomieliya, mielit, siqilish miyelopatiyasi va boshqalar III SMA turi progressiv Erb-Roth va Duchenne mushak distrofiyasi bilan differentsial tashxisni talab qiladi, Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasining kech shakli , konjenital miyopatiya, amyotrofik lateral skleroz, glikogenoz V turi, Marfan sindromi, miya yarim palsi, poliomielit.

Kugelberg-Velander amyotrofiyasini davolash

Patogenetik terapiya ishlab chiqilmagan, samarali davolash usullarini izlash davom etmoqda. Nerv to'qimalarining metabolizmini va ta'sirlangan nerv-mushak tuzilmalarining faoliyatini yaxshilashga qaratilgan simptomatik terapiya kursi o'tkaziladi. B vitaminlari, gamma-aminobutirik kislota, L-karnitin va cho'chqa miyasi peptidlari buyuriladi. Dozalangan jismoniy terapiya vosita faolligini pasaytirishga yordam berish va kontraktura rivojlanishining oldini olish uchun tavsiya etiladi. Voyaga etgan bemorlar uchun to'g'ri ish bilan ta'minlash katta ahamiyatga ega, ortiqcha mushaklar yukini yo'q qiladi.

Kugelberg-Velander amyotrofiyasi sekin kechishi va kech boshlanishi tufayli nisbatan qulay prognozga ega. Uzoq vaqt davomida bemorlar mustaqil harakat qilish qobiliyatini saqlab qoladilar va keyinroq boshlangan hollarda (20-30 yoshda) ular o'z-o'zini parvarish qilish qobiliyatini yo'qotmasdan qarilikka yashaydilar.

Va bizda ham bor

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi asab tizimining juda kam uchraydigan kasalligi bo'lib, ilmiy tibbiyotda o'murtqa amyotrofiya deb ham ataladi. Ushbu patologiya bir necha shaklga ega va hatto bir necha avloddan keyin ham qarindoshlariga uzatilishi mumkin. Bemorda miyaning motor neyronlari faoliyati buzilgan va. Dvigatel neyronlarining shikastlanishining oqibati mushaklarning kuchsizligi yoki atrofiyasidir. Qoida tariqasida, kasallik chaqaloqlik davrida aniqlanadi. Ta'sirlangan bolalar kamdan-kam hollarda ikki yoshdan keyin omon qoladilar. Agar amyotrofiya o'smirlik yoki balog'at yoshida o'zini namoyon qilsa, unda odam u bilan 40 yilgacha yashashi mumkin.

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi faqat irsiydir. Agar ota-onalardan birida tanadagi patologik o'zgarishlardan ta'sirlangan xromosoma bo'lsa, u doimo bolaga autosomal retsessiv tip sifatida o'tadi. Agar ikkala ota-ona ham patologik jihatdan o'zgartirilgan xromosomalarning tashuvchisi bo'lsa, u holda bolada amyotrofiya chaqaloqlikdan aniqlanadi. Qoidaga ko'ra, kasallik bunday xromosomalarning tashuvchilarida o'zini namoyon qilmaydi, lekin ularning bolasi mushaklar faoliyatining barcha belgilariga ega.

Mushak atrofiyasi bilan zararlangan xromosomalar organizmdagi oqsil sintezi uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasini o'z ichiga oladi. Ushbu buzuqlik mushaklarning to'liq disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. Vaqt o'tishi bilan bemor muhim hayotiy jarayonlar uchun javobgardir. Nafas olish va yutish refleksi asta-sekin yo'qoladi. Butun tananing mushak tonusi doimo pasayadi, yuz buziladi.

Voyaga etganida o'murtqa mushak atrofiyasi paydo bo'lganda, bu patologik o'zgargan xromosoma ota-onalardan biridan o'tganligini anglatadi. Voyaga etgan orqa miya amyotrofiyasi faqat erkaklarda uchraydi, chunki u X xromosomasi bilan bog'langan. Erkaklarda bu kasallikning dastlabki belgilari kattalar va qarilikda namoyon bo'ladi. Voyaga etgan odam bunday patologiya bilan uzoq vaqt yashashi mumkin. Shu bilan birga, tanani dori-darmonlar, fiziologik protseduralar va terapevtik mashqlar bilan doimo qo'llab-quvvatlash kerak.

Kattalardagi o'murtqa mushak atrofiyasining rivojlanishiga ba'zan tashqi omillar ta'sir ko'rsatadi. Kasallikning birinchi namoyon bo'lishi qon aylanishining buzilishi, muvozanatsiz ovqatlanish, nerv-mushak o'tkazuvchanligi bilan bog'liq muammolar, ichki organlar va ularning tizimlarining shikastlanishi, chekish va spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish kabi namoyon bo'lishi mumkin.

Ushbu patologiyaning natijasi har doim o'limga olib keladi. Voyaga etganida o'murtqa mushak atrofiyasi tashxisi qo'yilgan bemorning qancha yashashi faqat o'ziga bog'liq. To'g'ri davolash va o'z vaqtida tashxis qo'yish bilan, orqa miya va miya sopidagi motor neyronlari terapiya yo'qligi kabi tez o'lmaydi.

Orqa miya mushaklari atrofiyasi turlarining tasnifi

Ilmiy tibbiyotda orqa miya va nerv amiotrofiyalari bir necha turlarga bo'linadi. Ular namoyon bo'lish tabiati, alomatlarning og'irligi va bemorning mustaqil harakat qilish qobiliyati bilan farqlanadi. Patologiyaning turiga qarab, shifokorlar tananing halokatli reaktsiyalarini sekinlashtirish uchun muvofiqlashtirilgan tegishli davolanishni belgilaydilar.

Bugungi kunda shifokorlar o'murtqa mushak atrofiyasining to'rtta asosiy turi haqida gapirishadi, xususan:

  1. . Ushbu turdagi buzilishlar bolaning hayotining birinchi kunlaridanoq o'zini namoyon qiladi, shuning uchun u chaqaloq mushaklarining atrofiyasi deb ham ataladi.
  2. Dubowitz kasalligi. Bu oraliq tip deb ataladi, uning belgilari 7 oydan ikki yoshgacha bo'lgan bolada uchraydi.
  3. Kugelberg-Velander kasalligi. Bu atama o'murtqa mushak atrofiyasining balog'atga etmagan turiga ishora qiladi. Belgilar birinchi navbatda katta yoshdagi bolalarda qayd etiladi va doimo rivojlanib boradi.
  4. Kasallikning kattalar turi. Keksa va keksa erkaklar bu kasallikdan aziyat chekishadi. To'g'ri davolash halokatli jarayonlarni sekinlashtirishi va bemorning hayotini uzoq vaqt davomida uzaytirishi mumkin.

Asab tizimining bunday og'ishlari va disfunktsiyalarining barcha turlari bir narsada o'xshash: ularni davolash mutlaqo mumkin emas. Orqa miya mushaklarining atrofiyasi bolalarning hayotini eng tez oladi.

Agar dastlabki 2 tur deyarli umidsiz deb hisoblansa, u holda Kugelberg-Velander kasalligi va kattalardagi amyotrofiyani dori-darmonlar, maxsus muolajalar va fizika terapiyasi tufayli nazorat qilish mumkin. Bunday kasalliklarni faqat shifokor davolashi mumkin, xalq davolanishlari kuchsizdir.

Kasallikning dastlabki belgilarini aniqlaganingizda, siz genetik, nevrolog yoki nevrolog bilan bog'lanishingiz kerak. Shifokorlar barcha kerakli tekshiruvlarni o'tkazadilar, aniq tashxis qo'yishadi va bemorga yoki uning qarindoshlariga keyin nima qilish kerakligini aytadilar. Shifokorlarning barcha tavsiyalariga rioya qilgan holda, o'murtqa mushak atrofiyasi, agar engib bo'lmasa, sezilarli darajada sekinlashishi mumkin.

Kasallikning distal shakli ham mavjud. Bu juda kam uchraydi. Uning asosiy farqi shundaki, birlamchi lezyonning markazi orqa miya markazidan uzoqda joylashgan. Ushbu turdagi tez rivojlanadi, davolash zaif ijobiy natija beradi.

Werdnig-Hoffmann kasalligi: alomatlar va prognoz

Bolalarda kasallik juda kam uchraydi. Qoida tariqasida, ikki yoshgacha bo'lgan 100 ming boladan bitta bolada tashxis qo'yiladi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 100 ming yangi tug'ilgan chaqaloqdan 7 tasi bachadondan tashqarida hayotning birinchi kunidan boshlab birinchi alomatlarni ko'rsatadi.

Tashxis qo'yilganda, orqa miya oldingi shoxlari hujayralari etarli darajada rivojlanmaganligi aniqlanadi. Kranial nervlar ko'pincha patologik o'zgarishlarga uchraydi. Skelet mushaklari hali ham sog'lom neyronlarning individual to'plamlarini saqlab qoladi, ammo ular qisqa vaqt ichida yo'q qilinadi. Bolada gialinoz, biriktiruvchi to'qimalarning giperplaziyasi va ba'zi mushak tolalarining yaxlitligini buzishi mumkin.

Shifokorlar ushbu kasallikning uchta kichik turini ajratib ko'rsatishadi:

  • tug'ma;
  • erta bolalik;
  • kech bolalar

Orqa miya mushaklari atrofiyasining konjenital kichik turi bo'lgan bolalar, qoida tariqasida, 9 yoshdan ortiq yashamaydilar. Hayotining birinchi kunlaridanoq mushaklarning ohangini pasayishi va reflekslarning to'liq yo'qligi kabi alomatlar paydo bo'ladi. Vaqt o'tishi bilan emish mexanizmi buziladi, bolalar jimgina yig'laydilar va yomon yutadi. Bundan tashqari, bemorlar ovqatni o'zlari chaynay olmaydilar.

Bolaning o'sishi bilan diafragma parezi, skolyoz va qo'shma muammolar paydo bo'ladi. shu bilan birga, u juda o'zgartirilgan va deformatsiyalangan (). Bundan tashqari, kasal bolalar ko'pincha demans va rivojlanish nuqsonlari belgilarini ko'rsatadi.

Konjenital shakl juda tez rivojlanadi. 8 yoshga kelib, kasal bola butunlay qobiliyatsiz odamga aylanadi. Nafas olish va yutish reflekslari to'liq buzilganda, bemor yurak etishmovchiligi, havo etishmasligi yoki ovqat hazm qilish muammolaridan vafot etadi.

Kasallikning erta bolalik shakli hayotning ikkinchi yarmida rivojlana boshlaydi. O'lim odatda 14 yoshda sodir bo'ladi. Birinchi oylarda chaqaloq an'anaviy tarzda rivojlanadi: boshini ushlab turadi, o'tiradi, turishni o'rganadi. Biroq, keyin konjenital shakldagi kabi bir xil belgilar paydo bo'ladi. Bu tip yumshoqroq rivojlanadi va tug'ma turdagi kabi tajovuzkor emas. Biroq, o'lim har qanday holatda sodir bo'ladi.

Kechiktirilgan shaklning belgilari 2 yoshdan boshlab paydo bo'la boshlaydi. Kasallik asta-sekin va yumshoq rivojlanadi. Dastlab, bola hatto yurishi va yugurishi mumkin, ammo keyin bu ko'nikmalar yo'qoladi. Ushbu shaklga ega odamlar o'rtacha 30 yilgacha yashashi mumkin.

Kugelberg-Welander kasalligi: klinik ko'rinish, omon qolish

Kugelberg-Velander orqa miya mushak atrofiyasi Verdnig-Xoffman kasalligidan farq qiladi, chunki u nisbatan yaxshi jarayondir. Bu shuni anglatadiki, bu patologiya juda sekin rivojlanadi va odamga qarilikka qadar deyarli yashash imkoniyatini beradi. Shu bilan birga, bemor uzoq vaqt davomida nisbiy quvvatni saqlab qoladi. Bunday buzuqlik bilan og'rigan odam mustaqil ravishda harakat qilishi, ishga borishi, xarid qilish va h.k.

Bemorlar kasallik butun vujudga tarqalgunga qadar, ma'lum bir yoshga qadar farzand ko'rish va tug'ish imkoniyatiga ega. Biroq, buzilishning meros bo'lib o'tishi ehtimoli yuqori. Agar sheriklardan biri sog'lom bo'lsa, bu ham bolalarning sog'lom bo'lishiga kafolat emas. Bunday hollarda homiladorlikni rejalashtirish genetikolog bilan maslahatlashish bilan birga bo'lishi kerak, chunki patologik o'zgargan xromosomalar homiladorlikning dastlabki bosqichlarida allaqachon bolada ko'rish mumkin.

Tibbiyot olimi Velander o'murtqa mushak atrofiyasining birinchi belgilari ikki yoshdan keyin paydo bo'lishini ta'kidladi. Cho'qqi odatda hayotning ikkinchi va beshinchi yillarida sodir bo'ladi. Biroq, ba'zi odamlarda kasallik ancha kechroq namoyon bo'ladi. Bu o'smirlik davrida ham sodir bo'ladi, hatto ilgari mushak-skelet tizimi bilan bog'liq muammolar kuzatilmagan bo'lsa ham.

Birinchi tashvishli alomatlar - bu bola tez-tez qoqilib ketadigan, zinapoyadan chiqishda qiynaladigan va yurganda tizzalari burishgan yoki qisilgan holatlardir. Keyinchalik skolyoz, ko'krak qafasining deformatsiyasi, qo'llarning titrashi va pastki ekstremal spazmlar aniqlanishi mumkin.

Dastlab, kasallik faqat pastki oyoq-qo'llarga ta'sir qiladi. Keyinchalik yoshda yuqori tananing motorli ko'nikmalari buziladi. Biroq, odam deyarli keksalikka qadar harakatchanlikni saqlaydi. Bu holatda uzoq umr ko'rishning kaliti maxsus terapevtik mashqlar, harakatsiz turmush tarzi va barcha yomon odatlardan voz kechish, muvozanatli ovqatlanish, yaxshi uyqu va toza havoda har kuni sayr qilishdir.

Kugelberg atrofiyasi to'liq nogironlik sababi emasligini yodda tutish kerak. Ushbu buzuqlik bilan og'rigan odamlar nogiron, ammo ular normal hayot kechirishlari va birinchi alomatlar paydo bo'lgan kundan boshlab ko'p yillar davomida tashqi yordamisiz boshqarishlari mumkin.

Tashxis, davolash va oldini olish

Orqa miya mushak atrofiyasini biokimyoviy qon testi, mushak to'qimalarining biopsiyasi va EMG tadqiqotlari yordamida aniqlash mumkin. Olingan ma'lumotlarga asoslanib, kasallikning turi, zarar darajasi aniqlanadi, prognoz qilinadi va davolash belgilanadi.

Tibbiyotda o'murtqa mushak atrofiyasidan xalos bo'lishga qaratilgan rasmiy ravishda yoqimli terapevtik texnika yo'q. Ko'pgina mamlakatlar olimlari ushbu yo'nalishda faol ishlamoqda va ushbu nevrologik kasallikni davolash va oldini olishning yangi usullarini ishlab chiqmoqda.

Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlarda tibbiyot olimlari natriy butirat va valpik kislotadan foydalangan holda davolash eng samarali bo'ladi degan xulosaga kelishdi. Biroq, bemorlarni patologiyadan xalos qiladigan tayyor vaksina hali ishlab chiqilmagan.

Giyohvand moddalarsiz davolash massaj, elektroforez, o'rtacha jismoniy faoliyat va muntazam terapevtik mashqlarga asoslangan.

Bunday usullar kasallikdan xalos bo'lolmaydi, balki patologik jarayonlarning rivojlanish tezligini sezilarli darajada kamaytirishga yordam beradi.

Bundan tashqari, bemorlarga ma'lum dori-darmonlar buyuriladi. Nivalin va Prozerin miyadan mushak hujayralariga impulslarning o'tishini sifat jihatidan yaxshilaydi. Actovegin qon aylanishini yaxshilaydi va metabolik jarayonlarni tezlashtiradi. Bu patologik jihatdan o'zgartirilgan tuzilmalarning ko'payishini sekinlashtirmaydigan yangi sog'lom hujayralarni shakllantirish imkonini beradi. Piratsetam va Nootropil markaziy asab tizimining qon ta'minotini yaxshilashga yordam beradi.

Ushbu kasallikning oldini olishning iloji yo'q. Yordam beradigan yagona narsa - homiladorlikni rejalashtirish bosqichida genetik maslahat. Mutaxassis ota-onalarda patogen hujayralarni aniqlash uchun tahlil o'tkazadi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu buzuqlik bilan xromosomalarning tashuvchisi bo'lsa, unda kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli juda yuqori.


Kugelberg-Velander amiotrofiyasi


Kugelberg-Velander amyotrofiyasi haqida faktlar

Kasallik 2-5 yil ichida klinik ko'rinishlarning eng yuqori ko'rinishi bilan 18 oylik hayotdan keyin rivojlanadi. Birinchi alomat - proksimal pastki ekstremitalarda mushaklarning kuchsizligi. Bolalar yugura olmaydi, tez-tez yiqilib, zinapoyaga chiqish va turishda qiynaladi. Keyinchalik, mushaklar atrofiyasi va tendon reflekslarining pasayishi, birinchi navbatda, elka va tizzaning biceps, triceps mushaklari bilan sodir bo'ladi.

Mushak atrofiyasi simmetrik, bir xil bo'lib, asosan tos bo'shlig'i mushaklari va pastki ekstremitalarning proksimal qismlarida joylashgan. Elkama-kamar mushaklari va yuqori ekstremitalarning proksimal qismlari atrofiyasi, qoida tariqasida, kasallikning keyingi bosqichlarida sodir bo'ladi. Mushak atrofiyasi bilan bir qatorda, mushaklarning psevdogipertrofiyasi o'murtqa mushak atrofiyasining bu shakli uchun xosdir. Psevdogipertrofiya asosan boldir, gluteal mushaklarda, ba'zan esa deltasimon mushaklarda kuzatiladi. Ko'pgina bemorlar elka va tos kamarining mushaklarida, kamroq tez-tez pastki oyoq va bilak mushaklarida o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Kasallik o'sib borishi bilan tendon reflekslari asta-sekin yo'qoladi, suyak deformatsiyasi paydo bo'ladi: skolioz, ko'krak qafasi deformatsiyasi, ba'zi hollarda to'piq bo'g'imlarida kontraktura va oyoq deformatsiyasi.

Kugelberg-Velander orqa miya amiotrofiyasi kursining o'ziga xos xususiyati uning nisbiy yaxshiligidir. Ko'p yillar davomida kasallik chuqur nogironlikka olib kelmaydi.


CPMD qanday tashxis qilinadi?

Biokimyoviy qon tekshiruvi: ba'zi hollarda kreatin fosfokinaz faolligining o'rtacha o'sishi qayd etiladi. EMG orqa miya oldingi shoxlarining shikastlanishini ko'rsatadi.

Mushak to'qimalarining biopsiyalarida yorug'lik mikroskopida atrofiylashgan mushak tolalarining katta va kichik guruhlari, oddiy tolalar sonining kamayishi va sezilarli miqdordagi gipertrofiyalangan mushak tolalari, asosan II tip aniqlanadi. Kugelberg-Velander kasalligida morfologik o'zgarishlarning o'ziga xos xususiyati tolalarni gistokimyoviy turlarga ajratishning erta yo'qolishidir. Elektron mikroskopiya: miofibrillalarning diffuz shikastlanishi, Z-bandlarining o'zgarishi, sarkoplazmatik to'rning parchalanishi, hujayra yadrolarining guruhlanishi. Asosiy membrana ko'pincha atrofiya qiluvchi tolalar yuzasidan orqada qoladi va to'lqinsimon bo'sh burmalarni hosil qiladi.

III turdagi o'murtqa mushak atrofiyasini tashxislashning asosiy mezonlari quyidagilardir:

  • merosning autosomal retsessiv turi;
  • kasallikning 18 oylikdan keyin boshlanishi (cho'qqisi 2−5 yil);
  • tos bo'shlig'i va pastki ekstremitalarning proksimal qismlari mushaklarining zaifligi va atrofiyasi; keyingi bosqichlarda - yuqori ekstremitalarning proksimal qismlari mushaklarining atrofiyasi;
  • 50% hollarda - buzoq mushaklarining o'rtacha psevdogipertrofiyasi; spontan fasikulyatsiyalar;
  • skelet mushaklari biopsiyalarida normal, atrofiyalangan va gipertrofiyalangan tolalar mavjudligi; tolalarni gistokimyoviy turlarga ajratmaslik;

EMG tadqiqotlarida denervatsiya belgilari:

  • asta-sekin progressiv kurs;
  • nisbatan qulay prognoz.

Orqa miya mushak atrofiyasi III turini strukturaviy miopatiyalardan (nemalin, miotubulyar miopatiya, markaziy o'zak kasalligi), progressiv mushak distrofiyalarining tos-belbog'li shakllaridan (Dyuchenne, Erb), V tipdagi glikogenozdan farqlash kerak.


Amyotrofiya progressiv orqa miya balog'atga etmagan Kugelberg - Welander.

Sekin-asta kuchayib boruvchi zaiflik, atrofiya, magistral va proksimal oyoq-qo'llarning mushaklarining fassikulyatsiyasi bilan tavsiflangan benign orqa miya amyotrofiyasi. autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Ba'zi mualliflar Kugelberg-Welander shaklini Werdnig-Hoffmann o'murtqa amyotrofiyaning yaxshi varianti deb hisoblashadi. Klinik rasm. Kasallik asta-sekin progressiv zaiflik va magistral va proksimal oyoq-qo'llarning mushaklarining atrofiyasi bilan tavsiflanadi. Xarakterli belgi - mushaklarda keng tarqalgan fasikulyar burish. Ko'pgina bemorlar teri osti yog'ining haddan tashqari rivojlanishini boshdan kechirishadi, bu mushaklar atrofiyasi va fasikulyatsiyasini maskalashi mumkin. Ko'pincha mushaklarning gipertrofiyasi kuzatiladi, ayniqsa, buzoq mushaklari va kestirib, ekstansorlar.

Biopsiya va EMG ma'lumotlari ko'pincha anterokorneal lezyonni ko'rsatadi. Shu bilan birga, qon fermentlarining faolligi, ayniqsa kreatin fosfokinazasi, progressiv mushak distrofiyasidagi kabi sezilarli darajada bo'lmasa-da, biroz oshadi, bu Kugelberg-Velander shaklini miyogen kasalliklarga yaqinlashtiradi.

Kasallikning boshlanish yoshi 3 yoshdan 17 yoshgacha bo'ladi, bu ba'zi mualliflarga o'murtqa amyotrofiyaning ikki guruhini ajratish uchun asos bo'ldi - kasallikning birinchi 5 yilida va hayotning ikkinchi o'n yilligida boshlanishi bilan. Keyinchalik boshlangan holatlar ham tasvirlangan. Keyinchalik kasallik asta-sekin rivojlanadi. Bemorlar uzoq vaqt davomida mustaqil harakat qilish qobiliyatini saqlab, keksalikka yashashlari mumkin.

Klinik ko'rinishga ko'ra, kasallikni ba'zan benign progressiv mushak distrofiyasidan ajratish mumkin emas.

Tashxis biopsiya qilingan mushak hududlarini o'rganish ma'lumotlari (mushak shikastlanishining neyrogen tabiati), shuningdek, oldingi shoxning shikastlanishini ko'rsatadigan EMG natijalari asosida belgilanadi. Kasallik Verdnig-Hoffman amyotrofiyasidan kechroq yoshda boshlanishi va sekin kechishi bilan farq qiladi.


Davolash usullarini qidiring

Davolash simptomatikdir. Dozalangan terapevtik mashqlar ko'rsatiladi


Ushbu kasallikning yana bir nomi - fassikulyatsiya bilan bolalik va o'smirlik davridagi yaxshi o'murtqa amyotrofiya. Merosning turi autosomal retsessivdir. Kasallikning dastlabki belgilari erta bolalikda paydo bo'lishi mumkin, lekin ko'pincha 8-12 yoshda. Proksimal oyoq-qo'llarning mushaklarining atrofiyasi, fibriller va fasikulyar siqilish bilan tavsiflanadi. Ko'pincha mushaklarning gipertrofiyasi va jismoniy va aqliy rivojlanishda kechikish kuzatiladi.

Charcot-Marie-Toothning asab amyotrofiyasi

U avtosomal dominant tarzda meros bo'lib, ko'pincha 20-30 yoshda, kamroq maktab yoshida boshlanadi va 1a va 16 kichik tiplarga ega. Gen 5-xromosomaning uzun qo'li bilan taqqoslanadi. Pozitsion klonlash 17p11.2 xromosomasida (1a turi) kasallik lokusu va Ig22 xromosomasida (16-tur) kichikroq joylashuvni aniqladi.

Patomorfologik nerv amiotrofiyasi orqa miyaning oldingi shoxlari va orqa ustunlarida, shuningdek, ildizlar va periferik nervlarda degenerativ o'zgarishlar bilan tavsiflanadi.

Klinik ko'rinishlar. Distal ekstremitalarning mushaklarida atrofik o'zgarishlar, ko'pincha pastki qismi ustunlik qiladi. Pastki oyoqning ekstensorlari, shuningdek, oyoqning dorsal fleksorlari ta'sirlanadi, buning natijasida oyoqlar cho'kib keta boshlaydi. Bemor yuradi, tizzalarini baland ko'taradi (qadam) va oyoqlarning valgus holati rivojlanadi (tashqariga aylanish). Tendon reflekslari, ko'pincha Axilles, yo'qoladi. Mushaklarning sezilarli atrofiyasi va vosita funktsiyalarining saqlanib qolishi o'rtasida ma'lum bir tafovut mavjud, aksariyat hollarda "qo'lqop" va "paypoq" tipidagi distal hissiy buzilishlar qayd etiladi. Og'riq va paresteziya paydo bo'lishi mumkin, shuningdek, orqa miya orqa ustunlarining shikastlanishi tufayli chuqur sezuvchanlikning pasayishi. Oyoqlarning deformatsiyasi tez-tez aniqlanadi: ular yuqori kamar bilan ichi bo'sh bo'lib, terminal falanjlarning asosiy va fleksiyonining kengayishi. Kasallik kursi asta-sekin o'sib boradi.

Neyral amiotrofiyani Fridreyx ataksiyasi, birlamchi miyopatiyalar va yuqumli polinevopatiyalardan farqlash kerak.

Miyotonik sindrom bilan irsiy nerv-mushak kasalliklari

Miyotoniya qisqarishdan keyin kechiktirilgan mushaklarning gevşemesi hodisasidir. Harakatli miotoniya, perkussiya va elektromiyografik miotoniya mavjud.

Agar bemorda bo'lsa miotoniya harakati mushtini qisib, tezda ochishini so'rang, keyin qo'l to'liq tekislangunga qadar buni qilish uchun unga ma'lum vaqt kerak bo'ladi.

Perkussion miotoniya bolg'a bilan kuchli urilganda mushaklarning qisqarishi bilan namoyon bo'ladi.

Elektromiyografik miotoniya igna elektrodi yordamida aniqlanadi. EMGda yuqori chastotali razryadlar paydo bo'ladi, ular dastlab chastotani oshiradi, keyin esa kamayadi. Miyotoniya hodisasi mushak tolasi membranasining beqarorligi kuchayishi bilan izohlanadi.

15.4.1. Distrofik miotoniya (Steinert-Kurschmann kasalligi)

Bu avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadigan multitizimli kasallik. Kasallik geni 19ovl3.3 mintaqasida 19-xromosomada xaritaga kiritilgan. Distrofik miotoniyaning birinchi ko'rinishlari odatda 15-35 yoshda kuzatiladi, erkaklar va ayollar teng darajada tez-tez kasal bo'lishadi. Kasallik miyotonik spazmning bosqichma-bosqich rivojlanishi bilan tavsiflanadi va miyopatik ko'rinishlar keyinchalik kuchayadi. Ko'pgina hollarda ptozis kuzatiladi (orbicularis oculi mushaklarining zaifligi tufayli). Chaynash mushaklarining vazni yo'qolishi yonoq va temporal chuqurchalarning retsessiyasiga olib keladi. Bosh avval orqaga tashlanadi, so'ngra bo'yin muskullarining atrofiyasi natijasida oldinga egiladi ("oqqush bo'yni"). Bilak va peroneal mushaklarning eng aniq atrofiyasi. Tendon reflekslari kamayadi. Miyotonik kasalliklar og'irlik darajasida miyopatik kasalliklarga qaraganda ancha past. Endokrin va trofik kasalliklar tufayli har qanday yoshdagi erkaklarda tezda kal yamalar paydo bo'ladi va jinsidan qat'i nazar, reproduktiv funktsiya azoblanadi. Ba'zi bemorlarda mitral qopqoq prolapsasi aniqlanadi. Hipotiroidizm, gipogonadizm, qandli diabet, gipersomniya va obstruktiv uyqu apneasi, ruhiy kasalliklar keng tarqalgan. CPK darajasi odatda biroz ko'tariladi, ammo normal bo'lishi mumkin. Nerv tolalari bo'ylab impulslarni uzatish tezligi kamayadi.

Tomsenning tug'ma miotoniyasi

Kasallik autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Boladagi birinchi ko'rinishlar yig'layotganda ovozning o'zgarishi bo'lib, u bo'g'ilishni boshlaydi va yig'lagandan keyin uning yuzi juda sekin bo'shashadi. Kasallik engil va ba'zida qiyinchilik bilan rivojlanadi. Mushaklar gipertrofiyasi (sport fizikasi) yoshi bilan rivojlanishi mumkin, ammo mushaklarning kuchi uning ko'rinishiga mos kelmaydi. Bemorlar odatda mushak tonusining mahalliy o'sishidan shikoyat qiladilar. Yoshi bilan miotonik hodisa kamroq aniqlanadi.

Paroksismal mioplegiya

Paroksismal mioplegiya(davriy falaj) kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, skelet mushaklarining bo'sh falaj xurujlari bilan tavsiflanadi. U turli darajadagi penetratsion otosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Giperkalemik, gipokalemik va normokalemik shakllari mavjud.

Gipokalemik shakl ko'pincha, ayniqsa erkaklarda uchraydi. Kasallikning boshlanishi 10-18 yoshda sodir bo'ladi. Hujumlar odatda kechasi yoki ertalab sodir bo'ladi. Oyoq-qo'l, magistral va bo'yin mushaklarining kuchli zaifligi rivojlanadi, ko'pincha falaj darajasiga etadi. Og'ir holatlarda zaiflik yuz mushaklari va nafas olish mushaklariga tarqalishi mumkin. Ohang keskin pasayadi, tendon reflekslari yo'qoladi. Giperemiya, terlash va chanqoqlik kuzatiladi. Hujum 1 soatdan bir haftagacha davom etadi. Qo'zg'atuvchi omillarga uglevodlarni, tuzlarni haddan tashqari iste'mol qilish, jismoniy va hissiy stress kiradi. Ayollarda hujumlar ko'pincha hayz ko'rishning 1-kunida sodir bo'ladi. Sarumda kaliyning pasayishi aniqlanadi (3 mmol / l dan past).

Giperkalemik shakl Bu biroz kamroq tarqalgan va erta yoshda boshlanadi. Hujumlar sovuq va uzoq muddatli harakatsizlik tufayli yuzaga keladi. Odatda, paroksism yuz, yuqori va pastki ekstremitalarda paresteziya bilan boshlanadi. Hujum paytida qon zardobida kaliy miqdori ortadi (5 mmol / l dan ortiq).

Normokalemik shakl Bu kamdan-kam uchraydi va 10 yoshdan oldin paydo bo'ladi. Hujumlar bir necha kundan 2-3 haftagacha davom etadi va hipotermiya, spirtli ichimliklar va kuchli jismoniy ish bilan qo'zg'atiladi.

Paroksismal mioplegiya qalqonsimon bez kasalliklari, asosiy aldosteronizm, Addison kasalligining alomati bo'lishi mumkin; bundan tashqari, ba'zida qusish va diareya bilan sodir bo'ladi.

Diagnostika

Nerv-mushak kasalliklarini tashxislashda quyidagi tadqiqot usullari juda muhim va ba'zan hal qiluvchi ahamiyatga ega:

1) biokimyoviy;

2) elektrofiziologik;

3) patomorfologik;

4) DNK diagnostikasi.

O'tkazishda biokimyoviy Mushak kasalligiga shubha qilingan bemorlarda olib borilgan tadqiqotlar ko'pincha mushak fermentlarini va birinchi navbatda kreatin fosfokinazni (CPK) aniqlaydi. Olingan ma'lumotlarni sharhlashda, jismoniy mashqlardan keyin sog'lom odamlarda CPK darajasining o'rtacha ko'tarilishi mumkinligini unutmaslik kerak. Duchen miopatiyasida (ayniqsa, dastlabki bosqichlarda) mushak fermentlarining faolligi yuqori, boshqa mushak distrofiyalarida CPK darajasining oshishi kamroq ahamiyatga ega. Nerv-mushak kasalliklarida miyoglobin va aldolaza darajasi ham ortadi. Bundan tashqari, birlamchi miyopatiyalarda miyoglobin normaga nisbatan 6-8 marta, neyrogen miyopatiyalarda esa 4-5 barobar ortadi.

Elektrofiziologik usullar - elektromiyografiya (EMG) va elektroneuromiyografiya (ENMG), ularning yordami bilan birlamchi va ikkilamchi miyopatiya o'rtasida differentsial tashxis qo'yish mumkin. Bunday holda, mushaklar yoki nerv shakllanishi (orqa miya yoki periferik asab) birinchi navbatda ta'sirlanganligi aniqlanadi. Birlamchi miyopatiya odatda qisqaroq va past amplitudali polifazali potentsiallar nisbati ortishi bilan tavsiflanadi. Orqa miya amyotrofiyasi (ikkilamchi miyopatiya) bilan, aksincha, davomiyligi va ko'p fazali potentsiallarni oshirish tendentsiyasi va ularning amplitudasining biroz oshishi kuzatiladi. Distrofik miotoniyada EMGdagi miyopatik o'zgarishlar miotonik oqimlar bilan birga keladi, bu esa ba'zan mushakning sovishi tufayli yuzaga keladi.

Nerv-mushak kasalliklarida patomorfologik tadqiqotlar yordamida amalga oshiriladi mushak biopsiyasi. Mushak biopsiyasi materialini yorug'lik mikroskopi ostida o'rganish birlamchi va ikkilamchi miyopatiya o'rtasida differentsial tashxis qo'yish imkonini beradi. Mushak biopsiyasidagi distrofin tarkibini o'rganish Duchenne miyopatiyasini Becker mushak distrofiyasidan ajratishga yordam beradi.

DNK leykotsitlarini o'rganish Polimeraza reaktsiyasidan foydalanib, bemorlarning 70% da nuqsonni aniqlaydi.

Kugelberg-Velander kasalligi (orqa miya amiotrofiyasi III tip, o'murtqa o'murtqa amyotrofiya) (G12.1) - orqa miya oldingi shoxlari motor neyronlarining shikastlanishi bilan tavsiflangan asab tizimining irsiy progressiv kasalligi. Bu asta-sekin o'sib borayotgan mushaklar kuchsizligi, proksimal oyoq-qo'llarning mushaklaridagi fibrilatsiyalar, ko'pincha oyoqlarda namoyon bo'ladi.

Xarakterli xususiyat autosomal retsessiv, kamroq tez-tez autosomal dominant merosdir.

Aholi orasida tarqalishi: 100 ming kishiga 1,2.

Klinik rasm

Kasallikning boshlanishi 2-15 yoshda kuzatiladi. Birinchidan, proksimal oyoq va tos bo'shlig'i mushaklarining kuchsizligi asta-sekin o'sib boradi, yuqori ekstremitalarning kamariga kamroq ta'sir qiladi (kasallik boshlanganidan 7-10 yil o'tgach). Bemorlar zinapoyaga ko'tarilish va o'tirgan joydan turishda qiyinchiliklarni qayd etadilar - 70%. 50-60% hollarda yurish va tushish paytida beqarorlik tashvish uyg'otadi.

Ob'ektiv tekshiruvda proksimal oyoqlarda simmetrik mushaklar kuchsizligi (100% gacha), tos bo'shlig'ida, sonlarda (90%) asta-sekin kuchayib borayotgan mushaklar atrofiyasi, mushaklar kuchsizligi va qo'llarda mushaklar atrofiyasi (15-20%), fassikulyatsiyalar ( 60% ), buzoq mushaklarining psevdogipertrofiyasi (50%). Pastki ekstremitalardan chuqur reflekslarning pasayishi (birinchi navbatda, tizzalar tushadi (70%)), "o'rdak" tipidagi yurishning o'zgarishi (40%).

Kugelberg-Velander kasalligi diagnostikasi

  • DNK diagnostikasi.
  • Qon zardobini tekshirish (CPK 2-4 marta oshishi).
  • EMG (o'zgarishlarning denervatsion tabiati, o'z-o'zidan bioelektrik faollik - fassikulyatsiyalar, fibrilatsiyalar, orqa miya oldingi shoxlarining shikastlanishi).
  • Skelet mushaklarining biopsiyasi ("fasikulyar" mushak atrofiyasi).

Differentsial diagnostika:

  • Erb-Roth oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi.
  • Verdnig-Xoffmanning orqa miya amiotrofiyasi.
  • Miyopatiyalar.

Kugelberg-Velander kasalligini davolash

Davolash faqat shifokor tomonidan tashxisni tasdiqlaganidan keyin belgilanadi. Semptomatik terapiya o'tkaziladi. Dozalangan mashqlar terapiyasi ko'rsatiladi.

Muhim dorilar

Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar mavjud. Mutaxassis maslahati talab qilinadi.

  • (to'qimalarning metabolizmini va energiya ta'minotini yaxshilaydigan mahsulot). Dozalash tartibi: mushak ichiga, dastlabki 2-3 kun ichida 1 ml 1% eritma kuniga bir marta, keyingi kunlarda kuniga 2 marta yoki darhol kuniga bir marta 2 ml 1% li eritma yuboriladi. Davolash kursi uchun - 30-40 in'ektsiya.
  • (mikrosirkulyatsiyani yaxshilaydigan vosita). Dozalash tartibi: og'iz orqali, to'liq yutish, ovqat paytida yoki ovqatdan so'ng darhol, ko'p miqdorda suv bilan, kuniga 3 marta 100 mg dozada, so'ngra dozani kuniga 2-3 marta 200 mg ga sekin oshirish.
  • (angioprotektiv, antiplatelet agenti). Dozalash tartibi: og'iz orqali, och qoringa, chaynamasdan, oz miqdorda suyuqlik bilan, kuniga 3-6 marta 75 mg dozada.
  • (B vitamini kompleksi). Dozalash tartibi: terapiya 5-10 kun davomida kuniga 1 marta mushak ichiga 2 ml dan boshlanadi. Ta'minot terapiyasi - haftasiga ikki yoki uch marta 2 ml IM.
  • (anabolik steroid dori). Dozalash tartibi: og'iz orqali, ovqatdan oldin kuniga 1-2 marta 0,005-0,01 g dozada. Kattalardagi davolanish kursi 4-8 hafta davom etadi. Kurslar orasidagi tanaffuslar 4-8 hafta.


mob_info