Syndróm dysplázie spojivového tkaniva s postihnutím srdca. Dysplázia spojivového tkaniva je základom ľudských patológií. Liečba a prognóza dysplázie spojivového tkaniva

V 19. storočí začali lekári aktívne študovať pacientov s príznakmi kĺbovej hypermobility, čo naznačuje, že táto patológia má genetický spôsob dedičnosti. Postupom času sa nahromadili údaje o iných prejavoch systémového poškodenia spojivového tkaniva.

V polovici minulého storočia americkí vedci sformulovali zoznam nosologických foriem, ktoré súvisia s dedičnou patológiou spojivového tkaniva. Obsahoval päť chorôb a následne bol výrazne rozšírený. K dnešnému dňu zahŕňa viac ako 200 rôznych geneticky podmienených patológií.

Ďalším krokom v štúdiu dysplázie spojivového tkaniva (CTD) je podrobný popis syndrómu hypermobility. Takíto pacienti sa sťažujú na dysfunkciu kĺbov, ale diagnóza neodhalí žiadne príznaky reumatologickej patológie. Tento syndróm bol zaradený do Medzinárodnej klasifikácie chorôb, desiata revízia, pod kódom M35.7.

V domácej praxi dysplázia spojivového tkaniva kombinuje rôzne klinické formy ochorenia, nediferencované aj diferencované. Patológia má spoločnú systemicitu, teda poškodenie všetkých orgánov a systémov v ľudskom tele.

PRÍČINY

Pri vzniku syndrómu dysplázie spojivového tkaniva hrajú hlavnú úlohu genetické mutácie, v dôsledku ktorých dochádza k narušeniu replikácie proteínových molekúl. To negatívne ovplyvňuje štruktúru kolagénových vlákien a činnosť enzymatických systémov. Niektorí vedci sa domnievajú, že rizikovým faktorom pre mutácie je nedostatok horčíka, ktorý bol identifikovaný u väčšiny pacientov s dyspláziou.

KLASIFIKÁCIA

Jednotná klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva ešte nebola vyvinutá. Je to spôsobené tým, že neexistuje jasné pochopenie patogenetických mechanizmov ochorenia a etiologických faktorov, ktoré prispievajú k rozvoju patológie.

Vzhľadom na genetickú abnormalitu sa rozlišujú:

dysplázia, ktorá sa vyvíja počas syntézy molekúl kolagénu;
dysplázia spojená s poruchou dozrievania proteínov;
dysplázia s neadekvátnou deštrukciou kolagénovej štruktúry.

V závislosti od možnej doby výskytu:

dysplázia embryonálneho obdobia;
dysplázia postnatálneho obdobia.

Oddelenie patológie v závislosti od diferenciácie:

Diferencovaný stav – medzi génovou abnormalitou a klinickým obrazom je jasná súvislosť. U takýchto pacientov sú procesy tvorby alebo deštrukcie kolagénu narušené.
Nediferencovaný stav je najčastejšou skupinou ochorení. Pri dysplázii spojivového tkaniva tohto typu nie je možné vysledovať vzťah medzi génovým defektom a pravdepodobnými klinickými prejavmi.

SYMPTÓMY

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva sú mimoriadne rozmanité. Je to spôsobené tým, že kolagénové vlákna, proteínovo-sacharidové komplexy a enzymatické systémy, ktoré sú postihnuté chorobou, sú súčasťou všetkých orgánov a systémov.

Neurologický syndróm

Jeho prejavy sa vyskytujú u 95–98 % pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva:

bolesť v oblasti srdca;
pocit búšenia srdca;
rozdielny cievny tonus na končatinách;
nespavosť;
závraty;
bolesť hlavy;
mierne chvenie prstov;
necitlivosť končatín;
strata vedomia;
niekedy horúčka nízkeho stupňa.

Astenický syndróm:

výrazné zníženie výkonu;
rýchla únava aj pri vykonávaní bežnej práce;
emočná labilita, ktorá sa prejavuje náhlymi zmenami nálady;
strata chuti do jedla s rozvojom anorektických stavov v závažných prípadoch DST.

Syndróm abnormálneho fungovania srdcových chlopní:

ochabnutie chlopňových cípov do dutiny predsiene;
porušenie štruktúry ventilov v dôsledku podradného spojivového tkaniva;
zvýšené riziko náhlej smrti.

Hrudný syndróm:

anatomické chyby v štruktúre hrudníka;
výskyt patologických kriviek chrbtice;
vysoká alebo nízka poloha bránice a zníženie alebo zvýšenie objemu jej pohybu.

Vaskulárny syndróm:

zmeny vlastností stien krvných ciev, čo vedie k ich vyčnievaniu s tvorbou aneuryziem;
dysfunkcia endoteliálnej vrstvy;
patologická tortuozita s vysokou pravdepodobnosťou tvorby cievnych slučiek;
kŕčové zmeny v žilách.

Syndróm abnormálneho srdcového rytmu:

narušenie vedenia impulzov pozdĺž fyziologických ciest;
zahrnutie kardiostimulátorov na rôznych úrovniach;
zvýšenie alebo zníženie srdcovej frekvencie.

Syndróm bronchiálnej a pľúcnej dysfunkcie:

porušenie štruktúry dýchacieho systému;
periodické bezpríčinné prasknutia pohrudnice, čo vedie k rozvoju pneumotoraxu;
znížený objem ventilácie.

Syndróm somatických lézií:

nesprávne umiestnenie vnútorných orgánov;
zlyhanie zvieračov tráviaceho traktu;
rozvoj refluxnej choroby;
hernia rôznej lokalizácie.

Ortopedický syndróm:

defekty chodidla s jeho odchýlkou od osí predkolenia;
porušenie tvaru nohy, čo môže viesť k zmenám držania tela a ťažkostiam vo fungovaní vnútorných orgánov;
trvalé dislokácie kĺbov.

Kozmetický syndróm:

chyby vo vývoji lebky tváre;
dermatologická patológia.

Vyššie uvedené klinické prejavy výrazne zhoršujú kvalitu života pacienta. Stáva sa stiahnutým, obmedzuje vonkajšie kontakty, čo môže viesť k depresívnemu syndrómu.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa prejavuje kombináciou astenického syndrómu s ktorýmkoľvek z vyššie uvedených. Osobitná pozornosť sa musí venovať duševnému stavu dieťaťa, pretože v detstve dochádza k rýchlemu narušeniu sociálnej adaptácie a je možný rozvoj autizmu.

DIAGNOSTIKA

Pri diagnostike dysplázie spojivového tkaniva je dôležité použiť integrovaný prístup vzhľadom na všestrannosť klinických prejavov. Hlavnou technikou, ktorá môže potvrdiť patológiu, je genetický výskum. Na tento účel sa biologický materiál, ktorý sa odoberie pacientovi, skontroluje, či neobsahuje chyby a anomálie.

Anamnéza

Počas zberu anamnestických údajov môžete zistiť:

čas nástupu ochorenia;
okruh blízkych príbuzných s podobnými prejavmi.

Inšpekcia

Pri vyšetrovaní pacienta sa v prvom rade venuje pozornosť kozmetickým defektom a anomáliám vo vývoji lebky tváre. Okrem toho sa u pacienta s dyspláziou spojivového tkaniva môže vyskytnúť:

zvýšený rozsah pohybu v kĺboch;
hrudník nepravidelného tvaru;
rôzne dĺžky končatín;
mimovoľné pohyby očných buliev a prstov;
príznaky patologickej lordózy alebo kyfózy.

Auskultácia

Auskultácia vám umožňuje počúvať patologickú aktivitu srdcového svalu:

mimoriadne kontrakcie predsiení alebo komôr;
zmena srdcovej frekvencie;
akcenty nad veľkými nádobami.

Počas auskultácie pľúc môžete počuť ostré dýchanie.

Laboratórna diagnostika

U dospelých nie je dysplázia spojivového tkaniva sprevádzaná zápalovými zmenami. V detstve možno pozorovať miernu leukocytózu a zvýšenie rýchlosti sedimentácie erytrocytov. Charakteristickým znakom patológie je objavenie sa produktov konečného rozpadu kolagénu v analýzach.

Inštrumentálne diagnostické metódy

elektrokardiografia, ktorá zaznamenáva patologické zmeny vo fungovaní srdcového svalu;
ultrazvukové vyšetrenie srdca a veľkých ciev, ktoré umožňuje odhaliť chyby ventilov a vyčnievanie stien;
rádiografiu, ktorá neukazuje osifikačné body zodpovedajúce veku.

LIEČBA

Liečba syndrómu dysplázie spojivového tkaniva je zameraná na zníženie rýchlosti progresie patologického procesu a prevenciu možných komplikácií. Existujú tri oblasti terapie:

diéta;
nefarmakologický smer;
užívanie liekov.

Diéta

Strava pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva by mala byť dobre vyvážená a mala by obsahovať veľké množstvo bielkovinových potravín.

Nedrogová liečba:

dostatočná fyzická aktivita (najlepšie vo forme fyzikálnej terapie), ktorú vyberie odborník;
kurz terapeutickej masáže;
fyzioterapeutické postupy;
konzultácie s psychoterapeutom.

Medikamentózna terapia

Dysplázia spojivového tkaniva sa musí liečiť v priebehu až 2 mesiacov, počas ktorých sa vykonáva laboratórne monitorovanie kľúčových indikátorov. Odporučiť:

lieky na zlepšenie syntézy kolagénu;
na lieky, ktoré znižujú rozklad aminokyselín;
multivitamínové a minerálne komplexy;
na metabolické látky.

KOMPLIKÁCIE

Najnebezpečnejšie komplikácie dysplázie spojivového tkaniva sú:

Náhla srdcová smrť, ktorá je spojená s anatomickými chybami srdcových chlopní, poruchami prevodového systému atď.
Disekcia vaskulárnych aneuryziem s rozvojom vnútorného krvácania a mŕtvice.
Zranenia v dôsledku pádu a straty vedomia.
Spontánny pneumotorax.
Disinzercia sietnice.
Uškrtené prietrže.

PREVENCIA

Špecifická prevencia dysplázie spojivového tkaniva nebola vyvinutá. Počas tehotenstva je dôležité minimalizovať vplyv škodlivých faktorov na plod. Včasné genetické testovanie v rodinách s touto patológiou umožňuje vypočítať riziko CTD pre nenarodené dieťa.

PROGNÓZA OBNOVENIA

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva závisí od kombinácie klinických syndrómov, prítomnosti komplikácií a veku pacienta. Včasné poškodenie kardiovaskulárneho systému výrazne zhoršuje priebeh ochorenia. Pri adekvátnom množstve liečby je vo väčšine prípadov možné obnoviť predchádzajúcu úroveň kvality života pacienta.

Našli ste chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter

Pojem dysplázia spojivového tkaniva u detí označuje celú skupinu patologických stavov charakterizovaných poruchou tvorby a vývoja spojivového tkaniva. Dysplázia spojivového tkaniva (CTD) je založená na porušení syntézy kolagénu, proteínu, ktorý je akousi matricou na tvorbu zložitejších štruktúr.

Táto situácia vedie k tomu, že takto vytvorené spojivové tkanivo nie je schopné vydržať potrebné mechanické zaťaženie. Štatistiky naznačujú nárast pacientov s DST. Podľa niektorých údajov trpí touto patológiou 30 až 50% školákov.

Príčiny

Príčiny narušenia tvorby a vývoja spojivového tkaniva sú génové mutácie. Faktom je, že spojivové tkanivo je prítomné vo všetkých orgánoch a tkanivách nášho tela, takže genetické poškodenie môže nastať kdekoľvek. To určuje veľkú rozmanitosť a závažnosť klinických prejavov.

Klasifikácia

Všetky prejavy tejto patológie možno rozdeliť do 2 veľkých skupín:

Diferencovaná dysplázia. Génové defekty diferencovanej dysplázie sú dobre študované a klinické symptómy sú výrazné. Táto skupina zahŕňa Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm a osteogenesis imperfecta.
Nediferencovaná dysplázia. Táto diagnóza sa robí, ak príznaky patológie nezapadajú do rámca diferencovaných syndrómov.

Marfanov syndróm

Je to najčastejšia z diferencovaných dysplázií. Príčinou patológie je defekt v géne FBN1, ktorý je zodpovedný za syntézu fibrilínu. Výsledkom je, že vlákna spojivového tkaniva strácajú svoju elasticitu a pevnosť. Závažnosť Marfanovho syndrómu sa môže značne líšiť. Od ľahkých (navonok prakticky nerozoznateľných od bežných ľudí) až po ťažké, vedúce k smrti na zlyhanie srdca v prvom roku života.

Pre takýchto ľudí je typické:

Vysoký rast.
Dlhé končatiny.
Dlhé, tenké, hypermobilné prsty.
Zrakové postihnutie (subluxácia šošovky, modrá skléra, krátkozrakosť, odlúčenie sietnice).
Kardiovaskulárne poruchy. Najčastejšie ide o prolaps mitrálnej chlopne, vrodené srdcové chyby, poruchy rytmu a aneuryzmu aorty.

Arachnodaktýlia (pavúčie prsty) pri Marfanovom syndróme

Takíto pacienti sú pod dohľadom viacerých odborníkov – kardiológa, oftalmológa, terapeuta, ortopéda. Hrozí im vysoké riziko náhlej smrti. Priemerná dĺžka života závisí od závažnosti porúch, predovšetkým v kardiovaskulárnom systéme. 90 % pacientov sa teda nedožije veku 45 rokov.

Ehlersov-Danlosov syndróm (hyperelastický kožný syndróm)

Ide o skupinu dedičných ochorení (existuje 10 typov tohto syndrómu) charakterizovaných poruchou syntézy kolagénu. Keďže kolagén je prítomný vo všetkých orgánoch a tkanivách, poruchy v tejto patológii sú zovšeobecnené. Zachytávajú kardiovaskulárny, zrakový a dýchací systém. Hlavným znakom Ehlers-Danlosovho syndrómu sú kožné prejavy.

Pokožka takýchto detí je jemná, zamatová a slabo priľnavá k podkladovým tkanivám, ľahko sa ohýba. Na chodidlách a chodidlách je pokrčený. Veľmi zraniteľné, najmä po 2 rokoch. Najmenšia trauma na koži vedie k vzniku rán. Takéto rany sa hoja veľmi dlho, tvoria sa jazvy a pseudotumory.

Osteogenesis imperfecta

V tomto prípade dedične určená mutácia vedie k narušeniu tvorby kostného tkaniva (osteogenéza). Kosti s touto patológiou majú poréznu štruktúru, ich mineralizácia je narušená. Výsledkom je, že u pacientov dochádza k viacnásobným zlomeninám, dokonca aj pri minimálnom mechanickom vplyve, a v niektorých prípadoch k spontánnym zlomeninám. Takéto deti sa nazývajú „kryštálové“.

Prognóza ochorenia závisí od typu porúch osteogenézy. Celkovo sú 4 druhy. Najzávažnejšie sú genetické abnormality typu 2 a 3. Očakávaná dĺžka života detí s osteogenesis imperfecta zvyčajne nepresahuje niekoľko rokov. Smrť nastáva na následky viacnásobných zlomenín a septických (infekčných) komplikácií.

Nediferencovaná dysplázia

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva u detí je patológia spojivového tkaniva, pri ktorej vonkajšie prejavy a klinické príznaky naznačujú prítomnosť defektu spojivového tkaniva, ale nezapadajú do žiadneho zo súčasne známych geneticky podmienených syndrómov (Marfanov syndróm, Ehlers-Danlosov syndróm, osteogenéza syndróm imperfecta atď.).

Dieťa s nediferencovaným DST môže mať veľa nešpecifických ťažkostí: bolesti hlavy, celková únava, bolesti brucha, nestabilná stolica (striedavá zápcha a hnačka), nadúvanie, zlé videnie. Deti a najmä dospievajúci s touto patológiou sú náchylní na úzkosť, depresiu a hypochondriu. V dospelosti to môže viesť k zníženej sociálnej adaptácii a obmedzenej sociálnej aktivite.

U detí trpiacich CTD sa často vyvinú infekčné ochorenia dýchacích ciest – od bežných akútnych respiračných infekcií až po zápal pľúc. Preto je v dôsledku absencie charakteristických sťažností dôležité starostlivo venovať pozornosť vonkajším príznakom dysplázie spojivového tkaniva u dieťaťa.

Z pohybového aparátu:

Hypermobilita kĺbov.
Skolióza.
Ploché nohy.
Deformácie hrudníka.
Neúmerne dlhé ruky a nohy.
Rôzne maloklúzie.

Z kože:

Hyperelasticita.
Tenkosť.
Včasná tvorba vrások.
Výrazná žilová sieť.
Sklon k traumatizácii.

Strie v oblasti chrbta sú jedným z bežných kožných príznakov dysplázie

Z kardiovaskulárneho systému: prolaps mitrálnej chlopne, blokáda pravého ramienka, venózna insuficiencia, kŕčové žily. Z orgánov zraku: angiopatia sietnice, modrá skléra, krátkozrakosť. Takzvané menšie anomálie skeletu: medzera v tvare sandálu na chodidle, pripevnené ušné laloky, diastema (medzera medzi prednými zubami).

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva

Syndróm diferencovanej dysplázie spojivového tkaniva u detí zvyčajne nespôsobuje veľké ťažkosti pri diagnostike kvôli jasu klinického obrazu a prítomnosti rodinnej predispozície. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické vyšetrenie. Nediferencovaný DST sa najčastejšie nediagnostikuje okamžite.

Deti zvyčajne dlhodobo pozorujú lekári rôznych špecializácií: kardiológovia, oftalmológovia, gastroenterológovia a terapeuti. Okrem toho neexistujú jednotné vyšetrovacie algoritmy pre túto patológiu. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe kombinácie vonkajších znakov, klinických prejavov a inštrumentálnych diagnostických údajov. Najvýznamnejšie sú:

Echokardiografia.
Ultrazvuk brušných orgánov a obličiek.
Elektrokardiogram.
Elektroencefalogram.
RTG kĺbov a chrbtice.

Okrem toho sa môže vykonať biopsia kože a laboratórne testy zloženia krvi. Ak sa v rodine vyskytli prípady dysplázie spojivového tkaniva, najmä diferencované, odporúča sa lekárske genetické poradenstvo.

Liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba, ako pri akýchkoľvek genetických patológiách. Hlavnú úlohu tu zohráva dodržiavanie vhodnej životosprávy, včasná konzultácia s lekárom, náprava vznikajúcich porúch, preventívne opatrenia.

Výživa a režim

U detí s CTD je úloha vyváženej stravy veľmi dôležitá. Vaša každodenná strava musí obsahovať dostatok bielkovín (mäso, ryby, strukoviny), potraviny s obsahom vápnika (mlieko, tvaroh, syry), zeleninu a ovocie. Zo stravy je lepšie vylúčiť rýchle sacharidy (biely chlieb, cukrovinky) a rýchle občerstvenie. Pre deti s dyspláziou spojivového tkaniva je veľmi dôležitý denný režim. Musí byť:

Plný spánok.
Prechádzky na čerstvom vzduchu, aktívne hry, plávanie.
Otužovanie.
Komplex fyzikálnej terapie, ktorý sa musí robiť denne.

Špecialista na fyzikálnu terapiu vyberá súbor cvičení pre dieťa individuálne

Na včasné zistenie progresie ochorenia a súvisiacich patológií je potrebné každoročne podstúpiť úplné vyšetrenie. V dospievaní, v dôsledku ťažkej psycho-emocionálnej nestability, väčšina detí s DSD často vyžaduje pomoc psychológa. Deti s dyspláziou spojivového tkaniva by nemali žiť v horúcom podnebí.

Fyzioterapia

Odporúča sa pravidelne absolvovať masáže a kúpeľnú liečbu. Fyzioterapia zahŕňa ultrafialové ožarovanie, akupunktúru, soľ, jód-bróm, sírovodíkové kúpele a bahennú terapiu. Podľa indikácií je deťom predpísané nosiť ortopedickú obuv, špeciálne ortézy a obväzy.

Medikamentózna terapia

Zvyčajne sa používa symptomatická liečba a metabolické lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus. Ako L-karnitín, chondroprotektory (glukosamín v kombinácii s chondroitínom), doplnky vápnika a horčíka, vitamínové komplexy, omega-3.

Chirurgia

Chirurgická intervencia u dieťaťa môže byť potrebná v prípade ťažkej dysplázie kĺbov - dislokácie alebo zlomeniny. Chirurgický zákrok sa vykonáva aj na korekciu malformácií srdca a krvných ciev. Operácia sa vykonáva podľa prísnych indikácií a je prostriedkom života dieťaťa a prevenciou komplikácií.

Predpoveď

Prognóza závisí od závažnosti dysplázie. Včasná detekcia jedného alebo druhého syndrómu dysplázie spojivového tkaniva s integrovaným prístupom vo väčšine prípadov dáva priaznivú prognózu u detí s izolovanými formami. Ak budete dodržiavať všetky odporúčania lekára, kvalita vášho života nemusí byť ovplyvnená. Pacienti s ťažkou dyspláziou a generalizovanými formami majú vysoké riziko závažných komplikácií, invalidity a skorej smrti.

Ľudské telo pozostáva zo spojivového tkaniva, ktoré plní ochrannú, trofickú a podpornú funkciu. Ak dôjde k porušeniu jeho tvorby počas embryonálneho vývoja plodu, potom sa dieťa narodí s dyspláziou spojivového tkaniva. Diagnóza znie pre rodičov desivo. Ale je to tak?

Čo sa stalo?

Spojivové tkanivo sa vyrába z mezenchymálnych buniek zapojených do morfogenézy akéhokoľvek tkaniva počas vnútromaternicového vývoja. Väčšina z toho v ľudskom tele je vláknitá. To znamená, že pozostáva z elastínového proteínu a kolagénových vlákien, ktoré mu dodávajú pevnosť, pružnosť a tvar. Kĺbová chrupavka, tuk, krv, dúhovka, kosti – to všetko je spojivové tkanivo, ktoré pomáha ľudským orgánom a systémom správne fungovať.

Dysplázia spojivového tkaniva je defekt základnej substancie a vláknitých štruktúr tkaniva spôsobujúci poruchu homeostázy na všetkých úrovniach životných funkcií organizmu. Zvláštna mutácia génov zodpovedných za syntézu vlákien vedie k neschopnosti spojivového tkaniva vydržať plné mechanické zaťaženie.

Odchýlky vo vývoji tkaniva môžu byť dvoch typov:

vkladanie (vlákna látky sú príliš dlhé a pružné);
delécia (vlákna sú veľmi krátke, so zvýšenou elasticitou).

Vedci sa domnievajú, že vymazanie nie je nebezpečné pre ľudský život. V tomto stave nie sú žiadne významné odchýlky vo fungovaní orgánov a systémov. Zavedenie zahŕňa množstvo patológií, ktoré lekári súhrnne nazývajú „syndróm dysplázie spojivového tkaniva“. Ochorenie sa často prejavuje zmenami orgánov (najmä srdca) a pohybového aparátu. Dysplázia spojivového tkaniva srdca je nebezpečná, pretože sa nepociťuje okamžite, čo spôsobuje pretrvávajúce poruchy vo fungovaní myokardu. Zmeny kostí, chrupaviek a šliach sú viditeľné takmer okamžite po narodení bábätka.

Ochorenie je rozdelené do dvoch skupín: diferencovaná a nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva. V prvom prípade sa špecialistom podarí nájsť génový defekt, ktorý vedie k vzniku klinických príznakov. Ale s UCTD nie je možné určiť príčinu porúch v genóme. V klasifikátore ICD 10 nie sú žiadne údaje o takýchto ochoreniach.

Dôvody rozvoja porúch

Vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou dysplázie spojivového tkaniva u detí je génová mutácia počas embryogenézy. Najčastejšie sú ovplyvnené gény zodpovedné za produkciu fibrilárneho proteínu, enzýmov a komplexov sacharidov a bielkovín. Nasledujúce faktory môžu spôsobiť „zrútenie“:

nezdravá strava (vysoký obsah farbív v potravinách, konzumácia rýchleho občerstvenia);
toxické účinky liekov a karcinogénov;
pracovné riziká;
vírusové infekcie;
zlá ekológia.

Vrodené sú dôsledky zaťaženej dedičnosti rodičov. Ak je patológia registrovaná u oboch partnerov, riziko „zlomenia“ génu sa zvyšuje na 80%.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca je vytvorený z rovnakých dôvodov, ale objavuje sa častejšie v dospievaní. Je to spôsobené hormonálnymi zmenami v tele, kedy sa zvyšuje hladina testosterónu a progesterónu v krvi. Niekedy je takáto porucha vyvolaná ochorením štítnej žľazy alebo nedostatkom horčíkových solí.

Príčiny nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva sú nasledovné:

dedičná predispozícia;
vysoké hladiny hormónov v 32-40 týždňoch tehotenstva;
vystavenie žiareniu alebo inému vystaveniu;
prítomnosť STI počas tehotenstva, najmä vírusových.

Vo väčšine prípadov dochádza k multifaktoriálnej tvorbe ochorenia.

Diagnostika

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva je komplikovaná veľkým počtom klinických symptómov, ktoré neumožňujú presnú a rýchlu identifikáciu patológie. Komplexné vyšetrenie pacientov zahŕňa:

laboratórne krvné testy (BAC, CBC, nádorové markery);
analýza moču (glykozaminoglykány a hydroxyprolín);
hodnotenie pohyblivosti kĺbov podľa Beightonovej stupnice;
"test zápästia";
röntgenové vyšetrenie orgánov a tkanív;
FGDS;
biopsia s histologickým vyšetrením materiálu.

Ak existuje podozrenie na prítomnosť syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca, potom sa vykonávajú elektrofyziologické vyšetrovacie metódy - EEG a EKG.

Ťažkú dyspláziu spojivového tkaniva u detí možno niekedy spozorovať voľným okom bez akéhokoľvek vyšetrenia, je však potrebné kontaktovať špecialistu. Iba lekár stanoví diagnózu a predpíše individuálnu liečbu s prihliadnutím na zdravotné charakteristiky pacienta.

Symptómy

V patologickom stave zohráva lokalizácia poruchy dôležitú úlohu pri tvorbe klinických príznakov. Lekári berú na vedomie nasledujúce všeobecné príznaky ochorenia:

problémy so spánkom;
rýchla únavnosť;
Bolesť srdca;
cefalgia;
závraty alebo mdloby.

Z pohybového aparátu sa zaznamenávajú ploché nohy, predlžovanie končatín, skolióza či deformácia hrudníka a vlastnosti kĺbovej hypermobility. Pacienti môžu ohnúť prsty o 90 stupňov alebo krútiť ruky za chrbtom.

Pri srdcovej dysplázii sa pozorujú ústavné znaky nedostatočného rozvoja orgánov: „kvapkanie“ alebo „visiace“ srdce, otočenie okolo pozdĺžnej a sagitálnej osi. Ultrazvukové vyšetrenie srdca odhalí problémy s akordmi, chlopňami a priehradkami medzi komorami. Diagnostikujú sa tieto štrukturálne znaky srdca a jeho štrukturálnych častí:

prolaps cípov mitrálnej chlopne;
abnormálny počet cípov vo chlopniach;
rozšírenie proximálnej aorty a pľúcneho kmeňa;
prítomnosť aneuryziem;
funkčné poruchy prevodového systému.

Syndróm patológie orgánov zraku zahŕňa vývoj oftalmologických ochorení. Astigmatizmus, krátkozrakosť, odlúčenie sietnice alebo angiopatia, modrá skléra - to všetko môže byť znakom nesprávnej tvorby spojivového tkaniva. Pacienti sa môžu sťažovať na neustále záchvaty škvŕn pred očami alebo bezpríčinnú bolesť a štípanie.

Dedičná dysplázia spojivového tkaniva vyvoláva výskyt skorých kŕčových žíl končatín. Cievy pacientov sa stávajú krehkými a priepustnými, čo zvyšuje riziko vnútorného krvácania. Krvácanie z nosa sa vyskytuje veľmi často. Epidermálna vrstva kože je zriedená a značne zmenená: objavujú sa pavúčie žily, hemangiómy alebo teleektázie a určuje sa nadmerná elasticita.

Choroba je rôznorodá vo svojich prejavoch, takže lekári identifikujú aj iné syndrómy patologického stavu:

bronchopulmonárne;
vertebrogénne;
viscerálny;
kozmetické a iné.

Dysplázia môže vyvolať duševné poruchy, napríklad hypochondriu, neurózu alebo depresiu. Pacienti podceňujú hodnotenie svojich vlastných schopností, sú emocionálne labilní, úzkostliví a zraniteľní. Zažívajú záchvaty sebabičovania, samovražedné myšlienky a znížený záujem o život.

Liečba

Prejavy ochorenia sú natoľko individuálne, že neexistuje univerzálny liečebný režim. Ciele liečby sú nasledovné: zvýšiť hladinu tvorby kolagénu, odstrániť život ohrozujúce symptómy ochorenia a normalizovať psychický stav pacienta.

Konzervatívna liečba sa uskutočňuje v kurzoch trvajúcich od 3 do 8 týždňov. V závislosti od závažnosti ochorenia a prítomnosti sprievodných patológií sú kurzy predpísané 1-3 krát ročne. Na stimuláciu produkcie kolagénu sa používajú tieto lieky:

Kyselina askorbová;
síran meďnatý 1%;
syntetické vitamíny skupiny B.

Základom terapie sú magnéziové prípravky na dyspláziu spojivového tkaniva. Vďaka tomuto prvku sa stabilizuje štruktúra transportnej RNA, zvyšuje sa celková rýchlosť syntézy bielkovín, zachováva sa kyslík v bunkách a znižuje sa excitabilita neurónov.

Aby sa glykozaminoglykány rozložili, lekári odporúčajú absolvovať kurz Rumalon, Chondroxide alebo Chondrotin sulfát. Na stabilizáciu metabolizmu minerálov sa používa Alfacalcidol, na zvýšenie hladiny aminokyselín v krvi - Orotát draselný, na nastolenie bioenergetického metabolizmu - Mildranate alebo Riboxin. Všetky vyššie uvedené lieky by sa mali užívať len podľa predpisu lekára pod dohľadom vitálnych krvných parametrov.

Fyzioterapia dysplázie

Kurzy fyzioterapeutických procedúr predpisuje fyzioterapeut, berúc do úvahy všetky znaky patologického stavu. Pri ťažkých poruchách pohybového aparátu sa odporúča laser, magnetoterapia, induktoterapia a medicinálna elektroforéza s Dimexidom. Na zvýšenie cievneho tonusu sa používajú kúpele z borovice, sírovodíka, oxidu uhličitého a radónu, ako aj sauna a kontrastná sprcha. V prípade vegetatívno-vaskulárneho syndrómu je vhodné predpísať 1% roztok kofeín benzoátu sodného, mezatónu alebo efedrínu golierovou metódou alebo Shcherbakovou metódou.

Terapeutické cvičenie pre dyspláziu spojivového tkaniva

Pre všetkých pacientov s dyspláziou je indikované pravidelné fyzické cvičenie alebo komplex cvičebnej terapie. Cvičenia sa vykonávajú denne po dobu 20-40 minút. Odporúčame záťaže v bezkontaktnom staticko-dynamickom režime, ktoré sa vykonávajú v polohe „ľah na chrbte“. Na aktiváciu kardiovaskulárneho systému je užitočné zapojiť sa do aeróbneho tréningu: jogging, závodná chôdza, lyžovanie, dychové cvičenia, jazda na bicykli. Rotopedy využijete aj doma.

Pacienti by nemali vykonávať trakciu chrbtice, visieť, zdvíhať činky a závažia ani izometrické cvičenia. Je tiež potrebné opustiť všetky typy kontaktných športov, vzpieranie a profesionálny tanec.

Musím dodržiavať diétu pre dyspláziu spojivového tkaniva?

Väčšina pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva je diagnostikovaná gastrointestinálnymi ochoreniami. Medzi tie bežnejšie patrí gastritída a žalúdočné vredy. Z tohto dôvodu je všetkým pacientom predpísaná konzultácia s gastroenterológom na identifikáciu porúch v gastrointestinálnom trakte a predpísanie vhodnej liečby.

Strava pacientov s dyspláziou obsahuje tieto potraviny:

vitamíny skupiny B - B1, B2, B3, B6 (ovos, hrach, obličky, pečeň);
vitamín C (sladká paprika, citrusové plody, čierne ríbezle, hríby);
obsahujúce chondroitín sulfáty (ryby a mäsový aspik, želé, mäsový vývar);
obohatené o horčík (banány, morské riasy, šošovica, fazuľa, repa, mrkva);
polynenasýtené mastné kyseliny (vajcia, losos, makrela, ľanové semienka).

Veľký význam v diétnej terapii má udržiavanie optimálneho pomeru medzi vápnikom a fosforom, ako aj vápnikom a horčíkom v strave.

Vedci už dlho dokázali, že existuje nepopierateľný vzťah medzi dyspláziou spojivového tkaniva a tehotenstvom. Ženy, ktoré plánujú doplniť svoju rodinu, si musia pamätať, že budúce zdravie dieťaťa je položené v procese embryogenézy. Preto by ste si v tomto období mali dávať na seba a na svoje blaho čo najväčší pozor.

Príčiny a rizikové faktory

V súčasnosti medzi hlavné príčiny DST patria zmeny v rýchlosti syntézy a zostavovania kolagénu a elastínu, syntéza nezrelého kolagénu a narušenie štruktúry kolagénových a elastínových vlákien v dôsledku ich nedostatočného zosieťovania.

To naznačuje, že v DST sú defekty spojivového tkaniva v ich prejavoch veľmi rôznorodé.

Základom týchto morfologických porúch sú dedičné alebo vrodené mutácie génov priamo kódujúcich štruktúry spojivového tkaniva, enzýmy a ich kofaktory, ako aj nepriaznivé faktory prostredia.

V posledných rokoch sa osobitná pozornosť venuje patogenetickému významu dyselementózy, najmä hypomagneziémie.

Inými slovami, DST je viacúrovňový proces, pretože sa môže prejaviť na úrovni génov, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteínového metabolizmu, ako aj na úrovni narušenia homeostázy jednotlivých makro- a mikroprvkov. .

Takéto narušenie tvorby tkaniva sa môže vyskytnúť tak počas tehotenstva, ako aj po narodení dieťaťa. Vedci pripisujú množstvo geneticky podmienených mutácií priamym príčinám vývoja takých zmien u plodu, ktoré ovplyvňujú tvorbu fibríl extracelulárnej matrice.

Medzi najčastejšie mutagénne faktory súčasnosti patria:

zlé návyky;
zlá environmentálna situácia;
chyby vo výžive;
toxikóza tehotných žien;
intoxikácia;
stres;
nedostatok horčíka a mnoho ďalších.

Príčiny choroby sú rôzne; možno ich rozdeliť do 2 hlavných skupín: dedičné a získané.

Geneticky podmienená porucha v štruktúre spojivového tkaniva vzniká v dôsledku dedenia (často autozomálne dominantným spôsobom) mutantných génov zodpovedných za kódovanie tvorby a priestorovej orientácie tenkých vláknitých štruktúr, bielkovinovo-sacharidových zlúčenín a enzýmov.

Získaná dysplázia spojivového tkaniva sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja a je dôsledkom vystavenia týmto faktorom počas tehotenstva:

vírusové infekcie utrpené v prvom trimestri (ARVI, chrípka, rubeola);
ťažká toxikóza, gestóza;
chronické infekčné ochorenia genitourinárneho traktu nastávajúcej matky;
užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
nepriaznivé podmienky prostredia;
priemyselné nebezpečenstvá;
vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Vývoj dysplázie spojivového tkaniva je založený na poruche syntézy alebo štruktúry kolagénu, proteín-sacharidových komplexov, štruktúrnych proteínov, ako aj potrebných enzýmov a kofaktorov.

Priamou príčinou uvažovanej patológie spojivového tkaniva sú rôzne typy účinkov na plod, ktoré vedú ku geneticky podmienenej zmene fibrilogenézy extracelulárnej matrice.

Medzi takéto mutagénne faktory patria nepriaznivé podmienky prostredia, zlá výživa a zlé návyky matky, stres, komplikované tehotenstvo atď.

Niektorí vedci poukazujú na patogenetickú úlohu hypomagneziémie pri rozvoji dysplázie spojivového tkaniva na základe detekcie nedostatku horčíka v spektrálnych štúdiách vlasov, krvi a ústnej tekutiny.

Syntézu kolagénu v tele kóduje viac ako 40 génov, pre ktoré bolo popísaných viac ako 1300 typov mutácií. To spôsobuje rôzne klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva a komplikuje ich diagnostiku.

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Dedičné ochorenia spojivového tkaniva sa delia na:

Diferencovaná dysplázia (DD),
Nediferencovaná dysplázia (UD).

Diferencovaná dysplázia je charakterizovaná určitým typom dedičnosti, ktorá má výrazný klinický obraz a často aj preukázané a dobre preštudované biochemické alebo génové defekty.

Choroby tohto typu dysplázie sa nazývajú kolagenopatie, pretože ide o dedičné kolagénové ochorenia.

Táto skupina zahŕňa:

Marfanov syndróm je z tejto skupiny najbežnejší a najznámejší. Práve to zodpovedá gutaperči opísanej v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutaperčový chlapec“).
Tento syndróm je okrem iného charakterizovaný:
- Vysoké, dlhé končatiny, arachnodaktýlia, skolióza.
- Na strane orgánu videnia je zaznamenané odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky a modrá skléra a závažnosť všetkých zmien sa môže meniť v širokom rozsahu.
Dievčatá a chlapci ochorejú rovnako často. Takmer 100 % pacientov má funkčné a anatomické zmeny na srdci a stávajú sa pacientmi v kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia a aneuryzma aorty s možnou tvorbou srdcového zlyhania.
Syndróm voľnej kože je zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva, pri ktorom sa koža ľahko naťahuje a vytvára voľné záhyby. Pri syndróme laxnej kože sú postihnuté najmä elastické vlákna. Choroba je zvyčajne dedičná; v ojedinelých prípadoch a z neznámych príčin sa vyvinie u ľudí bez precedensu v rodine.
Eulersov-Danlosov syndróm je celá skupina dedičných ochorení, ktorých hlavnými klinickými príznakmi bude aj kĺbová laxnosť. Medzi ďalšie veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku rozťažnosti kože.
Diagnostické príznaky môžu byť:
- prítomnosť útvarov podkožného spojivového tkaniva u ľudí;
- bolesť v pohyblivých kĺboch;
- časté dislokácie a subluxácie.
Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky podmienených chorôb, ktoré sú založené na porušení tvorby kostného tkaniva. V dôsledku toho dochádza k prudkému zníženiu hustoty kostí, čo vedie k častým zlomeninám, poruchám rastu a držania tela, rozvoju charakteristických invalidizujúcich deformít a pridružených problémov, vrátane respiračných, neurologických, srdcových, obličkových porúch, straty sluchu atď.
V niektorých typoch a podtypoch je tiež zaznamenaná dentinogenesis imperfecta - porušenie tvorby zubov. Okrem toho sa často pozoruje zmena farby očných bielkov, takzvaná „modrá skléra“.

Dysplázia spojivového tkaniva je rozdelená na diferencované a nediferencované. Diferencované dysplázie zahŕňajú ochorenia so špecifickým, stanoveným typom dedičnosti, jasným klinickým obrazom, známymi génovými defektmi a biochemickými poruchami.

Najtypickejšími predstaviteľmi tejto skupiny dedičných ochorení spojiva sú Ehlersov-Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, osteogenesis imperfecta, mukopolysacharidóza, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsov syndróm (vrodená kontrakturálna arachnodaktýlia) atď.

Skupinu nediferencovaných dysplázií spojivového tkaniva tvoria rôzne patológie, ktorých fenotypové charakteristiky nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení.

Podľa stupňa závažnosti sa rozlišujú tieto typy dysplázie spojivového tkaniva: drobné (v prítomnosti 3 a viacerých fenotypových charakteristík), izolované (lokalizované v jednom orgáne) a vlastne dedičné ochorenia spojivového tkaniva. V závislosti od prevládajúcich dysplastických stigiem sa rozlišuje 10 fenotypových variantov dysplázie spojivového tkaniva:

Vzhľad podobný Marfanovi (zahŕňa 4 alebo viac fenotypových príznakov kostnej dysplázie).
Marfanov podobný fenotyp (neúplný súbor znakov Marfanovho syndrómu).
fenotyp MASS (zahŕňa poškodenie aorty, mitrálnej chlopne, kostry a kože).
Primárny prolaps mitrálnej chlopne(charakterizované EchoCG znakmi mitrálneho prolapsu, zmenami na koži, kostre, kĺboch).
Klasický fenotyp podobný Ehlersovi (neúplný súbor znakov Ehlers-Danlosovho syndrómu).
Hypermobilný fenotyp podobný Ehlersovi (charakterizovaný hypermobilitou kĺbov a súvisiacimi komplikáciami – subluxáciami, dislokáciami, vyvrtnutiami, plochými nohami; artralgia, postihnutie kostí a kostry).
Hypermobilita kĺbov je benígna (zahŕňa zvýšený rozsah pohybu v kĺboch bez postihnutia pohybového aparátu a artralgie).
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (zahŕňa 6 a viac dysplastických stigiem, ktoré však nestačia na diagnostiku diferencovaných syndrómov).
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi osteoartikulárnymi a skeletálnymi znakmi.
Zvýšená dysplastická stigma s prevládajúcimi viscerálnymi znakmi (drobné anomálie srdca alebo iných vnútorných orgánov).

Keďže popis diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je podrobne uvedený v príslušných nezávislých prehľadoch, v nasledujúcom texte budeme hovoriť o jeho nediferencovaných variantoch.

V prípade, že je lokalizácia dysplázie spojivového tkaniva obmedzená na jeden orgán alebo systém, je izolovaná. Ak sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje fenotypicky a postihuje aspoň jeden z vnútorných orgánov, tento stav sa považuje za syndróm dysplázie spojivového tkaniva.

Štádiá ochorenia

Mnohé štúdie naznačujú štádium nástupu symptómov dysplázie v rôznych vekových obdobiach:

v novorodeneckom období je prítomnosť patológie spojivového tkaniva najčastejšie indikovaná nízkou hmotnosťou, nedostatočnou dĺžkou tela, tenkými a dlhými končatinami, nohami, rukami, prstami;
v ranom detstve (5-7 rokov) sa ochorenie prejavuje ako skolióza, ploché nohy, nadmerný rozsah pohybu v kĺboch, kýlovitá alebo lievikovitá deformácia hrudníka;
U detí školského veku sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje prolapsom chlopne, krátkozrakosťou (krátkozrakosťou), dyspláziou zubno-faciálneho aparátu, vrcholná diagnostika ochorenia nastáva práve v tomto vekovom období.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Napriek všetkej rozmanitosti príznakov nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva ich spája skutočnosť, že hlavným mechanizmom vývoja bude porušenie syntézy kolagénu s následnou tvorbou patológie muskuloskeletálneho systému, orgánov zraku a srdcového svalu.

Nasledujúce znaky sa považujú za hlavné:

hypermobilita kĺbov;
vysoká elasticita pokožky;
deformácie kostry;
maloklúzia;
plochá noha;
cievna sieť.

Medzi drobné znaky patria napríklad anomálie uší, zubov, prietrž atď. Spravidla neexistuje jednoznačná dedičnosť, ale v rodinnej anamnéze môže byť osteochondróza, ploché nohy, skolióza, artróza, patológia zrakového orgánu , atď.

Vonkajšie znaky sa delia na:

kostrový,
koža,
kĺbový,
drobné vývojové anomálie.

Medzi vnútorné znaky patria dysplastické zmeny v nervovom systéme, vizuálnom analyzátore, kardiovaskulárnom systéme, dýchacom systéme a brušnej dutine.

Je potrebné poznamenať, že syndróm vegetatívnej dystónie (VD) je jedným z prvých, ktorý sa tvorí a je povinnou zložkou DST. Symptómy autonómnej dysfunkcie sa pozorujú v ranom veku av dospievaní sú zaznamenané v 78% prípadov UCTD.

Závažnosť autonómnej dysregulácie sa zvyšuje paralelne s klinickými prejavmi dysplázie.

Pri tvorbe vegetatívnych posunov v DST sú dôležité tak genetické faktory, ktoré sú základom narušenia biochemických procesov v spojivovom tkanive, ako aj tvorby abnormálnych štruktúr spojivového tkaniva, čo spoločne mení funkčný stav hypotalamu a vedie k autonómnej nerovnováhe.

Medzi znaky DST patrí absencia alebo slabá expresia fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, a to aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky podmieneným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.

V priebehu rokov, najmä v nepriaznivých podmienkach (ekologické podmienky, výživa, časté interkurentné ochorenia, stres), sa počet dysplastických prejavov a stupeň ich závažnosti postupne zvyšuje, pretože počiatočné zmeny homeostázy sú týmito faktormi prostredia zhoršované.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Všetky príznaky možno rozdeliť na vonkajšie prejavy a príznaky poškodenia vnútorných orgánov (viscerálne).

Vonkajšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva:

nízka telesná hmotnosť;
tendencia zvyšovať dĺžku tubulárnych kostí;
zakrivenie chrbtice v rôznych častiach (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
astenická postava;
zmenený tvar hrudníka;
deformácia prstov, porušenie pomeru ich dĺžok, prekrytie prstov;
príznaky palca, zápästia;
vrodená absencia xiphoidného procesu hrudnej kosti;
deformácia dolných končatín (zakrivenia v tvare X alebo O, ploché nohy, konská noha);
pterygoidné čepele;
rôzne zmeny v držaní tela;
hernia a výčnelky medzistavcových platničiek, nestabilita stavcov v rôznych častiach, posunutie štruktúr chrbtice voči sebe navzájom;
stenčenie, bledosť, suchosť a superelasticita kože, ich zvýšený sklon k poraneniu, pozitívne príznaky turniketu, štípanie, možný výskyt oblastí atrofie;
viacnásobné materské znamienka, telangiektázie (pavúčie žily), hypertrichóza, materské znamienka, zvýšená krehkosť vlasov a nechtov, jasne viditeľná vaskulárna sieť;
kĺbový syndróm – nadmerný rozsah pohybu v symetrických (spravidla) kĺboch, zvýšený sklon kĺbového systému k poraneniu.

Okrem vyššie uvedených vonkajších prejavov sa dysplázia spojivového tkaniva vyznačuje drobnými vývojovými anomáliami, alebo takzvanými stigmami (stigmami) dysembryogenézy:

Vonkajšie (fenotypové) znaky dysplázie spojivového tkaniva predstavujú konštitučné znaky, anomálie vo vývoji kostí kostry, kože atď. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú astenickú konštitúciu: vysoký vzrast, úzke ramená, podváha. Poruchy vo vývoji axiálneho skeletu môžu byť reprezentované skoliózou, kyfózou, lievikovitými alebo kýlovitými deformáciami hrudníka, juvenilnou osteochondrózou. Kraniocefalické stigmy dysplázie spojivového tkaniva často zahŕňajú dolichocefáliu, maloklúziu, zubné anomálie, gotické podnebie a nezjednotenie hornej pery a podnebia. Patológia osteoartikulárneho systému je charakterizovaná deformáciou končatín v tvare O alebo X, syndaktýliou, arachnodaktýliou, hypermobilitou kĺbov, plochými nohami, sklonom k obvyklým dislokáciám a subluxáciám a zlomeninám kostí.

Diagnóza patológie

Presná diagnóza si vyžaduje dôkladné vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných chorobách.

Prejavy syndrómu dysplázie sú také rozmanité, že môže byť veľmi ťažké stanoviť včasnú a správnu diagnózu. K tomu je potrebné vykonať množstvo laboratórnych diagnostických testov, ultrazvukovú echografiu (US), magnetickú rezonanciu (MRI) a počítačovú tomografiu (CT), štúdium elektrickej aktivity svalov (elektromyografia), röntgen vyšetrenie kostí a pod.

Základom správnej diagnózy dysplázie spojivového tkaniva je starostlivý zber anamnestických údajov a komplexné vyšetrenie pacienta:

detekcia hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov v krvných a močových testoch;
imunologická analýza na stanovenie C- a N-terminálnych telopeptidov v krvi a moči;
nepriama imunofluorescencia s polyklonálnymi protilátkami proti fibronektínu, rôzne frakcie kolagénu;
stanovenie aktivity kostnej izoformy alkalickej fosfatázy a osteokalcínu v krvnom sére (hodnotenie intenzity osteogenézy);
štúdium histokompatibilných antigénov HLA;
Ultrazvuk srdca, krčných ciev a brušných orgánov;
bronchoskopia;
FGDS.

Liečba

Moderná medicína používa mnoho rôznych metód liečby syndrómu dysplázie, v závislosti od jeho prejavov, ale všetky sa spravidla obmedzujú na symptomatickú liečbu alebo chirurgickú liečbu. Najťažšie sa lieči nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva kvôli nejednoznačným klinickým symptómom a nedostatku jasných diagnostických kritérií.

Medikamentózna liečba zahŕňa použitie horčíkových liekov, kardiotrofických, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.

Medikamentózna liečba má náhradný charakter. Účelom užívania liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu.

Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie vstrebávania fosforu a vápnika potrebného pre kosti a kĺby sú predpísané aktívne formy vitamínu D.

Liečba si vyžaduje integrovaný prístup, ktorý zahŕňa:

Liečebné metódy založené na použití liekov, ktoré stimulujú tvorbu kolagénu. Tieto lieky zahŕňajú: kyselinu askorbovú, chondroitín sulfát (liek mukopolysacharidovej povahy), vitamíny a mikroelementy.
Nemedikamentózne metódy, medzi ktoré patrí pomoc psychológa, individualizácia denného režimu, fyzikálna terapia, masáže, fyzioterapeutické procedúry, akupunktúra, balneoterapia, dietoterapia.

Hlavným zameraním liečby syndrómu dysplázie pomocou kineziterapie je posilnenie, udržanie svalového tonusu a rovnováhy pohybového aparátu, prevencia vzniku nezvratných zmien, obnovenie normálnej funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu a zlepšenie kvality života. .

Liečba dysplázie spojivového tkaniva u detí sa zvyčajne vykonáva konzervatívnou metódou. Pomocou vitamínov B a kyseliny askorbovej možno stimulovať syntézu kolagénu, čo spomalí rozvoj ochorenia.

Denný režim: nočný spánok by mal trvať aspoň 8-9 hodín, niektorým deťom sa odporúča aj denný spánok. Je potrebné robiť ranné cvičenia každý deň.

Ak neexistujú žiadne obmedzenia pri hraní športu, musíte ich robiť celý život, ale v žiadnom prípade nie profesionálne. U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa veľmi skoro vyvíjajú degeneratívne-dystrofické zmeny v chrupavke a väzive.

Je to spôsobené neustálou traumou, mikroefúziami, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a degeneratívnym procesom.

Dobrý účinok má liečebné plávanie, lyžovanie, bicyklovanie, chôdza do kopcov a schodov, bedminton, wushu gymnastika. Účinná je dávkovaná chôdza. Pravidelné cvičenie zvyšuje adaptačné schopnosti organizmu.

Pomerne často sú prejavy ochorenia mierne, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú špeciálnu korekciu liekov.

V tomto prípade je indikovaný primeraný, dávkovaný režim pohybovej aktivity, dodržiavanie režimu aktivity a odpočinku a plne opevnená strava bohatá na bielkoviny.

Ak je potrebná korekcia liekov (stimulácia syntézy kolagénu, bioenergetika orgánov a tkanív, normalizácia hladín glykozaminoglykánov a metabolizmu minerálov), predpisujú sa lieky nasledujúcich skupín:

vitamínové a minerálne komplexy;
chondroprotektory;
stabilizátory minerálneho metabolizmu;
aminokyselinové prípravky;
metabolické činidlá.

Neexistuje žiadna špecifická liečba dysplázie spojivového tkaniva. Pacientom sa odporúča dodržiavať racionálny režim dňa, výživu a pohybovú aktivitu zlepšujúcu zdravie. Na aktiváciu kompenzačných a adaptačných schopností sú predpísané kurzy cvičebnej terapie, masáže, balneoterapie, fyzioterapie, akupunktúry a osteopatie.

V komplexe terapeutických opatrení sa spolu so syndrómovou liekovou terapiou používajú metabolické lieky (L-karnitín, koenzým Q10), lieky s vápnikom a horčíkom, chondroprotektory, vitamín-minerálne komplexy, antioxidačné a imunomodulačné činidlá, bylinná medicína a psychoterapia.

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva do značnej miery závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami nemusí byť ovplyvnená kvalita života.

U pacientov s multisystémovým poškodením je zvýšené riziko skorého a ťažkého postihnutia, predčasného úmrtia, ktorého príčinami môžu byť fibrilácia komôr, pľúcna embólia, ruptúra aneuryzmy aorty, hemoragická cievna mozgová príhoda, závažné vnútorné krvácanie atď.

Možné komplikácie a následky

Komplikácie dysplázie spojivového tkaniva:

traumatizácia;
znížená kvalita života s vysokým postihnutím orgánov a systémovými léziami;
spojenie so somatickou patológiou.

megan92 pred 2 týždňami

Povedz mi, ako sa niekto vyrovnáva s bolesťou kĺbov? Strašne ma bolia kolená ((beriem lieky proti bolesti, ale chápem, že bojujem s účinkom, nie s príčinou... Vôbec nepomáhajú!

Daria pred 2 týždňami

Niekoľko rokov som bojoval so svojimi bolestivými kĺbmi, kým som si neprečítal tento článok nejakého čínskeho lekára. A na „nevyliečiteľné“ kĺby som už dávno zabudol. Tak sa veci majú

megan92 pred 13 dňami

V posledných rokoch došlo k nárastu počtu vrodených vývojových chýb a dedičných ochorení, ako aj k zvýšeniu prevalencie rôznych variantov dysplázie spojivového tkaniva v dôsledku zhoršenia environmentálnej situácie. Syndróm dysplázie spojivového tkaniva je podľa moderných koncepcií definovaný ako nezávislý syndróm polygénno-multifaktoriálnej povahy, prejavujúci sa vonkajšími fenotypovými znakmi v kombinácii s dysplastickými zmenami spojivového tkaniva a klinicky významnou dysfunkciou jedného alebo viacerých vnútorných orgánov (V. A. Gavrilova, 2002 ).

Pojem „srdcová dysplázia spojivového tkaniva“ (CDTS) označuje anomáliu štruktúry tkaniva, ktorá je založená na geneticky podmienenom defekte syntézy kolagénu. Syndróm DSTS bol identifikovaný ako samostatná nozologická forma na sympóziu v Omsku (1990), venovanom problému vrodenej dysplázie spojivového tkaniva. Problém syndrómu DSTS priťahuje pozornosť kvôli vysokému riziku vzniku komplikácií, ako sú poruchy srdcového rytmu a vedenia, infekčná endokarditída, tromboembólia rôznych ciev a náhla srdcová smrť.

Vysoká frekvencia syndrómu DSTS pri rôznych ochoreniach naznačuje systémovú povahu lézie, ktorá je spojená s „všadeprítomnosťou“ spojivového tkaniva, ktoré tvorí strómu všetkých orgánov a tkanív.

Dysplastické srdce je kombináciou ústavných, topografických, anatomických a funkčných vlastností srdca u osoby s dyspláziou spojivového tkaniva (CTD). V západnej literatúre sa používa termín „myxoidná srdcová choroba“ (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), ale túto formuláciu používajú najmä zahraniční autori.

Výskyt dysplastického srdca je 86 % u jedincov s primárnym nediferencovaným DST (G. N. Vereshchagina, 2008).

Podľa moderných koncepcií syndróm DSTS zahŕňa prolapsy srdcových chlopní, aneuryzmy interatriálneho septa a Valsalvových dutín, ektopicky pripojené akordy mitrálnej chlopne a mnohé ďalšie.

Patológia je založená na menejcennosti extracelulárnej matrice a jej kolagénových štruktúr.

Dysplastické srdce je tvorené:

I. Konštitučné znaky - „kvapkanie“, „visiace“ srdce, jeho rotácia okolo sagitálnej a pozdĺžnej osi.

II. Kostno-vertebrálna dysplázia a deformity s kompresiou, rotáciou, posunom srdca a torziou veľkých ciev: podľa Urmonasa V. K. a kol. (1983). Deformácie hrudníka a chrbtice vedú k rozvoju torakofrénneho syndrómu, ktorý obmedzuje fungovanie všetkých orgánov hrudníka.

III. Vlastnosti štruktúry srdca a krvných ciev:

Redundancia tkaniva hrbolčekov mitrálnej, trikuspidálnej a aortálnej chlopne;

Prolaps cípov mitrálnej chlopne (MVP) s regurgitáciou;

Myxomatózna degenerácia cípov, akordov, chlopňového krúžku;

Valvulárno-komorová disociácia;

Bikuspidálna aortálna chlopňa;

Predĺženie, nadmerná pohyblivosť chordae;

Ektopicky priliehajúce chordae;

Zvýšená trabekularita ľavej komory (LV);

Patent foramen ovale;

Aneuryzma interatriálnej priehradky (malá);

Dilatácia dutín Valsalva;

Ventrikuloseptálne znaky ĽK: prechodný systolický hrebeň hornej tretiny medzikomorovej priehradky (IVS), ohyb IVS v tvare S;

tortuozita, hypoplázia, aplázia, fibromuskulárna dysplázia koronárnych artérií;

Aneuryzmy koronárnych artérií;

Myokardiálne mostíky;

Anomálie vodivého systému;

Rozšírenie proximálnej časti aorty, pľúcneho kmeňa;

Hypoplázia aorty, hraničný úzky koreň aorty, hypoplázia pľúcneho kmeňa;

Systémové zlyhanie žilovej steny - kŕčové žily horných a dolných končatín, panvy, vulvy, varikokéla.

IV. Patológia dýchacieho systému so znížením vitálnej kapacity pľúc:

Difúzny a bulózny emfyzém;

Viacnásobné fistuly;

Opakovaný spontánny pneumotorax;

Bronchiektázia;

Cystická hypoplázia pľúc.

Myxomatózna degenerácia chlopní, akordov, subvalvulárnych štruktúr je geneticky podmienený proces deštrukcie a straty architektonickej štruktúry kolagénových a elastických štruktúr spojivového tkaniva s akumuláciou kyslých mukopolysacharidov vo voľnej vláknitej vrstve. V tomto prípade nie sú žiadne známky zápalu. Je založená na poruche syntézy kolagénu typu III, ktorá vedie k stenčeniu vláknitej vrstvy, chlopne sú zväčšené, uvoľnené, prebytočné, okraje sú stočené, niekedy sa zistí strapec. Primárny lokus autozomálne dominantnej myxomatózy pri MVP je lokalizovaný na 16. chromozóme. Morales A. B. (1992) identifikuje myxoidné srdcové ochorenie.

V populačných štúdiách bol fenomén MVP zistený u 22,5 % detí vo veku do 12 rokov. U detí s CTD sa MVP zistí oveľa častejšie - v 45-68%.

Klinické prejavy MVP u detí sa líšia od minimálnych po významné a sú určené stupňom dysplázie spojivového tkaniva srdca, autonómnymi a neuropsychiatrickými abnormalitami.

Väčšina starších detí sa sťažuje na krátkodobú bolesť na hrudníku, búšenie srdca, dýchavičnosť, pocit prerušenia činnosti srdca, závraty, slabosť a bolesti hlavy. Deti charakterizujú bolesť srdca ako bodavú, tlakovú, boľavú a cítia ju v ľavej polovici hrudníka bez akéhokoľvek ožiarenia. Vznikajú v súvislosti s emočným stresom a zvyčajne sú sprevádzané autonómnymi poruchami: nestabilná nálada, studené končatiny, búšenie srdca, potenie a vymiznú spontánne alebo po užití sedatív. Absencia vo väčšine prípadov ischemických zmien v myokarde podľa komplexného vyšetrenia nám umožňuje považovať kardialgiu za prejav sympatalgie spojenej s psycho-emocionálnymi charakteristikami detí s MVP. Kardialgia s MVP môže byť spojená s regionálnou ischémiou papilárnych svalov, keď sú nadmerne napäté. Neurovegetatívne poruchy sú tiež spojené s palpitáciami, pocitom „prerušenia“ činnosti srdca, „mravčením“ a „blednutím“ srdca. Bolesti hlavy sa často vyskytujú pri prepracovaní, úzkosti, ráno pred začiatkom školy a sú spojené s podráždenosťou, poruchami spánku, úzkosťou a závratmi.

Pri auskultácii sú charakteristické znaky prolapsu mitrálnej chlopne izolované kliknutia (kliknutia), kombinácia kliknutí s neskorým systolickým šelestom, izolovaný neskorý systolický šelest, holosystolický šelest.

Pôvod hluku je spojený s turbulentným prietokom krvi spojeným s vydutím chlopní a vibráciou napnutých akordov. Neskorý systolický šelest je lepšie počuť v polohe ležmo na ľavej strane a zosilňuje sa pri Valsalvovom manévri. Povaha hluku sa môže zmeniť s hlbokým dýchaním. Pri výdychu sa hluk zintenzívňuje a niekedy nadobúda hudobný tón. Často je kombinácia systolického kliknutia a neskorého šelestu najjasnejšie zistená vo vzpriamenej polohe po cvičení. Niekedy, keď sú systolické kliknutia kombinované s neskorým šelestom vo vertikálnej polohe, môže byť zaznamenaný holosystolický šelest.

Holosystolický šelest s primárnym prolapsom mitrálnej chlopne je zriedkavý a indikuje prítomnosť mitrálnej regurgitácie. Tento hluk zaberá celú systolu a prakticky nemení intenzitu pri zmene polohy tela, vykonáva sa v axilárnej oblasti a zosilňuje sa počas Valsalvovho manévru.

Hlavnými metódami diagnostiky MVP sú dvojrozmerné Echo-CG a dopplerografia. MVP je diagnostikovaná, keď maximálny systolický posun cípov mitrálnej chlopne za čiaru krúžku mitrálnej chlopne v parasternálnej pozdĺžnej polohe je 3 mm alebo viac. Prítomnosť izolovaného posunutia predného cípu za líniu anulu mitrálnej chlopne v štvorkomorovej apikálnej polohe nestačí na diagnostiku MVP, to je hlavný dôvod jeho nadmernej diagnózy.

Echo-CG klasifikácia myxomatóznej degenerácie (MD) (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - žiadne známky.

MD I - minimálne vyjadrené: zhrubnutie cípov 3-5 mm, klenutá deformácia mitrálneho ústia v rámci 1-2 segmentov. Uzáver ventilov je zachovaný.

MD II - stredne vyjadrené: zhrubnutie letákov 5-8 mm, predĺženie letákov, deformácia obrysu mitrálneho otvoru, jeho natiahnutie, zhoršené uzavretie letákov. Mitrálna regurgitácia.

MD III - výrazné: zhrubnutie cípov je viac ako 8 mm, cípy sú predĺžené, viacnásobné ruptúry akordov, výrazné rozšírenie mitrálneho prstenca, nedochádza k uzavretiu cípov. Multiventilová lézia. Dilatácia koreňa aorty. Mitrálna regurgitácia.

Stupeň regurgitácie pri MVP závisí od prítomnosti a závažnosti myxomatóznej degenerácie, počtu prolapsovaných cípov a hĺbky prolapsu.

Stupne regurgitácie:

0 – regurgitácia nie je zaznamenaná.

I - minimálny - regurgitačný prúd preniká do dutiny ľavej predsiene nie viac ako do jednej tretiny predsiene.

II - stredná - regurgitačný prúd dosiahne stred predsiene.

III - ťažká - regurgitácia v celej ľavej predsieni.

V pokoji je mitrálna regurgitácia (MR) prvého stupňa diagnostikovaná u 16-20%, druhý stupeň - u 7-10% a tretí stupeň - u 3-5% detí s MVP.

Prognóza pacienta s MVP určuje stupeň mitrálnej regurgitácie. Navyše, akýkoľvek stupeň prolapsu vedie k zmenám v perfúzii myokardu, najčastejšie k zmenám v oblasti prednej steny ĽK a interventrikulárnej priehradky (Nechaeva G.I., Viktorova I.A., 2007)).

Závažné komplikácie MVP u detí sú zriedkavé. Sú to: život ohrozujúce arytmie, infekčná endokarditída, tromboembólia, akútna alebo chronická mitrálna regurgitácia a dokonca aj náhla smrť.

Akútna mitrálna regurgitácia sa vyskytuje v dôsledku oddelenia šľachových závitov od hrotov mitrálnej chlopne (syndróm loppy mitrálnej chlopne); zriedkavo sa vyskytuje v detstve a je spojená najmä s traumou hrudníka u pacientov s degeneráciou myxomatóznych chordae. Hlavným patogenetickým mechanizmom akútnej mitrálnej regurgitácie je pľúcna venózna hypertenzia, ku ktorej dochádza v dôsledku veľkého objemu regurgitácie do nedostatočne roztiahnuteľnej ľavej predsiene. Klinické príznaky sa prejavujú náhlym rozvojom pľúcneho edému.

U detí je mitrálna regurgitácia s MVP najčastejšie asymptomatická a je diagnostikovaná dopplerovskou echokardiografiou. Následne s progresiou regurgitácie sa objavujú sťažnosti na dýchavičnosť počas fyzickej aktivity, zníženú fyzickú výkonnosť, slabosť a spomalený fyzický vývoj.

Rizikové faktory pre rozvoj „čistej“ (nezápalovej) mitrálnej regurgitácie pri prolapsovom syndróme podľa dvojrozmernej echokardiografie sú:

Dilatácia ľavého atrioventrikulárneho ústia.

Prolaps prevažne zadného mitrálneho cípu.

Zhrubnutie zadného mitrálneho listu.

MVP je vysoko rizikový faktor pre infekčnú endokarditídu. Absolútne riziko ochorenia je 4,4-krát vyššie ako v populácii.

Určité ťažkosti predstavuje diagnostika infekčnej endokarditídy u MVP. Keďže chlopne pri prolapse sú nadmerne vrúbkované, neumožňuje nám to podľa echokardiografie zistiť začiatok tvorby bakteriálnych vegetácií. Preto hlavný význam v diagnostike endokarditídy zohrávajú: 1) klinické príznaky infekčného procesu (horúčka, zimnica, vyrážka a iné príznaky), 2) výskyt hluku mitrálnej regurgitácie a skutočnosť, že sa patogénu počas opakovaných hemokultúr.

Výskyt náhlej smrti pri MVP syndróme závisí od mnohých faktorov, medzi hlavné patrí elektrická nestabilita myokardu v prítomnosti syndrómu dlhého QT intervalu, komorové arytmie, sprievodná mitrálna regurgitácia a neurohumorálna nerovnováha.

Riziko náhlej smrti pri absencii mitrálnej regurgitácie je nízke a nepresahuje 2:10 000 ročne, zatiaľ čo pri súbežnej mitrálnej regurgitácii sa zvyšuje 50-100 krát.

Vo väčšine prípadov je náhla smrť u pacientov s MVP arytmogénneho pôvodu a je spôsobená náhlym nástupom idiopatickej komorovej tachykardie (fibrilácia) alebo na pozadí syndrómu dlhého QT intervalu.

V zriedkavých prípadoch môže byť náhla srdcová smrť u pacientov s MVP spôsobená vrodenou anomáliou koronárnych artérií (abnormálny pôvod pravej alebo ľavej koronárnej artérie), ktorá vedie k akútnej ischémii myokardu a nekróze.

Hlavnými rizikovými faktormi náhlej smrti u detí s MVP syndrómom sú teda: komorové arytmie stupňa III-V podľa Lowna; predĺženie korigovaného QT intervalu viac ako 440 ms; výskyt ischemických zmien na EKG počas fyzickej aktivity; anamnéza kardiogénnej synkopy.

DSTS sú jedným z nepriaznivých faktorov predisponujúcich k rozvoju arytmických komplikácií v detstve a dospievaní, vrátane hemodynamicky významných. V štruktúre porúch rytmu u detí s DSTS sa častejšie zisťuje supraventrikulárny extrasystol v patologických množstvách a ventrikulárny extrasystol, vzájomne súvisiaci so stupňom srdcovej dysplázie (Gnusaev S. F., spoluautori, 2006).

Morfologické prejavy syndrómu DSTS u detí so sprievodnou patológiou obličiek podľa Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. (2000) sú: sférický alebo trojuholníkový tvar srdca, zaoblenie srdcového vrcholu, zvýšenie srdcovej hmoty o 1,4-2 , 5x, zhrubnutie a skrátenie akordov mitrálnej chlopne, vejárovitý výtok akordov, hypertrofia papilárnych svalov, lievikovitá mitrálna chlopňa, otvorené oválne okienko. U väčšiny pacientov so syndrómom DSTS a ochoreniami močového systému bola pozorovaná myxomatózna degenerácia cípov atrioventrikulárnej chlopne (frekvencia výskytu sa pohybovala od 66,7 % do 77 %). Endokardiálna fibroelastóza bola zistená u 10 detí z analyzovaného súboru.

V populácii detí najčastejšie zistený posun septálneho cípu trikuspidálnej chlopne do komorovej dutiny do 10 mm, zhoršená distribúcia chord predného cípu mitrálnej chlopne, dilatácia Valsalvových dutín, zväčšená eustachovská chlopňa. viac ako 1 cm, dilatácia kmeňa pulmonálnej artérie, MVP, diagonálne uložené trabekuly v dutine ľavej komory.

Taktika manažmentu detí s primárnym MVP sa líši v závislosti od závažnosti prolapsu letákov a povahy autonómnych a kardiovaskulárnych zmien. Hlavné princípy liečby sú: 1) komplexnosť; 2) trvanie; 3) berúc do úvahy smer fungovania autonómneho nervového systému.

Je povinné normalizovať prácu, odpočinok, denný režim, dodržiavanie správneho režimu s dostatočným spánkom.

O problematike telesnej výchovy a športu sa rozhoduje individuálne po vyhodnotení ukazovateľov pohybovej výkonnosti a adaptability na pohybovú aktivitu lekárom. Väčšina detí, pri absencii mitrálnej regurgitácie, závažných porúch repolarizačného procesu a komorových arytmií, uspokojivo znáša fyzickú aktivitu. Ak majú lekársky dohľad, môžu viesť aktívny životný štýl bez obmedzenia fyzickej aktivity. Deťom možno odporučiť plávanie, lyžovanie, korčuľovanie a bicyklovanie. Športové aktivity spojené s trhavými pohybmi (skákanie, karate zápasenie a pod.) sa neodporúčajú. Detekcia mitrálnej regurgitácie, ventrikulárnych arytmií, zmien metabolických procesov v myokarde a predĺženia QT intervalu u dieťaťa diktuje potrebu obmedziť fyzickú aktivitu a šport. Tieto deti môžu vykonávať fyzikálnu terapiu pod dohľadom lekára.

Liečba je založená na princípe regeneračnej a vegetotropnej terapie. Celý komplex terapeutických opatrení by sa mal zostaviť s prihliadnutím na individuálne charakteristiky pacienta a funkčný stav autonómneho nervového systému.

Dôležitou súčasťou komplexnej liečby detí s DSTS je nemedikamentózna terapia: psychoterapia, autotréning, fyzioterapia (elektroforéza horčíkom, brómom v hornej časti krčnej chrbtice), vodné procedúry, akupunktúra, masáž chrbtice. Pozornosť lekára by mala byť zameraná na sanitáciu chronických ložísk infekcie, tonzilektómia sa vykonáva podľa indikácií.

Lieková terapia by mala byť zameraná na: 1) liečbu vegetatívno-vaskulárnej dystónie; 2) prevencia výskytu neurodystrofie myokardu; 3) psychoterapia; 4) antibakteriálna profylaxia infekčnej endokarditídy.

Pri miernych prejavoch sympatikotónie sa predpisuje bylinná medicína so sedatívami, tinktúra valeriány, materina dúška, bylinná zbierka (šalvia, rozmarín, ľubovník bodkovaný, materina dúška, valeriána lekárska, hloh), ktorá má súčasne mierny odvodňovací účinok. Ak dôjde k zmenám v procese repolarizácie na EKG alebo k poruchám rytmu, vykonávajú sa liečebné cykly s liekmi, ktoré zlepšujú metabolické procesy v myokarde (panangín, karnitín, Kudesan, vitamíny). Karnitín sa predpisuje v dávke 50 mg/kg denne počas 2-3 mesiacov. Karnitín hrá ústrednú úlohu v metabolizme lipidov a energie.

Ako kofaktor beta-oxidácie mastných kyselín transportuje acylové zlúčeniny (mastné kyseliny) cez mitochondriálne membrány, zabraňuje rozvoju neurodystrofie myokardu a zlepšuje jeho energetický metabolizmus. V našich štúdiách 35 detí s extrasystolom (viac ako 15 za minútu) zaradilo karnitín do komplexnej terapie. Na konci liečby sa extrasystola výrazne znížila u 25 detí, u 10 detí nebola zistená.

Priaznivý účinok bol zaznamenaný pri použití lieku Koenzým Q10®, ktorý výrazne zlepšuje bioenergetické procesy v myokarde a je obzvlášť účinný pri sekundárnom zlyhaní mitochondrií.

Včasná diagnostika CTD u detí umožňuje vhodnú rehabilitačnú terapiu a prevenciu progresie ochorenia. Jedným z najvýraznejších terapeutických výsledkov je účinná liečba detí s DST (hlavne s MVP) pomocou liečiva magnézium orotátu s obsahom horčíka - Magnerot®. Výber lieku bol spôsobený známymi vlastnosťami iónov horčíka, pozorovanými u antiarytmík triedy I a IV (stabilizátory membrán a antagonistov vápnika), ako aj absenciou vedľajších účinkov, ktoré sa môžu objaviť pri použití tradičnej antiarytmickej liečby. Zohľadnilo sa tiež, že aktívnou zložkou liečiva je orotát horečnatý, ktorý indukciou syntézy bielkovín a účasťou na výmene fosfolipidov, ktoré sú neoddeliteľnou súčasťou bunkových membrán, je nevyhnutný na fixáciu intracelulárneho horčíka (O. A. Gromová, 2007).

Liek Magnerot® bol použitý ako monoterapia v dávke 40 mg/kg denne počas prvých 7 dní podávania, potom 20 mg/kg denne počas 6 mesiacov. Výsledkom liečby bolo zníženie hĺbky prolapsu cípov mitrálnej chlopne o 20-25% a zníženie stupňa regurgitácie o 15-17%. Liečba Magnerot® neovplyvnila veľkosť ľavých srdcových komôr a kontraktilitu myokardu, ktorých hodnoty boli pred liečbou v medziach normy.

Štúdie E. N. Basargina (2008) odhalili antiarytmický účinok lieku Magnerot®. Počas denného monitorovania EKG u detí skupín 2 a 3 bol zaznamenaný pokles počtu komorových komplexov o 50 % alebo viac u 18 (27,7 %) pacientov. Okrem toho u 6 detí bolo zaznamenané vymiznutie ventrikulárnej arytmie alebo zníženie počtu komorových komplexov na 30-312 za deň. U 14 (21,5 %) detí sa počet komorových komplexov znížil minimálne o 30 %. U dvoch pacientov bolo zaznamenané zvýšenie počtu komorových extrasystolov až o 30 % pôvodnej úrovne. Antiarytmická účinnosť Magnerot® teda bola 27,7 %. Podobné výsledky boli predtým získané v iných štúdiách (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Zároveň zriedkavé supraventrikulárne a ventrikulárne extrasystoly, ak nie sú kombinované so syndrómom dlhého QT intervalu, spravidla nevyžadujú predpisovanie žiadnych antiarytmických liekov.

Deti so syndrómom DSTS teda vyžadujú včasnú diagnostiku pomocou dopplerovskej echokardiografie, elektrokardiografie a v niektorých prípadoch aj 24-hodinového monitorovania EKG, individuálnej terapie a monitorovania detským kardiológom.

Terapia Magnerot® u detí so syndrómom DSTS vedie k zníženiu príznakov prolapsu chlopne, frekvencie detekcie mitrálnej regurgitácie, zníženiu závažnosti klinických prejavov autonómnej dysfunkcie, frekvencii komorových arytmií a je sprevádzaná zvýšenie hladiny intraerytrocytového horčíka.

Literatúra

Zemtsovsky E. V. Dysplastické syndrómy a fenotypy. Dysplastické srdce. Petrohrad: "Olga". 2007. 80 s.

Gavrilova V. A. Syndróm dysplázie srdcového spojivového tkaniva u detí s chorobami močového systému. Autorský abstrakt. diss. Doktor lekárskych vied M., 2002.

Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. a kol. Myxoidná srdcová choroba: hodnotenie extravalvulárnej srdcovej patológie pri ťažkom prolapse mitrae chlopne // Hum.Pathol. 1992, v. 23, č.2, s. 129-137.

Vereshchagina G. N. Systémová dysplázia spojivového tkaniva. Klinické syndrómy, diagnostika, liečebné prístupy. Metodická príručka pre lekárov. Novosibirsk, 2008, 37 s.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Lievikovitý hrudník. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 s.

Gnusaev S. F. Význam menších srdcových anomálií u zdravých detí a v kardiovaskulárnej patológii. Autorský abstrakt. diss. Doktor lekárskych vied, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev S. F. Prolaps mitrálnej chlopne u detí. M.: Martis, 1995. 120 s.

Storozhakov G.I., Vereshchagina G.S., Malysheva N.V. Hodnotenie individuálnej prognózy prolapsu mitrálnej chlopne // Kardiológia, 2004, 4, s. 14-18.

Nechaeva G. I., Viktorova I. A. Dysplázia spojivového tkaniva: terminológia, diagnostika, taktika manažmentu pacienta. Omsk: Vydavateľstvo "Typography Blankom", 2007. 188 s.

Gnusaev S. F., Belozerov Yu. M., Vinogradov A. F. Klinický význam menších srdcových anomálií u detí // Ruský bulletin perinatológie a pediatrie. 2006, č. 4. S. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Syndróm dysplázie srdcového spojivového tkaniva u detí s chorobami močového systému / Materiály druhého kongresu detských nefrológov Ruska. M., 2000. S. 159.

Gromova O. A, Gogoleva I. V. Použitie horčíka v zrkadle medicíny založenej na dôkazoch a základného výskumu v terapii // Farmateka. 2007, v. 146, č. 12, s. 3-6.

Basargina E. N. Syndróm dysplázie srdcového spojivového tkaniva u detí // Problémy modernej pediatrie. 2008, ročník 7, číslo 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Klinické hodnotenie použitia orotátu horečnatého u mladých ľudí so syndrómom dysplázie spojivového tkaniva srdca // Kardiológia. 2005; 45 (3): 76-81.

S. F. Gnusaev, Doktor lekárskych vied, profesor

Štátna vzdelávacia inštitúcia vyššieho odborného vzdelávania Tver State Medical Academy of Roszdrav, Tver