Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга– Веландера. Спинальные амиотрофии Течение беременности при синдроме кугельберга веландера

Спинальная мышечная атрофия, отличающаяся поздним развитием и наиболее доброкачественным течением. Характерны атрофии мышц тазового пояса и бедер с последующим присоединением атрофий плечевого пояса и плеч, сочетание мышечной слабости и гипотонии с фасцикулярными подергиваниями, наличие псевдогипертрофий. Диагностика проводится при помощи ЭФИ нервной системы, исследования мышечного биоптата, ДНК-анализа, МРТ позвоночника. Лечение симптоматическое и малоэффективное, но медленное прогрессирование симптомов обуславливает длительную двигательную способность пациентов.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера - относительно доброкачественный тип спинальной амиотрофии с медленным прогрессированием и поражением преимущественно мышечных групп проксимальных отделов конечностей. Подробно описана в 1956 г. швейцарскими врачами Е. Кугельбергом и Л. Валандером, в честь которых и была названа. В практической неврологии и генетике употребляются также другие названия: ювенильная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия (СМА) III типа. Амиотрофия Кугельберга-Веландера клинически манифестирует после 2-летнего возраста, наиболее часто в период с 3 до 10 лет. Известны отдельные случаи более позднего дебюта в возрасте 14-30 лет. Точные данные о распространенности СМА III типа пока отсутствуют. Некоторые авторы до сих пор считают данный тип амиотрофии поздней формой болезни Верднига-Гоффмана.

Причины амиотрофии Кугельберга-Веландера

Амиотрофия Кугельберга-Веландера, как и другие типы СМА, детерминируется нарушениями в генах 5-й хромосомы. В случае СМА III типа генные аберрации передаются по наследству преимущественно аутосомно-рецессивным путем. При таком типе наследования мутантный ген имеется и у отца, и у матери, однако он не проявлен клинически. Вероятность развития амиотрофии у ребенка не превышает 25%.

Нарушения генетического аппарата обуславливают появление и прогрессирование дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Процесс затрагивает локализующиеся там двигательные нейроны (мотонейроны). Характерно первоначальное поражение нижнегрудных и поясничных спинальных сегментов, приводящее к мышечной слабости в проксимальных отделах ног, а затем поражение верхнегрудных и шейных сегментов со слабостью в мышцах плечевого пояса.

Симптомы амиотрофии Кугельберга-Веландера

Амиотрофия Кугельберга-Веландера дебютирует, когда ребенок уже умеет самостоятельно ходить и бегать. Первым проявлением амиотрофии выступает повышенная утомляемость при длительной ходьбе или во время бега. Больше половины заболевших отмечают некоторую неустойчивость, частые падения. Затем возникают затруднения при необходимости подниматься по лестнице. Со временем развиваются атрофические изменения мышц тазового пояса и бедер. При этом у большинства пациентов формируются псевдогипертрофии икроножных мышц. Постепенно походка больного принимает вид «утиной».

Спустя несколько лет от дебюта амиотрофии Кугельберга-Веландера возникают симптомы поражения проксимальных групп мышц верхних конечностей. Снижается объем активных движений в плечевом поясе и руках. Наблюдаются атрофии мышц плеч и лопаточной области, формирование характерных «крыловидных» лопаток. Типичен симметричный характер мышечных атрофий. При неврологическом исследовании выявляется понижение мышечной силы пораженных мышц, прогрессирующее угасание сухожильных рефлексов с бицепса и трицепса плеча, а также коленных сухожильных рефлексов.

От других типов СМА амиотрофия Кугельберга-Веландера отличается наличием фасцикулярных подергиваний в пораженных мышцах, а иногда и в мышечных группах голеней и предплечий. Зачастую отмечаются тремор языка, мелкоразмашистый тремор пальцев. Возможно формирование костных деформаций: искривления позвоночника, деформация грудной клетки, деформации стоп, в отдельных случаях сухожильных ретракций и контрактур суставов. Однако костно-суставные проявления носят умеренный характер.

Диагностика амиотрофии Кугельберга-Веландера

Амиотрофия Кугельберга-Веландера диагностируется неврологом совместно с генетиком по клиническим проявлениям, с учетом возраста дебюта симптоматики, скорости ее прогрессирования, результатов генеалогического исследования. Основными критериями клинического диагноза являются: манифестация патологии после 2-летнего возраста, аутосомно-рецессивный характер наследования, поражение проксимальных отделов вначале нижних, а затем - верхних конечностей, наличие псевдогипертрофий, фасцикуляций и мелкого тремора, медленное прогрессирование проявлений. Уточнение диагноза возможно методами ДНК-диагностики.

В биохимическом анализе крови зачастую отмечается повышение уровня креатинофосфокиназы, однако оно не столь значительное, как при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена, Беккера и др. Комплексное обследование нервно-мышечной системы при помощи электронейромиографии позволяет установить переднероговый характер поражения (понижение амплитуды М-ответа, снижение числа двигательных единиц, ритм «частокола») и исключить миопатии. Кроме того, фиксируется спонтанная биоэлектрическая активность, лежащая в основе мышечных фибрилляций и фасцикуляций.

Биопсия мышц дает возможность выявить типичную для СМА пучковую атрофию мышечных волокон - чередование гипертрофированных волокон с атрофическими пучками.

МРТ позвоночника имеет вспомогательное значение, позволяет исключить различную органическую патологию передних рогов: опухоли спинного мозга, гематомиелию, миелит, компрессионную миелопатию и пр. СМА III типа нуждается в дифференциальной диагностике с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и Дюшена, поздней формой амиотрофии Верднига–Гоффмана, врожденной миопатией, боковым амиотрофическим склерозом, гликогенозом V типа, синдромом Марфана, детским церебральным параличом, полиомиелитом.

Лечение амиотрофии Кугельберга-Веландера

Патогенетическая терапия не разработана, ведутся поиски эффективных методов лечения. Проводится курсовая симптоматическая терапия, направленная на улучшение метаболизма нервной ткани и функционирования пораженных нервно-мышечных структур. Назначают витамины группы В, гамма-аминомасляная кислота, L-карнитин, пептиды головного мозга свиней. Рекомендована дозированная лечебная физкультура, помогающая замедлить сокращение двигательной активности и предупредить развитие контрактур. Для взрослых пациентов большое значение имеет правильное трудоустройство, исключающее избыточные мышечные нагрузки.

Благодаря своему медленному течению и позднему возникновению, амиотрофия Кугельберга-Веландера имеет относительно благоприятный прогноз. Длительное время пациенты сохраняют способность самостоятельно двигаться, а в случаях более позднего начала (в 20-30 лет) доживают до старости, не теряя способности к самообслуживанию.

А ещё у нас есть

Спинальная мышечная атрофия — это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

1. . Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
2. Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
3. Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
4. Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

• врожденный;
• ранний детский;
• поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, — это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Амиотрофия Кугельберга - Веландера

Факты о амиотрофии Кугельберга - Веландера

Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 2 - 5 лет. Первым симптомом является слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при ходьбе по лестнице и при вставании. В дальнейшем, присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных.

Атрофии мышц симметричны, равномерны, преимущественно локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии мышц плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, как правило, присоединяются в более поздних стадиях заболевания. Наряду с мышечными атрофиями для данной формы спинальной мышечной атрофии типичны псевдогипертрофии мышц. Псевдогипертрофии отмечаются преимущественно в икроножных, ягодичных мышцах, иногда в дельтовидных мышцах. У большинства больных наблюдаются спонтанные фасцикуляции в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.

Особенностью течения спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера является относительная доброкачественность. В течение многих лет болезнь не вызывает глубокой инвалидизации.

Как КПМД диагностируется?

Биохимический анализ крови: в отдельных случаях регистрируется умеренное повышение активности креатинфосфокиназы. ЭМГ указывает на поражение передних рогов спинного мозга.

В биоптатах мышечной ткани при световой микроскопии определяются крупные и мелкие группы атрофированных мышечных волокон, уменьшение числа нормальных волокон и значительное количество гипертрофированных мышечных волокон, преимущественно II типа. Особенностью морфологических изменений при болезни Кугельберга - Веландера является раннее исчезновение дифференциации волокон на гистохимические типы. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, изменения Z-полос, фрагментация саркоплазматической сети, группирование ядер клеток. Основная мембрана часто отстает от поверхности атрофирующихся волокон и образует волнистые пустые складки.

Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии III типа являются:

• аутосомно-рецессивный тип наследования;
• дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев (пик 2−5 лет);
• слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей; в поздних стадиях - атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей;
• в 50 % случаев - умеренные псевдогипертрофии икроножных мышц; спонтанные фасцикуляции;
• наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, атрофированных и гипертрофированных волокон; отсутствие дифференцировки волокон на гистохимические типы;

Признаки денервации при ЭМГ-исследовании:

• медленно прогрессирующее течение;
• относительно благоприятный прогноз.

Спинальную мышечную атрофию III типа необходимо дифференцировать от структурных миопатий (немалиновая, миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня), тазово-поясными формами прогрессирующих мышечных дистрофий (Дюшенна, Эрба), гликогенозом V типа.

Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберга - Веландер.

Доброкачественно протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией, фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна. Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерный признак - распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. У многих больных отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голени и разгибателей бедра.

Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако активность ферментов крови, особенно креатинофосфокиназы, несколько повышена, хотя и не так значительно, как при прогрессирующих мышечных дистрофиях, что сближает форму Кугельберга - Веландер с миогенными заболеваниями.

Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.

По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от доброкачественно протекающей прогрессирующей мышечной дистрофии.

Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц (неврогенный характер мышечного поражения), а также результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении. От амиотрофии Верднига - Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.

Поиски методов лечения

Лечение симптоматическое. Показана дозированная лечебная гимнастика

Другое название данного заболевания - доброкачественная спи­нальная амиотрофия детского и юношеского возраста с фасцикуляциями. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Первые симп­томы болезни могут появляться в раннем детском возрасте, но чаще всего в 8-12 лет. Характерны атрофии мышц проксимальных отде­лов конечностей, фибриллярные и фасцикуллярные подергивания. Не­редко отмечается гипертрофия мышц, отставание в физическом и пси­хическом развитии.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и начинается чаще всего в возрасте 20-30 лет, реже в школьном возрасте и име­ет 1а и 16 подтипы. Ген картирован на длинном плече 5-й хромосо­мы. Позиционное клонирование обнаружило локус заболевания на хромосоме 17р11.2 (1а тип) и меньший локус на хромосоме Ig22 (16 тип).

Патоморфологически невральная амиотрофия характеризуется дегенеративными изменениями в передних рогах и задних столбах спинного мозга, а также в корешках и периферических нервах.

Клинические проявления. Преобладают атрофические изменения мышц дистальных отделов конечностей, чаще всего нижних. Страда­ют разгибатели голени, а также тыльные сгибатели стопы, в резуль­тате чего стопы начинают отвисать. Больной ходит, высоко подни­мая колени (степпаж), развивается вальгусная установка стоп (рота­ция их кнаружи). Угасают сухожильные рефлексы, чаще всего ахил­ловы. Характерно некоторое несоответствие между значительной ат­рофией мышц и сохранностью двигательных функций, в большин­стве случаев отмечаются дистальные расстройства чувствительнос­ти по типу «перчаток» и «носков». Могут появляться боли и парес­тезии, а также снижение глубокой чувствительности за счет пораже­ния задних столбов спинного мозга. Нередко обнаруживается дефор­мация стоп: они становятся полыми с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг. Течение заболевания медлен­но прогрессирующее.

Невральную амиотрофию следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, первичными миопатиями, инфекционными полинейропатиями.

Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом

Миотония - это феномен замедленной релаксации мышцы после ее сокращения. Выделяют миотонию действия, перкуссионную и элек­тромиографическую миотонию.

Если больного с миотонией действия попросить сжать кулак и быстро его разжать, то ему для этого потребуется определенное вре­мя, прежде чем кисть окажется полностью выпрямленной.

Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком.

Электромиографическая миотония обнаруживается с помощью игольчатого электрода. На ЭМГ появляются высокочастотные раз­ряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьша­ются. Феномен миотонии объясняется усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

15.4.1. Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта-Куршманна)

Это мультисистемное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован на 19-й хромосоме в области 19ovl3.3. Первые проявления дистрофической миотонии обычно отмечаются в возрасте 15-35 лет, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Болезнь характеризуется постепенным развитием миотонического спазма, в дальнейшем нарастают миопатические проявления. В большинстве случаев отмечается птоз (за счет слабости круговой мышцы глаза). Похудание жевательных мышц ведет к западению щек и височных ямок. Голова вначале запрокину та назад, а затем в результате атрофии мышц шеи наклоняется впе­ред («лебединая шея»). Наиболее выражена атрофия предплечий и перонеальных мышц. Сухожильные рефлексы снижаются. Миотонические расстройства уступают по степени выраженности миопатическим. Вследствие эндокринных и трофических нарушений у мужчин любого возраста быстро образуются залысины, независимо от пола страдает репродуктивная функция. У части больных выявляется пролапс митрального клапана. Нередки гипотиреоз, гипогонадизм, сахарный диабет, гиперсомния и обструктивные сонные апноэ, психические расстройства. Уровень КФК обычно несколько повышен, но может быть и нормальным. Скорость проведения импульса по не­рвным волокнам снижена.

Врожденная миотония Томсена

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пер­выми проявлениями у ребенка являются изменение голоса при пла­че, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно рас­слабляется. Заболевание протекает мягко, иногда почти не прогрес­сирует. С возрастом может развиться мышечная гипертрофия (атле­тическое телосложение), однако сила мышц не соответствует их внеш­нему виду. Больные обычно жалуются на локальное повышение мы­шечного тонуса. С возрастом миотонический феномен становится менее выраженным.

Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вяло­го паралича скелетных мышц. Наследуется по аутосомно-доминант­ному типу с различной степенью пенетрантности. Различают гиперкалиемическую, гипокалиемическую и нормокалиемическую формы.

Гипокалиемическая форма встречается наиболее часто, особен­но у мужчин. Начало заболевания приходится на возраст 10-18 лет. Приступы обычно возникают ночью или под утро. Развивается выра­женная слабость мышц конечностей, туловища, шеи, нередко дости­гающая степени паралича. В тяжелых случаях слабость может рас­пространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко сни­жается тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются гипе­ремия, потливость, жажда. Приступ длится от 1 часа до недели. К провоцирующим факторам относится избыточное употребление уг­леводов, солей, физические и эмоциональные нагрузки. У женщин приступы часто возникают в 1-й день менструации. В сыворотке оп­ределяется снижение калия (ниже 3 ммоль/л).

Гиперкалиемическая форма встречается несколько реже и начи­нается в более раннем возрасте. Приступы провоцируются холодом и длительным бездействием. В типичных случаях пароксизм начина­ется с парестезии в области лица, верхних и нижних конечностей. Во время приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (более 5 ммоль/л).

Нормокалиемическая форма встречается редко, проявляется в воз­расте до 10 лет. Приступы длятся от нескольких дней до 2-3 недель, провоцируются переохлаждением, алкоголем, интенсивной физичес­кой работой.

Пароксизмальная миоплегия может быть симптомом заболева ния щитовидной железы, первичного альдостеронизма, болезни Адиссона; кроме того, она иногда встречается при рвоте и поносе.

Диагностика

Исключительно важными, а иногда и решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются следующие методы иссле­дования:

1) биохимические;

2) электрофизиологические;

3) патоморфологические;

4) ДНК-диагностика.

При проведении биохимических исследований у больных с подо­зрением на заболевание мышц чаще всего определяются мышечные ферменты и прежде всего - креатинфосфокиназа (КФК). При интерпретации полученных данных не следует забывать, что умеренное повышение уровня КФК может быть у здоровых людей после физи­ческой нагрузки. Активность мышечных ферментов высока при миопатии Дюшенна (особенно на ранних стадиях), при других мышечных дистрофиях повышение уровня КФК менее значительно. При нервно-мышечных заболеваниях повышается также уровень миоглобина и альдолазы. Причем при первичных миопатиях миоглобин повышается в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях - в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические методы - электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с их помощью можно провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. При этом определяют, что страдает первично - мышцы или нервные образования (спинной мозг или периферический нерв). Для первичной миопатии характерно увеличение пропорции полифазных потенциалов, обычно имеющих меньшую продолжительность и низ­кую амплитуду. При спинальной амиотрофии (вторичной миопатии), напротив, наблюдается тенденция к увеличению продолжительнос­ти и полифазности потенциалов и некоторому увеличению их ампли­туды. При дистрофической миотонии миопатические изменения на ЭМГ сопровождаются миотоническими разрядами, которые иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические исследования при нервно-мышечных забо­леваниях проводятся при помощи мышечной биопсии. Изучение мы­шечного биоптата в световом микроскопе дает возможность провес­ти дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. Исследование содержания дистрофина в биоптате мышцы по­может отдифференцировать миопатию Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование ДНК-лейкоцита с помощью полимеразной реак­ции выявляет дефект у 70% больных.

Болезнь Кугельберга-Веландер (спинальная амиотрофия III типа, ювенильная спинальная амиотрофия) (G12.1) — это наследственная прогрессирующая болезнь нервной системы, характеризующаяся поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Проявляется постепенно нарастающей мышечной слабостью, фибрилляциями в мышцах проксимальных отделов конечностей, чаще ног.

Характерно аутосомно-рецессивное, реже аутосомно-доминантное наследование.

Распространенность в популяции: 1,2 на 100 тысяч человек.

Клиническая картина

Дебют заболевания наблюдается в возрасте 2-15 лет. Сначала постепенно нарастает мышечная слабость проксимальных отделов ног, тазового пояса, реже затрагивается пояс верхних конечностей (через 7-10 лет после начала заболевания). Пациенты отмечают затруднение при подъеме по лестнице, вставании из положения сидя — 70%. В 50-60% случаев беспокоит неустойчивость при ходьбе, падения.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в проксимальных отделах ног (до 100%), постепенно нарастающую атрофию мышц в области тазового пояса, бедер (90%), мышечную слабость и атрофии мышц в руках (15-20%), фасцикуляции (60%), псевдогипертрофии икроножных мышц (50%). Отмечается снижение глубоких рефлексов с нижних конечностей (в первую очередь выпадают коленные (70%)), изменение походки по типу «утиной» (40%).

Диагностика болезни Кугельберга-Веландер

• ДНК-диагностика.
• Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 2-4 раза).
• ЭМГ (денервационный характер изменений, спонтанная биоэлектрическая активность — фасцикуляции, фибрилляции, поражение передних рогов спинного мозга).

• Биопсия скелетных мышц («пучковая» атрофия мышц).

Дифференциальный диагноз:

• Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.
• Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
• Миопатии.

Лечение болезни Кугельберга-Веландер

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Проводится симптоматическая терапия. Показана дозированная ЛФК.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
• (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
• (ангиопротективное, антиагрегационное средство). Режим дозирования: внутрь, натощак, не разжевывая, запивая небольшим количеством жидкости, в дозе 75 мг 3-6 раз в сутки.
• (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
• (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.